Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.170821769G>A | CA60598391 | GAD1 | c.83-318G>A (n.83-318G>A) n.64-318G>A n.52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821769G= | CA1307074054 | GAD1 | c.83-318G= (n.83-318G=) n.64-318G= n.52G= | |
2 | g.170821769G>T | CA2661889129 | GAD1 | c.83-318G>T (n.83-318G>T) n.64-318G>T n.52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821770C>A | CA2661889130 | GAD1 | c.83-317C>A (n.83-317C>A) n.64-317C>A n.53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821771C>A | CA2661889131 | GAD1 | c.83-316C>A (n.83-316C>A) n.64-316C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821772T>A | CA2661889134 | GAD1 | c.83-315T>A (n.83-315T>A) n.64-315T>A n.55T>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821772T>C | CA2661889133 | GAD1 | c.83-315T>C (n.83-315T>C) n.64-315T>C n.55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821773del | CA2661889132 | GAD1 | c.83-314del (n.83-314del) n.64-314del n.56del | gnomAD v4 |
2 | g.170821773T>A | CA2661889135 | GAD1 | c.83-314T>A (n.83-314T>A) n.64-314T>A n.56T>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821773T>C | CA2661889136 | GAD1 | c.83-314T>C (n.83-314T>C) n.64-314T>C n.56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821774C>A | CA2661889137 | GAD1 | c.83-313C>A (n.83-313C>A) n.64-313C>A n.57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821774C>T | CA647742324 | GAD1 | c.83-313C>T (n.83-313C>T) n.64-313C>T n.57C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.170821776C>A | CA2661889138 | GAD1 | c.83-311C>A (n.83-311C>A) n.64-311C>A n.59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821776C>T | CA2661889139 | GAD1 | c.83-311C>T (n.83-311C>T) n.64-311C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821777C>A | CA2661889140 | GAD1 | c.83-310C>A (n.83-310C>A) n.64-310C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821777C= | CA1307074057 | GAD1 | c.83-310C= (n.83-310C=) n.64-310C= n.60C= | |
2 | g.170821777C>T | CA760618059 | GAD1 | c.83-310C>T (n.83-310C>T) n.64-310C>T n.60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821777_170821794delinsCCAACTCCGACCCCACCT | CA1307074058 | GAD1 | c.83-310_83-293delinsCCAACTCCGACCCCACCT (n.83-310_83-293delinsCCAACTCCGACCCCACCT) n.64-310_64-293delinsCCAACTCCGACCCCACCT n.60_77delinsCCAACTCCGACCCCACCT | |
2 | g.170821779_170821795del | CA760618060 | GAD1 | c.83-308_83-292del (n.83-308_83-292del) n.64-308_64-292del n.62_78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821779A>G | CA2661889141 | GAD1 | c.83-308A>G (n.83-308A>G) n.64-308A>G n.62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821780A>G | CA2661889142 | GAD1 | c.83-307A>G (n.83-307A>G) n.64-307A>G n.63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821781C>T | CA2661889143 | GAD1 | c.83-306C>T (n.83-306C>T) n.64-306C>T n.64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821785_170821790dup | CA2661889144 | GAD1 | c.83-302_83-297dup (n.83-302_83-297dup) n.64-302_64-297dup n.68_73dup | gnomAD v4 |
2 | g.170821784C= | CA1307074061 | GAD1 | c.83-303C= (n.83-303C=) n.64-303C= n.67C= | |
2 | g.170821784C>G | CA537697489 | GAD1 | c.83-303C>G (n.83-303C>G) n.64-303C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821784C>T | CA2661889145 | GAD1 | c.83-303C>T (n.83-303C>T) n.64-303C>T n.67C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821785del | CA2661889146 | GAD1 | c.83-302del (n.83-302del) n.64-302del n.68del | gnomAD v4 |
2 | g.170821785G>A | CA2661889148 | GAD1 | c.83-302G>A (n.83-302G>A) n.64-302G>A n.68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821785G>C | CA2661889147 | GAD1 | c.83-302G>C (n.83-302G>C) n.64-302G>C n.68G>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821785G>T | CA2525674454 | GAD1 | c.83-302G>T (n.83-302G>T) n.64-302G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821786A>G | CA2753144995 | GAD1 | c.83-301A>G (n.83-301A>G) n.64-301A>G n.69A>G | |
2 | g.170821787C>A | CA760618069 | GAD1 | c.83-300C>A (n.83-300C>A) n.64-300C>A n.70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821787C= | CA1307074064 | GAD1 | c.83-300C= (n.83-300C=) n.64-300C= n.70C= | |
2 | g.170821790del | CA2661889149 | GAD1 | c.83-297del (n.83-297del) n.64-297del n.73del | gnomAD v4 |
2 | g.170821788C>A | CA2661889150 | GAD1 | c.83-299C>A (n.83-299C>A) n.64-299C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821789C>A | CA2661889151 | GAD1 | c.83-298C>A (n.83-298C>A) n.64-298C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821789C= | CA1307074065 | GAD1 | c.83-298C= (n.83-298C=) n.64-298C= n.72C= | |
2 | g.170821789C>T | CA1307074067 | GAD1 | c.83-298C>T (n.83-298C>T) n.64-298C>T n.72C>T | dbSNP |
2 | g.170821791A= | CA1307074069 | GAD1 | c.83-296A= (n.83-296A=) n.64-296A= n.74A= | |
2 | g.170821791A>C | CA1307074070 | GAD1 | c.83-296A>C (n.83-296A>C) n.64-296A>C n.74A>C | dbSNP |
2 | g.170821792C>A | CA2661889152 | GAD1 | c.83-295C>A (n.83-295C>A) n.64-295C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821792C>T | CA2661889153 | GAD1 | c.83-295C>T (n.83-295C>T) n.64-295C>T n.75C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821793C>A | CA2661889154 | GAD1 | c.83-294C>A (n.83-294C>A) n.64-294C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821794T>C | CA760618074 | GAD1 | c.83-293T>C (n.83-293T>C) n.64-293T>C n.77T>C | dbSNP |
2 | g.170821794T= | CA1307074071 | GAD1 | c.83-293T= (n.83-293T=) n.64-293T= n.77T= | |
2 | g.170821796C>A | CA2661889155 | GAD1 | c.83-291C>A (n.83-291C>A) n.64-291C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821796C= | CA1307074072 | GAD1 | c.83-291C= (n.83-291C=) n.64-291C= n.79C= | |
2 | g.170821796C>T | CA1307074073 | GAD1 | c.83-291C>T (n.83-291C>T) n.64-291C>T n.79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821797G>A | CA2661889157 | GAD1 | c.83-290G>A (n.83-290G>A) n.64-290G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821797G>T | CA2661889156 | GAD1 | c.83-290G>T (n.83-290G>T) n.64-290G>T n.80G>T | gnomAD v4 |