Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169767612G=CA1306599531KLHL23,PTCHD3P2n.1087+101C=
c.830-5708G= (n.830-5708G=)
c.46-8829G=
2g.169767612G>TCA59574561KLHL23,PTCHD3P2n.1087+101C>A
c.830-5708G>T (n.830-5708G>T)
c.46-8829G>T
 dbSNP
2g.169767613A>GCA2661834639KLHL23,PTCHD3P2n.1087+100T>C
c.830-5707A>G (n.830-5707A>G)
c.46-8828A>G
 gnomAD v4
2g.169767616T>CCA59574565KLHL23,PTCHD3P2n.1087+97A>G
c.830-5704T>C (n.830-5704T>C)
c.46-8825T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767616T>GCA2661834640KLHL23,PTCHD3P2n.1087+97A>C
c.830-5704T>G (n.830-5704T>G)
c.46-8825T>G
 gnomAD v4
2g.169767616T=CA1306599532KLHL23,PTCHD3P2n.1087+97A=
c.830-5704T= (n.830-5704T=)
c.46-8825T=
2g.169767617A>GCA2661834641KLHL23,PTCHD3P2n.1087+96T>C
c.830-5703A>G (n.830-5703A>G)
c.46-8824A>G
 gnomAD v4
2g.169767617A>TCA2547269332KLHL23,PTCHD3P2n.1087+96T>A
c.830-5703A>T (n.830-5703A>T)
c.46-8824A>T
2g.169767618G>ACA2661834643KLHL23,PTCHD3P2n.1087+95C>T
c.830-5702G>A (n.830-5702G>A)
c.46-8823G>A
 gnomAD v4
2g.169767618G>TCA2661834642KLHL23,PTCHD3P2n.1087+95C>A
c.830-5702G>T (n.830-5702G>T)
c.46-8823G>T
 gnomAD v4
2g.169767619T>CCA2661834644KLHL23,PTCHD3P2n.1087+94A>G
c.830-5701T>C (n.830-5701T>C)
c.46-8822T>C
 gnomAD v4
2g.169767619T>GCA2661834645KLHL23,PTCHD3P2n.1087+94A>C
c.830-5701T>G (n.830-5701T>G)
c.46-8822T>G
 gnomAD v4
2g.169767620C>ACA2661834646KLHL23,PTCHD3P2n.1087+93G>T
c.830-5700C>A (n.830-5700C>A)
c.46-8821C>A
 gnomAD v4
2g.169767621A=CA1306599533KLHL23,PTCHD3P2n.1087+92T=
c.830-5699A= (n.830-5699A=)
c.46-8820A=
2g.169767621A>GCA59574567KLHL23,PTCHD3P2n.1087+92T>C
c.830-5699A>G (n.830-5699A>G)
c.46-8820A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767622T>CCA59574570KLHL23,PTCHD3P2n.1087+91A>G
c.830-5698T>C (n.830-5698T>C)
c.46-8819T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767622T=CA1306599534KLHL23,PTCHD3P2n.1087+91A=
c.830-5698T= (n.830-5698T=)
c.46-8819T=
2g.169767623G>TCA2661834647KLHL23,PTCHD3P2n.1087+90C>A
c.830-5697G>T (n.830-5697G>T)
c.46-8818G>T
 gnomAD v4
2g.169767624delCA2661834648KLHL23,PTCHD3P2n.1087+89del
c.830-5696del (n.830-5696del)
c.46-8817del
 gnomAD v4
2g.169767624C>ACA2661834649KLHL23,PTCHD3P2n.1087+89G>T
c.830-5696C>A (n.830-5696C>A)
c.46-8817C>A
 gnomAD v4
2g.169767624C=CA1306599535KLHL23,PTCHD3P2n.1087+89G=
c.830-5696C= (n.830-5696C=)
c.46-8817C=
2g.169767624C>GCA1039090078KLHL23,PTCHD3P2n.1087+89G>C
c.830-5696C>G (n.830-5696C>G)
c.46-8817C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767624C>TCA59574572KLHL23,PTCHD3P2n.1087+89G>A
c.830-5696C>T (n.830-5696C>T)
c.46-8817C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.169767625G>ACA1306599537KLHL23,PTCHD3P2n.1087+88C>T
c.830-5695G>A (n.830-5695G>A)
c.46-8816G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169767625G=CA1306599536KLHL23,PTCHD3P2n.1087+88C=
c.830-5695G= (n.830-5695G=)
c.46-8816G=
2g.169767625G>TCA2661834650KLHL23,PTCHD3P2n.1087+88C>A
c.830-5695G>T (n.830-5695G>T)
c.46-8816G>T
 gnomAD v4
2g.169767626G>ACA1306599539KLHL23,PTCHD3P2n.1087+87C>T
c.830-5694G>A (n.830-5694G>A)
c.46-8815G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169767626G=CA1306599538KLHL23,PTCHD3P2n.1087+87C=
c.830-5694G= (n.830-5694G=)
c.46-8815G=
2g.169767627T>CCA760530609KLHL23,PTCHD3P2n.1087+86A>G
c.830-5693T>C (n.830-5693T>C)
c.46-8814T>C
 dbSNP
2g.169767627T=CA1306599540KLHL23,PTCHD3P2n.1087+86A=
c.830-5693T= (n.830-5693T=)
c.46-8814T=
2g.169767628G>TCA2753118871KLHL23,PTCHD3P2n.1087+85C>A
c.830-5692G>T (n.830-5692G>T)
c.46-8813G>T
2g.169767628_169767629delinsGCCA1306599541KLHL23,PTCHD3P2n.1087+84_1087+85delinsGC
c.830-5692_830-5691delinsGC (n.830-5692_830-5691delinsGC)
c.46-8813_46-8812delinsGC
2g.169767629delCA760530629KLHL23,PTCHD3P2n.1087+84del
c.830-5691del (n.830-5691del)
c.46-8812del
 dbSNP gnomAD v4
2g.169767629C>ACA59574576KLHL23,PTCHD3P2n.1087+84G>T
c.830-5691C>A (n.830-5691C>A)
c.46-8812C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767629C=CA1306599543KLHL23,PTCHD3P2n.1087+84G=
c.830-5691C= (n.830-5691C=)
c.46-8812C=
2g.169767629C>TCA2661834651KLHL23,PTCHD3P2n.1087+84G>A
c.830-5691C>T (n.830-5691C>T)
c.46-8812C>T
 gnomAD v4
2g.169767629_169767645delinsCTTTTGTTACGGTTCTGCA1306599542KLHL23,PTCHD3P2n.1087+68_1087+84delinsCAGAACCGTAACAAAAG
c.830-5691_830-5675delinsCTTTTGTTACGGTTCTG (n.830-5691_830-5675delinsCTTTTGTTACGGTTCTG)
c.46-8812_46-8796delinsCTTTTGTTACGGTTCTG
2g.169767630T>CCA2661834652KLHL23,PTCHD3P2n.1087+83A>G
c.830-5690T>C (n.830-5690T>C)
c.46-8811T>C
 gnomAD v4
2g.169767630_169767645delCA59574578KLHL23,PTCHD3P2n.1087+68_1087+83del
c.830-5690_830-5675del (n.830-5690_830-5675del)
c.46-8811_46-8796del
 dbSNP
2g.169767631T>GCA2661834653KLHL23,PTCHD3P2n.1087+82A>C
c.830-5689T>G (n.830-5689T>G)
c.46-8810T>G
 gnomAD v4
2g.169767635T>CCA2661834654KLHL23,PTCHD3P2n.1087+78A>G
c.830-5685T>C (n.830-5685T>C)
c.46-8806T>C
 gnomAD v4
2g.169767636T>CCA59574581KLHL23,PTCHD3P2n.1087+77A>G
c.830-5684T>C (n.830-5684T>C)
c.46-8805T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767636T=CA1306599544KLHL23,PTCHD3P2n.1087+77A=
c.830-5684T= (n.830-5684T=)
c.46-8805T=
2g.169767637A>GCA2661834655KLHL23,PTCHD3P2n.1087+76T>C
c.830-5683A>G (n.830-5683A>G)
c.46-8804A>G
 gnomAD v4
2g.169767638C>ACA59574584KLHL23,PTCHD3P2n.1087+75G>T
c.830-5682C>A (n.830-5682C>A)
c.46-8803C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767638C=CA1306599545KLHL23,PTCHD3P2n.1087+75G=
c.830-5682C= (n.830-5682C=)
c.46-8803C=
2g.169767638C>TCA537662338KLHL23,PTCHD3P2n.1087+75G>A
c.830-5682C>T (n.830-5682C>T)
c.46-8803C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767639G>ACA59574586KLHL23,PTCHD3P2n.1087+74C>T
c.830-5681G>A (n.830-5681G>A)
c.46-8802G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767639G>CCA537662339KLHL23,PTCHD3P2n.1087+74C>G
c.830-5681G>C (n.830-5681G>C)
c.46-8802G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767639G=CA1306599546KLHL23,PTCHD3P2n.1087+74C=
c.830-5681G= (n.830-5681G=)
c.46-8802G=

Number of alleles fetched