Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.169492900G>A	CA265994	BBS5	c.413G>A (p.Arg138His) c.135G>A (n.135G>A) n.380G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.169492900G>C	CA349164656	BBS5	c.413G>C (p.Arg138Pro) c.135G>C (n.135G>C) n.380G>C	ClinVar
2	g.169492900G=	CA1306470994	BBS5	c.413G= (p.Arg138=) c.135G= (n.135G=) n.380G=
2	g.169492900G>T	CA349164657	BBS5	c.413G>T (p.Arg138Leu) c.135G>T (n.135G>T) n.380G>T
2	g.169492901T>A	CA429922846	BBS5	c.414T>A (p.Arg138=) c.136T>A (n.136T>A) n.381T>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.169492901T>C	CA429922847	BBS5	c.414T>C (p.Arg138=) c.136T>C (n.136T>C) n.381T>C
2	g.169492901T>G	CA429922848	BBS5	c.414T>G (p.Arg138=) c.136T>G (n.136T>G) n.381T>G
2	g.169492901T=	CA1306470995	BBS5	c.414T= (p.Arg138=) c.136T= (n.136T=) n.381T=
2	g.169492902G>A	CA349164658	BBS5	c.415G>A (p.Asp139Asn) c.137G>A (n.137G>A) n.382G>A
2	g.169492902G>C	CA349164659	BBS5	c.415G>C (p.Asp139His) c.137G>C (n.137G>C) n.382G>C
2	g.169492902G>T	CA349164660	BBS5	c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.137G>T (n.137G>T) n.382G>T
2	g.169492903A>C	CA349164661	BBS5	c.416A>C (p.Asp139Ala) c.138A>C (n.138A>C) n.383A>C
2	g.169492903A>G	CA349164662	BBS5	c.416A>G (p.Asp139Gly) c.138A>G (n.138A>G) n.383A>G
2	g.169492903A>T	CA349164663	BBS5	c.416A>T (p.Asp139Val) c.138A>T (n.138A>T) n.383A>T
2	g.169492904T>A	CA349164665	BBS5	c.417T>A (p.Asp139Glu) c.139T>A (n.139T>A) n.384T>A
2	g.169492904T>C	CA429922852	BBS5	c.417T>C (p.Asp139=) c.139T>C (n.139T>C) n.384T>C
2	g.169492904T>G	CA349164664	BBS5	c.417T>G (p.Asp139Glu) c.139T>G (n.139T>G) n.384T>G
2	g.169492907dup	CA2695197077	BBS5	c.420dup (p.Lys141Ter) c.142dup (n.142dup) n.387dup	ClinVar
2	g.169492905T>A	CA349164666	BBS5	c.418T>A (p.Phe140Ile) c.140T>A (n.140T>A) n.385T>A
2	g.169492905T>C	CA349164667	BBS5	c.418T>C (p.Phe140Leu) c.140T>C (n.140T>C) n.385T>C
2	g.169492905T>G	CA349164668	BBS5	c.418T>G (p.Phe140Val) c.140T>G (n.140T>G) n.385T>G
2	g.169492906T>A	CA349164669	BBS5	c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.141T>A (n.141T>A) n.386T>A
2	g.169492906T>C	CA349164670	BBS5	c.419T>C (p.Phe140Ser) c.141T>C (n.141T>C) n.386T>C
2	g.169492906T>G	CA349164671	BBS5	c.419T>G (p.Phe140Cys) c.141T>G (n.141T>G) n.386T>G
2	g.169492910_169492914del	CA2661828177	BBS5	c.423_427del (p.Leu142LysfsTer19) c.145_149del (n.145_149del) n.390_394del	gnomAD v4
2	g.169492907T>A	CA349164672	BBS5	c.420T>A (p.Phe140Leu) c.142T>A (n.142T>A) n.387T>A
2	g.169492907T>C	CA429922854	BBS5	c.420T>C (p.Phe140=) c.142T>C (n.142T>C) n.387T>C
2	g.169492907T>G	CA349164673	BBS5	c.420T>G (p.Phe140Leu) c.142T>G (n.142T>G) n.387T>G
2	g.169492908A>C	CA349164674	BBS5	c.421A>C (p.Lys141Gln) c.143A>C (n.143A>C) n.388A>C
2	g.169492908A>G	CA349164675	BBS5	c.421A>G (p.Lys141Glu) c.143A>G (n.143A>G) n.388A>G
2	g.169492908A>T	CA349164676	BBS5	c.421A>T (p.Lys141Ter) c.143A>T (n.143A>T) n.388A>T
2	g.169492909A>C	CA349164677	BBS5	c.422A>C (p.Lys141Thr) c.144A>C (n.144A>C) n.389A>C
2	g.169492909A>G	CA349164678	BBS5	c.422A>G (p.Lys141Arg) c.144A>G (n.144A>G) n.389A>G
2	g.169492909A>T	CA349164679	BBS5	c.422A>T (p.Lys141Ile) c.144A>T (n.144A>T) n.389A>T
2	g.169492910A>C	CA349164680	BBS5	c.423A>C (p.Lys141Asn) c.145A>C (n.145A>C) n.390A>C
2	g.169492910A>G	CA429922855	BBS5	c.423A>G (p.Lys141=) c.145A>G (n.145A>G) n.390A>G
2	g.169492910A>T	CA349164681	BBS5	c.423A>T (p.Lys141Asn) c.145A>T (n.145A>T) n.390A>T
2	g.169492911T>A	CA349164682	BBS5	c.424T>A (p.Leu142Ile) c.146T>A (n.146T>A) n.391T>A	gnomAD v4
2	g.169492911T>C	CA59932696	BBS5	c.424T>C (p.Leu142=) c.146T>C (n.146T>C) n.391T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.169492911T>G	CA349164683	BBS5	c.424T>G (p.Leu142Val) c.146T>G (n.146T>G) n.391T>G	gnomAD v4
2	g.169492911T=	CA1306470996	BBS5	c.424T= (p.Leu142=) c.146T= (n.146T=) n.391T=
2	g.169492912T>A	CA349164684	BBS5	c.425T>A (p.Leu142Ter) c.147T>A (n.147T>A) n.392T>A	ClinVar dbSNP
2	g.169492912T>C	CA349164686	BBS5	c.425T>C (p.Leu142Ser) c.147T>C (n.147T>C) n.392T>C
2	g.169492912T>G	CA349164685	BBS5	c.425T>G (p.Leu142Ter) c.147T>G (n.147T>G) n.392T>G	ClinVar dbSNP
2	g.169492912T=	CA1306470997	BBS5	c.425T= (p.Leu142=) c.147T= (n.147T=) n.392T=
2	g.169492912_169492915delinsTAAG	CA1306470998	BBS5	c.425_428delinsTAAG (p.Leu142=) c.147_150delinsTAAG (n.147_150delinsTAAG) n.392_395delinsTAAG
2	g.169492913A>C	CA349164687	BBS5	c.426A>C (p.Leu142Phe) c.148A>C (n.148A>C) n.393A>C
2	g.169492913A>G	CA429922856	BBS5	c.426A>G (p.Leu142=) c.148A>G (n.148A>G) n.393A>G	gnomAD v4
2	g.169492913A>T	CA349164688	BBS5	c.426A>T (p.Leu142Phe) c.148A>T (n.148A>T) n.393A>T
2	g.169492916_169492918del	CA1306470999	BBS5	c.429_431del (p.Arg143del) c.151_153del (n.151_153del) n.396_398del	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched