Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.170509406_170509409del | CA1306932799 | MYO3B | c.3371-5515_3371-5512del (n.3371-5515_3371-5512del) c.3290-5515_3290-5512del (n.3290-5515_3290-5512del) n.3514-5515_3514-5512del n.2599-5515_2599-5512del n.3433-5515_3433-5512del c.3398-5515_3398-5512del (n.3398-5515_3398-5512del) c.3317-5515_3317-5512del (n.3317-5515_3317-5512del) c.2705-5515_2705-5512del (n.2705-5515_2705-5512del) c.2390-5515_2390-5512del (n.2390-5515_2390-5512del) n.3512-5515_3512-5512del n.3431-5515_3431-5512del | dbSNP |
2 | g.170509409C>A | CA1306932804 | MYO3B | c.3371-5512C>A (n.3371-5512C>A) c.3290-5512C>A (n.3290-5512C>A) n.3514-5512C>A n.2599-5512C>A n.3433-5512C>A c.3398-5512C>A (n.3398-5512C>A) c.3317-5512C>A (n.3317-5512C>A) c.2705-5512C>A (n.2705-5512C>A) c.2390-5512C>A (n.2390-5512C>A) n.3512-5512C>A n.3431-5512C>A | dbSNP |
2 | g.170509409C= | CA1306932803 | MYO3B | c.3371-5512C= (n.3371-5512C=) c.3290-5512C= (n.3290-5512C=) n.3514-5512C= n.2599-5512C= n.3433-5512C= c.3398-5512C= (n.3398-5512C=) c.3317-5512C= (n.3317-5512C=) c.2705-5512C= (n.2705-5512C=) c.2390-5512C= (n.2390-5512C=) n.3512-5512C= n.3431-5512C= | |
2 | g.170509411T>C | CA1306932806 | MYO3B | c.3371-5510T>C (n.3371-5510T>C) c.3290-5510T>C (n.3290-5510T>C) n.3514-5510T>C n.2599-5510T>C n.3433-5510T>C c.3398-5510T>C (n.3398-5510T>C) c.3317-5510T>C (n.3317-5510T>C) c.2705-5510T>C (n.2705-5510T>C) c.2390-5510T>C (n.2390-5510T>C) n.3512-5510T>C n.3431-5510T>C | dbSNP |
2 | g.170509411T= | CA1306932805 | MYO3B | c.3371-5510T= (n.3371-5510T=) c.3290-5510T= (n.3290-5510T=) n.3514-5510T= n.2599-5510T= n.3433-5510T= c.3398-5510T= (n.3398-5510T=) c.3317-5510T= (n.3317-5510T=) c.2705-5510T= (n.2705-5510T=) c.2390-5510T= (n.2390-5510T=) n.3512-5510T= n.3431-5510T= | |
2 | g.170509413T>G | CA60560275 | MYO3B | c.3371-5508T>G (n.3371-5508T>G) c.3290-5508T>G (n.3290-5508T>G) n.3514-5508T>G n.2599-5508T>G n.3433-5508T>G c.3398-5508T>G (n.3398-5508T>G) c.3317-5508T>G (n.3317-5508T>G) c.2705-5508T>G (n.2705-5508T>G) c.2390-5508T>G (n.2390-5508T>G) n.3512-5508T>G n.3431-5508T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509413T= | CA1306932807 | MYO3B | c.3371-5508T= (n.3371-5508T=) c.3290-5508T= (n.3290-5508T=) n.3514-5508T= n.2599-5508T= n.3433-5508T= c.3398-5508T= (n.3398-5508T=) c.3317-5508T= (n.3317-5508T=) c.2705-5508T= (n.2705-5508T=) c.2390-5508T= (n.2390-5508T=) n.3512-5508T= n.3431-5508T= | |
2 | g.170509419dup | CA2700977654 | MYO3B | c.3371-5502dup (n.3371-5502dup) c.3290-5502dup (n.3290-5502dup) n.3514-5502dup n.2599-5502dup n.3433-5502dup c.3398-5502dup (n.3398-5502dup) c.3317-5502dup (n.3317-5502dup) c.2705-5502dup (n.2705-5502dup) c.2390-5502dup (n.2390-5502dup) n.3512-5502dup n.3431-5502dup | dbSNP |
2 | g.170509420A= | CA1306932808 | MYO3B | c.3371-5501A= (n.3371-5501A=) c.3290-5501A= (n.3290-5501A=) n.3514-5501A= n.2599-5501A= n.3433-5501A= c.3398-5501A= (n.3398-5501A=) c.3317-5501A= (n.3317-5501A=) c.2705-5501A= (n.2705-5501A=) c.2390-5501A= (n.2390-5501A=) n.3512-5501A= n.3431-5501A= | |
2 | g.170509420A>G | CA60560276 | MYO3B | c.3371-5501A>G (n.3371-5501A>G) c.3290-5501A>G (n.3290-5501A>G) n.3514-5501A>G n.2599-5501A>G n.3433-5501A>G c.3398-5501A>G (n.3398-5501A>G) c.3317-5501A>G (n.3317-5501A>G) c.2705-5501A>G (n.2705-5501A>G) c.2390-5501A>G (n.2390-5501A>G) n.3512-5501A>G n.3431-5501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509422A= | CA1306932809 | MYO3B | c.3371-5499A= (n.3371-5499A=) c.3290-5499A= (n.3290-5499A=) n.3514-5499A= n.2599-5499A= n.3433-5499A= c.3398-5499A= (n.3398-5499A=) c.3317-5499A= (n.3317-5499A=) c.2705-5499A= (n.2705-5499A=) c.2390-5499A= (n.2390-5499A=) n.3512-5499A= n.3431-5499A= | |
2 | g.170509422A>T | CA1306932810 | MYO3B | c.3371-5499A>T (n.3371-5499A>T) c.3290-5499A>T (n.3290-5499A>T) n.3514-5499A>T n.2599-5499A>T n.3433-5499A>T c.3398-5499A>T (n.3398-5499A>T) c.3317-5499A>T (n.3317-5499A>T) c.2705-5499A>T (n.2705-5499A>T) c.2390-5499A>T (n.2390-5499A>T) n.3512-5499A>T n.3431-5499A>T | dbSNP |
2 | g.170509425T>C | CA1306932812 | MYO3B | c.3371-5496T>C (n.3371-5496T>C) c.3290-5496T>C (n.3290-5496T>C) n.3514-5496T>C n.2599-5496T>C n.3433-5496T>C c.3398-5496T>C (n.3398-5496T>C) c.3317-5496T>C (n.3317-5496T>C) c.2705-5496T>C (n.2705-5496T>C) c.2390-5496T>C (n.2390-5496T>C) n.3512-5496T>C n.3431-5496T>C | dbSNP |
2 | g.170509425T= | CA1306932811 | MYO3B | c.3371-5496T= (n.3371-5496T=) c.3290-5496T= (n.3290-5496T=) n.3514-5496T= n.2599-5496T= n.3433-5496T= c.3398-5496T= (n.3398-5496T=) c.3317-5496T= (n.3317-5496T=) c.2705-5496T= (n.2705-5496T=) c.2390-5496T= (n.2390-5496T=) n.3512-5496T= n.3431-5496T= | |
2 | g.170509426A= | CA1306932813 | MYO3B | c.3371-5495A= (n.3371-5495A=) c.3290-5495A= (n.3290-5495A=) n.3514-5495A= n.2599-5495A= n.3433-5495A= c.3398-5495A= (n.3398-5495A=) c.3317-5495A= (n.3317-5495A=) c.2705-5495A= (n.2705-5495A=) c.2390-5495A= (n.2390-5495A=) n.3512-5495A= n.3431-5495A= | |
2 | g.170509426A>G | CA760602138 | MYO3B | c.3371-5495A>G (n.3371-5495A>G) c.3290-5495A>G (n.3290-5495A>G) n.3514-5495A>G n.2599-5495A>G n.3433-5495A>G c.3398-5495A>G (n.3398-5495A>G) c.3317-5495A>G (n.3317-5495A>G) c.2705-5495A>G (n.2705-5495A>G) c.2390-5495A>G (n.2390-5495A>G) n.3512-5495A>G n.3431-5495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509429A>G | CA60560277 | MYO3B | c.3371-5492A>G (n.3371-5492A>G) c.3290-5492A>G (n.3290-5492A>G) n.3514-5492A>G n.2599-5492A>G n.3433-5492A>G c.3398-5492A>G (n.3398-5492A>G) c.3317-5492A>G (n.3317-5492A>G) c.2705-5492A>G (n.2705-5492A>G) c.2390-5492A>G (n.2390-5492A>G) n.3512-5492A>G n.3431-5492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509430C>G | CA1306932816 | MYO3B | c.3371-5491C>G (n.3371-5491C>G) c.3290-5491C>G (n.3290-5491C>G) n.3514-5491C>G n.2599-5491C>G n.3433-5491C>G c.3398-5491C>G (n.3398-5491C>G) c.3317-5491C>G (n.3317-5491C>G) c.2705-5491C>G (n.2705-5491C>G) c.2390-5491C>G (n.2390-5491C>G) n.3512-5491C>G n.3431-5491C>G | dbSNP |
2 | g.170509432T>A | CA1306932818 | MYO3B | c.3371-5489T>A (n.3371-5489T>A) c.3290-5489T>A (n.3290-5489T>A) n.3514-5489T>A n.2599-5489T>A n.3433-5489T>A c.3398-5489T>A (n.3398-5489T>A) c.3317-5489T>A (n.3317-5489T>A) c.2705-5489T>A (n.2705-5489T>A) c.2390-5489T>A (n.2390-5489T>A) n.3512-5489T>A n.3431-5489T>A | dbSNP |
2 | g.170509432T= | CA1306932817 | MYO3B | c.3371-5489T= (n.3371-5489T=) c.3290-5489T= (n.3290-5489T=) n.3514-5489T= n.2599-5489T= n.3433-5489T= c.3398-5489T= (n.3398-5489T=) c.3317-5489T= (n.3317-5489T=) c.2705-5489T= (n.2705-5489T=) c.2390-5489T= (n.2390-5489T=) n.3512-5489T= n.3431-5489T= | |
2 | g.170509433G>A | CA1039174711 | MYO3B | c.3371-5488G>A (n.3371-5488G>A) c.3290-5488G>A (n.3290-5488G>A) n.3514-5488G>A n.2599-5488G>A n.3433-5488G>A c.3398-5488G>A (n.3398-5488G>A) c.3317-5488G>A (n.3317-5488G>A) c.2705-5488G>A (n.2705-5488G>A) c.2390-5488G>A (n.2390-5488G>A) n.3512-5488G>A n.3431-5488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509433G= | CA1306932819 | MYO3B | c.3371-5488G= (n.3371-5488G=) c.3290-5488G= (n.3290-5488G=) n.3514-5488G= n.2599-5488G= n.3433-5488G= c.3398-5488G= (n.3398-5488G=) c.3317-5488G= (n.3317-5488G=) c.2705-5488G= (n.2705-5488G=) c.2390-5488G= (n.2390-5488G=) n.3512-5488G= n.3431-5488G= | |
2 | g.170509434T>C | CA1306932821 | MYO3B | c.3371-5487T>C (n.3371-5487T>C) c.3290-5487T>C (n.3290-5487T>C) n.3514-5487T>C n.2599-5487T>C n.3433-5487T>C c.3398-5487T>C (n.3398-5487T>C) c.3317-5487T>C (n.3317-5487T>C) c.2705-5487T>C (n.2705-5487T>C) c.2390-5487T>C (n.2390-5487T>C) n.3512-5487T>C n.3431-5487T>C | dbSNP |
2 | g.170509434T>G | CA760602141 | MYO3B | c.3371-5487T>G (n.3371-5487T>G) c.3290-5487T>G (n.3290-5487T>G) n.3514-5487T>G n.2599-5487T>G n.3433-5487T>G c.3398-5487T>G (n.3398-5487T>G) c.3317-5487T>G (n.3317-5487T>G) c.2705-5487T>G (n.2705-5487T>G) c.2390-5487T>G (n.2390-5487T>G) n.3512-5487T>G n.3431-5487T>G | dbSNP |
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2 | g.170509435C>A | CA60560278 | MYO3B | c.3371-5486C>A (n.3371-5486C>A) c.3290-5486C>A (n.3290-5486C>A) n.3514-5486C>A n.2599-5486C>A n.3433-5486C>A c.3398-5486C>A (n.3398-5486C>A) c.3317-5486C>A (n.3317-5486C>A) c.2705-5486C>A (n.2705-5486C>A) c.2390-5486C>A (n.2390-5486C>A) n.3512-5486C>A n.3431-5486C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509435C= | CA1306932822 | MYO3B | c.3371-5486C= (n.3371-5486C=) c.3290-5486C= (n.3290-5486C=) n.3514-5486C= n.2599-5486C= n.3433-5486C= c.3398-5486C= (n.3398-5486C=) c.3317-5486C= (n.3317-5486C=) c.2705-5486C= (n.2705-5486C=) c.2390-5486C= (n.2390-5486C=) n.3512-5486C= n.3431-5486C= | |
2 | g.170509437A= | CA1306932823 | MYO3B | c.3371-5484A= (n.3371-5484A=) c.3290-5484A= (n.3290-5484A=) n.3514-5484A= n.2599-5484A= n.3433-5484A= c.3398-5484A= (n.3398-5484A=) c.3317-5484A= (n.3317-5484A=) c.2705-5484A= (n.2705-5484A=) c.2390-5484A= (n.2390-5484A=) n.3512-5484A= n.3431-5484A= | |
2 | g.170509437A>G | CA1306932824 | MYO3B | c.3371-5484A>G (n.3371-5484A>G) c.3290-5484A>G (n.3290-5484A>G) n.3514-5484A>G n.2599-5484A>G n.3433-5484A>G c.3398-5484A>G (n.3398-5484A>G) c.3317-5484A>G (n.3317-5484A>G) c.2705-5484A>G (n.2705-5484A>G) c.2390-5484A>G (n.2390-5484A>G) n.3512-5484A>G n.3431-5484A>G | dbSNP |
2 | g.170509441T>G | CA537689591 | MYO3B | c.3371-5480T>G (n.3371-5480T>G) c.3290-5480T>G (n.3290-5480T>G) n.3514-5480T>G n.2599-5480T>G n.3433-5480T>G c.3398-5480T>G (n.3398-5480T>G) c.3317-5480T>G (n.3317-5480T>G) c.2705-5480T>G (n.2705-5480T>G) c.2390-5480T>G (n.2390-5480T>G) n.3512-5480T>G n.3431-5480T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509441T= | CA1306932825 | MYO3B | c.3371-5480T= (n.3371-5480T=) c.3290-5480T= (n.3290-5480T=) n.3514-5480T= n.2599-5480T= n.3433-5480T= c.3398-5480T= (n.3398-5480T=) c.3317-5480T= (n.3317-5480T=) c.2705-5480T= (n.2705-5480T=) c.2390-5480T= (n.2390-5480T=) n.3512-5480T= n.3431-5480T= | |
2 | g.170509442_170509447delinsCAAATT | CA1306932826 | MYO3B | c.3371-5479_3371-5474delinsCAAATT (n.3371-5479_3371-5474delinsCAAATT) c.3290-5479_3290-5474delinsCAAATT (n.3290-5479_3290-5474delinsCAAATT) n.3514-5479_3514-5474delinsCAAATT n.2599-5479_2599-5474delinsCAAATT n.3433-5479_3433-5474delinsCAAATT c.3398-5479_3398-5474delinsCAAATT (n.3398-5479_3398-5474delinsCAAATT) c.3317-5479_3317-5474delinsCAAATT (n.3317-5479_3317-5474delinsCAAATT) c.2705-5479_2705-5474delinsCAAATT (n.2705-5479_2705-5474delinsCAAATT) c.2390-5479_2390-5474delinsCAAATT (n.2390-5479_2390-5474delinsCAAATT) n.3512-5479_3512-5474delinsCAAATT n.3431-5479_3431-5474delinsCAAATT | |
2 | g.170509444_170509448del | CA537689592 | MYO3B | c.3371-5477_3371-5473del (n.3371-5477_3371-5473del) c.3290-5477_3290-5473del (n.3290-5477_3290-5473del) n.3514-5477_3514-5473del n.2599-5477_2599-5473del n.3433-5477_3433-5473del c.3398-5477_3398-5473del (n.3398-5477_3398-5473del) c.3317-5477_3317-5473del (n.3317-5477_3317-5473del) c.2705-5477_2705-5473del (n.2705-5477_2705-5473del) c.2390-5477_2390-5473del (n.2390-5477_2390-5473del) n.3512-5477_3512-5473del n.3431-5477_3431-5473del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509446T>C | CA537689593 | MYO3B | c.3371-5475T>C (n.3371-5475T>C) c.3290-5475T>C (n.3290-5475T>C) n.3514-5475T>C n.2599-5475T>C n.3433-5475T>C c.3398-5475T>C (n.3398-5475T>C) c.3317-5475T>C (n.3317-5475T>C) c.2705-5475T>C (n.2705-5475T>C) c.2390-5475T>C (n.2390-5475T>C) n.3512-5475T>C n.3431-5475T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.170509446T= | CA1306932827 | MYO3B | c.3371-5475T= (n.3371-5475T=) c.3290-5475T= (n.3290-5475T=) n.3514-5475T= n.2599-5475T= n.3433-5475T= c.3398-5475T= (n.3398-5475T=) c.3317-5475T= (n.3317-5475T=) c.2705-5475T= (n.2705-5475T=) c.2390-5475T= (n.2390-5475T=) n.3512-5475T= n.3431-5475T= | |
2 | g.170509448A>C | CA2700977655 | MYO3B | c.3371-5473A>C (n.3371-5473A>C) c.3290-5473A>C (n.3290-5473A>C) n.3514-5473A>C n.2599-5473A>C n.3433-5473A>C c.3398-5473A>C (n.3398-5473A>C) c.3317-5473A>C (n.3317-5473A>C) c.2705-5473A>C (n.2705-5473A>C) c.2390-5473A>C (n.2390-5473A>C) n.3512-5473A>C n.3431-5473A>C | dbSNP |
2 | g.170509449G>A | CA2700977656 | MYO3B | c.3371-5472G>A (n.3371-5472G>A) c.3290-5472G>A (n.3290-5472G>A) n.3514-5472G>A n.2599-5472G>A n.3433-5472G>A c.3398-5472G>A (n.3398-5472G>A) c.3317-5472G>A (n.3317-5472G>A) c.2705-5472G>A (n.2705-5472G>A) c.2390-5472G>A (n.2390-5472G>A) n.3512-5472G>A n.3431-5472G>A | dbSNP |
2 | g.170509452T>A | CA537689594 | MYO3B | c.3371-5469T>A (n.3371-5469T>A) c.3290-5469T>A (n.3290-5469T>A) n.3514-5469T>A n.2599-5469T>A n.3433-5469T>A c.3398-5469T>A (n.3398-5469T>A) c.3317-5469T>A (n.3317-5469T>A) c.2705-5469T>A (n.2705-5469T>A) c.2390-5469T>A (n.2390-5469T>A) n.3512-5469T>A n.3431-5469T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509452T= | CA1306932828 | MYO3B | c.3371-5469T= (n.3371-5469T=) c.3290-5469T= (n.3290-5469T=) n.3514-5469T= n.2599-5469T= n.3433-5469T= c.3398-5469T= (n.3398-5469T=) c.3317-5469T= (n.3317-5469T=) c.2705-5469T= (n.2705-5469T=) c.2390-5469T= (n.2390-5469T=) n.3512-5469T= n.3431-5469T= | |
2 | g.170509453A= | CA1306932829 | MYO3B | c.3371-5468A= (n.3371-5468A=) c.3290-5468A= (n.3290-5468A=) n.3514-5468A= n.2599-5468A= n.3433-5468A= c.3398-5468A= (n.3398-5468A=) c.3317-5468A= (n.3317-5468A=) c.2705-5468A= (n.2705-5468A=) c.2390-5468A= (n.2390-5468A=) n.3512-5468A= n.3431-5468A= | |
2 | g.170509453A>G | CA760602160 | MYO3B | c.3371-5468A>G (n.3371-5468A>G) c.3290-5468A>G (n.3290-5468A>G) n.3514-5468A>G n.2599-5468A>G n.3433-5468A>G c.3398-5468A>G (n.3398-5468A>G) c.3317-5468A>G (n.3317-5468A>G) c.2705-5468A>G (n.2705-5468A>G) c.2390-5468A>G (n.2390-5468A>G) n.3512-5468A>G n.3431-5468A>G | dbSNP |
2 | g.170509455A= | CA1306932830 | MYO3B | c.3371-5466A= (n.3371-5466A=) c.3290-5466A= (n.3290-5466A=) n.3514-5466A= n.2599-5466A= n.3433-5466A= c.3398-5466A= (n.3398-5466A=) c.3317-5466A= (n.3317-5466A=) c.2705-5466A= (n.2705-5466A=) c.2390-5466A= (n.2390-5466A=) n.3512-5466A= n.3431-5466A= | |
2 | g.170509455A>C | CA1306932831 | MYO3B | c.3371-5466A>C (n.3371-5466A>C) c.3290-5466A>C (n.3290-5466A>C) n.3514-5466A>C n.2599-5466A>C n.3433-5466A>C c.3398-5466A>C (n.3398-5466A>C) c.3317-5466A>C (n.3317-5466A>C) c.2705-5466A>C (n.2705-5466A>C) c.2390-5466A>C (n.2390-5466A>C) n.3512-5466A>C n.3431-5466A>C | dbSNP |
2 | g.170509461A= | CA1306932832 | MYO3B | c.3371-5460A= (n.3371-5460A=) c.3290-5460A= (n.3290-5460A=) n.3514-5460A= n.2599-5460A= n.3433-5460A= c.3398-5460A= (n.3398-5460A=) c.3317-5460A= (n.3317-5460A=) c.2705-5460A= (n.2705-5460A=) c.2390-5460A= (n.2390-5460A=) n.3512-5460A= n.3431-5460A= | |
2 | g.170509461A>G | CA760602179 | MYO3B | c.3371-5460A>G (n.3371-5460A>G) c.3290-5460A>G (n.3290-5460A>G) n.3514-5460A>G n.2599-5460A>G n.3433-5460A>G c.3398-5460A>G (n.3398-5460A>G) c.3317-5460A>G (n.3317-5460A>G) c.2705-5460A>G (n.2705-5460A>G) c.2390-5460A>G (n.2390-5460A>G) n.3512-5460A>G n.3431-5460A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509463C>A | CA60560279 | MYO3B | c.3371-5458C>A (n.3371-5458C>A) c.3290-5458C>A (n.3290-5458C>A) n.3514-5458C>A n.2599-5458C>A n.3433-5458C>A c.3398-5458C>A (n.3398-5458C>A) c.3317-5458C>A (n.3317-5458C>A) c.2705-5458C>A (n.2705-5458C>A) c.2390-5458C>A (n.2390-5458C>A) n.3512-5458C>A n.3431-5458C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509463C= | CA1306932833 | MYO3B | c.3371-5458C= (n.3371-5458C=) c.3290-5458C= (n.3290-5458C=) n.3514-5458C= n.2599-5458C= n.3433-5458C= c.3398-5458C= (n.3398-5458C=) c.3317-5458C= (n.3317-5458C=) c.2705-5458C= (n.2705-5458C=) c.2390-5458C= (n.2390-5458C=) n.3512-5458C= n.3431-5458C= | |
2 | g.170509466T>A | CA1306932835 | MYO3B | c.3371-5455T>A (n.3371-5455T>A) c.3290-5455T>A (n.3290-5455T>A) n.3514-5455T>A n.2599-5455T>A n.3433-5455T>A c.3398-5455T>A (n.3398-5455T>A) c.3317-5455T>A (n.3317-5455T>A) c.2705-5455T>A (n.2705-5455T>A) c.2390-5455T>A (n.2390-5455T>A) n.3512-5455T>A n.3431-5455T>A | dbSNP |