Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169487820T>ACA349161398BBS5c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.143-167T>A (n.143-167T>A)
n.59T>A
2g.169487820T>CCA349161399BBS5c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.143-167T>C (n.143-167T>C)
n.59T>C
2g.169487820T>GCA349161406BBS5c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.143-167T>G (n.143-167T>G)
n.59T>G
2g.169487821G>ACA349161409BBS5c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.143-166G>A (n.143-166G>A)
n.60G>A
 gnomAD v4
2g.169487821G>CCA349161412BBS5c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.143-166G>C (n.143-166G>C)
n.60G>C
2g.169487821G>TCA349161416BBS5c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.143-166G>T (n.143-166G>T)
n.60G>T
2g.169487822C>ACA349161418BBS5c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.143-165C>A (n.143-165C>A)
n.61C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487822C=CA1306468631BBS5c.225C= (p.Cys75=)
c.143-165C= (n.143-165C=)
n.61C=
2g.169487822C>GCA349161419BBS5c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.143-165C>G (n.143-165C>G)
n.61C>G
2g.169487822C>TCA429922281BBS5c.225C>T (p.Cys75=)
c.143-165C>T (n.143-165C>T)
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487823A=CA1306468632BBS5c.226A= (p.Ile76=)
c.143-164A= (n.143-164A=)
n.62A=
2g.169487823A>CCA349161420BBS5c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.143-164A>C (n.143-164A>C)
n.62A>C
2g.169487823A>GCA1956159BBS5c.226A>G (p.Ile76Val)
c.143-164A>G (n.143-164A>G)
n.62A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487823A>TCA349161421BBS5c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.143-164A>T (n.143-164A>T)
n.62A>T
2g.169487824T>ACA349161428BBS5c.227T>A (p.Ile76Lys)
c.143-163T>A (n.143-163T>A)
n.63T>A
2g.169487824T>CCA349161433BBS5c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.143-163T>C (n.143-163T>C)
n.63T>C
2g.169487824T>GCA349161431BBS5c.227T>G (p.Ile76Arg)
c.143-163T>G (n.143-163T>G)
n.63T>G
2g.169487825A>CCA429922282BBS5c.228A>C (p.Ile76=)
c.143-162A>C (n.143-162A>C)
n.64A>C
2g.169487825A>GCA349161448BBS5c.228A>G (p.Ile76Met)
c.143-162A>G (n.143-162A>G)
n.64A>G
 gnomAD v4
2g.169487825A>TCA429922283BBS5c.228A>T (p.Ile76=)
c.143-162A>T (n.143-162A>T)
n.64A>T
2g.169487826T>ACA1956160BBS5c.229T>A (p.Leu77Met)
c.143-161T>A (n.143-161T>A)
n.65T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487826T>CCA429922286BBS5c.229T>C (p.Leu77=)
c.143-161T>C (n.143-161T>C)
n.65T>C
2g.169487826T>GCA349161459BBS5c.229T>G (p.Leu77Val)
c.143-161T>G (n.143-161T>G)
n.65T>G
2g.169487826T=CA1306468633BBS5c.229T= (p.Leu77=)
c.143-161T= (n.143-161T=)
n.65T=
2g.169487827T>ACA349161471BBS5c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.143-160T>A (n.143-160T>A)
n.66T>A
2g.169487827T>CCA349161472BBS5c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.143-160T>C (n.143-160T>C)
n.66T>C
2g.169487827T>GCA349161473BBS5c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.143-160T>G (n.143-160T>G)
n.66T>G
2g.169487828G>ACA429922287BBS5c.231G>A (p.Leu77=)
c.143-159G>A (n.143-159G>A)
n.67G>A
 dbSNP COSMIC
2g.169487828G>CCA349161474BBS5c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.143-159G>C (n.143-159G>C)
n.67G>C
2g.169487828G=CA1306468634BBS5c.231G= (p.Leu77=)
c.143-159G= (n.143-159G=)
n.67G=
2g.169487828G>TCA349161475BBS5c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.143-159G>T (n.143-159G>T)
n.67G>T
2g.169487829A>CCA349161477BBS5c.232A>C (p.Asn78His)
c.143-158A>C (n.143-158A>C)
n.68A>C
2g.169487829A>GCA349161481BBS5c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.143-158A>G (n.143-158A>G)
n.68A>G
 gnomAD v4
2g.169487829A>TCA349161492BBS5c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.143-158A>T (n.143-158A>T)
n.68A>T
2g.169487830A>CCA349161494BBS5c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.143-157A>C (n.143-157A>C)
n.69A>C
2g.169487830A>GCA349161497BBS5c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.143-157A>G (n.143-157A>G)
n.69A>G
 gnomAD v4
2g.169487830A>TCA349161500BBS5c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.143-157A>T (n.143-157A>T)
n.69A>T
2g.169487831T>ACA349161505BBS5c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.143-156T>A (n.143-156T>A)
n.70T>A
2g.169487831T>CCA429922295BBS5c.234T>C (p.Asn78=)
c.143-156T>C (n.143-156T>C)
n.70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487831T>GCA349161503BBS5c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.143-156T>G (n.143-156T>G)
n.70T>G
2g.169487831T=CA1306468635BBS5c.234T= (p.Asn78=)
c.143-156T= (n.143-156T=)
n.70T=
2g.169487832A=CA1306468636BBS5c.235A= (p.Ile79=)
c.143-155A= (n.143-155A=)
n.71A=
2g.169487832A>CCA349161507BBS5c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.143-155A>C (n.143-155A>C)
n.71A>C
2g.169487832A>GCA349161509BBS5c.235A>G (p.Ile79Val)
c.143-155A>G (n.143-155A>G)
n.71A>G
2g.169487832A>TCA349161511BBS5c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.143-155A>T (n.143-155A>T)
n.71A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487833T>ACA349161515BBS5c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.143-154T>A (n.143-154T>A)
n.72T>A
2g.169487833T>CCA349161517BBS5c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.143-154T>C (n.143-154T>C)
n.72T>C
2g.169487833T>GCA349161520BBS5c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.143-154T>G (n.143-154T>G)
n.72T>G
2g.169487834T>ACA429922302BBS5c.237T>A (p.Ile79=)
c.143-153T>A (n.143-153T>A)
n.73T>A
2g.169487834T>CCA429922304BBS5c.237T>C (p.Ile79=)
c.143-153T>C (n.143-153T>C)
n.73T>C
 ClinVar

Number of alleles fetched