Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.170509199A= | CA1306932701 | MYO3B | c.3371-5722A= (n.3371-5722A=) c.3290-5722A= (n.3290-5722A=) n.3514-5722A= n.2599-5722A= n.3433-5722A= c.3398-5722A= (n.3398-5722A=) c.3317-5722A= (n.3317-5722A=) c.2705-5722A= (n.2705-5722A=) c.2390-5722A= (n.2390-5722A=) n.3512-5722A= n.3431-5722A= | |
2 | g.170509199A>C | CA1306932702 | MYO3B | c.3371-5722A>C (n.3371-5722A>C) c.3290-5722A>C (n.3290-5722A>C) n.3514-5722A>C n.2599-5722A>C n.3433-5722A>C c.3398-5722A>C (n.3398-5722A>C) c.3317-5722A>C (n.3317-5722A>C) c.2705-5722A>C (n.2705-5722A>C) c.2390-5722A>C (n.2390-5722A>C) n.3512-5722A>C n.3431-5722A>C | dbSNP |
2 | g.170509200C= | CA1306932703 | MYO3B | c.3371-5721C= (n.3371-5721C=) c.3290-5721C= (n.3290-5721C=) n.3514-5721C= n.2599-5721C= n.3433-5721C= c.3398-5721C= (n.3398-5721C=) c.3317-5721C= (n.3317-5721C=) c.2705-5721C= (n.2705-5721C=) c.2390-5721C= (n.2390-5721C=) n.3512-5721C= n.3431-5721C= | |
2 | g.170509200C>T | CA1039174613 | MYO3B | c.3371-5721C>T (n.3371-5721C>T) c.3290-5721C>T (n.3290-5721C>T) n.3514-5721C>T n.2599-5721C>T n.3433-5721C>T c.3398-5721C>T (n.3398-5721C>T) c.3317-5721C>T (n.3317-5721C>T) c.2705-5721C>T (n.2705-5721C>T) c.2390-5721C>T (n.2390-5721C>T) n.3512-5721C>T n.3431-5721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509201A= | CA1306932704 | MYO3B | c.3371-5720A= (n.3371-5720A=) c.3290-5720A= (n.3290-5720A=) n.3514-5720A= n.2599-5720A= n.3433-5720A= c.3398-5720A= (n.3398-5720A=) c.3317-5720A= (n.3317-5720A=) c.2705-5720A= (n.2705-5720A=) c.2390-5720A= (n.2390-5720A=) n.3512-5720A= n.3431-5720A= | |
2 | g.170509201A>G | CA60560247 | MYO3B | c.3371-5720A>G (n.3371-5720A>G) c.3290-5720A>G (n.3290-5720A>G) n.3514-5720A>G n.2599-5720A>G n.3433-5720A>G c.3398-5720A>G (n.3398-5720A>G) c.3317-5720A>G (n.3317-5720A>G) c.2705-5720A>G (n.2705-5720A>G) c.2390-5720A>G (n.2390-5720A>G) n.3512-5720A>G n.3431-5720A>G | dbSNP |
2 | g.170509207del | CA2555261804 | MYO3B | c.3371-5714del (n.3371-5714del) c.3290-5714del (n.3290-5714del) n.3514-5714del n.2599-5714del n.3433-5714del c.3398-5714del (n.3398-5714del) c.3317-5714del (n.3317-5714del) c.2705-5714del (n.2705-5714del) c.2390-5714del (n.2390-5714del) n.3512-5714del n.3431-5714del | |
2 | g.170509211G= | CA1306932705 | MYO3B | c.3371-5710G= (n.3371-5710G=) c.3290-5710G= (n.3290-5710G=) n.3514-5710G= n.2599-5710G= n.3433-5710G= c.3398-5710G= (n.3398-5710G=) c.3317-5710G= (n.3317-5710G=) c.2705-5710G= (n.2705-5710G=) c.2390-5710G= (n.2390-5710G=) n.3512-5710G= n.3431-5710G= | |
2 | g.170509211G>T | CA60560248 | MYO3B | c.3371-5710G>T (n.3371-5710G>T) c.3290-5710G>T (n.3290-5710G>T) n.3514-5710G>T n.2599-5710G>T n.3433-5710G>T c.3398-5710G>T (n.3398-5710G>T) c.3317-5710G>T (n.3317-5710G>T) c.2705-5710G>T (n.2705-5710G>T) c.2390-5710G>T (n.2390-5710G>T) n.3512-5710G>T n.3431-5710G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509216A>G | CA2565709887 | MYO3B | c.3371-5705A>G (n.3371-5705A>G) c.3290-5705A>G (n.3290-5705A>G) n.3514-5705A>G n.2599-5705A>G n.3433-5705A>G c.3398-5705A>G (n.3398-5705A>G) c.3317-5705A>G (n.3317-5705A>G) c.2705-5705A>G (n.2705-5705A>G) c.2390-5705A>G (n.2390-5705A>G) n.3512-5705A>G n.3431-5705A>G | |
2 | g.170509216A>T | CA2535486166 | MYO3B | c.3371-5705A>T (n.3371-5705A>T) c.3290-5705A>T (n.3290-5705A>T) n.3514-5705A>T n.2599-5705A>T n.3433-5705A>T c.3398-5705A>T (n.3398-5705A>T) c.3317-5705A>T (n.3317-5705A>T) c.2705-5705A>T (n.2705-5705A>T) c.2390-5705A>T (n.2390-5705A>T) n.3512-5705A>T n.3431-5705A>T | |
2 | g.170509218A>G | CA2543041610 | MYO3B | c.3371-5703A>G (n.3371-5703A>G) c.3290-5703A>G (n.3290-5703A>G) n.3514-5703A>G n.2599-5703A>G n.3433-5703A>G c.3398-5703A>G (n.3398-5703A>G) c.3317-5703A>G (n.3317-5703A>G) c.2705-5703A>G (n.2705-5703A>G) c.2390-5703A>G (n.2390-5703A>G) n.3512-5703A>G n.3431-5703A>G | |
2 | g.170509220G>A | CA1306932707 | MYO3B | c.3371-5701G>A (n.3371-5701G>A) c.3290-5701G>A (n.3290-5701G>A) n.3514-5701G>A n.2599-5701G>A n.3433-5701G>A c.3398-5701G>A (n.3398-5701G>A) c.3317-5701G>A (n.3317-5701G>A) c.2705-5701G>A (n.2705-5701G>A) c.2390-5701G>A (n.2390-5701G>A) n.3512-5701G>A n.3431-5701G>A | dbSNP |
2 | g.170509220G= | CA1306932706 | MYO3B | c.3371-5701G= (n.3371-5701G=) c.3290-5701G= (n.3290-5701G=) n.3514-5701G= n.2599-5701G= n.3433-5701G= c.3398-5701G= (n.3398-5701G=) c.3317-5701G= (n.3317-5701G=) c.2705-5701G= (n.2705-5701G=) c.2390-5701G= (n.2390-5701G=) n.3512-5701G= n.3431-5701G= | |
2 | g.170509223G= | CA1306932708 | MYO3B | c.3371-5698G= (n.3371-5698G=) c.3290-5698G= (n.3290-5698G=) n.3514-5698G= n.2599-5698G= n.3433-5698G= c.3398-5698G= (n.3398-5698G=) c.3317-5698G= (n.3317-5698G=) c.2705-5698G= (n.2705-5698G=) c.2390-5698G= (n.2390-5698G=) n.3512-5698G= n.3431-5698G= | |
2 | g.170509223G>T | CA1306932709 | MYO3B | c.3371-5698G>T (n.3371-5698G>T) c.3290-5698G>T (n.3290-5698G>T) n.3514-5698G>T n.2599-5698G>T n.3433-5698G>T c.3398-5698G>T (n.3398-5698G>T) c.3317-5698G>T (n.3317-5698G>T) c.2705-5698G>T (n.2705-5698G>T) c.2390-5698G>T (n.2390-5698G>T) n.3512-5698G>T n.3431-5698G>T | dbSNP |
2 | g.170509225C= | CA1306932710 | MYO3B | c.3371-5696C= (n.3371-5696C=) c.3290-5696C= (n.3290-5696C=) n.3514-5696C= n.2599-5696C= n.3433-5696C= c.3398-5696C= (n.3398-5696C=) c.3317-5696C= (n.3317-5696C=) c.2705-5696C= (n.2705-5696C=) c.2390-5696C= (n.2390-5696C=) n.3512-5696C= n.3431-5696C= | |
2 | g.170509225C>T | CA60560249 | MYO3B | c.3371-5696C>T (n.3371-5696C>T) c.3290-5696C>T (n.3290-5696C>T) n.3514-5696C>T n.2599-5696C>T n.3433-5696C>T c.3398-5696C>T (n.3398-5696C>T) c.3317-5696C>T (n.3317-5696C>T) c.2705-5696C>T (n.2705-5696C>T) c.2390-5696C>T (n.2390-5696C>T) n.3512-5696C>T n.3431-5696C>T | dbSNP |
2 | g.170509226G>A | CA60560250 | MYO3B | c.3371-5695G>A (n.3371-5695G>A) c.3290-5695G>A (n.3290-5695G>A) n.3514-5695G>A n.2599-5695G>A n.3433-5695G>A c.3398-5695G>A (n.3398-5695G>A) c.3317-5695G>A (n.3317-5695G>A) c.2705-5695G>A (n.2705-5695G>A) c.2390-5695G>A (n.2390-5695G>A) n.3512-5695G>A n.3431-5695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509226G= | CA1306932711 | MYO3B | c.3371-5695G= (n.3371-5695G=) c.3290-5695G= (n.3290-5695G=) n.3514-5695G= n.2599-5695G= n.3433-5695G= c.3398-5695G= (n.3398-5695G=) c.3317-5695G= (n.3317-5695G=) c.2705-5695G= (n.2705-5695G=) c.2390-5695G= (n.2390-5695G=) n.3512-5695G= n.3431-5695G= | |
2 | g.170509226G>T | CA2753137199 | MYO3B | c.3371-5695G>T (n.3371-5695G>T) c.3290-5695G>T (n.3290-5695G>T) n.3514-5695G>T n.2599-5695G>T n.3433-5695G>T c.3398-5695G>T (n.3398-5695G>T) c.3317-5695G>T (n.3317-5695G>T) c.2705-5695G>T (n.2705-5695G>T) c.2390-5695G>T (n.2390-5695G>T) n.3512-5695G>T n.3431-5695G>T | |
2 | g.170509228A= | CA1306932712 | MYO3B | c.3371-5693A= (n.3371-5693A=) c.3290-5693A= (n.3290-5693A=) n.3514-5693A= n.2599-5693A= n.3433-5693A= c.3398-5693A= (n.3398-5693A=) c.3317-5693A= (n.3317-5693A=) c.2705-5693A= (n.2705-5693A=) c.2390-5693A= (n.2390-5693A=) n.3512-5693A= n.3431-5693A= | |
2 | g.170509228A>G | CA1306932713 | MYO3B | c.3371-5693A>G (n.3371-5693A>G) c.3290-5693A>G (n.3290-5693A>G) n.3514-5693A>G n.2599-5693A>G n.3433-5693A>G c.3398-5693A>G (n.3398-5693A>G) c.3317-5693A>G (n.3317-5693A>G) c.2705-5693A>G (n.2705-5693A>G) c.2390-5693A>G (n.2390-5693A>G) n.3512-5693A>G n.3431-5693A>G | dbSNP |
2 | g.170509228A>T | CA60560251 | MYO3B | c.3371-5693A>T (n.3371-5693A>T) c.3290-5693A>T (n.3290-5693A>T) n.3514-5693A>T n.2599-5693A>T n.3433-5693A>T c.3398-5693A>T (n.3398-5693A>T) c.3317-5693A>T (n.3317-5693A>T) c.2705-5693A>T (n.2705-5693A>T) c.2390-5693A>T (n.2390-5693A>T) n.3512-5693A>T n.3431-5693A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509229T= | CA1306932714 | MYO3B | c.3371-5692T= (n.3371-5692T=) c.3290-5692T= (n.3290-5692T=) n.3514-5692T= n.2599-5692T= n.3433-5692T= c.3398-5692T= (n.3398-5692T=) c.3317-5692T= (n.3317-5692T=) c.2705-5692T= (n.2705-5692T=) c.2390-5692T= (n.2390-5692T=) n.3512-5692T= n.3431-5692T= | |
2 | g.170509230G= | CA1306932716 | MYO3B | c.3371-5691G= (n.3371-5691G=) c.3290-5691G= (n.3290-5691G=) n.3514-5691G= n.2599-5691G= n.3433-5691G= c.3398-5691G= (n.3398-5691G=) c.3317-5691G= (n.3317-5691G=) c.2705-5691G= (n.2705-5691G=) c.2390-5691G= (n.2390-5691G=) n.3512-5691G= n.3431-5691G= | |
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2 | g.170509231C= | CA1306932717 | MYO3B | c.3371-5690C= (n.3371-5690C=) c.3290-5690C= (n.3290-5690C=) n.3514-5690C= n.2599-5690C= n.3433-5690C= c.3398-5690C= (n.3398-5690C=) c.3317-5690C= (n.3317-5690C=) c.2705-5690C= (n.2705-5690C=) c.2390-5690C= (n.2390-5690C=) n.3512-5690C= n.3431-5690C= | |
2 | g.170509231C>T | CA760602039 | MYO3B | c.3371-5690C>T (n.3371-5690C>T) c.3290-5690C>T (n.3290-5690C>T) n.3514-5690C>T n.2599-5690C>T n.3433-5690C>T c.3398-5690C>T (n.3398-5690C>T) c.3317-5690C>T (n.3317-5690C>T) c.2705-5690C>T (n.2705-5690C>T) c.2390-5690C>T (n.2390-5690C>T) n.3512-5690C>T n.3431-5690C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509243G>A | CA60560252 | MYO3B | c.3371-5678G>A (n.3371-5678G>A) c.3290-5678G>A (n.3290-5678G>A) n.3514-5678G>A n.2599-5678G>A n.3433-5678G>A c.3398-5678G>A (n.3398-5678G>A) c.3317-5678G>A (n.3317-5678G>A) c.2705-5678G>A (n.2705-5678G>A) c.2390-5678G>A (n.2390-5678G>A) n.3512-5678G>A n.3431-5678G>A | dbSNP |
2 | g.170509243G= | CA1306932718 | MYO3B | c.3371-5678G= (n.3371-5678G=) c.3290-5678G= (n.3290-5678G=) n.3514-5678G= n.2599-5678G= n.3433-5678G= c.3398-5678G= (n.3398-5678G=) c.3317-5678G= (n.3317-5678G=) c.2705-5678G= (n.2705-5678G=) c.2390-5678G= (n.2390-5678G=) n.3512-5678G= n.3431-5678G= | |
2 | g.170509244G>A | CA60560253 | MYO3B | c.3371-5677G>A (n.3371-5677G>A) c.3290-5677G>A (n.3290-5677G>A) n.3514-5677G>A n.2599-5677G>A n.3433-5677G>A c.3398-5677G>A (n.3398-5677G>A) c.3317-5677G>A (n.3317-5677G>A) c.2705-5677G>A (n.2705-5677G>A) c.2390-5677G>A (n.2390-5677G>A) n.3512-5677G>A n.3431-5677G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509244G>C | CA1306932720 | MYO3B | c.3371-5677G>C (n.3371-5677G>C) c.3290-5677G>C (n.3290-5677G>C) n.3514-5677G>C n.2599-5677G>C n.3433-5677G>C c.3398-5677G>C (n.3398-5677G>C) c.3317-5677G>C (n.3317-5677G>C) c.2705-5677G>C (n.2705-5677G>C) c.2390-5677G>C (n.2390-5677G>C) n.3512-5677G>C n.3431-5677G>C | dbSNP |
2 | g.170509244G= | CA1306932719 | MYO3B | c.3371-5677G= (n.3371-5677G=) c.3290-5677G= (n.3290-5677G=) n.3514-5677G= n.2599-5677G= n.3433-5677G= c.3398-5677G= (n.3398-5677G=) c.3317-5677G= (n.3317-5677G=) c.2705-5677G= (n.2705-5677G=) c.2390-5677G= (n.2390-5677G=) n.3512-5677G= n.3431-5677G= | |
2 | g.170509248T>A | CA60560254 | MYO3B | c.3371-5673T>A (n.3371-5673T>A) c.3290-5673T>A (n.3290-5673T>A) n.3514-5673T>A n.2599-5673T>A n.3433-5673T>A c.3398-5673T>A (n.3398-5673T>A) c.3317-5673T>A (n.3317-5673T>A) c.2705-5673T>A (n.2705-5673T>A) c.2390-5673T>A (n.2390-5673T>A) n.3512-5673T>A n.3431-5673T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509248T>C | CA60560255 | MYO3B | c.3371-5673T>C (n.3371-5673T>C) c.3290-5673T>C (n.3290-5673T>C) n.3514-5673T>C n.2599-5673T>C n.3433-5673T>C c.3398-5673T>C (n.3398-5673T>C) c.3317-5673T>C (n.3317-5673T>C) c.2705-5673T>C (n.2705-5673T>C) c.2390-5673T>C (n.2390-5673T>C) n.3512-5673T>C n.3431-5673T>C | dbSNP |
2 | g.170509248T= | CA1306932721 | MYO3B | c.3371-5673T= (n.3371-5673T=) c.3290-5673T= (n.3290-5673T=) n.3514-5673T= n.2599-5673T= n.3433-5673T= c.3398-5673T= (n.3398-5673T=) c.3317-5673T= (n.3317-5673T=) c.2705-5673T= (n.2705-5673T=) c.2390-5673T= (n.2390-5673T=) n.3512-5673T= n.3431-5673T= | |
2 | g.170509254G>A | CA760602048 | MYO3B | c.3371-5667G>A (n.3371-5667G>A) c.3290-5667G>A (n.3290-5667G>A) n.3514-5667G>A n.2599-5667G>A n.3433-5667G>A c.3398-5667G>A (n.3398-5667G>A) c.3317-5667G>A (n.3317-5667G>A) c.2705-5667G>A (n.2705-5667G>A) c.2390-5667G>A (n.2390-5667G>A) n.3512-5667G>A n.3431-5667G>A | dbSNP |
2 | g.170509254G= | CA1306932722 | MYO3B | c.3371-5667G= (n.3371-5667G=) c.3290-5667G= (n.3290-5667G=) n.3514-5667G= n.2599-5667G= n.3433-5667G= c.3398-5667G= (n.3398-5667G=) c.3317-5667G= (n.3317-5667G=) c.2705-5667G= (n.2705-5667G=) c.2390-5667G= (n.2390-5667G=) n.3512-5667G= n.3431-5667G= | |
2 | g.170509256C>A | CA1306932724 | MYO3B | c.3371-5665C>A (n.3371-5665C>A) c.3290-5665C>A (n.3290-5665C>A) n.3514-5665C>A n.2599-5665C>A n.3433-5665C>A c.3398-5665C>A (n.3398-5665C>A) c.3317-5665C>A (n.3317-5665C>A) c.2705-5665C>A (n.2705-5665C>A) c.2390-5665C>A (n.2390-5665C>A) n.3512-5665C>A n.3431-5665C>A | dbSNP |
2 | g.170509256C= | CA1306932723 | MYO3B | c.3371-5665C= (n.3371-5665C=) c.3290-5665C= (n.3290-5665C=) n.3514-5665C= n.2599-5665C= n.3433-5665C= c.3398-5665C= (n.3398-5665C=) c.3317-5665C= (n.3317-5665C=) c.2705-5665C= (n.2705-5665C=) c.2390-5665C= (n.2390-5665C=) n.3512-5665C= n.3431-5665C= | |
2 | g.170509261C= | CA1306932725 | MYO3B | c.3371-5660C= (n.3371-5660C=) c.3290-5660C= (n.3290-5660C=) n.3514-5660C= n.2599-5660C= n.3433-5660C= c.3398-5660C= (n.3398-5660C=) c.3317-5660C= (n.3317-5660C=) c.2705-5660C= (n.2705-5660C=) c.2390-5660C= (n.2390-5660C=) n.3512-5660C= n.3431-5660C= | |
2 | g.170509261C>T | CA60560256 | MYO3B | c.3371-5660C>T (n.3371-5660C>T) c.3290-5660C>T (n.3290-5660C>T) n.3514-5660C>T n.2599-5660C>T n.3433-5660C>T c.3398-5660C>T (n.3398-5660C>T) c.3317-5660C>T (n.3317-5660C>T) c.2705-5660C>T (n.2705-5660C>T) c.2390-5660C>T (n.2390-5660C>T) n.3512-5660C>T n.3431-5660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509263G= | CA1306932726 | MYO3B | c.3371-5658G= (n.3371-5658G=) c.3290-5658G= (n.3290-5658G=) n.3514-5658G= n.2599-5658G= n.3433-5658G= c.3398-5658G= (n.3398-5658G=) c.3317-5658G= (n.3317-5658G=) c.2705-5658G= (n.2705-5658G=) c.2390-5658G= (n.2390-5658G=) n.3512-5658G= n.3431-5658G= | |
2 | g.170509264G>A | CA1039174625 | MYO3B | c.3371-5657G>A (n.3371-5657G>A) c.3290-5657G>A (n.3290-5657G>A) n.3514-5657G>A n.2599-5657G>A n.3433-5657G>A c.3398-5657G>A (n.3398-5657G>A) c.3317-5657G>A (n.3317-5657G>A) c.2705-5657G>A (n.2705-5657G>A) c.2390-5657G>A (n.2390-5657G>A) n.3512-5657G>A n.3431-5657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.170509265G>A | CA760602054 | MYO3B | c.3371-5656G>A (n.3371-5656G>A) c.3290-5656G>A (n.3290-5656G>A) n.3514-5656G>A n.2599-5656G>A n.3433-5656G>A c.3398-5656G>A (n.3398-5656G>A) c.3317-5656G>A (n.3317-5656G>A) c.2705-5656G>A (n.2705-5656G>A) c.2390-5656G>A (n.2390-5656G>A) n.3512-5656G>A n.3431-5656G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170509265G= | CA1306932728 | MYO3B | c.3371-5656G= (n.3371-5656G=) c.3290-5656G= (n.3290-5656G=) n.3514-5656G= n.2599-5656G= n.3433-5656G= c.3398-5656G= (n.3398-5656G=) c.3317-5656G= (n.3317-5656G=) c.2705-5656G= (n.2705-5656G=) c.2390-5656G= (n.2390-5656G=) n.3512-5656G= n.3431-5656G= |