Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.170509289A= | CA1306932739 | MYO3B | c.3371-5632A= (n.3371-5632A=) c.3290-5632A= (n.3290-5632A=) n.3514-5632A= n.2599-5632A= n.3433-5632A= c.3398-5632A= (n.3398-5632A=) c.3317-5632A= (n.3317-5632A=) c.2705-5632A= (n.2705-5632A=) c.2390-5632A= (n.2390-5632A=) n.3512-5632A= n.3431-5632A= | |
2 | g.170509289A>G | CA537689573 | MYO3B | c.3371-5632A>G (n.3371-5632A>G) c.3290-5632A>G (n.3290-5632A>G) n.3514-5632A>G n.2599-5632A>G n.3433-5632A>G c.3398-5632A>G (n.3398-5632A>G) c.3317-5632A>G (n.3317-5632A>G) c.2705-5632A>G (n.2705-5632A>G) c.2390-5632A>G (n.2390-5632A>G) n.3512-5632A>G n.3431-5632A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.170509290T>C | CA60560259 | MYO3B | c.3371-5631T>C (n.3371-5631T>C) c.3290-5631T>C (n.3290-5631T>C) n.3514-5631T>C n.2599-5631T>C n.3433-5631T>C c.3398-5631T>C (n.3398-5631T>C) c.3317-5631T>C (n.3317-5631T>C) c.2705-5631T>C (n.2705-5631T>C) c.2390-5631T>C (n.2390-5631T>C) n.3512-5631T>C n.3431-5631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509290T>G | CA2700722020 | MYO3B | c.3371-5631T>G (n.3371-5631T>G) c.3290-5631T>G (n.3290-5631T>G) n.3514-5631T>G n.2599-5631T>G n.3433-5631T>G c.3398-5631T>G (n.3398-5631T>G) c.3317-5631T>G (n.3317-5631T>G) c.2705-5631T>G (n.2705-5631T>G) c.2390-5631T>G (n.2390-5631T>G) n.3512-5631T>G n.3431-5631T>G | dbSNP |
2 | g.170509290T= | CA1306932740 | MYO3B | c.3371-5631T= (n.3371-5631T=) c.3290-5631T= (n.3290-5631T=) n.3514-5631T= n.2599-5631T= n.3433-5631T= c.3398-5631T= (n.3398-5631T=) c.3317-5631T= (n.3317-5631T=) c.2705-5631T= (n.2705-5631T=) c.2390-5631T= (n.2390-5631T=) n.3512-5631T= n.3431-5631T= | |
2 | g.170509291A= | CA1306932741 | MYO3B | c.3371-5630A= (n.3371-5630A=) c.3290-5630A= (n.3290-5630A=) n.3514-5630A= n.2599-5630A= n.3433-5630A= c.3398-5630A= (n.3398-5630A=) c.3317-5630A= (n.3317-5630A=) c.2705-5630A= (n.2705-5630A=) c.2390-5630A= (n.2390-5630A=) n.3512-5630A= n.3431-5630A= | |
2 | g.170509291A>C | CA537689575 | MYO3B | c.3371-5630A>C (n.3371-5630A>C) c.3290-5630A>C (n.3290-5630A>C) n.3514-5630A>C n.2599-5630A>C n.3433-5630A>C c.3398-5630A>C (n.3398-5630A>C) c.3317-5630A>C (n.3317-5630A>C) c.2705-5630A>C (n.2705-5630A>C) c.2390-5630A>C (n.2390-5630A>C) n.3512-5630A>C n.3431-5630A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.170509292G= | CA1306932742 | MYO3B | c.3371-5629G= (n.3371-5629G=) c.3290-5629G= (n.3290-5629G=) n.3514-5629G= n.2599-5629G= n.3433-5629G= c.3398-5629G= (n.3398-5629G=) c.3317-5629G= (n.3317-5629G=) c.2705-5629G= (n.2705-5629G=) c.2390-5629G= (n.2390-5629G=) n.3512-5629G= n.3431-5629G= | |
2 | g.170509292G>T | CA1306932743 | MYO3B | c.3371-5629G>T (n.3371-5629G>T) c.3290-5629G>T (n.3290-5629G>T) n.3514-5629G>T n.2599-5629G>T n.3433-5629G>T c.3398-5629G>T (n.3398-5629G>T) c.3317-5629G>T (n.3317-5629G>T) c.2705-5629G>T (n.2705-5629G>T) c.2390-5629G>T (n.2390-5629G>T) n.3512-5629G>T n.3431-5629G>T | dbSNP |
2 | g.170509296G>A | CA760602080 | MYO3B | c.3371-5625G>A (n.3371-5625G>A) c.3290-5625G>A (n.3290-5625G>A) n.3514-5625G>A n.2599-5625G>A n.3433-5625G>A c.3398-5625G>A (n.3398-5625G>A) c.3317-5625G>A (n.3317-5625G>A) c.2705-5625G>A (n.2705-5625G>A) c.2390-5625G>A (n.2390-5625G>A) n.3512-5625G>A n.3431-5625G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.170509296G= | CA1306932744 | MYO3B | c.3371-5625G= (n.3371-5625G=) c.3290-5625G= (n.3290-5625G=) n.3514-5625G= n.2599-5625G= n.3433-5625G= c.3398-5625G= (n.3398-5625G=) c.3317-5625G= (n.3317-5625G=) c.2705-5625G= (n.2705-5625G=) c.2390-5625G= (n.2390-5625G=) n.3512-5625G= n.3431-5625G= | |
2 | g.170509296G>T | CA1039174640 | MYO3B | c.3371-5625G>T (n.3371-5625G>T) c.3290-5625G>T (n.3290-5625G>T) n.3514-5625G>T n.2599-5625G>T n.3433-5625G>T c.3398-5625G>T (n.3398-5625G>T) c.3317-5625G>T (n.3317-5625G>T) c.2705-5625G>T (n.2705-5625G>T) c.2390-5625G>T (n.2390-5625G>T) n.3512-5625G>T n.3431-5625G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509298A= | CA1306932745 | MYO3B | c.3371-5623A= (n.3371-5623A=) c.3290-5623A= (n.3290-5623A=) n.3514-5623A= n.2599-5623A= n.3433-5623A= c.3398-5623A= (n.3398-5623A=) c.3317-5623A= (n.3317-5623A=) c.2705-5623A= (n.2705-5623A=) c.2390-5623A= (n.2390-5623A=) n.3512-5623A= n.3431-5623A= | |
2 | g.170509298A>G | CA1306932746 | MYO3B | c.3371-5623A>G (n.3371-5623A>G) c.3290-5623A>G (n.3290-5623A>G) n.3514-5623A>G n.2599-5623A>G n.3433-5623A>G c.3398-5623A>G (n.3398-5623A>G) c.3317-5623A>G (n.3317-5623A>G) c.2705-5623A>G (n.2705-5623A>G) c.2390-5623A>G (n.2390-5623A>G) n.3512-5623A>G n.3431-5623A>G | dbSNP |
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2 | g.170509303G>A | CA1306932749 | MYO3B | c.3371-5618G>A (n.3371-5618G>A) c.3290-5618G>A (n.3290-5618G>A) n.3514-5618G>A n.2599-5618G>A n.3433-5618G>A c.3398-5618G>A (n.3398-5618G>A) c.3317-5618G>A (n.3317-5618G>A) c.2705-5618G>A (n.2705-5618G>A) c.2390-5618G>A (n.2390-5618G>A) n.3512-5618G>A n.3431-5618G>A | dbSNP |
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2 | g.170509305C= | CA1306932750 | MYO3B | c.3371-5616C= (n.3371-5616C=) c.3290-5616C= (n.3290-5616C=) n.3514-5616C= n.2599-5616C= n.3433-5616C= c.3398-5616C= (n.3398-5616C=) c.3317-5616C= (n.3317-5616C=) c.2705-5616C= (n.2705-5616C=) c.2390-5616C= (n.2390-5616C=) n.3512-5616C= n.3431-5616C= | |
2 | g.170509305C>T | CA760602081 | MYO3B | c.3371-5616C>T (n.3371-5616C>T) c.3290-5616C>T (n.3290-5616C>T) n.3514-5616C>T n.2599-5616C>T n.3433-5616C>T c.3398-5616C>T (n.3398-5616C>T) c.3317-5616C>T (n.3317-5616C>T) c.2705-5616C>T (n.2705-5616C>T) c.2390-5616C>T (n.2390-5616C>T) n.3512-5616C>T n.3431-5616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509310T>C | CA60560260 | MYO3B | c.3371-5611T>C (n.3371-5611T>C) c.3290-5611T>C (n.3290-5611T>C) n.3514-5611T>C n.2599-5611T>C n.3433-5611T>C c.3398-5611T>C (n.3398-5611T>C) c.3317-5611T>C (n.3317-5611T>C) c.2705-5611T>C (n.2705-5611T>C) c.2390-5611T>C (n.2390-5611T>C) n.3512-5611T>C n.3431-5611T>C | dbSNP |
2 | g.170509310T= | CA1306932751 | MYO3B | c.3371-5611T= (n.3371-5611T=) c.3290-5611T= (n.3290-5611T=) n.3514-5611T= n.2599-5611T= n.3433-5611T= c.3398-5611T= (n.3398-5611T=) c.3317-5611T= (n.3317-5611T=) c.2705-5611T= (n.2705-5611T=) c.2390-5611T= (n.2390-5611T=) n.3512-5611T= n.3431-5611T= | |
2 | g.170509311C>A | CA1039174647 | MYO3B | c.3371-5610C>A (n.3371-5610C>A) c.3290-5610C>A (n.3290-5610C>A) n.3514-5610C>A n.2599-5610C>A n.3433-5610C>A c.3398-5610C>A (n.3398-5610C>A) c.3317-5610C>A (n.3317-5610C>A) c.2705-5610C>A (n.2705-5610C>A) c.2390-5610C>A (n.2390-5610C>A) n.3512-5610C>A n.3431-5610C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509311C= | CA1306932752 | MYO3B | c.3371-5610C= (n.3371-5610C=) c.3290-5610C= (n.3290-5610C=) n.3514-5610C= n.2599-5610C= n.3433-5610C= c.3398-5610C= (n.3398-5610C=) c.3317-5610C= (n.3317-5610C=) c.2705-5610C= (n.2705-5610C=) c.2390-5610C= (n.2390-5610C=) n.3512-5610C= n.3431-5610C= | |
2 | g.170509311C>T | CA60560261 | MYO3B | c.3371-5610C>T (n.3371-5610C>T) c.3290-5610C>T (n.3290-5610C>T) n.3514-5610C>T n.2599-5610C>T n.3433-5610C>T c.3398-5610C>T (n.3398-5610C>T) c.3317-5610C>T (n.3317-5610C>T) c.2705-5610C>T (n.2705-5610C>T) c.2390-5610C>T (n.2390-5610C>T) n.3512-5610C>T n.3431-5610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509312G>A | CA60560262 | MYO3B | c.3371-5609G>A (n.3371-5609G>A) c.3290-5609G>A (n.3290-5609G>A) n.3514-5609G>A n.2599-5609G>A n.3433-5609G>A c.3398-5609G>A (n.3398-5609G>A) c.3317-5609G>A (n.3317-5609G>A) c.2705-5609G>A (n.2705-5609G>A) c.2390-5609G>A (n.2390-5609G>A) n.3512-5609G>A n.3431-5609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509313C>A | CA1039174652 | MYO3B | c.3371-5608C>A (n.3371-5608C>A) c.3290-5608C>A (n.3290-5608C>A) n.3514-5608C>A n.2599-5608C>A n.3433-5608C>A c.3398-5608C>A (n.3398-5608C>A) c.3317-5608C>A (n.3317-5608C>A) c.2705-5608C>A (n.2705-5608C>A) c.2390-5608C>A (n.2390-5608C>A) n.3512-5608C>A n.3431-5608C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509316C>A | CA2753137203 | MYO3B | c.3371-5605C>A (n.3371-5605C>A) c.3290-5605C>A (n.3290-5605C>A) n.3514-5605C>A n.2599-5605C>A n.3433-5605C>A c.3398-5605C>A (n.3398-5605C>A) c.3317-5605C>A (n.3317-5605C>A) c.2705-5605C>A (n.2705-5605C>A) c.2390-5605C>A (n.2390-5605C>A) n.3512-5605C>A n.3431-5605C>A | |
2 | g.170509317A= | CA1306932755 | MYO3B | c.3371-5604A= (n.3371-5604A=) c.3290-5604A= (n.3290-5604A=) n.3514-5604A= n.2599-5604A= n.3433-5604A= c.3398-5604A= (n.3398-5604A=) c.3317-5604A= (n.3317-5604A=) c.2705-5604A= (n.2705-5604A=) c.2390-5604A= (n.2390-5604A=) n.3512-5604A= n.3431-5604A= | |
2 | g.170509317A>G | CA760602085 | MYO3B | c.3371-5604A>G (n.3371-5604A>G) c.3290-5604A>G (n.3290-5604A>G) n.3514-5604A>G n.2599-5604A>G n.3433-5604A>G c.3398-5604A>G (n.3398-5604A>G) c.3317-5604A>G (n.3317-5604A>G) c.2705-5604A>G (n.2705-5604A>G) c.2390-5604A>G (n.2390-5604A>G) n.3512-5604A>G n.3431-5604A>G | dbSNP |
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2 | g.170509319T= | CA1306932756 | MYO3B | c.3371-5602T= (n.3371-5602T=) c.3290-5602T= (n.3290-5602T=) n.3514-5602T= n.2599-5602T= n.3433-5602T= c.3398-5602T= (n.3398-5602T=) c.3317-5602T= (n.3317-5602T=) c.2705-5602T= (n.2705-5602T=) c.2390-5602T= (n.2390-5602T=) n.3512-5602T= n.3431-5602T= | |
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2 | g.170509322A>C | CA1306932759 | MYO3B | c.3371-5599A>C (n.3371-5599A>C) c.3290-5599A>C (n.3290-5599A>C) n.3514-5599A>C n.2599-5599A>C n.3433-5599A>C c.3398-5599A>C (n.3398-5599A>C) c.3317-5599A>C (n.3317-5599A>C) c.2705-5599A>C (n.2705-5599A>C) c.2390-5599A>C (n.2390-5599A>C) n.3512-5599A>C n.3431-5599A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509323C>T | CA429754182 | MYO3B | c.3371-5598C>T (n.3371-5598C>T) c.3290-5598C>T (n.3290-5598C>T) n.3514-5598C>T n.2599-5598C>T n.3433-5598C>T c.3398-5598C>T (n.3398-5598C>T) c.3317-5598C>T (n.3317-5598C>T) c.2705-5598C>T (n.2705-5598C>T) c.2390-5598C>T (n.2390-5598C>T) n.3512-5598C>T n.3431-5598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509325C= | CA1306932762 | MYO3B | c.3371-5596C= (n.3371-5596C=) c.3290-5596C= (n.3290-5596C=) n.3514-5596C= n.2599-5596C= n.3433-5596C= c.3398-5596C= (n.3398-5596C=) c.3317-5596C= (n.3317-5596C=) c.2705-5596C= (n.2705-5596C=) c.2390-5596C= (n.2390-5596C=) n.3512-5596C= n.3431-5596C= | |
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2 | g.170509328A>G | CA60560265 | MYO3B | c.3371-5593A>G (n.3371-5593A>G) c.3290-5593A>G (n.3290-5593A>G) n.3514-5593A>G n.2599-5593A>G n.3433-5593A>G c.3398-5593A>G (n.3398-5593A>G) c.3317-5593A>G (n.3317-5593A>G) c.2705-5593A>G (n.2705-5593A>G) c.2390-5593A>G (n.2390-5593A>G) n.3512-5593A>G n.3431-5593A>G | dbSNP |
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