WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.169487727G>A | CA2661827923 | BBS5 | c.209-79G>A (n.209-79G>A) c.143-260G>A (n.143-260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169487727G>T | CA2753108824 | BBS5 | c.209-79G>T (n.209-79G>T) c.143-260G>T (n.143-260G>T) | |
| 2 | g.169487728T>A | CA2661827924 | BBS5 | c.209-78T>A (n.209-78T>A) c.143-259T>A (n.143-259T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487729A>C | CA2661827925 | BBS5 | c.209-77A>C (n.209-77A>C) c.143-258A>C (n.143-258A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487729A>G | CA2661827926 | BBS5 | c.209-77A>G (n.209-77A>G) c.143-258A>G (n.143-258A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487729A>T | CA2661827927 | BBS5 | c.209-77A>T (n.209-77A>T) c.143-258A>T (n.143-258A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487730T>C | CA2661827928 | BBS5 | c.209-76T>C (n.209-76T>C) c.143-257T>C (n.143-257T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487731A>C | CA2661827929 | BBS5 | c.209-75A>C (n.209-75A>C) c.143-256A>C (n.143-256A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487732C= | CA1306468596 | BBS5 | c.209-74C= (n.209-74C=) c.143-255C= (n.143-255C=) | |
| 2 | g.169487732C>G | CA2661827930 | BBS5 | c.209-74C>G (n.209-74C>G) c.143-255C>G (n.143-255C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487732C>T | CA1039085460 | BBS5 | c.209-74C>T (n.209-74C>T) c.143-255C>T (n.143-255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487732_169487736delinsCTTTT | CA1306468595 | BBS5 | c.209-74_209-70delinsCTTTT (n.209-74_209-70delinsCTTTT) c.143-255_143-251delinsCTTTT (n.143-255_143-251delinsCTTTT) | |
| 2 | g.169487732_169487733insA | CA537568651 | BBS5 | c.209-74_209-73insA (n.209-74_209-73insA) c.143-255_143-254insA (n.143-255_143-254insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487733T>C | CA2661827931 | BBS5 | c.209-73T>C (n.209-73T>C) c.143-254T>C (n.143-254T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487741dup | CA760527425 | BBS5 | c.209-65dup (n.209-65dup) c.143-246dup (n.143-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487740_169487741dup | CA2661827935 | BBS5 | c.209-66_209-65dup (n.209-66_209-65dup) c.143-247_143-246dup (n.143-247_143-246dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487739_169487741dup | CA2661827934 | BBS5 | c.209-67_209-65dup (n.209-67_209-65dup) c.143-248_143-246dup (n.143-248_143-246dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487741del | CA349161296 | BBS5 | c.209-65del (n.209-65del) c.143-246del (n.143-246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.169487740_169487741del | CA2661827933 | BBS5 | c.209-66_209-65del (n.209-66_209-65del) c.143-247_143-246del (n.143-247_143-246del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487739_169487741del | CA2661827932 | BBS5 | c.209-67_209-65del (n.209-67_209-65del) c.143-248_143-246del (n.143-248_143-246del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487738_169487741del | CA760527426 | BBS5 | c.209-68_209-65del (n.209-68_209-65del) c.143-249_143-246del (n.143-249_143-246del) | dbSNP |
| 2 | g.169487733_169487734insCA | CA2661827936 | BBS5 | c.209-73_209-72insCA (n.209-73_209-72insCA) c.143-254_143-253insCA (n.143-254_143-253insCA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487734T>C | CA2661827937 | BBS5 | c.209-72T>C (n.209-72T>C) c.143-253T>C (n.143-253T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487736_169487743del | CA2661827938 | BBS5 | c.209-70_209-63del (n.209-70_209-63del) c.143-251_143-244del (n.143-251_143-244del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487737T>C | CA2577150974 | BBS5 | c.209-69T>C (n.209-69T>C) c.143-250T>C (n.143-250T>C) | |
| 2 | g.169487738T>C | CA760527429 | BBS5 | c.209-68T>C (n.209-68T>C) c.143-249T>C (n.143-249T>C) | dbSNP |
| 2 | g.169487738T= | CA1306468597 | BBS5 | c.209-68T= (n.209-68T=) c.143-249T= (n.143-249T=) | |
| 2 | g.169487739T>A | CA760527430 | BBS5 | c.209-67T>A (n.209-67T>A) c.143-248T>A (n.143-248T>A) | dbSNP |
| 2 | g.169487739T= | CA1306468598 | BBS5 | c.209-67T= (n.209-67T=) c.143-248T= (n.143-248T=) | |
| 2 | g.169487740T>A | CA2661827939 | BBS5 | c.209-66T>A (n.209-66T>A) c.143-247T>A (n.143-247T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487741T>A | CA1039085470 | BBS5 | c.209-65T>A (n.209-65T>A) c.143-246T>A (n.143-246T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487741T>C | CA2577150975 | BBS5 | c.209-65T>C (n.209-65T>C) c.143-246T>C (n.143-246T>C) | |
| 2 | g.169487741T= | CA1306468599 | BBS5 | c.209-65T= (n.209-65T=) c.143-246T= (n.143-246T=) | |
| 2 | g.169487742A= | CA1306468600 | BBS5 | c.209-64A= (n.209-64A=) c.143-245A= (n.143-245A=) | |
| 2 | g.169487742A>C | CA59930235 | BBS5 | c.209-64A>C (n.209-64A>C) c.143-245A>C (n.143-245A>C) | dbSNP |
| 2 | g.169487742A>G | CA2661827942 | BBS5 | c.209-64A>G (n.209-64A>G) c.143-245A>G (n.143-245A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487742A>T | CA2661827941 | BBS5 | c.209-64A>T (n.209-64A>T) c.143-245A>T (n.143-245A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487742_169487747del | CA2753108828 | BBS5 | c.209-64_209-59del (n.209-64_209-59del) c.143-245_143-240del (n.143-245_143-240del) | |
| 2 | g.169487742_169487748del | CA2661827940 | BBS5 | c.209-64_209-58del (n.209-64_209-58del) c.143-245_143-239del (n.143-245_143-239del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487744_169487748del | CA2753108827 | BBS5 | c.209-62_209-58del (n.209-62_209-58del) c.143-243_143-239del (n.143-243_143-239del) | |
| 2 | g.169487743G>C | CA59930238 | BBS5 | c.209-63G>C (n.209-63G>C) c.143-244G>C (n.143-244G>C) | dbSNP |
| 2 | g.169487743G= | CA1306468601 | BBS5 | c.209-63G= (n.209-63G=) c.143-244G= (n.143-244G=) | |
| 2 | g.169487743G>T | CA760527433 | BBS5 | c.209-63G>T (n.209-63G>T) c.143-244G>T (n.143-244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169487744A>G | CA2661827943 | BBS5 | c.209-62A>G (n.209-62A>G) c.143-243A>G (n.143-243A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487744A>T | CA2661827944 | BBS5 | c.209-62A>T (n.209-62A>T) c.143-243A>T (n.143-243A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487745A>G | CA2661827945 | BBS5 | c.209-61A>G (n.209-61A>G) c.143-242A>G (n.143-242A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487746A>G | CA2661827946 | BBS5 | c.209-60A>G (n.209-60A>G) c.143-241A>G (n.143-241A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487746A>T | CA2661827947 | BBS5 | c.209-60A>T (n.209-60A>T) c.143-241A>T (n.143-241A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169487746_169487747insTTTT | CA2753108831 | BBS5 | c.209-60_209-59insTTTT (n.209-60_209-59insTTTT) c.143-241_143-240insTTTT (n.143-241_143-240insTTTT) | |
| 2 | g.169487747A>G | CA2661827948 | BBS5 | c.209-59A>G (n.209-59A>G) c.143-240A>G (n.143-240A>G) | gnomAD v4 |