WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.169487741dup | CA760527425 | BBS5 | c.209-65dup (n.209-65dup) c.143-246dup (n.143-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487740_169487741dup | CA2661827935 | BBS5 | c.209-66_209-65dup (n.209-66_209-65dup) c.143-247_143-246dup (n.143-247_143-246dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487739_169487741dup | CA2661827934 | BBS5 | c.209-67_209-65dup (n.209-67_209-65dup) c.143-248_143-246dup (n.143-248_143-246dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487741del | CA349161296 | BBS5 | c.209-65del (n.209-65del) c.143-246del (n.143-246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.169487740_169487741del | CA2661827933 | BBS5 | c.209-66_209-65del (n.209-66_209-65del) c.143-247_143-246del (n.143-247_143-246del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487739_169487741del | CA2661827932 | BBS5 | c.209-67_209-65del (n.209-67_209-65del) c.143-248_143-246del (n.143-248_143-246del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487738_169487741del | CA760527426 | BBS5 | c.209-68_209-65del (n.209-68_209-65del) c.143-249_143-246del (n.143-249_143-246del) | dbSNP |
| 2 | g.169487736_169487743del | CA2661827938 | BBS5 | c.209-70_209-63del (n.209-70_209-63del) c.143-251_143-244del (n.143-251_143-244del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487738T>C | CA760527429 | BBS5 | c.209-68T>C (n.209-68T>C) c.143-249T>C (n.143-249T>C) | dbSNP |
| 2 | g.169487738T= | CA1306468597 | BBS5 | c.209-68T= (n.209-68T=) c.143-249T= (n.143-249T=) | |
| 2 | g.169487739T>A | CA760527430 | BBS5 | c.209-67T>A (n.209-67T>A) c.143-248T>A (n.143-248T>A) | dbSNP |
| 2 | g.169487739T= | CA1306468598 | BBS5 | c.209-67T= (n.209-67T=) c.143-248T= (n.143-248T=) | |
| 2 | g.169487740T>A | CA2661827939 | BBS5 | c.209-66T>A (n.209-66T>A) c.143-247T>A (n.143-247T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487741T>A | CA1039085470 | BBS5 | c.209-65T>A (n.209-65T>A) c.143-246T>A (n.143-246T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487741T>C | CA2577150975 | BBS5 | c.209-65T>C (n.209-65T>C) c.143-246T>C (n.143-246T>C) | |
| 2 | g.169487741T= | CA1306468599 | BBS5 | c.209-65T= (n.209-65T=) c.143-246T= (n.143-246T=) | |
| 2 | g.169487742A= | CA1306468600 | BBS5 | c.209-64A= (n.209-64A=) c.143-245A= (n.143-245A=) | |
| 2 | g.169487742A>C | CA59930235 | BBS5 | c.209-64A>C (n.209-64A>C) c.143-245A>C (n.143-245A>C) | dbSNP |
| 2 | g.169487742A>G | CA2661827942 | BBS5 | c.209-64A>G (n.209-64A>G) c.143-245A>G (n.143-245A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487742A>T | CA2661827941 | BBS5 | c.209-64A>T (n.209-64A>T) c.143-245A>T (n.143-245A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487742_169487747del | CA2753108828 | BBS5 | c.209-64_209-59del (n.209-64_209-59del) c.143-245_143-240del (n.143-245_143-240del) | |
| 2 | g.169487742_169487748del | CA2661827940 | BBS5 | c.209-64_209-58del (n.209-64_209-58del) c.143-245_143-239del (n.143-245_143-239del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487744_169487748del | CA2753108827 | BBS5 | c.209-62_209-58del (n.209-62_209-58del) c.143-243_143-239del (n.143-243_143-239del) | |
| 2 | g.169487743G>C | CA59930238 | BBS5 | c.209-63G>C (n.209-63G>C) c.143-244G>C (n.143-244G>C) | dbSNP |
| 2 | g.169487743G= | CA1306468601 | BBS5 | c.209-63G= (n.209-63G=) c.143-244G= (n.143-244G=) | |
| 2 | g.169487743G>T | CA760527433 | BBS5 | c.209-63G>T (n.209-63G>T) c.143-244G>T (n.143-244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487744A>G | CA2661827943 | BBS5 | c.209-62A>G (n.209-62A>G) c.143-243A>G (n.143-243A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487744A>T | CA2661827944 | BBS5 | c.209-62A>T (n.209-62A>T) c.143-243A>T (n.143-243A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487745A>G | CA2661827945 | BBS5 | c.209-61A>G (n.209-61A>G) c.143-242A>G (n.143-242A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487746A>G | CA2661827946 | BBS5 | c.209-60A>G (n.209-60A>G) c.143-241A>G (n.143-241A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487746A>T | CA2661827947 | BBS5 | c.209-60A>T (n.209-60A>T) c.143-241A>T (n.143-241A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487746_169487747insTTTT | CA2753108831 | BBS5 | c.209-60_209-59insTTTT (n.209-60_209-59insTTTT) c.143-241_143-240insTTTT (n.143-241_143-240insTTTT) | |
| 2 | g.169487747A>G | CA2661827948 | BBS5 | c.209-59A>G (n.209-59A>G) c.143-240A>G (n.143-240A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487748G>A | CA2661827949 | BBS5 | c.209-58G>A (n.209-58G>A) c.143-239G>A (n.143-239G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487748G>T | CA2661827950 | BBS5 | c.209-58G>T (n.209-58G>T) c.143-239G>T (n.143-239G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487749T>G | CA760527444 | BBS5 | c.209-57T>G (n.209-57T>G) c.143-238T>G (n.143-238T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487749T= | CA1306468602 | BBS5 | c.209-57T= (n.209-57T=) c.143-238T= (n.143-238T=) | |
| 2 | g.169487749_169487750insTTTTTTT | CA2740341395 | BBS5 | c.209-57_209-56insTTTTTTT (n.209-57_209-56insTTTTTTT) c.143-238_143-237insTTTTTTT (n.143-238_143-237insTTTTTTT) | |
| 2 | g.169487750A= | CA1306468603 | BBS5 | c.209-56A= (n.209-56A=) c.143-237A= (n.143-237A=) | |
| 2 | g.169487750A>G | CA2661827951 | BBS5 | c.209-56A>G (n.209-56A>G) c.143-237A>G (n.143-237A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487750A>T | CA2661827952 | BBS5 | c.209-56A>T (n.209-56A>T) c.143-237A>T (n.143-237A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487751T>C | CA2661827953 | BBS5 | c.209-55T>C (n.209-55T>C) c.143-236T>C (n.143-236T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487756dup | CA1039085474 | BBS5 | c.209-50dup (n.209-50dup) c.143-231dup (n.143-231dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487752T>C | CA2661827954 | BBS5 | c.209-54T>C (n.209-54T>C) c.143-235T>C (n.143-235T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487753T>C | CA2661827955 | BBS5 | c.209-53T>C (n.209-53T>C) c.143-234T>C (n.143-234T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487754T>C | CA2661827956 | BBS5 | c.209-52T>C (n.209-52T>C) c.143-233T>C (n.143-233T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487756T>C | CA537972157 | BBS5 | c.209-50T>C (n.209-50T>C) c.143-231T>C (n.143-231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487756T= | CA1306468604 | BBS5 | c.209-50T= (n.209-50T=) c.143-231T= (n.143-231T=) | |
| 2 | g.169487757C>A | CA2661827957 | BBS5 | c.209-49C>A (n.209-49C>A) c.143-230C>A (n.143-230C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487757C>T | CA2661827958 | BBS5 | c.209-49C>T (n.209-49C>T) c.143-230C>T (n.143-230C>T) | gnomAD v4 |