Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.170509325C>G | CA1306932763 | MYO3B | c.3371-5596C>G (n.3371-5596C>G) c.3290-5596C>G (n.3290-5596C>G) n.3514-5596C>G n.2599-5596C>G n.3433-5596C>G c.3398-5596C>G (n.3398-5596C>G) c.3317-5596C>G (n.3317-5596C>G) c.2705-5596C>G (n.2705-5596C>G) c.2390-5596C>G (n.2390-5596C>G) n.3512-5596C>G n.3431-5596C>G | dbSNP |
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2 | g.170509328A>G | CA60560265 | MYO3B | c.3371-5593A>G (n.3371-5593A>G) c.3290-5593A>G (n.3290-5593A>G) n.3514-5593A>G n.2599-5593A>G n.3433-5593A>G c.3398-5593A>G (n.3398-5593A>G) c.3317-5593A>G (n.3317-5593A>G) c.2705-5593A>G (n.2705-5593A>G) c.2390-5593A>G (n.2390-5593A>G) n.3512-5593A>G n.3431-5593A>G | dbSNP |
2 | g.170509329T>C | CA1039174693 | MYO3B | c.3371-5592T>C (n.3371-5592T>C) c.3290-5592T>C (n.3290-5592T>C) n.3514-5592T>C n.2599-5592T>C n.3433-5592T>C c.3398-5592T>C (n.3398-5592T>C) c.3317-5592T>C (n.3317-5592T>C) c.2705-5592T>C (n.2705-5592T>C) c.2390-5592T>C (n.2390-5592T>C) n.3512-5592T>C n.3431-5592T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509329T= | CA1306932765 | MYO3B | c.3371-5592T= (n.3371-5592T=) c.3290-5592T= (n.3290-5592T=) n.3514-5592T= n.2599-5592T= n.3433-5592T= c.3398-5592T= (n.3398-5592T=) c.3317-5592T= (n.3317-5592T=) c.2705-5592T= (n.2705-5592T=) c.2390-5592T= (n.2390-5592T=) n.3512-5592T= n.3431-5592T= | |
2 | g.170509332G>A | CA60560266 | MYO3B | c.3371-5589G>A (n.3371-5589G>A) c.3290-5589G>A (n.3290-5589G>A) n.3514-5589G>A n.2599-5589G>A n.3433-5589G>A c.3398-5589G>A (n.3398-5589G>A) c.3317-5589G>A (n.3317-5589G>A) c.2705-5589G>A (n.2705-5589G>A) c.2390-5589G>A (n.2390-5589G>A) n.3512-5589G>A n.3431-5589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509332G= | CA1306932766 | MYO3B | c.3371-5589G= (n.3371-5589G=) c.3290-5589G= (n.3290-5589G=) n.3514-5589G= n.2599-5589G= n.3433-5589G= c.3398-5589G= (n.3398-5589G=) c.3317-5589G= (n.3317-5589G=) c.2705-5589G= (n.2705-5589G=) c.2390-5589G= (n.2390-5589G=) n.3512-5589G= n.3431-5589G= | |
2 | g.170509334G>T | CA2531208760 | MYO3B | c.3371-5587G>T (n.3371-5587G>T) c.3290-5587G>T (n.3290-5587G>T) n.3514-5587G>T n.2599-5587G>T n.3433-5587G>T c.3398-5587G>T (n.3398-5587G>T) c.3317-5587G>T (n.3317-5587G>T) c.2705-5587G>T (n.2705-5587G>T) c.2390-5587G>T (n.2390-5587G>T) n.3512-5587G>T n.3431-5587G>T | |
2 | g.170509337A= | CA1306932767 | MYO3B | c.3371-5584A= (n.3371-5584A=) c.3290-5584A= (n.3290-5584A=) n.3514-5584A= n.2599-5584A= n.3433-5584A= c.3398-5584A= (n.3398-5584A=) c.3317-5584A= (n.3317-5584A=) c.2705-5584A= (n.2705-5584A=) c.2390-5584A= (n.2390-5584A=) n.3512-5584A= n.3431-5584A= | |
2 | g.170509337A>G | CA1306932768 | MYO3B | c.3371-5584A>G (n.3371-5584A>G) c.3290-5584A>G (n.3290-5584A>G) n.3514-5584A>G n.2599-5584A>G n.3433-5584A>G c.3398-5584A>G (n.3398-5584A>G) c.3317-5584A>G (n.3317-5584A>G) c.2705-5584A>G (n.2705-5584A>G) c.2390-5584A>G (n.2390-5584A>G) n.3512-5584A>G n.3431-5584A>G | dbSNP |
2 | g.170509339A= | CA1306932769 | MYO3B | c.3371-5582A= (n.3371-5582A=) c.3290-5582A= (n.3290-5582A=) n.3514-5582A= n.2599-5582A= n.3433-5582A= c.3398-5582A= (n.3398-5582A=) c.3317-5582A= (n.3317-5582A=) c.2705-5582A= (n.2705-5582A=) c.2390-5582A= (n.2390-5582A=) n.3512-5582A= n.3431-5582A= | |
2 | g.170509339A>C | CA60560267 | MYO3B | c.3371-5582A>C (n.3371-5582A>C) c.3290-5582A>C (n.3290-5582A>C) n.3514-5582A>C n.2599-5582A>C n.3433-5582A>C c.3398-5582A>C (n.3398-5582A>C) c.3317-5582A>C (n.3317-5582A>C) c.2705-5582A>C (n.2705-5582A>C) c.2390-5582A>C (n.2390-5582A>C) n.3512-5582A>C n.3431-5582A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509339A>G | CA760602103 | MYO3B | c.3371-5582A>G (n.3371-5582A>G) c.3290-5582A>G (n.3290-5582A>G) n.3514-5582A>G n.2599-5582A>G n.3433-5582A>G c.3398-5582A>G (n.3398-5582A>G) c.3317-5582A>G (n.3317-5582A>G) c.2705-5582A>G (n.2705-5582A>G) c.2390-5582A>G (n.2390-5582A>G) n.3512-5582A>G n.3431-5582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509340C>G | CA2509045333 | MYO3B | c.3371-5581C>G (n.3371-5581C>G) c.3290-5581C>G (n.3290-5581C>G) n.3514-5581C>G n.2599-5581C>G n.3433-5581C>G c.3398-5581C>G (n.3398-5581C>G) c.3317-5581C>G (n.3317-5581C>G) c.2705-5581C>G (n.2705-5581C>G) c.2390-5581C>G (n.2390-5581C>G) n.3512-5581C>G n.3431-5581C>G | |
2 | g.170509340C>T | CA60560268 | MYO3B | c.3371-5581C>T (n.3371-5581C>T) c.3290-5581C>T (n.3290-5581C>T) n.3514-5581C>T n.2599-5581C>T n.3433-5581C>T c.3398-5581C>T (n.3398-5581C>T) c.3317-5581C>T (n.3317-5581C>T) c.2705-5581C>T (n.2705-5581C>T) c.2390-5581C>T (n.2390-5581C>T) n.3512-5581C>T n.3431-5581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509341G>A | CA60560269 | MYO3B | c.3371-5580G>A (n.3371-5580G>A) c.3290-5580G>A (n.3290-5580G>A) n.3514-5580G>A n.2599-5580G>A n.3433-5580G>A c.3398-5580G>A (n.3398-5580G>A) c.3317-5580G>A (n.3317-5580G>A) c.2705-5580G>A (n.2705-5580G>A) c.2390-5580G>A (n.2390-5580G>A) n.3512-5580G>A n.3431-5580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509341G= | CA1306932771 | MYO3B | c.3371-5580G= (n.3371-5580G=) c.3290-5580G= (n.3290-5580G=) n.3514-5580G= n.2599-5580G= n.3433-5580G= c.3398-5580G= (n.3398-5580G=) c.3317-5580G= (n.3317-5580G=) c.2705-5580G= (n.2705-5580G=) c.2390-5580G= (n.2390-5580G=) n.3512-5580G= n.3431-5580G= | |
2 | g.170509342G= | CA1306932772 | MYO3B | c.3371-5579G= (n.3371-5579G=) c.3290-5579G= (n.3290-5579G=) n.3514-5579G= n.2599-5579G= n.3433-5579G= c.3398-5579G= (n.3398-5579G=) c.3317-5579G= (n.3317-5579G=) c.2705-5579G= (n.2705-5579G=) c.2390-5579G= (n.2390-5579G=) n.3512-5579G= n.3431-5579G= | |
2 | g.170509342G>T | CA1039174703 | MYO3B | c.3371-5579G>T (n.3371-5579G>T) c.3290-5579G>T (n.3290-5579G>T) n.3514-5579G>T n.2599-5579G>T n.3433-5579G>T c.3398-5579G>T (n.3398-5579G>T) c.3317-5579G>T (n.3317-5579G>T) c.2705-5579G>T (n.2705-5579G>T) c.2390-5579G>T (n.2390-5579G>T) n.3512-5579G>T n.3431-5579G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509348C>A | CA60560270 | MYO3B | c.3371-5573C>A (n.3371-5573C>A) c.3290-5573C>A (n.3290-5573C>A) n.3514-5573C>A n.2599-5573C>A n.3433-5573C>A c.3398-5573C>A (n.3398-5573C>A) c.3317-5573C>A (n.3317-5573C>A) c.2705-5573C>A (n.2705-5573C>A) c.2390-5573C>A (n.2390-5573C>A) n.3512-5573C>A n.3431-5573C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509348C= | CA1306932773 | MYO3B | c.3371-5573C= (n.3371-5573C=) c.3290-5573C= (n.3290-5573C=) n.3514-5573C= n.2599-5573C= n.3433-5573C= c.3398-5573C= (n.3398-5573C=) c.3317-5573C= (n.3317-5573C=) c.2705-5573C= (n.2705-5573C=) c.2390-5573C= (n.2390-5573C=) n.3512-5573C= n.3431-5573C= | |
2 | g.170509348C>T | CA1306932774 | MYO3B | c.3371-5573C>T (n.3371-5573C>T) c.3290-5573C>T (n.3290-5573C>T) n.3514-5573C>T n.2599-5573C>T n.3433-5573C>T c.3398-5573C>T (n.3398-5573C>T) c.3317-5573C>T (n.3317-5573C>T) c.2705-5573C>T (n.2705-5573C>T) c.2390-5573C>T (n.2390-5573C>T) n.3512-5573C>T n.3431-5573C>T | dbSNP |
2 | g.170509349C= | CA1306932775 | MYO3B | c.3371-5572C= (n.3371-5572C=) c.3290-5572C= (n.3290-5572C=) n.3514-5572C= n.2599-5572C= n.3433-5572C= c.3398-5572C= (n.3398-5572C=) c.3317-5572C= (n.3317-5572C=) c.2705-5572C= (n.2705-5572C=) c.2390-5572C= (n.2390-5572C=) n.3512-5572C= n.3431-5572C= | |
2 | g.170509349C>G | CA1306932776 | MYO3B | c.3371-5572C>G (n.3371-5572C>G) c.3290-5572C>G (n.3290-5572C>G) n.3514-5572C>G n.2599-5572C>G n.3433-5572C>G c.3398-5572C>G (n.3398-5572C>G) c.3317-5572C>G (n.3317-5572C>G) c.2705-5572C>G (n.2705-5572C>G) c.2390-5572C>G (n.2390-5572C>G) n.3512-5572C>G n.3431-5572C>G | dbSNP |
2 | g.170509353T>A | CA537689586 | MYO3B | c.3371-5568T>A (n.3371-5568T>A) c.3290-5568T>A (n.3290-5568T>A) n.3514-5568T>A n.2599-5568T>A n.3433-5568T>A c.3398-5568T>A (n.3398-5568T>A) c.3317-5568T>A (n.3317-5568T>A) c.2705-5568T>A (n.2705-5568T>A) c.2390-5568T>A (n.2390-5568T>A) n.3512-5568T>A n.3431-5568T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509353T>C | CA2753137205 | MYO3B | c.3371-5568T>C (n.3371-5568T>C) c.3290-5568T>C (n.3290-5568T>C) n.3514-5568T>C n.2599-5568T>C n.3433-5568T>C c.3398-5568T>C (n.3398-5568T>C) c.3317-5568T>C (n.3317-5568T>C) c.2705-5568T>C (n.2705-5568T>C) c.2390-5568T>C (n.2390-5568T>C) n.3512-5568T>C n.3431-5568T>C | |
2 | g.170509353T= | CA1306932777 | MYO3B | c.3371-5568T= (n.3371-5568T=) c.3290-5568T= (n.3290-5568T=) n.3514-5568T= n.2599-5568T= n.3433-5568T= c.3398-5568T= (n.3398-5568T=) c.3317-5568T= (n.3317-5568T=) c.2705-5568T= (n.2705-5568T=) c.2390-5568T= (n.2390-5568T=) n.3512-5568T= n.3431-5568T= | |
2 | g.170509356C= | CA1306932778 | MYO3B | c.3371-5565C= (n.3371-5565C=) c.3290-5565C= (n.3290-5565C=) n.3514-5565C= n.2599-5565C= n.3433-5565C= c.3398-5565C= (n.3398-5565C=) c.3317-5565C= (n.3317-5565C=) c.2705-5565C= (n.2705-5565C=) c.2390-5565C= (n.2390-5565C=) n.3512-5565C= n.3431-5565C= | |
2 | g.170509363dup | CA537689587 | MYO3B | c.3371-5558dup (n.3371-5558dup) c.3290-5558dup (n.3290-5558dup) n.3514-5558dup n.2599-5558dup n.3433-5558dup c.3398-5558dup (n.3398-5558dup) c.3317-5558dup (n.3317-5558dup) c.2705-5558dup (n.2705-5558dup) c.2390-5558dup (n.2390-5558dup) n.3512-5558dup n.3431-5558dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509358A= | CA1306932779 | MYO3B | c.3371-5563A= (n.3371-5563A=) c.3290-5563A= (n.3290-5563A=) n.3514-5563A= n.2599-5563A= n.3433-5563A= c.3398-5563A= (n.3398-5563A=) c.3317-5563A= (n.3317-5563A=) c.2705-5563A= (n.2705-5563A=) c.2390-5563A= (n.2390-5563A=) n.3512-5563A= n.3431-5563A= | |
2 | g.170509358A>G | CA60560271 | MYO3B | c.3371-5563A>G (n.3371-5563A>G) c.3290-5563A>G (n.3290-5563A>G) n.3514-5563A>G n.2599-5563A>G n.3433-5563A>G c.3398-5563A>G (n.3398-5563A>G) c.3317-5563A>G (n.3317-5563A>G) c.2705-5563A>G (n.2705-5563A>G) c.2390-5563A>G (n.2390-5563A>G) n.3512-5563A>G n.3431-5563A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509358_170509364delinsAAAAAAC | CA1306932780 | MYO3B | c.3371-5563_3371-5557delinsAAAAAAC (n.3371-5563_3371-5557delinsAAAAAAC) c.3290-5563_3290-5557delinsAAAAAAC (n.3290-5563_3290-5557delinsAAAAAAC) n.3514-5563_3514-5557delinsAAAAAAC n.2599-5563_2599-5557delinsAAAAAAC n.3433-5563_3433-5557delinsAAAAAAC c.3398-5563_3398-5557delinsAAAAAAC (n.3398-5563_3398-5557delinsAAAAAAC) c.3317-5563_3317-5557delinsAAAAAAC (n.3317-5563_3317-5557delinsAAAAAAC) c.2705-5563_2705-5557delinsAAAAAAC (n.2705-5563_2705-5557delinsAAAAAAC) c.2390-5563_2390-5557delinsAAAAAAC (n.2390-5563_2390-5557delinsAAAAAAC) n.3512-5563_3512-5557delinsAAAAAAC n.3431-5563_3431-5557delinsAAAAAAC | |
2 | g.170509369_170509374del | CA760602111 | MYO3B | c.3371-5552_3371-5547del (n.3371-5552_3371-5547del) c.3290-5552_3290-5547del (n.3290-5552_3290-5547del) n.3514-5552_3514-5547del n.2599-5552_2599-5547del n.3433-5552_3433-5547del c.3398-5552_3398-5547del (n.3398-5552_3398-5547del) c.3317-5552_3317-5547del (n.3317-5552_3317-5547del) c.2705-5552_2705-5547del (n.2705-5552_2705-5547del) c.2390-5552_2390-5547del (n.2390-5552_2390-5547del) n.3512-5552_3512-5547del n.3431-5552_3431-5547del | dbSNP |
2 | g.170509363_170509364delinsAC | CA1306932781 | MYO3B | c.3371-5558_3371-5557delinsAC (n.3371-5558_3371-5557delinsAC) c.3290-5558_3290-5557delinsAC (n.3290-5558_3290-5557delinsAC) n.3514-5558_3514-5557delinsAC n.2599-5558_2599-5557delinsAC n.3433-5558_3433-5557delinsAC c.3398-5558_3398-5557delinsAC (n.3398-5558_3398-5557delinsAC) c.3317-5558_3317-5557delinsAC (n.3317-5558_3317-5557delinsAC) c.2705-5558_2705-5557delinsAC (n.2705-5558_2705-5557delinsAC) c.2390-5558_2390-5557delinsAC (n.2390-5558_2390-5557delinsAC) n.3512-5558_3512-5557delinsAC n.3431-5558_3431-5557delinsAC | |
2 | g.170509364del | CA1306932784 | MYO3B | c.3371-5557del (n.3371-5557del) c.3290-5557del (n.3290-5557del) n.3514-5557del n.2599-5557del n.3433-5557del c.3398-5557del (n.3398-5557del) c.3317-5557del (n.3317-5557del) c.2705-5557del (n.2705-5557del) c.2390-5557del (n.2390-5557del) n.3512-5557del n.3431-5557del | dbSNP |
2 | g.170509364C>A | CA1306932782 | MYO3B | c.3371-5557C>A (n.3371-5557C>A) c.3290-5557C>A (n.3290-5557C>A) n.3514-5557C>A n.2599-5557C>A n.3433-5557C>A c.3398-5557C>A (n.3398-5557C>A) c.3317-5557C>A (n.3317-5557C>A) c.2705-5557C>A (n.2705-5557C>A) c.2390-5557C>A (n.2390-5557C>A) n.3512-5557C>A n.3431-5557C>A | dbSNP |
2 | g.170509364C= | CA1306932783 | MYO3B | c.3371-5557C= (n.3371-5557C=) c.3290-5557C= (n.3290-5557C=) n.3514-5557C= n.2599-5557C= n.3433-5557C= c.3398-5557C= (n.3398-5557C=) c.3317-5557C= (n.3317-5557C=) c.2705-5557C= (n.2705-5557C=) c.2390-5557C= (n.2390-5557C=) n.3512-5557C= n.3431-5557C= | |
2 | g.170509366_170509370delinsAAAAC | CA1306932785 | MYO3B | c.3371-5555_3371-5551delinsAAAAC (n.3371-5555_3371-5551delinsAAAAC) c.3290-5555_3290-5551delinsAAAAC (n.3290-5555_3290-5551delinsAAAAC) n.3514-5555_3514-5551delinsAAAAC n.2599-5555_2599-5551delinsAAAAC n.3433-5555_3433-5551delinsAAAAC c.3398-5555_3398-5551delinsAAAAC (n.3398-5555_3398-5551delinsAAAAC) c.3317-5555_3317-5551delinsAAAAC (n.3317-5555_3317-5551delinsAAAAC) c.2705-5555_2705-5551delinsAAAAC (n.2705-5555_2705-5551delinsAAAAC) c.2390-5555_2390-5551delinsAAAAC (n.2390-5555_2390-5551delinsAAAAC) n.3512-5555_3512-5551delinsAAAAC n.3431-5555_3431-5551delinsAAAAC | |
2 | g.170509370_170509373del | CA1306932786 | MYO3B | c.3371-5551_3371-5548del (n.3371-5551_3371-5548del) c.3290-5551_3290-5548del (n.3290-5551_3290-5548del) n.3514-5551_3514-5548del n.2599-5551_2599-5548del n.3433-5551_3433-5548del c.3398-5551_3398-5548del (n.3398-5551_3398-5548del) c.3317-5551_3317-5548del (n.3317-5551_3317-5548del) c.2705-5551_2705-5548del (n.2705-5551_2705-5548del) c.2390-5551_2390-5548del (n.2390-5551_2390-5548del) n.3512-5551_3512-5548del n.3431-5551_3431-5548del | dbSNP |
2 | g.170509370C>G | CA2606457656 | MYO3B | c.3371-5551C>G (n.3371-5551C>G) c.3290-5551C>G (n.3290-5551C>G) n.3514-5551C>G n.2599-5551C>G n.3433-5551C>G c.3398-5551C>G (n.3398-5551C>G) c.3317-5551C>G (n.3317-5551C>G) c.2705-5551C>G (n.2705-5551C>G) c.2390-5551C>G (n.2390-5551C>G) n.3512-5551C>G n.3431-5551C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509373A= | CA1306932787 | MYO3B | c.3371-5548A= (n.3371-5548A=) c.3290-5548A= (n.3290-5548A=) n.3514-5548A= n.2599-5548A= n.3433-5548A= c.3398-5548A= (n.3398-5548A=) c.3317-5548A= (n.3317-5548A=) c.2705-5548A= (n.2705-5548A=) c.2390-5548A= (n.2390-5548A=) n.3512-5548A= n.3431-5548A= | |
2 | g.170509373A>T | CA1306932788 | MYO3B | c.3371-5548A>T (n.3371-5548A>T) c.3290-5548A>T (n.3290-5548A>T) n.3514-5548A>T n.2599-5548A>T n.3433-5548A>T c.3398-5548A>T (n.3398-5548A>T) c.3317-5548A>T (n.3317-5548A>T) c.2705-5548A>T (n.2705-5548A>T) c.2390-5548A>T (n.2390-5548A>T) n.3512-5548A>T n.3431-5548A>T | dbSNP |
2 | g.170509375T>A | CA2521038814 | MYO3B | c.3371-5546T>A (n.3371-5546T>A) c.3290-5546T>A (n.3290-5546T>A) n.3514-5546T>A n.2599-5546T>A n.3433-5546T>A c.3398-5546T>A (n.3398-5546T>A) c.3317-5546T>A (n.3317-5546T>A) c.2705-5546T>A (n.2705-5546T>A) c.2390-5546T>A (n.2390-5546T>A) n.3512-5546T>A n.3431-5546T>A | |
2 | g.170509376_170509377insAAAGAAAGAAAGC | CA2541549578 | MYO3B | c.3371-5545_3371-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.3371-5545_3371-5544insAAAGAAAGAAAGC) c.3290-5545_3290-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.3290-5545_3290-5544insAAAGAAAGAAAGC) n.3514-5545_3514-5544insAAAGAAAGAAAGC n.2599-5545_2599-5544insAAAGAAAGAAAGC n.3433-5545_3433-5544insAAAGAAAGAAAGC c.3398-5545_3398-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.3398-5545_3398-5544insAAAGAAAGAAAGC) c.3317-5545_3317-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.3317-5545_3317-5544insAAAGAAAGAAAGC) c.2705-5545_2705-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.2705-5545_2705-5544insAAAGAAAGAAAGC) c.2390-5545_2390-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.2390-5545_2390-5544insAAAGAAAGAAAGC) n.3512-5545_3512-5544insAAAGAAAGAAAGC n.3431-5545_3431-5544insAAAGAAAGAAAGC | |
2 | g.170509379A= | CA1306932789 | MYO3B | c.3371-5542A= (n.3371-5542A=) c.3290-5542A= (n.3290-5542A=) n.3514-5542A= n.2599-5542A= n.3433-5542A= c.3398-5542A= (n.3398-5542A=) c.3317-5542A= (n.3317-5542A=) c.2705-5542A= (n.2705-5542A=) c.2390-5542A= (n.2390-5542A=) n.3512-5542A= n.3431-5542A= | |
2 | g.170509379A>C | CA1306932790 | MYO3B | c.3371-5542A>C (n.3371-5542A>C) c.3290-5542A>C (n.3290-5542A>C) n.3514-5542A>C n.2599-5542A>C n.3433-5542A>C c.3398-5542A>C (n.3398-5542A>C) c.3317-5542A>C (n.3317-5542A>C) c.2705-5542A>C (n.2705-5542A>C) c.2390-5542A>C (n.2390-5542A>C) n.3512-5542A>C n.3431-5542A>C | dbSNP |
2 | g.170509379A>G | CA16118797 | MYO3B | c.3371-5542A>G (n.3371-5542A>G) c.3290-5542A>G (n.3290-5542A>G) n.3514-5542A>G n.2599-5542A>G n.3433-5542A>G c.3398-5542A>G (n.3398-5542A>G) c.3317-5542A>G (n.3317-5542A>G) c.2705-5542A>G (n.2705-5542A>G) c.2390-5542A>G (n.2390-5542A>G) n.3512-5542A>G n.3431-5542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |