Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169487625C>A | CA2661827859 | BBS5 | c.209-181C>A (n.209-181C>A) c.143-362C>A (n.143-362C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487626C>A | CA2661827860 | BBS5 | c.209-180C>A (n.209-180C>A) c.143-361C>A (n.143-361C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487626C= | CA1306468557 | BBS5 | c.209-180C= (n.209-180C=) c.143-361C= (n.143-361C=) | |
2 | g.169487626C>T | CA1306468558 | BBS5 | c.209-180C>T (n.209-180C>T) c.143-361C>T (n.143-361C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487627C>A | CA2661827861 | BBS5 | c.209-179C>A (n.209-179C>A) c.143-360C>A (n.143-360C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487627C>T | CA2661827862 | BBS5 | c.209-179C>T (n.209-179C>T) c.143-360C>T (n.143-360C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487630T>C | CA59930134 | BBS5 | c.209-176T>C (n.209-176T>C) c.143-357T>C (n.143-357T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487630T= | CA1306468559 | BBS5 | c.209-176T= (n.209-176T=) c.143-357T= (n.143-357T=) | |
2 | g.169487631A= | CA1306468560 | BBS5 | c.209-175A= (n.209-175A=) c.143-356A= (n.143-356A=) | |
2 | g.169487631A>G | CA1039085433 | BBS5 | c.209-175A>G (n.209-175A>G) c.143-356A>G (n.143-356A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487632_169487633delinsGT | CA1306468561 | BBS5 | c.209-174_209-173delinsGT (n.209-174_209-173delinsGT) c.143-355_143-354delinsGT (n.143-355_143-354delinsGT) | |
2 | g.169487639dup | CA760527409 | BBS5 | c.209-167dup (n.209-167dup) c.143-348dup (n.143-348dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487639del | CA916705834 | BBS5 | c.209-167del (n.209-167del) c.143-348del (n.143-348del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487642_169487709del | CA2753108803 | BBS5 | c.209-164_209-97del (n.209-164_209-97del) c.143-345_143-278del (n.143-345_143-278del) | |
2 | g.169487638T>C | CA2661827863 | BBS5 | c.209-168T>C (n.209-168T>C) c.143-349T>C (n.143-349T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487639T>A | CA59930149 | BBS5 | c.209-167T>A (n.209-167T>A) c.143-348T>A (n.143-348T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487639T>C | CA1039085434 | BBS5 | c.209-167T>C (n.209-167T>C) c.143-348T>C (n.143-348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487639T= | CA1306468562 | BBS5 | c.209-167T= (n.209-167T=) c.143-348T= (n.143-348T=) | |
2 | g.169487640A>T | CA2661827865 | BBS5 | c.209-166A>T (n.209-166A>T) c.143-347A>T (n.143-347A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487641dup | CA2661827864 | BBS5 | c.209-165dup (n.209-165dup) c.143-346dup (n.143-346dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169487641A>T | CA2661827866 | BBS5 | c.209-165A>T (n.209-165A>T) c.143-346A>T (n.143-346A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487641_169487642delinsAT | CA1306468563 | BBS5 | c.209-165_209-164delinsAT (n.209-165_209-164delinsAT) c.143-346_143-345delinsAT (n.143-346_143-345delinsAT) | |
2 | g.169487641_169487645delinsATTAT | CA1306468564 | BBS5 | c.209-165_209-161delinsATTAT (n.209-165_209-161delinsATTAT) c.143-346_143-342delinsATTAT (n.143-346_143-342delinsATTAT) | |
2 | g.169487642T>G | CA2661827867 | BBS5 | c.209-164T>G (n.209-164T>G) c.143-345T>G (n.143-345T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487643del | CA59930155 | BBS5 | c.209-163del (n.209-163del) c.143-344del (n.143-344del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487645_169487648del | CA59930151 | BBS5 | c.209-161_209-158del (n.209-161_209-158del) c.143-342_143-339del (n.143-342_143-339del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487644A>C | CA2661827868 | BBS5 | c.209-162A>C (n.209-162A>C) c.143-343A>C (n.143-343A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487644A>T | CA2753108806 | BBS5 | c.209-162A>T (n.209-162A>T) c.143-343A>T (n.143-343A>T) | |
2 | g.169487645T>G | CA2661827869 | BBS5 | c.209-161T>G (n.209-161T>G) c.143-342T>G (n.143-342T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487647T>C | CA760527415 | BBS5 | c.209-159T>C (n.209-159T>C) c.143-340T>C (n.143-340T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487647T= | CA1306468565 | BBS5 | c.209-159T= (n.209-159T=) c.143-340T= (n.143-340T=) | |
2 | g.169487648A>T | CA2753108807 | BBS5 | c.209-158A>T (n.209-158A>T) c.143-339A>T (n.143-339A>T) | |
2 | g.169487649A>G | CA2661827870 | BBS5 | c.209-157A>G (n.209-157A>G) c.143-338A>G (n.143-338A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487649A>T | CA2753108808 | BBS5 | c.209-157A>T (n.209-157A>T) c.143-338A>T (n.143-338A>T) | |
2 | g.169487653A= | CA1306468566 | BBS5 | c.209-153A= (n.209-153A=) c.143-334A= (n.143-334A=) | |
2 | g.169487653A>G | CA1306468567 | BBS5 | c.209-153A>G (n.209-153A>G) c.143-334A>G (n.143-334A>G) | dbSNP |
2 | g.169487653A>T | CA2661827871 | BBS5 | c.209-153A>T (n.209-153A>T) c.143-334A>T (n.143-334A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487654T>G | CA2661827872 | BBS5 | c.209-152T>G (n.209-152T>G) c.143-333T>G (n.143-333T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487655A>T | CA2661827873 | BBS5 | c.209-151A>T (n.209-151A>T) c.143-332A>T (n.143-332A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487656G>T | CA2661827874 | BBS5 | c.209-150G>T (n.209-150G>T) c.143-331G>T (n.143-331G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487657T>G | CA2661827875 | BBS5 | c.209-149T>G (n.209-149T>G) c.143-330T>G (n.143-330T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487658T>C | CA2661827876 | BBS5 | c.209-148T>C (n.209-148T>C) c.143-329T>C (n.143-329T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487658T>G | CA2753108809 | BBS5 | c.209-148T>G (n.209-148T>G) c.143-329T>G (n.143-329T>G) | |
2 | g.169487659A= | CA1306468568 | BBS5 | c.209-147A= (n.209-147A=) c.143-328A= (n.143-328A=) | |
2 | g.169487659A>T | CA760527416 | BBS5 | c.209-147A>T (n.209-147A>T) c.143-328A>T (n.143-328A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487660T>A | CA760527417 | BBS5 | c.209-146T>A (n.209-146T>A) c.143-327T>A (n.143-327T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487660T>C | CA2661827877 | BBS5 | c.209-146T>C (n.209-146T>C) c.143-327T>C (n.143-327T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487660T>G | CA2661827878 | BBS5 | c.209-146T>G (n.209-146T>G) c.143-327T>G (n.143-327T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487660T= | CA1306468569 | BBS5 | c.209-146T= (n.209-146T=) c.143-327T= (n.143-327T=) | |
2 | g.169487661T>G | CA2661827879 | BBS5 | c.209-145T>G (n.209-145T>G) c.143-326T>G (n.143-326T>G) | gnomAD v4 |