Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.171855777A= | CA1307543692 | SLC25A12 | c.325+57T= (n.325+57T=) c.210-11269T= (n.210-11269T=) n.490+57T= c.313+57T= (n.313+57T=) n.302-11269T= c.274+57T= (n.274+57T=) c.-53+57T= (n.-53+57T=) n.240-11269T= | |
2 | g.171855777A>G | CA537815561 | SLC25A12 | c.325+57T>C (n.325+57T>C) c.210-11269T>C (n.210-11269T>C) n.490+57T>C c.313+57T>C (n.313+57T>C) n.302-11269T>C c.274+57T>C (n.274+57T>C) c.-53+57T>C (n.-53+57T>C) n.240-11269T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855778T>C | CA2505241736 | SLC25A12 | c.325+56A>G (n.325+56A>G) c.210-11270A>G (n.210-11270A>G) n.490+56A>G c.313+56A>G (n.313+56A>G) n.302-11270A>G c.274+56A>G (n.274+56A>G) c.-53+56A>G (n.-53+56A>G) n.240-11270A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855779T>C | CA1307543694 | SLC25A12 | c.325+55A>G (n.325+55A>G) c.210-11271A>G (n.210-11271A>G) n.490+55A>G c.313+55A>G (n.313+55A>G) n.302-11271A>G c.274+55A>G (n.274+55A>G) c.-53+55A>G (n.-53+55A>G) n.240-11271A>G | dbSNP |
2 | g.171855779T= | CA1307543693 | SLC25A12 | c.325+55A= (n.325+55A=) c.210-11271A= (n.210-11271A=) n.490+55A= c.313+55A= (n.313+55A=) n.302-11271A= c.274+55A= (n.274+55A=) c.-53+55A= (n.-53+55A=) n.240-11271A= | |
2 | g.171855780G>T | CA2577157802 | SLC25A12 | c.325+54C>A (n.325+54C>A) c.210-11272C>A (n.210-11272C>A) n.490+54C>A c.313+54C>A (n.313+54C>A) n.302-11272C>A c.274+54C>A (n.274+54C>A) c.-53+54C>A (n.-53+54C>A) n.240-11272C>A | |
2 | g.171855781A>G | CA2661928430 | SLC25A12 | c.325+53T>C (n.325+53T>C) c.210-11273T>C (n.210-11273T>C) n.490+53T>C c.313+53T>C (n.313+53T>C) n.302-11273T>C c.274+53T>C (n.274+53T>C) c.-53+53T>C (n.-53+53T>C) n.240-11273T>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855782A>G | CA2577157803 | SLC25A12 | c.325+52T>C (n.325+52T>C) c.210-11274T>C (n.210-11274T>C) n.490+52T>C c.313+52T>C (n.313+52T>C) n.302-11274T>C c.274+52T>C (n.274+52T>C) c.-53+52T>C (n.-53+52T>C) n.240-11274T>C | |
2 | g.171855783G>T | CA2577157804 | SLC25A12 | c.325+51C>A (n.325+51C>A) c.210-11275C>A (n.210-11275C>A) n.490+51C>A c.313+51C>A (n.313+51C>A) n.302-11275C>A c.274+51C>A (n.274+51C>A) c.-53+51C>A (n.-53+51C>A) n.240-11275C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855785C= | CA1307543695 | SLC25A12 | c.325+49G= (n.325+49G=) c.210-11277G= (n.210-11277G=) n.490+49G= c.313+49G= (n.313+49G=) n.302-11277G= c.274+49G= (n.274+49G=) c.-53+49G= (n.-53+49G=) n.240-11277G= | |
2 | g.171855785C>T | CA1966420 | SLC25A12 | c.325+49G>A (n.325+49G>A) c.210-11277G>A (n.210-11277G>A) n.490+49G>A c.313+49G>A (n.313+49G>A) n.302-11277G>A c.274+49G>A (n.274+49G>A) c.-53+49G>A (n.-53+49G>A) n.240-11277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855786T>C | CA537815567 | SLC25A12 | c.325+48A>G (n.325+48A>G) c.210-11278A>G (n.210-11278A>G) n.490+48A>G c.313+48A>G (n.313+48A>G) n.302-11278A>G c.274+48A>G (n.274+48A>G) c.-53+48A>G (n.-53+48A>G) n.240-11278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855786T= | CA1307543696 | SLC25A12 | c.325+48A= (n.325+48A=) c.210-11278A= (n.210-11278A=) n.490+48A= c.313+48A= (n.313+48A=) n.302-11278A= c.274+48A= (n.274+48A=) c.-53+48A= (n.-53+48A=) n.240-11278A= | |
2 | g.171855787G>T | CA2577157805 | SLC25A12 | c.325+47C>A (n.325+47C>A) c.210-11279C>A (n.210-11279C>A) n.490+47C>A c.313+47C>A (n.313+47C>A) n.302-11279C>A c.274+47C>A (n.274+47C>A) c.-53+47C>A (n.-53+47C>A) n.240-11279C>A | |
2 | g.171855788G>A | CA1307543697 | SLC25A12 | c.325+46C>T (n.325+46C>T) c.210-11280C>T (n.210-11280C>T) n.490+46C>T c.313+46C>T (n.313+46C>T) n.302-11280C>T c.274+46C>T (n.274+46C>T) c.-53+46C>T (n.-53+46C>T) n.240-11280C>T | dbSNP |
2 | g.171855788G= | CA1307543698 | SLC25A12 | c.325+46C= (n.325+46C=) c.210-11280C= (n.210-11280C=) n.490+46C= c.313+46C= (n.313+46C=) n.302-11280C= c.274+46C= (n.274+46C=) c.-53+46C= (n.-53+46C=) n.240-11280C= | |
2 | g.171855788G>T | CA2577157806 | SLC25A12 | c.325+46C>A (n.325+46C>A) c.210-11280C>A (n.210-11280C>A) n.490+46C>A c.313+46C>A (n.313+46C>A) n.302-11280C>A c.274+46C>A (n.274+46C>A) c.-53+46C>A (n.-53+46C>A) n.240-11280C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855790C>A | CA2577157807 | SLC25A12 | c.325+44G>T (n.325+44G>T) c.210-11282G>T (n.210-11282G>T) n.490+44G>T c.313+44G>T (n.313+44G>T) n.302-11282G>T c.274+44G>T (n.274+44G>T) c.-53+44G>T (n.-53+44G>T) n.240-11282G>T | gnomAD v4 |
2 | g.171855790C>T | CA2661928431 | SLC25A12 | c.325+44G>A (n.325+44G>A) c.210-11282G>A (n.210-11282G>A) n.490+44G>A c.313+44G>A (n.313+44G>A) n.302-11282G>A c.274+44G>A (n.274+44G>A) c.-53+44G>A (n.-53+44G>A) n.240-11282G>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855793G>A | CA2577157808 | SLC25A12 | c.325+41C>T (n.325+41C>T) c.210-11285C>T (n.210-11285C>T) n.490+41C>T c.313+41C>T (n.313+41C>T) n.302-11285C>T c.274+41C>T (n.274+41C>T) c.-53+41C>T (n.-53+41C>T) n.240-11285C>T | gnomAD v4 |
2 | g.171855793G>T | CA2577157809 | SLC25A12 | c.325+41C>A (n.325+41C>A) c.210-11285C>A (n.210-11285C>A) n.490+41C>A c.313+41C>A (n.313+41C>A) n.302-11285C>A c.274+41C>A (n.274+41C>A) c.-53+41C>A (n.-53+41C>A) n.240-11285C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855795A>G | CA2661928432 | SLC25A12 | c.325+39T>C (n.325+39T>C) c.210-11287T>C (n.210-11287T>C) n.490+39T>C c.313+39T>C (n.313+39T>C) n.302-11287T>C c.274+39T>C (n.274+39T>C) c.-53+39T>C (n.-53+39T>C) n.240-11287T>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855796T>C | CA537815568 | SLC25A12 | c.325+38A>G (n.325+38A>G) c.210-11288A>G (n.210-11288A>G) n.490+38A>G c.313+38A>G (n.313+38A>G) n.302-11288A>G c.274+38A>G (n.274+38A>G) c.-53+38A>G (n.-53+38A>G) n.240-11288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855796T= | CA1307543699 | SLC25A12 | c.325+38A= (n.325+38A=) c.210-11288A= (n.210-11288A=) n.490+38A= c.313+38A= (n.313+38A=) n.302-11288A= c.274+38A= (n.274+38A=) c.-53+38A= (n.-53+38A=) n.240-11288A= | |
2 | g.171855797C= | CA1307543700 | SLC25A12 | c.325+37G= (n.325+37G=) c.210-11289G= (n.210-11289G=) n.490+37G= c.313+37G= (n.313+37G=) n.302-11289G= c.274+37G= (n.274+37G=) c.-53+37G= (n.-53+37G=) n.240-11289G= | |
2 | g.171855797C>G | CA1966421 | SLC25A12 | c.325+37G>C (n.325+37G>C) c.210-11289G>C (n.210-11289G>C) n.490+37G>C c.313+37G>C (n.313+37G>C) n.302-11289G>C c.274+37G>C (n.274+37G>C) c.-53+37G>C (n.-53+37G>C) n.240-11289G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855798A>C | CA2753172143 | SLC25A12 | c.325+36T>G (n.325+36T>G) c.210-11290T>G (n.210-11290T>G) n.490+36T>G c.313+36T>G (n.313+36T>G) n.302-11290T>G c.274+36T>G (n.274+36T>G) c.-53+36T>G (n.-53+36T>G) n.240-11290T>G | |
2 | g.171855798A>G | CA2661928433 | SLC25A12 | c.325+36T>C (n.325+36T>C) c.210-11290T>C (n.210-11290T>C) n.490+36T>C c.313+36T>C (n.313+36T>C) n.302-11290T>C c.274+36T>C (n.274+36T>C) c.-53+36T>C (n.-53+36T>C) n.240-11290T>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855800T>C | CA1307543702 | SLC25A12 | c.325+34A>G (n.325+34A>G) c.210-11292A>G (n.210-11292A>G) n.490+34A>G c.313+34A>G (n.313+34A>G) n.302-11292A>G c.274+34A>G (n.274+34A>G) c.-53+34A>G (n.-53+34A>G) n.240-11292A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171855800T= | CA1307543701 | SLC25A12 | c.325+34A= (n.325+34A=) c.210-11292A= (n.210-11292A=) n.490+34A= c.313+34A= (n.313+34A=) n.302-11292A= c.274+34A= (n.274+34A=) c.-53+34A= (n.-53+34A=) n.240-11292A= | |
2 | g.171855801A>T | CA2661928434 | SLC25A12 | c.325+33T>A (n.325+33T>A) c.210-11293T>A (n.210-11293T>A) n.490+33T>A c.313+33T>A (n.313+33T>A) n.556T>A n.302-11293T>A c.274+33T>A (n.274+33T>A) c.-53+33T>A (n.-53+33T>A) n.240-11293T>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855808_171855814del | CA2577157810 | SLC25A12 | c.325+26_325+32del (n.325+26_325+32del) c.210-11300_210-11294del (n.210-11300_210-11294del) n.490+26_490+32del c.313+26_313+32del (n.313+26_313+32del) n.549_555del n.302-11300_302-11294del c.274+26_274+32del (n.274+26_274+32del) c.-53+26_-53+32del (n.-53+26_-53+32del) n.240-11300_240-11294del | |
2 | g.171855803C= | CA1307543704 | SLC25A12 | c.325+31G= (n.325+31G=) c.210-11295G= (n.210-11295G=) n.490+31G= c.313+31G= (n.313+31G=) n.554G= n.302-11295G= c.274+31G= (n.274+31G=) c.-53+31G= (n.-53+31G=) n.240-11295G= | |
2 | g.171855803C>T | CA537815573 | SLC25A12 | c.325+31G>A (n.325+31G>A) c.210-11295G>A (n.210-11295G>A) n.490+31G>A c.313+31G>A (n.313+31G>A) n.554G>A n.302-11295G>A c.274+31G>A (n.274+31G>A) c.-53+31G>A (n.-53+31G>A) n.240-11295G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.171855803_171855805delinsCTT | CA1307543703 | SLC25A12 | c.325+29_325+31delinsAAG (n.325+29_325+31delinsAAG) c.210-11297_210-11295delinsAAG (n.210-11297_210-11295delinsAAG) n.490+29_490+31delinsAAG c.313+29_313+31delinsAAG (n.313+29_313+31delinsAAG) n.552_554delinsAAG n.302-11297_302-11295delinsAAG c.274+29_274+31delinsAAG (n.274+29_274+31delinsAAG) c.-53+29_-53+31delinsAAG (n.-53+29_-53+31delinsAAG) n.240-11297_240-11295delinsAAG | |
2 | g.171855804T>C | CA760718849 | SLC25A12 | c.325+30A>G (n.325+30A>G) c.210-11296A>G (n.210-11296A>G) n.490+30A>G c.313+30A>G (n.313+30A>G) n.553A>G n.302-11296A>G c.274+30A>G (n.274+30A>G) c.-53+30A>G (n.-53+30A>G) n.240-11296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171855804T= | CA1307543706 | SLC25A12 | c.325+30A= (n.325+30A=) c.210-11296A= (n.210-11296A=) n.490+30A= c.313+30A= (n.313+30A=) n.553A= n.302-11296A= c.274+30A= (n.274+30A=) c.-53+30A= (n.-53+30A=) n.240-11296A= | |
2 | g.171855804_171855805del | CA1307543705 | SLC25A12 | c.325+29_325+30del (n.325+29_325+30del) c.210-11297_210-11296del (n.210-11297_210-11296del) n.490+29_490+30del c.313+29_313+30del (n.313+29_313+30del) n.552_553del n.302-11297_302-11296del c.274+29_274+30del (n.274+29_274+30del) c.-53+29_-53+30del (n.-53+29_-53+30del) n.240-11297_240-11296del | dbSNP |
2 | g.171855805T>C | CA2577157811 | SLC25A12 | c.325+29A>G (n.325+29A>G) c.210-11297A>G (n.210-11297A>G) n.490+29A>G c.313+29A>G (n.313+29A>G) n.552A>G n.302-11297A>G c.274+29A>G (n.274+29A>G) c.-53+29A>G (n.-53+29A>G) n.240-11297A>G | |
2 | g.171855806A= | CA1307543707 | SLC25A12 | c.325+28T= (n.325+28T=) c.210-11298T= (n.210-11298T=) n.490+28T= c.313+28T= (n.313+28T=) n.551T= n.302-11298T= c.274+28T= (n.274+28T=) c.-53+28T= (n.-53+28T=) n.240-11298T= | |
2 | g.171855806A>C | CA537815576 | SLC25A12 | c.325+28T>G (n.325+28T>G) c.210-11298T>G (n.210-11298T>G) n.490+28T>G c.313+28T>G (n.313+28T>G) n.551T>G n.302-11298T>G c.274+28T>G (n.274+28T>G) c.-53+28T>G (n.-53+28T>G) n.240-11298T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855806A>G | CA60942556 | SLC25A12 | c.325+28T>C (n.325+28T>C) c.210-11298T>C (n.210-11298T>C) n.490+28T>C c.313+28T>C (n.313+28T>C) n.551T>C n.302-11298T>C c.274+28T>C (n.274+28T>C) c.-53+28T>C (n.-53+28T>C) n.240-11298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855808C= | CA1307543708 | SLC25A12 | c.325+26G= (n.325+26G=) c.210-11300G= (n.210-11300G=) n.490+26G= c.313+26G= (n.313+26G=) n.549G= n.302-11300G= c.274+26G= (n.274+26G=) c.-53+26G= (n.-53+26G=) n.240-11300G= | |
2 | g.171855808C>T | CA760718856 | SLC25A12 | c.325+26G>A (n.325+26G>A) c.210-11300G>A (n.210-11300G>A) n.490+26G>A c.313+26G>A (n.313+26G>A) n.549G>A n.302-11300G>A c.274+26G>A (n.274+26G>A) c.-53+26G>A (n.-53+26G>A) n.240-11300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855809del | CA2661928435 | SLC25A12 | c.325+25del (n.325+25del) c.210-11301del (n.210-11301del) n.490+25del c.313+25del (n.313+25del) n.548del n.302-11301del c.274+25del (n.274+25del) c.-53+25del (n.-53+25del) n.240-11301del | gnomAD v4 |
2 | g.171855809A= | CA1307543709 | SLC25A12 | c.325+25T= (n.325+25T=) c.210-11301T= (n.210-11301T=) n.490+25T= c.313+25T= (n.313+25T=) n.548T= n.302-11301T= c.274+25T= (n.274+25T=) c.-53+25T= (n.-53+25T=) n.240-11301T= | |
2 | g.171855809A>C | CA1966422 | SLC25A12 | c.325+25T>G (n.325+25T>G) c.210-11301T>G (n.210-11301T>G) n.490+25T>G c.313+25T>G (n.313+25T>G) n.548T>G n.302-11301T>G c.274+25T>G (n.274+25T>G) c.-53+25T>G (n.-53+25T>G) n.240-11301T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855809A>T | CA2661928436 | SLC25A12 | c.325+25T>A (n.325+25T>A) c.210-11301T>A (n.210-11301T>A) n.490+25T>A c.313+25T>A (n.313+25T>A) n.548T>A n.302-11301T>A c.274+25T>A (n.274+25T>A) c.-53+25T>A (n.-53+25T>A) n.240-11301T>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855810C= | CA1307543710 | SLC25A12 | c.325+24G= (n.325+24G=) c.210-11302G= (n.210-11302G=) n.490+24G= c.313+24G= (n.313+24G=) n.547G= n.302-11302G= c.274+24G= (n.274+24G=) c.-53+24G= (n.-53+24G=) n.240-11302G= | |
2 | g.171855810C>T | CA537815587 | SLC25A12 | c.325+24G>A (n.325+24G>A) c.210-11302G>A (n.210-11302G>A) n.490+24G>A c.313+24G>A (n.313+24G>A) n.547G>A n.302-11302G>A c.274+24G>A (n.274+24G>A) c.-53+24G>A (n.-53+24G>A) n.240-11302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |