Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.170509310T>C | CA60560260 | MYO3B | c.3371-5611T>C (n.3371-5611T>C) c.3290-5611T>C (n.3290-5611T>C) n.3514-5611T>C n.2599-5611T>C n.3433-5611T>C c.3398-5611T>C (n.3398-5611T>C) c.3317-5611T>C (n.3317-5611T>C) c.2705-5611T>C (n.2705-5611T>C) c.2390-5611T>C (n.2390-5611T>C) n.3512-5611T>C n.3431-5611T>C | dbSNP |
2 | g.170509310T= | CA1306932751 | MYO3B | c.3371-5611T= (n.3371-5611T=) c.3290-5611T= (n.3290-5611T=) n.3514-5611T= n.2599-5611T= n.3433-5611T= c.3398-5611T= (n.3398-5611T=) c.3317-5611T= (n.3317-5611T=) c.2705-5611T= (n.2705-5611T=) c.2390-5611T= (n.2390-5611T=) n.3512-5611T= n.3431-5611T= | |
2 | g.170509311C>A | CA1039174647 | MYO3B | c.3371-5610C>A (n.3371-5610C>A) c.3290-5610C>A (n.3290-5610C>A) n.3514-5610C>A n.2599-5610C>A n.3433-5610C>A c.3398-5610C>A (n.3398-5610C>A) c.3317-5610C>A (n.3317-5610C>A) c.2705-5610C>A (n.2705-5610C>A) c.2390-5610C>A (n.2390-5610C>A) n.3512-5610C>A n.3431-5610C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509311C= | CA1306932752 | MYO3B | c.3371-5610C= (n.3371-5610C=) c.3290-5610C= (n.3290-5610C=) n.3514-5610C= n.2599-5610C= n.3433-5610C= c.3398-5610C= (n.3398-5610C=) c.3317-5610C= (n.3317-5610C=) c.2705-5610C= (n.2705-5610C=) c.2390-5610C= (n.2390-5610C=) n.3512-5610C= n.3431-5610C= | |
2 | g.170509311C>T | CA60560261 | MYO3B | c.3371-5610C>T (n.3371-5610C>T) c.3290-5610C>T (n.3290-5610C>T) n.3514-5610C>T n.2599-5610C>T n.3433-5610C>T c.3398-5610C>T (n.3398-5610C>T) c.3317-5610C>T (n.3317-5610C>T) c.2705-5610C>T (n.2705-5610C>T) c.2390-5610C>T (n.2390-5610C>T) n.3512-5610C>T n.3431-5610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509312G>A | CA60560262 | MYO3B | c.3371-5609G>A (n.3371-5609G>A) c.3290-5609G>A (n.3290-5609G>A) n.3514-5609G>A n.2599-5609G>A n.3433-5609G>A c.3398-5609G>A (n.3398-5609G>A) c.3317-5609G>A (n.3317-5609G>A) c.2705-5609G>A (n.2705-5609G>A) c.2390-5609G>A (n.2390-5609G>A) n.3512-5609G>A n.3431-5609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509312G= | CA1306932753 | MYO3B | c.3371-5609G= (n.3371-5609G=) c.3290-5609G= (n.3290-5609G=) n.3514-5609G= n.2599-5609G= n.3433-5609G= c.3398-5609G= (n.3398-5609G=) c.3317-5609G= (n.3317-5609G=) c.2705-5609G= (n.2705-5609G=) c.2390-5609G= (n.2390-5609G=) n.3512-5609G= n.3431-5609G= | |
2 | g.170509313C>A | CA1039174652 | MYO3B | c.3371-5608C>A (n.3371-5608C>A) c.3290-5608C>A (n.3290-5608C>A) n.3514-5608C>A n.2599-5608C>A n.3433-5608C>A c.3398-5608C>A (n.3398-5608C>A) c.3317-5608C>A (n.3317-5608C>A) c.2705-5608C>A (n.2705-5608C>A) c.2390-5608C>A (n.2390-5608C>A) n.3512-5608C>A n.3431-5608C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509313C= | CA1306932754 | MYO3B | c.3371-5608C= (n.3371-5608C=) c.3290-5608C= (n.3290-5608C=) n.3514-5608C= n.2599-5608C= n.3433-5608C= c.3398-5608C= (n.3398-5608C=) c.3317-5608C= (n.3317-5608C=) c.2705-5608C= (n.2705-5608C=) c.2390-5608C= (n.2390-5608C=) n.3512-5608C= n.3431-5608C= | |
2 | g.170509313C>T | CA60560263 | MYO3B | c.3371-5608C>T (n.3371-5608C>T) c.3290-5608C>T (n.3290-5608C>T) n.3514-5608C>T n.2599-5608C>T n.3433-5608C>T c.3398-5608C>T (n.3398-5608C>T) c.3317-5608C>T (n.3317-5608C>T) c.2705-5608C>T (n.2705-5608C>T) c.2390-5608C>T (n.2390-5608C>T) n.3512-5608C>T n.3431-5608C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509314A>G | CA2753137202 | MYO3B | c.3371-5607A>G (n.3371-5607A>G) c.3290-5607A>G (n.3290-5607A>G) n.3514-5607A>G n.2599-5607A>G n.3433-5607A>G c.3398-5607A>G (n.3398-5607A>G) c.3317-5607A>G (n.3317-5607A>G) c.2705-5607A>G (n.2705-5607A>G) c.2390-5607A>G (n.2390-5607A>G) n.3512-5607A>G n.3431-5607A>G | |
2 | g.170509316C>A | CA2753137203 | MYO3B | c.3371-5605C>A (n.3371-5605C>A) c.3290-5605C>A (n.3290-5605C>A) n.3514-5605C>A n.2599-5605C>A n.3433-5605C>A c.3398-5605C>A (n.3398-5605C>A) c.3317-5605C>A (n.3317-5605C>A) c.2705-5605C>A (n.2705-5605C>A) c.2390-5605C>A (n.2390-5605C>A) n.3512-5605C>A n.3431-5605C>A | |
2 | g.170509317A= | CA1306932755 | MYO3B | c.3371-5604A= (n.3371-5604A=) c.3290-5604A= (n.3290-5604A=) n.3514-5604A= n.2599-5604A= n.3433-5604A= c.3398-5604A= (n.3398-5604A=) c.3317-5604A= (n.3317-5604A=) c.2705-5604A= (n.2705-5604A=) c.2390-5604A= (n.2390-5604A=) n.3512-5604A= n.3431-5604A= | |
2 | g.170509317A>G | CA760602085 | MYO3B | c.3371-5604A>G (n.3371-5604A>G) c.3290-5604A>G (n.3290-5604A>G) n.3514-5604A>G n.2599-5604A>G n.3433-5604A>G c.3398-5604A>G (n.3398-5604A>G) c.3317-5604A>G (n.3317-5604A>G) c.2705-5604A>G (n.2705-5604A>G) c.2390-5604A>G (n.2390-5604A>G) n.3512-5604A>G n.3431-5604A>G | dbSNP |
2 | g.170509319T>C | CA760602086 | MYO3B | c.3371-5602T>C (n.3371-5602T>C) c.3290-5602T>C (n.3290-5602T>C) n.3514-5602T>C n.2599-5602T>C n.3433-5602T>C c.3398-5602T>C (n.3398-5602T>C) c.3317-5602T>C (n.3317-5602T>C) c.2705-5602T>C (n.2705-5602T>C) c.2390-5602T>C (n.2390-5602T>C) n.3512-5602T>C n.3431-5602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509319T= | CA1306932756 | MYO3B | c.3371-5602T= (n.3371-5602T=) c.3290-5602T= (n.3290-5602T=) n.3514-5602T= n.2599-5602T= n.3433-5602T= c.3398-5602T= (n.3398-5602T=) c.3317-5602T= (n.3317-5602T=) c.2705-5602T= (n.2705-5602T=) c.2390-5602T= (n.2390-5602T=) n.3512-5602T= n.3431-5602T= | |
2 | g.170509321C= | CA1306932757 | MYO3B | c.3371-5600C= (n.3371-5600C=) c.3290-5600C= (n.3290-5600C=) n.3514-5600C= n.2599-5600C= n.3433-5600C= c.3398-5600C= (n.3398-5600C=) c.3317-5600C= (n.3317-5600C=) c.2705-5600C= (n.2705-5600C=) c.2390-5600C= (n.2390-5600C=) n.3512-5600C= n.3431-5600C= | |
2 | g.170509321C>T | CA1039174655 | MYO3B | c.3371-5600C>T (n.3371-5600C>T) c.3290-5600C>T (n.3290-5600C>T) n.3514-5600C>T n.2599-5600C>T n.3433-5600C>T c.3398-5600C>T (n.3398-5600C>T) c.3317-5600C>T (n.3317-5600C>T) c.2705-5600C>T (n.2705-5600C>T) c.2390-5600C>T (n.2390-5600C>T) n.3512-5600C>T n.3431-5600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509322A= | CA1306932758 | MYO3B | c.3371-5599A= (n.3371-5599A=) c.3290-5599A= (n.3290-5599A=) n.3514-5599A= n.2599-5599A= n.3433-5599A= c.3398-5599A= (n.3398-5599A=) c.3317-5599A= (n.3317-5599A=) c.2705-5599A= (n.2705-5599A=) c.2390-5599A= (n.2390-5599A=) n.3512-5599A= n.3431-5599A= | |
2 | g.170509322A>C | CA1306932759 | MYO3B | c.3371-5599A>C (n.3371-5599A>C) c.3290-5599A>C (n.3290-5599A>C) n.3514-5599A>C n.2599-5599A>C n.3433-5599A>C c.3398-5599A>C (n.3398-5599A>C) c.3317-5599A>C (n.3317-5599A>C) c.2705-5599A>C (n.2705-5599A>C) c.2390-5599A>C (n.2390-5599A>C) n.3512-5599A>C n.3431-5599A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509323C= | CA1306932760 | MYO3B | c.3371-5598C= (n.3371-5598C=) c.3290-5598C= (n.3290-5598C=) n.3514-5598C= n.2599-5598C= n.3433-5598C= c.3398-5598C= (n.3398-5598C=) c.3317-5598C= (n.3317-5598C=) c.2705-5598C= (n.2705-5598C=) c.2390-5598C= (n.2390-5598C=) n.3512-5598C= n.3431-5598C= | |
2 | g.170509323C>T | CA429754182 | MYO3B | c.3371-5598C>T (n.3371-5598C>T) c.3290-5598C>T (n.3290-5598C>T) n.3514-5598C>T n.2599-5598C>T n.3433-5598C>T c.3398-5598C>T (n.3398-5598C>T) c.3317-5598C>T (n.3317-5598C>T) c.2705-5598C>T (n.2705-5598C>T) c.2390-5598C>T (n.2390-5598C>T) n.3512-5598C>T n.3431-5598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509324T>A | CA1039174687 | MYO3B | c.3371-5597T>A (n.3371-5597T>A) c.3290-5597T>A (n.3290-5597T>A) n.3514-5597T>A n.2599-5597T>A n.3433-5597T>A c.3398-5597T>A (n.3398-5597T>A) c.3317-5597T>A (n.3317-5597T>A) c.2705-5597T>A (n.2705-5597T>A) c.2390-5597T>A (n.2390-5597T>A) n.3512-5597T>A n.3431-5597T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509324T>C | CA60560264 | MYO3B | c.3371-5597T>C (n.3371-5597T>C) c.3290-5597T>C (n.3290-5597T>C) n.3514-5597T>C n.2599-5597T>C n.3433-5597T>C c.3398-5597T>C (n.3398-5597T>C) c.3317-5597T>C (n.3317-5597T>C) c.2705-5597T>C (n.2705-5597T>C) c.2390-5597T>C (n.2390-5597T>C) n.3512-5597T>C n.3431-5597T>C | dbSNP |
2 | g.170509324T= | CA1306932761 | MYO3B | c.3371-5597T= (n.3371-5597T=) c.3290-5597T= (n.3290-5597T=) n.3514-5597T= n.2599-5597T= n.3433-5597T= c.3398-5597T= (n.3398-5597T=) c.3317-5597T= (n.3317-5597T=) c.2705-5597T= (n.2705-5597T=) c.2390-5597T= (n.2390-5597T=) n.3512-5597T= n.3431-5597T= | |
2 | g.170509325C= | CA1306932762 | MYO3B | c.3371-5596C= (n.3371-5596C=) c.3290-5596C= (n.3290-5596C=) n.3514-5596C= n.2599-5596C= n.3433-5596C= c.3398-5596C= (n.3398-5596C=) c.3317-5596C= (n.3317-5596C=) c.2705-5596C= (n.2705-5596C=) c.2390-5596C= (n.2390-5596C=) n.3512-5596C= n.3431-5596C= | |
2 | g.170509325C>G | CA1306932763 | MYO3B | c.3371-5596C>G (n.3371-5596C>G) c.3290-5596C>G (n.3290-5596C>G) n.3514-5596C>G n.2599-5596C>G n.3433-5596C>G c.3398-5596C>G (n.3398-5596C>G) c.3317-5596C>G (n.3317-5596C>G) c.2705-5596C>G (n.2705-5596C>G) c.2390-5596C>G (n.2390-5596C>G) n.3512-5596C>G n.3431-5596C>G | dbSNP |
2 | g.170509328A= | CA1306932764 | MYO3B | c.3371-5593A= (n.3371-5593A=) c.3290-5593A= (n.3290-5593A=) n.3514-5593A= n.2599-5593A= n.3433-5593A= c.3398-5593A= (n.3398-5593A=) c.3317-5593A= (n.3317-5593A=) c.2705-5593A= (n.2705-5593A=) c.2390-5593A= (n.2390-5593A=) n.3512-5593A= n.3431-5593A= | |
2 | g.170509328A>G | CA60560265 | MYO3B | c.3371-5593A>G (n.3371-5593A>G) c.3290-5593A>G (n.3290-5593A>G) n.3514-5593A>G n.2599-5593A>G n.3433-5593A>G c.3398-5593A>G (n.3398-5593A>G) c.3317-5593A>G (n.3317-5593A>G) c.2705-5593A>G (n.2705-5593A>G) c.2390-5593A>G (n.2390-5593A>G) n.3512-5593A>G n.3431-5593A>G | dbSNP |
2 | g.170509329T>C | CA1039174693 | MYO3B | c.3371-5592T>C (n.3371-5592T>C) c.3290-5592T>C (n.3290-5592T>C) n.3514-5592T>C n.2599-5592T>C n.3433-5592T>C c.3398-5592T>C (n.3398-5592T>C) c.3317-5592T>C (n.3317-5592T>C) c.2705-5592T>C (n.2705-5592T>C) c.2390-5592T>C (n.2390-5592T>C) n.3512-5592T>C n.3431-5592T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509329T= | CA1306932765 | MYO3B | c.3371-5592T= (n.3371-5592T=) c.3290-5592T= (n.3290-5592T=) n.3514-5592T= n.2599-5592T= n.3433-5592T= c.3398-5592T= (n.3398-5592T=) c.3317-5592T= (n.3317-5592T=) c.2705-5592T= (n.2705-5592T=) c.2390-5592T= (n.2390-5592T=) n.3512-5592T= n.3431-5592T= | |
2 | g.170509332G>A | CA60560266 | MYO3B | c.3371-5589G>A (n.3371-5589G>A) c.3290-5589G>A (n.3290-5589G>A) n.3514-5589G>A n.2599-5589G>A n.3433-5589G>A c.3398-5589G>A (n.3398-5589G>A) c.3317-5589G>A (n.3317-5589G>A) c.2705-5589G>A (n.2705-5589G>A) c.2390-5589G>A (n.2390-5589G>A) n.3512-5589G>A n.3431-5589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509332G= | CA1306932766 | MYO3B | c.3371-5589G= (n.3371-5589G=) c.3290-5589G= (n.3290-5589G=) n.3514-5589G= n.2599-5589G= n.3433-5589G= c.3398-5589G= (n.3398-5589G=) c.3317-5589G= (n.3317-5589G=) c.2705-5589G= (n.2705-5589G=) c.2390-5589G= (n.2390-5589G=) n.3512-5589G= n.3431-5589G= | |
2 | g.170509334G>T | CA2531208760 | MYO3B | c.3371-5587G>T (n.3371-5587G>T) c.3290-5587G>T (n.3290-5587G>T) n.3514-5587G>T n.2599-5587G>T n.3433-5587G>T c.3398-5587G>T (n.3398-5587G>T) c.3317-5587G>T (n.3317-5587G>T) c.2705-5587G>T (n.2705-5587G>T) c.2390-5587G>T (n.2390-5587G>T) n.3512-5587G>T n.3431-5587G>T | |
2 | g.170509337A= | CA1306932767 | MYO3B | c.3371-5584A= (n.3371-5584A=) c.3290-5584A= (n.3290-5584A=) n.3514-5584A= n.2599-5584A= n.3433-5584A= c.3398-5584A= (n.3398-5584A=) c.3317-5584A= (n.3317-5584A=) c.2705-5584A= (n.2705-5584A=) c.2390-5584A= (n.2390-5584A=) n.3512-5584A= n.3431-5584A= | |
2 | g.170509337A>G | CA1306932768 | MYO3B | c.3371-5584A>G (n.3371-5584A>G) c.3290-5584A>G (n.3290-5584A>G) n.3514-5584A>G n.2599-5584A>G n.3433-5584A>G c.3398-5584A>G (n.3398-5584A>G) c.3317-5584A>G (n.3317-5584A>G) c.2705-5584A>G (n.2705-5584A>G) c.2390-5584A>G (n.2390-5584A>G) n.3512-5584A>G n.3431-5584A>G | dbSNP |
2 | g.170509339A= | CA1306932769 | MYO3B | c.3371-5582A= (n.3371-5582A=) c.3290-5582A= (n.3290-5582A=) n.3514-5582A= n.2599-5582A= n.3433-5582A= c.3398-5582A= (n.3398-5582A=) c.3317-5582A= (n.3317-5582A=) c.2705-5582A= (n.2705-5582A=) c.2390-5582A= (n.2390-5582A=) n.3512-5582A= n.3431-5582A= | |
2 | g.170509339A>C | CA60560267 | MYO3B | c.3371-5582A>C (n.3371-5582A>C) c.3290-5582A>C (n.3290-5582A>C) n.3514-5582A>C n.2599-5582A>C n.3433-5582A>C c.3398-5582A>C (n.3398-5582A>C) c.3317-5582A>C (n.3317-5582A>C) c.2705-5582A>C (n.2705-5582A>C) c.2390-5582A>C (n.2390-5582A>C) n.3512-5582A>C n.3431-5582A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509339A>G | CA760602103 | MYO3B | c.3371-5582A>G (n.3371-5582A>G) c.3290-5582A>G (n.3290-5582A>G) n.3514-5582A>G n.2599-5582A>G n.3433-5582A>G c.3398-5582A>G (n.3398-5582A>G) c.3317-5582A>G (n.3317-5582A>G) c.2705-5582A>G (n.2705-5582A>G) c.2390-5582A>G (n.2390-5582A>G) n.3512-5582A>G n.3431-5582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509339A>T | CA1039174700 | MYO3B | c.3371-5582A>T (n.3371-5582A>T) c.3290-5582A>T (n.3290-5582A>T) n.3514-5582A>T n.2599-5582A>T n.3433-5582A>T c.3398-5582A>T (n.3398-5582A>T) c.3317-5582A>T (n.3317-5582A>T) c.2705-5582A>T (n.2705-5582A>T) c.2390-5582A>T (n.2390-5582A>T) n.3512-5582A>T n.3431-5582A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509340C= | CA1306932770 | MYO3B | c.3371-5581C= (n.3371-5581C=) c.3290-5581C= (n.3290-5581C=) n.3514-5581C= n.2599-5581C= n.3433-5581C= c.3398-5581C= (n.3398-5581C=) c.3317-5581C= (n.3317-5581C=) c.2705-5581C= (n.2705-5581C=) c.2390-5581C= (n.2390-5581C=) n.3512-5581C= n.3431-5581C= | |
2 | g.170509340C>G | CA2509045333 | MYO3B | c.3371-5581C>G (n.3371-5581C>G) c.3290-5581C>G (n.3290-5581C>G) n.3514-5581C>G n.2599-5581C>G n.3433-5581C>G c.3398-5581C>G (n.3398-5581C>G) c.3317-5581C>G (n.3317-5581C>G) c.2705-5581C>G (n.2705-5581C>G) c.2390-5581C>G (n.2390-5581C>G) n.3512-5581C>G n.3431-5581C>G | |
2 | g.170509340C>T | CA60560268 | MYO3B | c.3371-5581C>T (n.3371-5581C>T) c.3290-5581C>T (n.3290-5581C>T) n.3514-5581C>T n.2599-5581C>T n.3433-5581C>T c.3398-5581C>T (n.3398-5581C>T) c.3317-5581C>T (n.3317-5581C>T) c.2705-5581C>T (n.2705-5581C>T) c.2390-5581C>T (n.2390-5581C>T) n.3512-5581C>T n.3431-5581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509341G>A | CA60560269 | MYO3B | c.3371-5580G>A (n.3371-5580G>A) c.3290-5580G>A (n.3290-5580G>A) n.3514-5580G>A n.2599-5580G>A n.3433-5580G>A c.3398-5580G>A (n.3398-5580G>A) c.3317-5580G>A (n.3317-5580G>A) c.2705-5580G>A (n.2705-5580G>A) c.2390-5580G>A (n.2390-5580G>A) n.3512-5580G>A n.3431-5580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509341G= | CA1306932771 | MYO3B | c.3371-5580G= (n.3371-5580G=) c.3290-5580G= (n.3290-5580G=) n.3514-5580G= n.2599-5580G= n.3433-5580G= c.3398-5580G= (n.3398-5580G=) c.3317-5580G= (n.3317-5580G=) c.2705-5580G= (n.2705-5580G=) c.2390-5580G= (n.2390-5580G=) n.3512-5580G= n.3431-5580G= | |
2 | g.170509342G= | CA1306932772 | MYO3B | c.3371-5579G= (n.3371-5579G=) c.3290-5579G= (n.3290-5579G=) n.3514-5579G= n.2599-5579G= n.3433-5579G= c.3398-5579G= (n.3398-5579G=) c.3317-5579G= (n.3317-5579G=) c.2705-5579G= (n.2705-5579G=) c.2390-5579G= (n.2390-5579G=) n.3512-5579G= n.3431-5579G= | |
2 | g.170509342G>T | CA1039174703 | MYO3B | c.3371-5579G>T (n.3371-5579G>T) c.3290-5579G>T (n.3290-5579G>T) n.3514-5579G>T n.2599-5579G>T n.3433-5579G>T c.3398-5579G>T (n.3398-5579G>T) c.3317-5579G>T (n.3317-5579G>T) c.2705-5579G>T (n.2705-5579G>T) c.2390-5579G>T (n.2390-5579G>T) n.3512-5579G>T n.3431-5579G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509348C>A | CA60560270 | MYO3B | c.3371-5573C>A (n.3371-5573C>A) c.3290-5573C>A (n.3290-5573C>A) n.3514-5573C>A n.2599-5573C>A n.3433-5573C>A c.3398-5573C>A (n.3398-5573C>A) c.3317-5573C>A (n.3317-5573C>A) c.2705-5573C>A (n.2705-5573C>A) c.2390-5573C>A (n.2390-5573C>A) n.3512-5573C>A n.3431-5573C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509348C= | CA1306932773 | MYO3B | c.3371-5573C= (n.3371-5573C=) c.3290-5573C= (n.3290-5573C=) n.3514-5573C= n.2599-5573C= n.3433-5573C= c.3398-5573C= (n.3398-5573C=) c.3317-5573C= (n.3317-5573C=) c.2705-5573C= (n.2705-5573C=) c.2390-5573C= (n.2390-5573C=) n.3512-5573C= n.3431-5573C= | |
2 | g.170509348C>T | CA1306932774 | MYO3B | c.3371-5573C>T (n.3371-5573C>T) c.3290-5573C>T (n.3290-5573C>T) n.3514-5573C>T n.2599-5573C>T n.3433-5573C>T c.3398-5573C>T (n.3398-5573C>T) c.3317-5573C>T (n.3317-5573C>T) c.2705-5573C>T (n.2705-5573C>T) c.2390-5573C>T (n.2390-5573C>T) n.3512-5573C>T n.3431-5573C>T | dbSNP |