Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169259218C>A | CA16617324 | LRP2 | c.2321-1G>T (n.2321-1G>T) c.1910-1G>T (n.1910-1G>T) c.32-1G>T (n.32-1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.169259218C= | CA1306353801 | LRP2 | c.2321-1G= (n.2321-1G=) c.1910-1G= (n.1910-1G=) c.32-1G= (n.32-1G=) | |
2 | g.169259218C>G | CA349158782 | LRP2 | c.2321-1G>C (n.2321-1G>C) c.1910-1G>C (n.1910-1G>C) c.32-1G>C (n.32-1G>C) | |
2 | g.169259218C>T | CA349158784 | LRP2 | c.2321-1G>A (n.2321-1G>A) c.1910-1G>A (n.1910-1G>A) c.32-1G>A (n.32-1G>A) | |
2 | g.169259219T>A | CA349158789 | LRP2 | c.2321-2A>T (n.2321-2A>T) c.1910-2A>T (n.1910-2A>T) c.32-2A>T (n.32-2A>T) | |
2 | g.169259219T>C | CA349158791 | LRP2 | c.2321-2A>G (n.2321-2A>G) c.1910-2A>G (n.1910-2A>G) c.32-2A>G (n.32-2A>G) | |
2 | g.169259219T>G | CA349158794 | LRP2 | c.2321-2A>C (n.2321-2A>C) c.1910-2A>C (n.1910-2A>C) c.32-2A>C (n.32-2A>C) | |
2 | g.169259220A= | CA1306353802 | LRP2 | c.2321-3T= (n.2321-3T=) c.1910-3T= (n.1910-3T=) c.32-3T= (n.32-3T=) | |
2 | g.169259220A>G | CA1955318 | LRP2 | c.2321-3T>C (n.2321-3T>C) c.1910-3T>C (n.1910-3T>C) c.32-3T>C (n.32-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259221T>C | CA2661822906 | LRP2 | c.2321-4A>G (n.2321-4A>G) c.1910-4A>G (n.1910-4A>G) c.32-4A>G (n.32-4A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259222_169259225delinsAAGT | CA1306353803 | LRP2 | c.2321-8_2321-5delinsACTT (n.2321-8_2321-5delinsACTT) c.1910-8_1910-5delinsACTT (n.1910-8_1910-5delinsACTT) c.32-8_32-5delinsACTT (n.32-8_32-5delinsACTT) | |
2 | g.169259223_169259225del | CA760480314 | LRP2 | c.2321-8_2321-6del (n.2321-8_2321-6del) c.1910-8_1910-6del (n.1910-8_1910-6del) c.32-8_32-6del (n.32-8_32-6del) | dbSNP |
2 | g.169259224G>C | CA760480320 | LRP2 | c.2321-7C>G (n.2321-7C>G) c.1910-7C>G (n.1910-7C>G) c.32-7C>G (n.32-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259224G= | CA1306353804 | LRP2 | c.2321-7C= (n.2321-7C=) c.1910-7C= (n.1910-7C=) c.32-7C= (n.32-7C=) | |
2 | g.169259230A= | CA1306353805 | LRP2 | c.2321-13T= (n.2321-13T=) c.1910-13T= (n.1910-13T=) c.32-13T= (n.32-13T=) | |
2 | g.169259230A>G | CA1039058268 | LRP2 | c.2321-13T>C (n.2321-13T>C) c.1910-13T>C (n.1910-13T>C) c.32-13T>C (n.32-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259230A>T | CA760480324 | LRP2 | c.2321-13T>A (n.2321-13T>A) c.1910-13T>A (n.1910-13T>A) c.32-13T>A (n.32-13T>A) | dbSNP |
2 | g.169259231T>C | CA537972009 | LRP2 | c.2321-14A>G (n.2321-14A>G) c.1910-14A>G (n.1910-14A>G) c.32-14A>G (n.32-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259231T>G | CA1955319 | LRP2 | c.2321-14A>C (n.2321-14A>C) c.1910-14A>C (n.1910-14A>C) c.32-14A>C (n.32-14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259231T= | CA1306353806 | LRP2 | c.2321-14A= (n.2321-14A=) c.1910-14A= (n.1910-14A=) c.32-14A= (n.32-14A=) | |
2 | g.169259232A>G | CA2661822907 | LRP2 | c.2321-15T>C (n.2321-15T>C) c.1910-15T>C (n.1910-15T>C) c.32-15T>C (n.32-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259233T>C | CA537972010 | LRP2 | c.2321-16A>G (n.2321-16A>G) c.1910-16A>G (n.1910-16A>G) c.32-16A>G (n.32-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259233T= | CA1306353807 | LRP2 | c.2321-16A= (n.2321-16A=) c.1910-16A= (n.1910-16A=) c.32-16A= (n.32-16A=) | |
2 | g.169259234G= | CA1306353808 | LRP2 | c.2321-17C= (n.2321-17C=) c.1910-17C= (n.1910-17C=) c.32-17C= (n.32-17C=) | |
2 | g.169259234G>T | CA1955320 | LRP2 | c.2321-17C>A (n.2321-17C>A) c.1910-17C>A (n.1910-17C>A) c.32-17C>A (n.32-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259235G>T | CA2577150294 | LRP2 | c.2321-18C>A (n.2321-18C>A) c.1910-18C>A (n.1910-18C>A) c.32-18C>A (n.32-18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259236A>C | CA2577150295 | LRP2 | c.2321-19T>G (n.2321-19T>G) c.1910-19T>G (n.1910-19T>G) c.32-19T>G (n.32-19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259236A>G | CA2661822908 | LRP2 | c.2321-19T>C (n.2321-19T>C) c.1910-19T>C (n.1910-19T>C) c.32-19T>C (n.32-19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259237C>A | CA2661822909 | LRP2 | c.2321-20G>T (n.2321-20G>T) c.1910-20G>T (n.1910-20G>T) c.32-20G>T (n.32-20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259237C>T | CA2740095861 | LRP2 | c.2321-20G>A (n.2321-20G>A) c.1910-20G>A (n.1910-20G>A) c.32-20G>A (n.32-20G>A) | ClinVar |
2 | g.169259237_169259239delinsCAT | CA1306353809 | LRP2 | c.2321-22_2321-20delinsATG (n.2321-22_2321-20delinsATG) c.1910-22_1910-20delinsATG (n.1910-22_1910-20delinsATG) c.32-22_32-20delinsATG (n.32-22_32-20delinsATG) | |
2 | g.169259238A>G | CA2661822910 | LRP2 | c.2321-21T>C (n.2321-21T>C) c.1910-21T>C (n.1910-21T>C) c.32-21T>C (n.32-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259240_169259241del | CA537972011 | LRP2 | c.2321-22_2321-21del (n.2321-22_2321-21del) c.1910-22_1910-21del (n.1910-22_1910-21del) c.32-22_32-21del (n.32-22_32-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259241T>C | CA2661822911 | LRP2 | c.2321-24A>G (n.2321-24A>G) c.1910-24A>G (n.1910-24A>G) c.32-24A>G (n.32-24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259243T>G | CA537972012 | LRP2 | c.2321-26A>C (n.2321-26A>C) c.1910-26A>C (n.1910-26A>C) c.32-26A>C (n.32-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259243T= | CA1306353810 | LRP2 | c.2321-26A= (n.2321-26A=) c.1910-26A= (n.1910-26A=) c.32-26A= (n.32-26A=) | |
2 | g.169259243_169259244insAAC | CA2661822912 | LRP2 | c.2321-27_2321-26insGTT (n.2321-27_2321-26insGTT) c.1910-27_1910-26insGTT (n.1910-27_1910-26insGTT) c.32-27_32-26insGTT (n.32-27_32-26insGTT) | gnomAD v4 |
2 | g.169259245A>T | CA2661822913 | LRP2 | c.2321-28T>A (n.2321-28T>A) c.1910-28T>A (n.1910-28T>A) c.32-28T>A (n.32-28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259247del | CA2577150296 | LRP2 | c.2321-30del (n.2321-30del) c.1910-30del (n.1910-30del) c.32-30del (n.32-30del) | |
2 | g.169259247G>A | CA2661822914 | LRP2 | c.2321-30C>T (n.2321-30C>T) c.1910-30C>T (n.1910-30C>T) c.32-30C>T (n.32-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259247G>C | CA2577150297 | LRP2 | c.2321-30C>G (n.2321-30C>G) c.1910-30C>G (n.1910-30C>G) c.32-30C>G (n.32-30C>G) | |
2 | g.169259247G>T | CA2661822915 | LRP2 | c.2321-30C>A (n.2321-30C>A) c.1910-30C>A (n.1910-30C>A) c.32-30C>A (n.32-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259248C>T | CA2661822916 | LRP2 | c.2321-31G>A (n.2321-31G>A) c.1910-31G>A (n.1910-31G>A) c.32-31G>A (n.32-31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259252G>A | CA1955321 | LRP2 | c.2321-35C>T (n.2321-35C>T) c.1910-35C>T (n.1910-35C>T) c.32-35C>T (n.32-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259252G>C | CA2661822918 | LRP2 | c.2321-35C>G (n.2321-35C>G) c.1910-35C>G (n.1910-35C>G) c.32-35C>G (n.32-35C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259252G= | CA1306353811 | LRP2 | c.2321-35C= (n.2321-35C=) c.1910-35C= (n.1910-35C=) c.32-35C= (n.32-35C=) | |
2 | g.169259252G>T | CA2661822919 | LRP2 | c.2321-35C>A (n.2321-35C>A) c.1910-35C>A (n.1910-35C>A) c.32-35C>A (n.32-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259253T>C | CA1306353813 | LRP2 | c.2321-36A>G (n.2321-36A>G) c.1910-36A>G (n.1910-36A>G) c.32-36A>G (n.32-36A>G) | dbSNP |
2 | g.169259253T= | CA1306353812 | LRP2 | c.2321-36A= (n.2321-36A=) c.1910-36A= (n.1910-36A=) c.32-36A= (n.32-36A=) | |
2 | g.169259254A= | CA1306353814 | LRP2 | c.2321-37T= (n.2321-37T=) c.1910-37T= (n.1910-37T=) c.32-37T= (n.32-37T=) |