| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.170509287G>A | CA1039174637 | MYO3B | c.3371-5634G>A (n.3371-5634G>A) c.3290-5634G>A (n.3290-5634G>A) n.3514-5634G>A n.2599-5634G>A n.3433-5634G>A c.3398-5634G>A (n.3398-5634G>A) c.3317-5634G>A (n.3317-5634G>A) c.2705-5634G>A (n.2705-5634G>A) c.2390-5634G>A (n.2390-5634G>A) n.3512-5634G>A n.3431-5634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.170509287G>T | CA1306932738 | MYO3B | c.3371-5634G>T (n.3371-5634G>T) c.3290-5634G>T (n.3290-5634G>T) n.3514-5634G>T n.2599-5634G>T n.3433-5634G>T c.3398-5634G>T (n.3398-5634G>T) c.3317-5634G>T (n.3317-5634G>T) c.2705-5634G>T (n.2705-5634G>T) c.2390-5634G>T (n.2390-5634G>T) n.3512-5634G>T n.3431-5634G>T | dbSNP |
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| 2 | g.170509303G>A | CA1306932749 | MYO3B | c.3371-5618G>A (n.3371-5618G>A) c.3290-5618G>A (n.3290-5618G>A) n.3514-5618G>A n.2599-5618G>A n.3433-5618G>A c.3398-5618G>A (n.3398-5618G>A) c.3317-5618G>A (n.3317-5618G>A) c.2705-5618G>A (n.2705-5618G>A) c.2390-5618G>A (n.2390-5618G>A) n.3512-5618G>A n.3431-5618G>A | dbSNP |
| 2 | g.170509303G= | CA1306932748 | MYO3B | c.3371-5618G= (n.3371-5618G=) c.3290-5618G= (n.3290-5618G=) n.3514-5618G= n.2599-5618G= n.3433-5618G= c.3398-5618G= (n.3398-5618G=) c.3317-5618G= (n.3317-5618G=) c.2705-5618G= (n.2705-5618G=) c.2390-5618G= (n.2390-5618G=) n.3512-5618G= n.3431-5618G= | |
| 2 | g.170509305C= | CA1306932750 | MYO3B | c.3371-5616C= (n.3371-5616C=) c.3290-5616C= (n.3290-5616C=) n.3514-5616C= n.2599-5616C= n.3433-5616C= c.3398-5616C= (n.3398-5616C=) c.3317-5616C= (n.3317-5616C=) c.2705-5616C= (n.2705-5616C=) c.2390-5616C= (n.2390-5616C=) n.3512-5616C= n.3431-5616C= | |
| 2 | g.170509305C>T | CA760602081 | MYO3B | c.3371-5616C>T (n.3371-5616C>T) c.3290-5616C>T (n.3290-5616C>T) n.3514-5616C>T n.2599-5616C>T n.3433-5616C>T c.3398-5616C>T (n.3398-5616C>T) c.3317-5616C>T (n.3317-5616C>T) c.2705-5616C>T (n.2705-5616C>T) c.2390-5616C>T (n.2390-5616C>T) n.3512-5616C>T n.3431-5616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509310T>C | CA60560260 | MYO3B | c.3371-5611T>C (n.3371-5611T>C) c.3290-5611T>C (n.3290-5611T>C) n.3514-5611T>C n.2599-5611T>C n.3433-5611T>C c.3398-5611T>C (n.3398-5611T>C) c.3317-5611T>C (n.3317-5611T>C) c.2705-5611T>C (n.2705-5611T>C) c.2390-5611T>C (n.2390-5611T>C) n.3512-5611T>C n.3431-5611T>C | dbSNP |
| 2 | g.170509310T= | CA1306932751 | MYO3B | c.3371-5611T= (n.3371-5611T=) c.3290-5611T= (n.3290-5611T=) n.3514-5611T= n.2599-5611T= n.3433-5611T= c.3398-5611T= (n.3398-5611T=) c.3317-5611T= (n.3317-5611T=) c.2705-5611T= (n.2705-5611T=) c.2390-5611T= (n.2390-5611T=) n.3512-5611T= n.3431-5611T= | |
| 2 | g.170509311C>A | CA1039174647 | MYO3B | c.3371-5610C>A (n.3371-5610C>A) c.3290-5610C>A (n.3290-5610C>A) n.3514-5610C>A n.2599-5610C>A n.3433-5610C>A c.3398-5610C>A (n.3398-5610C>A) c.3317-5610C>A (n.3317-5610C>A) c.2705-5610C>A (n.2705-5610C>A) c.2390-5610C>A (n.2390-5610C>A) n.3512-5610C>A n.3431-5610C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509311C= | CA1306932752 | MYO3B | c.3371-5610C= (n.3371-5610C=) c.3290-5610C= (n.3290-5610C=) n.3514-5610C= n.2599-5610C= n.3433-5610C= c.3398-5610C= (n.3398-5610C=) c.3317-5610C= (n.3317-5610C=) c.2705-5610C= (n.2705-5610C=) c.2390-5610C= (n.2390-5610C=) n.3512-5610C= n.3431-5610C= | |
| 2 | g.170509311C>T | CA60560261 | MYO3B | c.3371-5610C>T (n.3371-5610C>T) c.3290-5610C>T (n.3290-5610C>T) n.3514-5610C>T n.2599-5610C>T n.3433-5610C>T c.3398-5610C>T (n.3398-5610C>T) c.3317-5610C>T (n.3317-5610C>T) c.2705-5610C>T (n.2705-5610C>T) c.2390-5610C>T (n.2390-5610C>T) n.3512-5610C>T n.3431-5610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.170509312G= | CA1306932753 | MYO3B | c.3371-5609G= (n.3371-5609G=) c.3290-5609G= (n.3290-5609G=) n.3514-5609G= n.2599-5609G= n.3433-5609G= c.3398-5609G= (n.3398-5609G=) c.3317-5609G= (n.3317-5609G=) c.2705-5609G= (n.2705-5609G=) c.2390-5609G= (n.2390-5609G=) n.3512-5609G= n.3431-5609G= | |
| 2 | g.170509313C>A | CA1039174652 | MYO3B | c.3371-5608C>A (n.3371-5608C>A) c.3290-5608C>A (n.3290-5608C>A) n.3514-5608C>A n.2599-5608C>A n.3433-5608C>A c.3398-5608C>A (n.3398-5608C>A) c.3317-5608C>A (n.3317-5608C>A) c.2705-5608C>A (n.2705-5608C>A) c.2390-5608C>A (n.2390-5608C>A) n.3512-5608C>A n.3431-5608C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509313C= | CA1306932754 | MYO3B | c.3371-5608C= (n.3371-5608C=) c.3290-5608C= (n.3290-5608C=) n.3514-5608C= n.2599-5608C= n.3433-5608C= c.3398-5608C= (n.3398-5608C=) c.3317-5608C= (n.3317-5608C=) c.2705-5608C= (n.2705-5608C=) c.2390-5608C= (n.2390-5608C=) n.3512-5608C= n.3431-5608C= | |
| 2 | g.170509313C>T | CA60560263 | MYO3B | c.3371-5608C>T (n.3371-5608C>T) c.3290-5608C>T (n.3290-5608C>T) n.3514-5608C>T n.2599-5608C>T n.3433-5608C>T c.3398-5608C>T (n.3398-5608C>T) c.3317-5608C>T (n.3317-5608C>T) c.2705-5608C>T (n.2705-5608C>T) c.2390-5608C>T (n.2390-5608C>T) n.3512-5608C>T n.3431-5608C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509317A= | CA1306932755 | MYO3B | c.3371-5604A= (n.3371-5604A=) c.3290-5604A= (n.3290-5604A=) n.3514-5604A= n.2599-5604A= n.3433-5604A= c.3398-5604A= (n.3398-5604A=) c.3317-5604A= (n.3317-5604A=) c.2705-5604A= (n.2705-5604A=) c.2390-5604A= (n.2390-5604A=) n.3512-5604A= n.3431-5604A= | |
| 2 | g.170509317A>G | CA760602085 | MYO3B | c.3371-5604A>G (n.3371-5604A>G) c.3290-5604A>G (n.3290-5604A>G) n.3514-5604A>G n.2599-5604A>G n.3433-5604A>G c.3398-5604A>G (n.3398-5604A>G) c.3317-5604A>G (n.3317-5604A>G) c.2705-5604A>G (n.2705-5604A>G) c.2390-5604A>G (n.2390-5604A>G) n.3512-5604A>G n.3431-5604A>G | dbSNP |
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| 2 | g.170509319T= | CA1306932756 | MYO3B | c.3371-5602T= (n.3371-5602T=) c.3290-5602T= (n.3290-5602T=) n.3514-5602T= n.2599-5602T= n.3433-5602T= c.3398-5602T= (n.3398-5602T=) c.3317-5602T= (n.3317-5602T=) c.2705-5602T= (n.2705-5602T=) c.2390-5602T= (n.2390-5602T=) n.3512-5602T= n.3431-5602T= | |
| 2 | g.170509321C= | CA1306932757 | MYO3B | c.3371-5600C= (n.3371-5600C=) c.3290-5600C= (n.3290-5600C=) n.3514-5600C= n.2599-5600C= n.3433-5600C= c.3398-5600C= (n.3398-5600C=) c.3317-5600C= (n.3317-5600C=) c.2705-5600C= (n.2705-5600C=) c.2390-5600C= (n.2390-5600C=) n.3512-5600C= n.3431-5600C= | |
| 2 | g.170509321C>T | CA1039174655 | MYO3B | c.3371-5600C>T (n.3371-5600C>T) c.3290-5600C>T (n.3290-5600C>T) n.3514-5600C>T n.2599-5600C>T n.3433-5600C>T c.3398-5600C>T (n.3398-5600C>T) c.3317-5600C>T (n.3317-5600C>T) c.2705-5600C>T (n.2705-5600C>T) c.2390-5600C>T (n.2390-5600C>T) n.3512-5600C>T n.3431-5600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509322A= | CA1306932758 | MYO3B | c.3371-5599A= (n.3371-5599A=) c.3290-5599A= (n.3290-5599A=) n.3514-5599A= n.2599-5599A= n.3433-5599A= c.3398-5599A= (n.3398-5599A=) c.3317-5599A= (n.3317-5599A=) c.2705-5599A= (n.2705-5599A=) c.2390-5599A= (n.2390-5599A=) n.3512-5599A= n.3431-5599A= | |
| 2 | g.170509322A>C | CA1306932759 | MYO3B | c.3371-5599A>C (n.3371-5599A>C) c.3290-5599A>C (n.3290-5599A>C) n.3514-5599A>C n.2599-5599A>C n.3433-5599A>C c.3398-5599A>C (n.3398-5599A>C) c.3317-5599A>C (n.3317-5599A>C) c.2705-5599A>C (n.2705-5599A>C) c.2390-5599A>C (n.2390-5599A>C) n.3512-5599A>C n.3431-5599A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509323C= | CA1306932760 | MYO3B | c.3371-5598C= (n.3371-5598C=) c.3290-5598C= (n.3290-5598C=) n.3514-5598C= n.2599-5598C= n.3433-5598C= c.3398-5598C= (n.3398-5598C=) c.3317-5598C= (n.3317-5598C=) c.2705-5598C= (n.2705-5598C=) c.2390-5598C= (n.2390-5598C=) n.3512-5598C= n.3431-5598C= |