Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169247350dup | CA1955177 | LRP2 | c.2908+34dup (n.2908+34dup) c.2497+34dup (n.2497+34dup) c.619+34dup (n.619+34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247350del | CA1955176 | LRP2 | c.2908+34del (n.2908+34del) c.2497+34del (n.2497+34del) c.619+34del (n.619+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.169247348A>G | CA2577150227 | LRP2 | c.2908+30T>C (n.2908+30T>C) c.2497+30T>C (n.2497+30T>C) c.619+30T>C (n.619+30T>C) | |
2 | g.169247350A>T | CA2661823177 | LRP2 | c.2908+28T>A (n.2908+28T>A) c.2497+28T>A (n.2497+28T>A) c.619+28T>A (n.619+28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247351T>A | CA2577150228 | LRP2 | c.2908+27A>T (n.2908+27A>T) c.2497+27A>T (n.2497+27A>T) c.619+27A>T (n.619+27A>T) | |
2 | g.169247351T>G | CA2661823178 | LRP2 | c.2908+27A>C (n.2908+27A>C) c.2497+27A>C (n.2497+27A>C) c.619+27A>C (n.619+27A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247351_169247354delinsTAAA | CA1306349629 | LRP2 | c.2908+24_2908+27delinsTTTA (n.2908+24_2908+27delinsTTTA) c.2497+24_2497+27delinsTTTA (n.2497+24_2497+27delinsTTTA) c.619+24_619+27delinsTTTA (n.619+24_619+27delinsTTTA) | |
2 | g.169247351_169247352insG | CA2700934542 | LRP2 | c.2908+26_2908+27insC (n.2908+26_2908+27insC) c.2497+26_2497+27insC (n.2497+26_2497+27insC) c.619+26_619+27insC (n.619+26_619+27insC) | dbSNP |
2 | g.169247352A= | CA1306349630 | LRP2 | c.2908+26T= (n.2908+26T=) c.2497+26T= (n.2497+26T=) c.619+26T= (n.619+26T=) | |
2 | g.169247352A>T | CA1955180 | LRP2 | c.2908+26T>A (n.2908+26T>A) c.2497+26T>A (n.2497+26T>A) c.619+26T>A (n.619+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247359dup | CA1955178 | LRP2 | c.2908+26dup (n.2908+26dup) c.2497+26dup (n.2497+26dup) c.619+26dup (n.619+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169247359del | CA537540242 | LRP2 | c.2908+26del (n.2908+26del) c.2497+26del (n.2497+26del) c.619+26del (n.619+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247357_169247359del | CA1955179 | LRP2 | c.2908+24_2908+26del (n.2908+24_2908+26del) c.2497+24_2497+26del (n.2497+24_2497+26del) c.619+24_619+26del (n.619+24_619+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247353A= | CA1306349631 | LRP2 | c.2908+25T= (n.2908+25T=) c.2497+25T= (n.2497+25T=) c.619+25T= (n.619+25T=) | |
2 | g.169247353A>G | CA2661823179 | LRP2 | c.2908+25T>C (n.2908+25T>C) c.2497+25T>C (n.2497+25T>C) c.619+25T>C (n.619+25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247353A>T | CA537540243 | LRP2 | c.2908+25T>A (n.2908+25T>A) c.2497+25T>A (n.2497+25T>A) c.619+25T>A (n.619+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247354A= | CA1306349632 | LRP2 | c.2908+24T= (n.2908+24T=) c.2497+24T= (n.2497+24T=) c.619+24T= (n.619+24T=) | |
2 | g.169247354A>G | CA537540244 | LRP2 | c.2908+24T>C (n.2908+24T>C) c.2497+24T>C (n.2497+24T>C) c.619+24T>C (n.619+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247357A= | CA1306349633 | LRP2 | c.2908+21T= (n.2908+21T=) c.2497+21T= (n.2497+21T=) c.619+21T= (n.619+21T=) | |
2 | g.169247357A>C | CA1306349634 | LRP2 | c.2908+21T>G (n.2908+21T>G) c.2497+21T>G (n.2497+21T>G) c.619+21T>G (n.619+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247358A= | CA1306349635 | LRP2 | c.2908+20T= (n.2908+20T=) c.2497+20T= (n.2497+20T=) c.619+20T= (n.619+20T=) | |
2 | g.169247358A>G | CA537540245 | LRP2 | c.2908+20T>C (n.2908+20T>C) c.2497+20T>C (n.2497+20T>C) c.619+20T>C (n.619+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247358A>T | CA2577150229 | LRP2 | c.2908+20T>A (n.2908+20T>A) c.2497+20T>A (n.2497+20T>A) c.619+20T>A (n.619+20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247359A>C | CA2661823180 | LRP2 | c.2908+19T>G (n.2908+19T>G) c.2497+19T>G (n.2497+19T>G) c.619+19T>G (n.619+19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247359A>T | CA2661823181 | LRP2 | c.2908+19T>A (n.2908+19T>A) c.2497+19T>A (n.2497+19T>A) c.619+19T>A (n.619+19T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247360C>A | CA2661823182 | LRP2 | c.2908+18G>T (n.2908+18G>T) c.2497+18G>T (n.2497+18G>T) c.619+18G>T (n.619+18G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.169247360C= | CA1306349636 | LRP2 | c.2908+18G= (n.2908+18G=) c.2497+18G= (n.2497+18G=) c.619+18G= (n.619+18G=) | |
2 | g.169247360C>T | CA1955181 | LRP2 | c.2908+18G>A (n.2908+18G>A) c.2497+18G>A (n.2497+18G>A) c.619+18G>A (n.619+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247361T>C | CA2740095880 | LRP2 | c.2908+17A>G (n.2908+17A>G) c.2497+17A>G (n.2497+17A>G) c.619+17A>G (n.619+17A>G) | ClinVar |
2 | g.169247362G>C | CA2661823183 | LRP2 | c.2908+16C>G (n.2908+16C>G) c.2497+16C>G (n.2497+16C>G) c.619+16C>G (n.619+16C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247362G>T | CA2577150230 | LRP2 | c.2908+16C>A (n.2908+16C>A) c.2497+16C>A (n.2497+16C>A) c.619+16C>A (n.619+16C>A) | |
2 | g.169247363G>A | CA2697551273 | LRP2 | c.2908+15C>T (n.2908+15C>T) c.2497+15C>T (n.2497+15C>T) c.619+15C>T (n.619+15C>T) | ClinVar |
2 | g.169247364G>C | CA760474821 | LRP2 | c.2908+14C>G (n.2908+14C>G) c.2497+14C>G (n.2497+14C>G) c.619+14C>G (n.619+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247364G= | CA1306349637 | LRP2 | c.2908+14C= (n.2908+14C=) c.2497+14C= (n.2497+14C=) c.619+14C= (n.619+14C=) | |
2 | g.169247364G>T | CA2661823184 | LRP2 | c.2908+14C>A (n.2908+14C>A) c.2497+14C>A (n.2497+14C>A) c.619+14C>A (n.619+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247365C= | CA1306349638 | LRP2 | c.2908+13G= (n.2908+13G=) c.2497+13G= (n.2497+13G=) c.619+13G= (n.619+13G=) | |
2 | g.169247365C>T | CA760474823 | LRP2 | c.2908+13G>A (n.2908+13G>A) c.2497+13G>A (n.2497+13G>A) c.619+13G>A (n.619+13G>A) | dbSNP |
2 | g.169247366A= | CA1306349639 | LRP2 | c.2908+12T= (n.2908+12T=) c.2497+12T= (n.2497+12T=) c.619+12T= (n.619+12T=) | |
2 | g.169247366A>G | CA59919386 | LRP2 | c.2908+12T>C (n.2908+12T>C) c.2497+12T>C (n.2497+12T>C) c.619+12T>C (n.619+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247367A= | CA1306349640 | LRP2 | c.2908+11T= (n.2908+11T=) c.2497+11T= (n.2497+11T=) c.619+11T= (n.619+11T=) | |
2 | g.169247367A>G | CA10611796 | LRP2 | c.2908+11T>C (n.2908+11T>C) c.2497+11T>C (n.2497+11T>C) c.619+11T>C (n.619+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247368T>A | CA1955182 | LRP2 | c.2908+10A>T (n.2908+10A>T) c.2497+10A>T (n.2497+10A>T) c.619+10A>T (n.619+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247368T= | CA1306349641 | LRP2 | c.2908+10A= (n.2908+10A=) c.2497+10A= (n.2497+10A=) c.619+10A= (n.619+10A=) | |
2 | g.169247370T>A | CA1306349643 | LRP2 | c.2908+8A>T (n.2908+8A>T) c.2497+8A>T (n.2497+8A>T) c.619+8A>T (n.619+8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247370T>C | CA1955183 | LRP2 | c.2908+8A>G (n.2908+8A>G) c.2497+8A>G (n.2497+8A>G) c.619+8A>G (n.619+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247370T>G | CA2739271588 | LRP2 | c.2908+8A>C (n.2908+8A>C) c.2497+8A>C (n.2497+8A>C) c.619+8A>C (n.619+8A>C) | ClinVar |
2 | g.169247370T= | CA1306349642 | LRP2 | c.2908+8A= (n.2908+8A=) c.2497+8A= (n.2497+8A=) c.619+8A= (n.619+8A=) | |
2 | g.169247371C= | CA1306349644 | LRP2 | c.2908+7G= (n.2908+7G=) c.2497+7G= (n.2497+7G=) c.619+7G= (n.619+7G=) | |
2 | g.169247371C>T | CA537540253 | LRP2 | c.2908+7G>A (n.2908+7G>A) c.2497+7G>A (n.2497+7G>A) c.619+7G>A (n.619+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247372A= | CA1306349645 | LRP2 | c.2908+6T= (n.2908+6T=) c.2497+6T= (n.2497+6T=) c.619+6T= (n.619+6T=) |