Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.169493665T>A	CA2661828327	BBS5	c.523-76T>A (n.523-76T>A) c.245-76T>A (n.245-76T>A)	gnomAD v4
2	g.169493666A>T	CA2661828328	BBS5	c.523-75A>T (n.523-75A>T) c.245-75A>T (n.245-75A>T)	gnomAD v4
2	g.169493667T>A	CA2661828330	BBS5	c.523-74T>A (n.523-74T>A) c.245-74T>A (n.245-74T>A)	gnomAD v4
2	g.169493668del	CA2661828329	BBS5	c.523-73del (n.523-73del) c.245-73del (n.245-73del)	gnomAD v4
2	g.169493669C>A	CA2577151038	BBS5	c.523-72C>A (n.523-72C>A) c.245-72C>A (n.245-72C>A)	gnomAD v4
2	g.169493669C>G	CA2577151039	BBS5	c.523-72C>G (n.523-72C>G) c.245-72C>G (n.245-72C>G)
2	g.169493672del	CA2577151040	BBS5	c.523-69del (n.523-69del) c.245-69del (n.245-69del)
2	g.169493672G>C	CA2661828331	BBS5	c.523-69G>C (n.523-69G>C) c.245-69G>C (n.245-69G>C)	gnomAD v4
2	g.169493674G>T	CA2661828332	BBS5	c.523-67G>T (n.523-67G>T) c.245-67G>T (n.245-67G>T)	gnomAD v4
2	g.169493675A>G	CA2661828333	BBS5	c.523-66A>G (n.523-66A>G) c.245-66A>G (n.245-66A>G)	gnomAD v4
2	g.169493677T>C	CA59933086	BBS5	c.523-64T>C (n.523-64T>C) c.245-64T>C (n.245-64T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.169493677T=	CA1306471289	BBS5	c.523-64T= (n.523-64T=) c.245-64T= (n.245-64T=)
2	g.169493678A>T	CA2661828334	BBS5	c.523-63A>T (n.523-63A>T) c.245-63A>T (n.245-63A>T)	gnomAD v4
2	g.169493680A=	CA1306471290	BBS5	c.523-61A= (n.523-61A=) c.245-61A= (n.245-61A=)
2	g.169493680A>C	CA1039089105	BBS5	c.523-61A>C (n.523-61A>C) c.245-61A>C (n.245-61A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.169493684_169493688delinsTAAAG	CA1306471291	BBS5	c.523-57_523-53delinsTAAAG (n.523-57_523-53delinsTAAAG) c.245-57_245-53delinsTAAAG (n.245-57_245-53delinsTAAAG)
2	g.169493687_169493690del	CA59933091	BBS5	c.523-54_523-51del (n.523-54_523-51del) c.245-54_245-51del (n.245-54_245-51del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.169493687A=	CA1306471292	BBS5	c.523-54A= (n.523-54A=) c.245-54A= (n.245-54A=)
2	g.169493687A>G	CA59933097	BBS5	c.523-54A>G (n.523-54A>G) c.245-54A>G (n.245-54A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.169493688del	CA2661828335	BBS5	c.523-53del (n.523-53del) c.245-53del (n.245-53del)	gnomAD v4
2	g.169493688G>A	CA2661828336	BBS5	c.523-53G>A (n.523-53G>A) c.245-53G>A (n.245-53G>A)	gnomAD v4
2	g.169493688G>T	CA2577151041	BBS5	c.523-53G>T (n.523-53G>T) c.245-53G>T (n.245-53G>T)	gnomAD v4
2	g.169493689A=	CA1306471293	BBS5	c.523-52A= (n.523-52A=) c.245-52A= (n.245-52A=)
2	g.169493689A>C	CA1306471294	BBS5	c.523-52A>C (n.523-52A>C) c.245-52A>C (n.245-52A>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.169493689_169493690insTAAATAA	CA2661828337	BBS5	c.523-52_523-51insTAAATAA (n.523-52_523-51insTAAATAA) c.245-52_245-51insTAAATAA (n.245-52_245-51insTAAATAA)	gnomAD v4
2	g.169493690A>C	CA2661828338	BBS5	c.523-51A>C (n.523-51A>C) c.245-51A>C (n.245-51A>C)	gnomAD v4
2	g.169493691T>A	CA2577151042	BBS5	c.523-50T>A (n.523-50T>A) c.245-50T>A (n.245-50T>A)
2	g.169493692A=	CA1306471295	BBS5	c.523-49A= (n.523-49A=) c.245-49A= (n.245-49A=)
2	g.169493692A>G	CA1956221	BBS5	c.523-49A>G (n.523-49A>G) c.245-49A>G (n.245-49A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.169493693G>A	CA537570008	BBS5	c.523-48G>A (n.523-48G>A) c.245-48G>A (n.245-48G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.169493693G=	CA1306471296	BBS5	c.523-48G= (n.523-48G=) c.245-48G= (n.245-48G=)
2	g.169493693_169493694del	CA2661828339	BBS5	c.523-48_523-47del (n.523-48_523-47del) c.245-48_245-47del (n.245-48_245-47del)	gnomAD v4
2	g.169493694G>A	CA537570009	BBS5	c.523-47G>A (n.523-47G>A) c.245-47G>A (n.245-47G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.169493694G=	CA1306471297	BBS5	c.523-47G= (n.523-47G=) c.245-47G= (n.245-47G=)
2	g.169493694G>T	CA760500928	BBS5	c.523-47G>T (n.523-47G>T) c.245-47G>T (n.245-47G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.169493695T>C	CA658766669	BBS5	c.523-46T>C (n.523-46T>C) c.245-46T>C (n.245-46T>C)	gnomAD v4
2	g.169493697C>A	CA2661828341	BBS5	c.523-44C>A (n.523-44C>A) c.245-44C>A (n.245-44C>A)	gnomAD v4
2	g.169493697_169493698del	CA2661828340	BBS5	c.523-44_523-43del (n.523-44_523-43del) c.245-44_245-43del (n.245-44_245-43del)	gnomAD v4
2	g.169493698del	CA2753109316	BBS5	c.523-43del (n.523-43del) c.245-43del (n.245-43del)
2	g.169493698C>A	CA537570010	BBS5	c.523-43C>A (n.523-43C>A) c.245-43C>A (n.245-43C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.169493698C=	CA1306471298	BBS5	c.523-43C= (n.523-43C=) c.245-43C= (n.245-43C=)
2	g.169493699A>G	CA2661828342	BBS5	c.523-42A>G (n.523-42A>G) c.245-42A>G (n.245-42A>G)	gnomAD v4
2	g.169493705dup	CA1956222	BBS5	c.523-36dup (n.523-36dup) c.245-36dup (n.245-36dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.169493705del	CA537570011	BBS5	c.523-36del (n.523-36del) c.245-36del (n.245-36del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.169493701_169493702insGGTTTC	CA2526742259	BBS5	c.523-40_523-39insGGTTTC (n.523-40_523-39insGGTTTC) c.245-40_245-39insGGTTTC (n.245-40_245-39insGGTTTC)
2	g.169493702A>T	CA2661828343	BBS5	c.523-39A>T (n.523-39A>T) c.245-39A>T (n.245-39A>T)	gnomAD v4
2	g.169493702_169493703insGTGATTGCCTCATCTGCTGT	CA2543042590	BBS5	c.523-39_523-38insGTGATTGCCTCATCTGCTGT (n.523-39_523-38insGTGATTGCCTCATCTGCTGT) c.245-39_245-38insGTGATTGCCTCATCTGCTGT (n.245-39_245-38insGTGATTGCCTCATCTGCTGT)
2	g.169493703_169493706delinsAAAT	CA1306471299	BBS5	c.523-38_523-35delinsAAAT (n.523-38_523-35delinsAAAT) c.245-38_245-35delinsAAAT (n.245-38_245-35delinsAAAT)
2	g.169493704_169493706del	CA1956223	BBS5	c.523-37_523-35del (n.523-37_523-35del) c.245-37_245-35del (n.245-37_245-35del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.169493705A=	CA1306471300	BBS5	c.523-36A= (n.523-36A=) c.245-36A= (n.245-36A=)

Number of alleles fetched