Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169492797_169492802delinsATATTTCA1306470949BBS5c.387-77_387-72delinsATATTT (n.387-77_387-72delinsATATTT)
c.*109-77_*109-72delinsATATTT (n.*109-77_*109-72delinsATATTT)
n.354-77_354-72delinsATATTT
2g.169492800_169492804delCA1039088800BBS5c.387-74_387-70del (n.387-74_387-70del)
c.*109-74_*109-70del (n.*109-74_*109-70del)
n.354-74_354-70del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492800T>GCA2661828155BBS5c.387-74T>G (n.387-74T>G)
c.*109-74T>G (n.*109-74T>G)
n.354-74T>G
 gnomAD v4
2g.169492803T>CCA2577151007BBS5c.387-71T>C (n.387-71T>C)
c.*109-71T>C (n.*109-71T>C)
n.354-71T>C
 gnomAD v4
2g.169492803T>GCA1306470951BBS5c.387-71T>G (n.387-71T>G)
c.*109-71T>G (n.*109-71T>G)
n.354-71T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492803T=CA1306470952BBS5c.387-71T= (n.387-71T=)
c.*109-71T= (n.*109-71T=)
n.354-71T=
2g.169492803_169492807delinsTAGTACA1306470953BBS5c.387-71_387-67delinsTAGTA (n.387-71_387-67delinsTAGTA)
c.*109-71_*109-67delinsTAGTA (n.*109-71_*109-67delinsTAGTA)
n.354-71_354-67delinsTAGTA
2g.169492804A>TCA2661828156BBS5c.387-70A>T (n.387-70A>T)
c.*109-70A>T (n.*109-70A>T)
n.354-70A>T
 gnomAD v4
2g.169492809_169492812delCA1306470954BBS5c.387-65_387-62del (n.387-65_387-62del)
c.*109-65_*109-62del (n.*109-65_*109-62del)
n.354-65_354-62del
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492805G>ACA2661828157BBS5c.387-69G>A (n.387-69G>A)
c.*109-69G>A (n.*109-69G>A)
n.354-69G>A
 gnomAD v4
2g.169492808delCA2577151008BBS5c.387-66del (n.387-66del)
c.*109-66del (n.*109-66del)
n.354-66del
2g.169492813delCA2577151009BBS5c.387-61del (n.387-61del)
c.*109-61del (n.*109-61del)
n.354-61del
2g.169492812A=CA1306470956BBS5c.387-62A= (n.387-62A=)
c.*109-62A= (n.*109-62A=)
n.354-62A=
2g.169492812A>CCA1306470955BBS5c.387-62A>C (n.387-62A>C)
c.*109-62A>C (n.*109-62A>C)
n.354-62A>C
 dbSNP
2g.169492814C>ACA2577151010BBS5c.387-60C>A (n.387-60C>A)
c.*109-60C>A (n.*109-60C>A)
n.354-60C>A
 gnomAD v4
2g.169492815A>GCA2577151011BBS5c.387-59A>G (n.387-59A>G)
c.*109-59A>G (n.*109-59A>G)
n.354-59A>G
 gnomAD v4
2g.169492815A>TCA2577151012BBS5c.387-59A>T (n.387-59A>T)
c.*109-59A>T (n.*109-59A>T)
n.354-59A>T
2g.169492816T>ACA1306470958BBS5c.387-58T>A (n.387-58T>A)
c.*109-58T>A (n.*109-58T>A)
n.354-58T>A
 dbSNP
2g.169492816T=CA1306470957BBS5c.387-58T= (n.387-58T=)
c.*109-58T= (n.*109-58T=)
n.354-58T=
2g.169492818A=CA1306470959BBS5c.387-56A= (n.387-56A=)
c.*109-56A= (n.*109-56A=)
n.354-56A=
2g.169492818A>CCA1306470960BBS5c.387-56A>C (n.387-56A>C)
c.*109-56A>C (n.*109-56A>C)
n.354-56A>C
 dbSNP
2g.169492818A>GCA2661828158BBS5c.387-56A>G (n.387-56A>G)
c.*109-56A>G (n.*109-56A>G)
n.354-56A>G
 gnomAD v4
2g.169492819C>ACA2661828159BBS5c.387-55C>A (n.387-55C>A)
c.*109-55C>A (n.*109-55C>A)
n.354-55C>A
 gnomAD v4
2g.169492819C=CA1306470961BBS5c.387-55C= (n.387-55C=)
c.*109-55C= (n.*109-55C=)
n.354-55C=
2g.169492819C>TCA59932619BBS5c.387-55C>T (n.387-55C>T)
c.*109-55C>T (n.*109-55C>T)
n.354-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492820C>ACA2661828160BBS5c.387-54C>A (n.387-54C>A)
c.*109-54C>A (n.*109-54C>A)
n.354-54C>A
 gnomAD v4
2g.169492821C>ACA2661828161BBS5c.387-53C>A (n.387-53C>A)
c.*109-53C>A (n.*109-53C>A)
n.354-53C>A
 gnomAD v4
2g.169492821C=CA1306470962BBS5c.387-53C= (n.387-53C=)
c.*109-53C= (n.*109-53C=)
n.354-53C=
2g.169492821C>TCA59932624BBS5c.387-53C>T (n.387-53C>T)
c.*109-53C>T (n.*109-53C>T)
n.354-53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492823A>GCA2700894880BBS5c.387-51A>G (n.387-51A>G)
c.*109-51A>G (n.*109-51A>G)
n.354-51A>G
 dbSNP
2g.169492824G>TCA2661828162BBS5c.387-50G>T (n.387-50G>T)
c.*109-50G>T (n.*109-50G>T)
n.354-50G>T
 gnomAD v4
2g.169492825A=CA1306470963BBS5c.387-49A= (n.387-49A=)
c.*109-49A= (n.*109-49A=)
n.354-49A=
2g.169492825A>GCA1956199BBS5c.387-49A>G (n.387-49A>G)
c.*109-49A>G (n.*109-49A>G)
n.354-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492826A=CA1306470964BBS5c.387-48A= (n.387-48A=)
c.*109-48A= (n.*109-48A=)
n.354-48A=
2g.169492826A>CCA760500280BBS5c.387-48A>C (n.387-48A>C)
c.*109-48A>C (n.*109-48A>C)
n.354-48A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492826A>GCA2661828163BBS5c.387-48A>G (n.387-48A>G)
c.*109-48A>G (n.*109-48A>G)
n.354-48A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492829T>CCA2661828164BBS5c.387-45T>C (n.387-45T>C)
c.*109-45T>C (n.*109-45T>C)
n.354-45T>C
 gnomAD v4
2g.169492830C>ACA2661828165BBS5c.387-44C>A (n.387-44C>A)
c.*109-44C>A (n.*109-44C>A)
n.354-44C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492830C>TCA2661828166BBS5c.387-44C>T (n.387-44C>T)
c.*109-44C>T (n.*109-44C>T)
n.354-44C>T
 gnomAD v4
2g.169492831A>GCA2577151013BBS5c.387-43A>G (n.387-43A>G)
c.*109-43A>G (n.*109-43A>G)
n.354-43A>G
2g.169492832C>GCA2661828167BBS5c.387-42C>G (n.387-42C>G)
c.*109-42C>G (n.*109-42C>G)
n.354-42C>G
 gnomAD v4
2g.169492832C>TCA2577151014BBS5c.387-42C>T (n.387-42C>T)
c.*109-42C>T (n.*109-42C>T)
n.354-42C>T
2g.169492833A>GCA2562194035BBS5c.387-41A>G (n.387-41A>G)
c.*109-41A>G (n.*109-41A>G)
n.354-41A>G
2g.169492834T>CCA2661828168BBS5c.387-40T>C (n.387-40T>C)
c.*109-40T>C (n.*109-40T>C)
n.354-40T>C
 gnomAD v4
2g.169492834T>GCA1306470966BBS5c.387-40T>G (n.387-40T>G)
c.*109-40T>G (n.*109-40T>G)
n.354-40T>G
 dbSNP
2g.169492834T=CA1306470965BBS5c.387-40T= (n.387-40T=)
c.*109-40T= (n.*109-40T=)
n.354-40T=
2g.169492840G>ACA1956200BBS5c.387-34G>A (n.387-34G>A)
c.*109-34G>A (n.*109-34G>A)
n.354-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492840G=CA1306470968BBS5c.387-34G= (n.387-34G=)
c.*109-34G= (n.*109-34G=)
n.354-34G=
2g.169492840_169492841delinsGTCA1306470967BBS5c.387-34_387-33delinsGT (n.387-34_387-33delinsGT)
c.*109-34_*109-33delinsGT (n.*109-34_*109-33delinsGT)
n.354-34_354-33delinsGT
2g.169492843delCA1956201BBS5c.387-31del (n.387-31del)
c.*109-31del (n.*109-31del)
n.354-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched