Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.170509426A= | CA1306932813 | MYO3B | c.3371-5495A= (n.3371-5495A=) c.3290-5495A= (n.3290-5495A=) n.3514-5495A= n.2599-5495A= n.3433-5495A= c.3398-5495A= (n.3398-5495A=) c.3317-5495A= (n.3317-5495A=) c.2705-5495A= (n.2705-5495A=) c.2390-5495A= (n.2390-5495A=) n.3512-5495A= n.3431-5495A= | |
2 | g.170509426A>G | CA760602138 | MYO3B | c.3371-5495A>G (n.3371-5495A>G) c.3290-5495A>G (n.3290-5495A>G) n.3514-5495A>G n.2599-5495A>G n.3433-5495A>G c.3398-5495A>G (n.3398-5495A>G) c.3317-5495A>G (n.3317-5495A>G) c.2705-5495A>G (n.2705-5495A>G) c.2390-5495A>G (n.2390-5495A>G) n.3512-5495A>G n.3431-5495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509429A= | CA1306932814 | MYO3B | c.3371-5492A= (n.3371-5492A=) c.3290-5492A= (n.3290-5492A=) n.3514-5492A= n.2599-5492A= n.3433-5492A= c.3398-5492A= (n.3398-5492A=) c.3317-5492A= (n.3317-5492A=) c.2705-5492A= (n.2705-5492A=) c.2390-5492A= (n.2390-5492A=) n.3512-5492A= n.3431-5492A= | |
2 | g.170509429A>G | CA60560277 | MYO3B | c.3371-5492A>G (n.3371-5492A>G) c.3290-5492A>G (n.3290-5492A>G) n.3514-5492A>G n.2599-5492A>G n.3433-5492A>G c.3398-5492A>G (n.3398-5492A>G) c.3317-5492A>G (n.3317-5492A>G) c.2705-5492A>G (n.2705-5492A>G) c.2390-5492A>G (n.2390-5492A>G) n.3512-5492A>G n.3431-5492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509430C= | CA1306932815 | MYO3B | c.3371-5491C= (n.3371-5491C=) c.3290-5491C= (n.3290-5491C=) n.3514-5491C= n.2599-5491C= n.3433-5491C= c.3398-5491C= (n.3398-5491C=) c.3317-5491C= (n.3317-5491C=) c.2705-5491C= (n.2705-5491C=) c.2390-5491C= (n.2390-5491C=) n.3512-5491C= n.3431-5491C= | |
2 | g.170509430C>G | CA1306932816 | MYO3B | c.3371-5491C>G (n.3371-5491C>G) c.3290-5491C>G (n.3290-5491C>G) n.3514-5491C>G n.2599-5491C>G n.3433-5491C>G c.3398-5491C>G (n.3398-5491C>G) c.3317-5491C>G (n.3317-5491C>G) c.2705-5491C>G (n.2705-5491C>G) c.2390-5491C>G (n.2390-5491C>G) n.3512-5491C>G n.3431-5491C>G | dbSNP |
2 | g.170509432T>A | CA1306932818 | MYO3B | c.3371-5489T>A (n.3371-5489T>A) c.3290-5489T>A (n.3290-5489T>A) n.3514-5489T>A n.2599-5489T>A n.3433-5489T>A c.3398-5489T>A (n.3398-5489T>A) c.3317-5489T>A (n.3317-5489T>A) c.2705-5489T>A (n.2705-5489T>A) c.2390-5489T>A (n.2390-5489T>A) n.3512-5489T>A n.3431-5489T>A | dbSNP |
2 | g.170509432T= | CA1306932817 | MYO3B | c.3371-5489T= (n.3371-5489T=) c.3290-5489T= (n.3290-5489T=) n.3514-5489T= n.2599-5489T= n.3433-5489T= c.3398-5489T= (n.3398-5489T=) c.3317-5489T= (n.3317-5489T=) c.2705-5489T= (n.2705-5489T=) c.2390-5489T= (n.2390-5489T=) n.3512-5489T= n.3431-5489T= | |
2 | g.170509433G>A | CA1039174711 | MYO3B | c.3371-5488G>A (n.3371-5488G>A) c.3290-5488G>A (n.3290-5488G>A) n.3514-5488G>A n.2599-5488G>A n.3433-5488G>A c.3398-5488G>A (n.3398-5488G>A) c.3317-5488G>A (n.3317-5488G>A) c.2705-5488G>A (n.2705-5488G>A) c.2390-5488G>A (n.2390-5488G>A) n.3512-5488G>A n.3431-5488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509433G= | CA1306932819 | MYO3B | c.3371-5488G= (n.3371-5488G=) c.3290-5488G= (n.3290-5488G=) n.3514-5488G= n.2599-5488G= n.3433-5488G= c.3398-5488G= (n.3398-5488G=) c.3317-5488G= (n.3317-5488G=) c.2705-5488G= (n.2705-5488G=) c.2390-5488G= (n.2390-5488G=) n.3512-5488G= n.3431-5488G= | |
2 | g.170509434T>C | CA1306932821 | MYO3B | c.3371-5487T>C (n.3371-5487T>C) c.3290-5487T>C (n.3290-5487T>C) n.3514-5487T>C n.2599-5487T>C n.3433-5487T>C c.3398-5487T>C (n.3398-5487T>C) c.3317-5487T>C (n.3317-5487T>C) c.2705-5487T>C (n.2705-5487T>C) c.2390-5487T>C (n.2390-5487T>C) n.3512-5487T>C n.3431-5487T>C | dbSNP |
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2 | g.170509435C>A | CA60560278 | MYO3B | c.3371-5486C>A (n.3371-5486C>A) c.3290-5486C>A (n.3290-5486C>A) n.3514-5486C>A n.2599-5486C>A n.3433-5486C>A c.3398-5486C>A (n.3398-5486C>A) c.3317-5486C>A (n.3317-5486C>A) c.2705-5486C>A (n.2705-5486C>A) c.2390-5486C>A (n.2390-5486C>A) n.3512-5486C>A n.3431-5486C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509437A= | CA1306932823 | MYO3B | c.3371-5484A= (n.3371-5484A=) c.3290-5484A= (n.3290-5484A=) n.3514-5484A= n.2599-5484A= n.3433-5484A= c.3398-5484A= (n.3398-5484A=) c.3317-5484A= (n.3317-5484A=) c.2705-5484A= (n.2705-5484A=) c.2390-5484A= (n.2390-5484A=) n.3512-5484A= n.3431-5484A= | |
2 | g.170509437A>G | CA1306932824 | MYO3B | c.3371-5484A>G (n.3371-5484A>G) c.3290-5484A>G (n.3290-5484A>G) n.3514-5484A>G n.2599-5484A>G n.3433-5484A>G c.3398-5484A>G (n.3398-5484A>G) c.3317-5484A>G (n.3317-5484A>G) c.2705-5484A>G (n.2705-5484A>G) c.2390-5484A>G (n.2390-5484A>G) n.3512-5484A>G n.3431-5484A>G | dbSNP |
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2 | g.170509449G>A | CA2700977656 | MYO3B | c.3371-5472G>A (n.3371-5472G>A) c.3290-5472G>A (n.3290-5472G>A) n.3514-5472G>A n.2599-5472G>A n.3433-5472G>A c.3398-5472G>A (n.3398-5472G>A) c.3317-5472G>A (n.3317-5472G>A) c.2705-5472G>A (n.2705-5472G>A) c.2390-5472G>A (n.2390-5472G>A) n.3512-5472G>A n.3431-5472G>A | dbSNP |
2 | g.170509452T>A | CA537689594 | MYO3B | c.3371-5469T>A (n.3371-5469T>A) c.3290-5469T>A (n.3290-5469T>A) n.3514-5469T>A n.2599-5469T>A n.3433-5469T>A c.3398-5469T>A (n.3398-5469T>A) c.3317-5469T>A (n.3317-5469T>A) c.2705-5469T>A (n.2705-5469T>A) c.2390-5469T>A (n.2390-5469T>A) n.3512-5469T>A n.3431-5469T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509452T= | CA1306932828 | MYO3B | c.3371-5469T= (n.3371-5469T=) c.3290-5469T= (n.3290-5469T=) n.3514-5469T= n.2599-5469T= n.3433-5469T= c.3398-5469T= (n.3398-5469T=) c.3317-5469T= (n.3317-5469T=) c.2705-5469T= (n.2705-5469T=) c.2390-5469T= (n.2390-5469T=) n.3512-5469T= n.3431-5469T= | |
2 | g.170509453A= | CA1306932829 | MYO3B | c.3371-5468A= (n.3371-5468A=) c.3290-5468A= (n.3290-5468A=) n.3514-5468A= n.2599-5468A= n.3433-5468A= c.3398-5468A= (n.3398-5468A=) c.3317-5468A= (n.3317-5468A=) c.2705-5468A= (n.2705-5468A=) c.2390-5468A= (n.2390-5468A=) n.3512-5468A= n.3431-5468A= | |
2 | g.170509453A>G | CA760602160 | MYO3B | c.3371-5468A>G (n.3371-5468A>G) c.3290-5468A>G (n.3290-5468A>G) n.3514-5468A>G n.2599-5468A>G n.3433-5468A>G c.3398-5468A>G (n.3398-5468A>G) c.3317-5468A>G (n.3317-5468A>G) c.2705-5468A>G (n.2705-5468A>G) c.2390-5468A>G (n.2390-5468A>G) n.3512-5468A>G n.3431-5468A>G | dbSNP |
2 | g.170509455A= | CA1306932830 | MYO3B | c.3371-5466A= (n.3371-5466A=) c.3290-5466A= (n.3290-5466A=) n.3514-5466A= n.2599-5466A= n.3433-5466A= c.3398-5466A= (n.3398-5466A=) c.3317-5466A= (n.3317-5466A=) c.2705-5466A= (n.2705-5466A=) c.2390-5466A= (n.2390-5466A=) n.3512-5466A= n.3431-5466A= | |
2 | g.170509455A>C | CA1306932831 | MYO3B | c.3371-5466A>C (n.3371-5466A>C) c.3290-5466A>C (n.3290-5466A>C) n.3514-5466A>C n.2599-5466A>C n.3433-5466A>C c.3398-5466A>C (n.3398-5466A>C) c.3317-5466A>C (n.3317-5466A>C) c.2705-5466A>C (n.2705-5466A>C) c.2390-5466A>C (n.2390-5466A>C) n.3512-5466A>C n.3431-5466A>C | dbSNP |
2 | g.170509461A= | CA1306932832 | MYO3B | c.3371-5460A= (n.3371-5460A=) c.3290-5460A= (n.3290-5460A=) n.3514-5460A= n.2599-5460A= n.3433-5460A= c.3398-5460A= (n.3398-5460A=) c.3317-5460A= (n.3317-5460A=) c.2705-5460A= (n.2705-5460A=) c.2390-5460A= (n.2390-5460A=) n.3512-5460A= n.3431-5460A= | |
2 | g.170509461A>G | CA760602179 | MYO3B | c.3371-5460A>G (n.3371-5460A>G) c.3290-5460A>G (n.3290-5460A>G) n.3514-5460A>G n.2599-5460A>G n.3433-5460A>G c.3398-5460A>G (n.3398-5460A>G) c.3317-5460A>G (n.3317-5460A>G) c.2705-5460A>G (n.2705-5460A>G) c.2390-5460A>G (n.2390-5460A>G) n.3512-5460A>G n.3431-5460A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509463C>A | CA60560279 | MYO3B | c.3371-5458C>A (n.3371-5458C>A) c.3290-5458C>A (n.3290-5458C>A) n.3514-5458C>A n.2599-5458C>A n.3433-5458C>A c.3398-5458C>A (n.3398-5458C>A) c.3317-5458C>A (n.3317-5458C>A) c.2705-5458C>A (n.2705-5458C>A) c.2390-5458C>A (n.2390-5458C>A) n.3512-5458C>A n.3431-5458C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509463C= | CA1306932833 | MYO3B | c.3371-5458C= (n.3371-5458C=) c.3290-5458C= (n.3290-5458C=) n.3514-5458C= n.2599-5458C= n.3433-5458C= c.3398-5458C= (n.3398-5458C=) c.3317-5458C= (n.3317-5458C=) c.2705-5458C= (n.2705-5458C=) c.2390-5458C= (n.2390-5458C=) n.3512-5458C= n.3431-5458C= | |
2 | g.170509466T>A | CA1306932835 | MYO3B | c.3371-5455T>A (n.3371-5455T>A) c.3290-5455T>A (n.3290-5455T>A) n.3514-5455T>A n.2599-5455T>A n.3433-5455T>A c.3398-5455T>A (n.3398-5455T>A) c.3317-5455T>A (n.3317-5455T>A) c.2705-5455T>A (n.2705-5455T>A) c.2390-5455T>A (n.2390-5455T>A) n.3512-5455T>A n.3431-5455T>A | dbSNP |
2 | g.170509466T>C | CA11305402 | MYO3B | c.3371-5455T>C (n.3371-5455T>C) c.3290-5455T>C (n.3290-5455T>C) n.3514-5455T>C n.2599-5455T>C n.3433-5455T>C c.3398-5455T>C (n.3398-5455T>C) c.3317-5455T>C (n.3317-5455T>C) c.2705-5455T>C (n.2705-5455T>C) c.2390-5455T>C (n.2390-5455T>C) n.3512-5455T>C n.3431-5455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509466T>G | CA1306932834 | MYO3B | c.3371-5455T>G (n.3371-5455T>G) c.3290-5455T>G (n.3290-5455T>G) n.3514-5455T>G n.2599-5455T>G n.3433-5455T>G c.3398-5455T>G (n.3398-5455T>G) c.3317-5455T>G (n.3317-5455T>G) c.2705-5455T>G (n.2705-5455T>G) c.2390-5455T>G (n.2390-5455T>G) n.3512-5455T>G n.3431-5455T>G | dbSNP |
2 | g.170509466T= | CA1306932836 | MYO3B | c.3371-5455T= (n.3371-5455T=) c.3290-5455T= (n.3290-5455T=) n.3514-5455T= n.2599-5455T= n.3433-5455T= c.3398-5455T= (n.3398-5455T=) c.3317-5455T= (n.3317-5455T=) c.2705-5455T= (n.2705-5455T=) c.2390-5455T= (n.2390-5455T=) n.3512-5455T= n.3431-5455T= | |
2 | g.170509467G>A | CA60560280 | MYO3B | c.3371-5454G>A (n.3371-5454G>A) c.3290-5454G>A (n.3290-5454G>A) n.3514-5454G>A n.2599-5454G>A n.3433-5454G>A c.3398-5454G>A (n.3398-5454G>A) c.3317-5454G>A (n.3317-5454G>A) c.2705-5454G>A (n.2705-5454G>A) c.2390-5454G>A (n.2390-5454G>A) n.3512-5454G>A n.3431-5454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509467G= | CA1306932837 | MYO3B | c.3371-5454G= (n.3371-5454G=) c.3290-5454G= (n.3290-5454G=) n.3514-5454G= n.2599-5454G= n.3433-5454G= c.3398-5454G= (n.3398-5454G=) c.3317-5454G= (n.3317-5454G=) c.2705-5454G= (n.2705-5454G=) c.2390-5454G= (n.2390-5454G=) n.3512-5454G= n.3431-5454G= | |
2 | g.170509469A= | CA1306932838 | MYO3B | c.3371-5452A= (n.3371-5452A=) c.3290-5452A= (n.3290-5452A=) n.3514-5452A= n.2599-5452A= n.3433-5452A= c.3398-5452A= (n.3398-5452A=) c.3317-5452A= (n.3317-5452A=) c.2705-5452A= (n.2705-5452A=) c.2390-5452A= (n.2390-5452A=) n.3512-5452A= n.3431-5452A= | |
2 | g.170509469A>G | CA1306932839 | MYO3B | c.3371-5452A>G (n.3371-5452A>G) c.3290-5452A>G (n.3290-5452A>G) n.3514-5452A>G n.2599-5452A>G n.3433-5452A>G c.3398-5452A>G (n.3398-5452A>G) c.3317-5452A>G (n.3317-5452A>G) c.2705-5452A>G (n.2705-5452A>G) c.2390-5452A>G (n.2390-5452A>G) n.3512-5452A>G n.3431-5452A>G | dbSNP |
2 | g.170509470_170509474delinsAAAAG | CA1306932840 | MYO3B | c.3371-5451_3371-5447delinsAAAAG (n.3371-5451_3371-5447delinsAAAAG) c.3290-5451_3290-5447delinsAAAAG (n.3290-5451_3290-5447delinsAAAAG) n.3514-5451_3514-5447delinsAAAAG n.2599-5451_2599-5447delinsAAAAG n.3433-5451_3433-5447delinsAAAAG c.3398-5451_3398-5447delinsAAAAG (n.3398-5451_3398-5447delinsAAAAG) c.3317-5451_3317-5447delinsAAAAG (n.3317-5451_3317-5447delinsAAAAG) c.2705-5451_2705-5447delinsAAAAG (n.2705-5451_2705-5447delinsAAAAG) c.2390-5451_2390-5447delinsAAAAG (n.2390-5451_2390-5447delinsAAAAG) n.3512-5451_3512-5447delinsAAAAG n.3431-5451_3431-5447delinsAAAAG | |
2 | g.170509471A= | CA1306932842 | MYO3B | c.3371-5450A= (n.3371-5450A=) c.3290-5450A= (n.3290-5450A=) n.3514-5450A= n.2599-5450A= n.3433-5450A= c.3398-5450A= (n.3398-5450A=) c.3317-5450A= (n.3317-5450A=) c.2705-5450A= (n.2705-5450A=) c.2390-5450A= (n.2390-5450A=) n.3512-5450A= n.3431-5450A= | |
2 | g.170509471A>G | CA537689595 | MYO3B | c.3371-5450A>G (n.3371-5450A>G) c.3290-5450A>G (n.3290-5450A>G) n.3514-5450A>G n.2599-5450A>G n.3433-5450A>G c.3398-5450A>G (n.3398-5450A>G) c.3317-5450A>G (n.3317-5450A>G) c.2705-5450A>G (n.2705-5450A>G) c.2390-5450A>G (n.2390-5450A>G) n.3512-5450A>G n.3431-5450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509473_170509476del | CA1306932841 | MYO3B | c.3371-5448_3371-5445del (n.3371-5448_3371-5445del) c.3290-5448_3290-5445del (n.3290-5448_3290-5445del) n.3514-5448_3514-5445del n.2599-5448_2599-5445del n.3433-5448_3433-5445del c.3398-5448_3398-5445del (n.3398-5448_3398-5445del) c.3317-5448_3317-5445del (n.3317-5448_3317-5445del) c.2705-5448_2705-5445del (n.2705-5448_2705-5445del) c.2390-5448_2390-5445del (n.2390-5448_2390-5445del) n.3512-5448_3512-5445del n.3431-5448_3431-5445del | dbSNP |
2 | g.170509473A= | CA1306932843 | MYO3B | c.3371-5448A= (n.3371-5448A=) c.3290-5448A= (n.3290-5448A=) n.3514-5448A= n.2599-5448A= n.3433-5448A= c.3398-5448A= (n.3398-5448A=) c.3317-5448A= (n.3317-5448A=) c.2705-5448A= (n.2705-5448A=) c.2390-5448A= (n.2390-5448A=) n.3512-5448A= n.3431-5448A= |