Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169154444del | CA2661815121 | LRP2 | c.12295+17del (n.12295+17del) c.3195+17del c.1323+17del (n.1323+17del) c.12166+17del (n.12166+17del) c.10006+17del (n.10006+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.169154444C= | CA1306305531 | LRP2 | c.12295+16G= (n.12295+16G=) c.3195+16G= c.1323+16G= (n.1323+16G=) c.12166+16G= (n.12166+16G=) c.10006+16G= (n.10006+16G=) | |
2 | g.169154444C>T | CA760469638 | LRP2 | c.12295+16G>A (n.12295+16G>A) c.3195+16G>A c.1323+16G>A (n.1323+16G>A) c.12166+16G>A (n.12166+16G>A) c.10006+16G>A (n.10006+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154444_169154445delinsCA | CA1306305530 | LRP2 | c.12295+15_12295+16delinsTG (n.12295+15_12295+16delinsTG) c.3195+15_3195+16delinsTG c.1323+15_1323+16delinsTG (n.1323+15_1323+16delinsTG) c.12166+15_12166+16delinsTG (n.12166+15_12166+16delinsTG) c.10006+15_10006+16delinsTG (n.10006+15_10006+16delinsTG) | |
2 | g.169154445A>G | CA2661815123 | LRP2 | c.12295+15T>C (n.12295+15T>C) c.3195+15T>C c.1323+15T>C (n.1323+15T>C) c.12166+15T>C (n.12166+15T>C) c.10006+15T>C (n.10006+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169154447del | CA1952847 | LRP2 | c.12295+15del (n.12295+15del) c.3195+15del c.1323+15del (n.1323+15del) c.12166+15del (n.12166+15del) c.10006+15del (n.10006+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154448G>T | CA2661815124 | LRP2 | c.12295+12C>A (n.12295+12C>A) c.3195+12C>A c.1323+12C>A (n.1323+12C>A) c.12166+12C>A (n.12166+12C>A) c.10006+12C>A (n.10006+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154451dup | CA2661815125 | LRP2 | c.12295+11dup (n.12295+11dup) c.3195+11dup c.1323+11dup (n.1323+11dup) c.12166+11dup (n.12166+11dup) c.10006+11dup (n.10006+11dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.169154451T>A | CA2661815126 | LRP2 | c.12295+9A>T (n.12295+9A>T) c.3195+9A>T c.1323+9A>T (n.1323+9A>T) c.12166+9A>T (n.12166+9A>T) c.10006+9A>T (n.10006+9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154452A= | CA1306305533 | LRP2 | c.12295+8T= (n.12295+8T=) c.3195+8T= c.1323+8T= (n.1323+8T=) c.12166+8T= (n.12166+8T=) c.10006+8T= (n.10006+8T=) | |
2 | g.169154452A>G | CA1952848 | LRP2 | c.12295+8T>C (n.12295+8T>C) c.3195+8T>C c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.12166+8T>C (n.12166+8T>C) c.10006+8T>C (n.10006+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154453T>C | CA1952849 | LRP2 | c.12295+7A>G (n.12295+7A>G) c.3195+7A>G c.1323+7A>G (n.1323+7A>G) c.12166+7A>G (n.12166+7A>G) c.10006+7A>G (n.10006+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154453T= | CA1306305536 | LRP2 | c.12295+7A= (n.12295+7A=) c.3195+7A= c.1323+7A= (n.1323+7A=) c.12166+7A= (n.12166+7A=) c.10006+7A= (n.10006+7A=) | |
2 | g.169154455C>T | CA2577149105 | LRP2 | c.12295+5G>A (n.12295+5G>A) c.3195+5G>A c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.12166+5G>A (n.12166+5G>A) c.10006+5G>A (n.10006+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154458_169154459del | CA2661815127 | LRP2 | c.12295+2_12295+3del (n.12295+2_12295+3del) c.3195+2_3195+3del c.1323+2_1323+3del (n.1323+2_1323+3del) c.12166+2_12166+3del (n.12166+2_12166+3del) c.10006+2_10006+3del (n.10006+2_10006+3del) | gnomAD v4 |
2 | g.169154458A>C | CA349136884 | LRP2 | c.12295+2T>G (n.12295+2T>G) c.3195+2T>G c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.12166+2T>G (n.12166+2T>G) c.10006+2T>G (n.10006+2T>G) | |
2 | g.169154458A>G | CA349136886 | LRP2 | c.12295+2T>C (n.12295+2T>C) c.3195+2T>C c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.12166+2T>C (n.12166+2T>C) c.10006+2T>C (n.10006+2T>C) | |
2 | g.169154458A>T | CA349136887 | LRP2 | c.12295+2T>A (n.12295+2T>A) c.3195+2T>A c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.12166+2T>A (n.12166+2T>A) c.10006+2T>A (n.10006+2T>A) | |
2 | g.169154459C>A | CA349136888 | LRP2 | c.12295+1G>T (n.12295+1G>T) c.3195+1G>T c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.12166+1G>T (n.12166+1G>T) c.10006+1G>T (n.10006+1G>T) | |
2 | g.169154459C>G | CA349136891 | LRP2 | c.12295+1G>C (n.12295+1G>C) c.3195+1G>C c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.12166+1G>C (n.12166+1G>C) c.10006+1G>C (n.10006+1G>C) | |
2 | g.169154459C>T | CA349136889 | LRP2 | c.12295+1G>A (n.12295+1G>A) c.3195+1G>A c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.12166+1G>A (n.12166+1G>A) c.10006+1G>A (n.10006+1G>A) | |
2 | g.169154460T>A | CA349136894 | LRP2 | c.12295A>T (p.Ser4099Cys) c.3195A>T c.1323A>T (n.1323A>T) c.12166A>T (p.Ser4056Cys) c.10006A>T (p.Ser3336Cys) | |
2 | g.169154460T>C | CA349136897 | LRP2 | c.12295A>G (p.Ser4099Gly) c.3195A>G c.1323A>G (n.1323A>G) c.12166A>G (p.Ser4056Gly) c.10006A>G (p.Ser3336Gly) | |
2 | g.169154460T>G | CA59898055 | LRP2 | c.12295A>C (p.Ser4099Arg) c.3195A>C c.1323A>C (n.1323A>C) c.12166A>C (p.Ser4056Arg) c.10006A>C (p.Ser3336Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154460T= | CA1306305543 | LRP2 | c.12295A= (p.Ser4099=) c.3195A= c.1323A= (n.1323A=) c.12166A= (p.Ser4056=) c.10006A= (p.Ser3336=) | |
2 | g.169154461G>A | CA429922541 | LRP2 | c.12294C>T (p.Leu4098=) c.3194C>T c.1322C>T (n.1322C>T) c.12165C>T (p.Leu4055=) c.10005C>T (p.Leu3335=) | |
2 | g.169154461G>C | CA429922540 | LRP2 | c.12294C>G (p.Leu4098=) c.3194C>G c.1322C>G (n.1322C>G) c.12165C>G (p.Leu4055=) c.10005C>G (p.Leu3335=) | |
2 | g.169154461G>T | CA429922542 | LRP2 | c.12294C>A (p.Leu4098=) c.3194C>A c.1322C>A (n.1322C>A) c.12165C>A (p.Leu4055=) c.10005C>A (p.Leu3335=) | |
2 | g.169154462A>C | CA349136902 | LRP2 | c.12293T>G (p.Leu4098Arg) c.3193T>G c.1321T>G (n.1321T>G) c.12164T>G (p.Leu4055Arg) c.10004T>G (p.Leu3335Arg) | |
2 | g.169154462A>G | CA349136908 | LRP2 | c.12293T>C (p.Leu4098Pro) c.3193T>C c.1321T>C (n.1321T>C) c.12164T>C (p.Leu4055Pro) c.10004T>C (p.Leu3335Pro) | |
2 | g.169154462A>T | CA349136910 | LRP2 | c.12293T>A (p.Leu4098His) c.3193T>A c.1321T>A (n.1321T>A) c.12164T>A (p.Leu4055His) c.10004T>A (p.Leu3335His) | dbSNP |
2 | g.169154463G>A | CA349136911 | LRP2 | c.12292C>T (p.Leu4098Phe) c.3192C>T c.1320C>T (n.1320C>T) c.12163C>T (p.Leu4055Phe) c.10003C>T (p.Leu3335Phe) | |
2 | g.169154463G>C | CA349136914 | LRP2 | c.12292C>G (p.Leu4098Val) c.3192C>G c.1320C>G (n.1320C>G) c.12163C>G (p.Leu4055Val) c.10003C>G (p.Leu3335Val) | |
2 | g.169154463G>T | CA349136916 | LRP2 | c.12292C>A (p.Leu4098Ile) c.3192C>A c.1320C>A (n.1320C>A) c.12163C>A (p.Leu4055Ile) c.10003C>A (p.Leu3335Ile) | |
2 | g.169154464G>A | CA429922544 | LRP2 | c.12291C>T (p.Gly4097=) c.3191C>T c.1319C>T (n.1319C>T) c.12162C>T (p.Gly4054=) c.10002C>T (p.Gly3334=) | gnomAD v4 |
2 | g.169154464G>C | CA429922545 | LRP2 | c.12291C>G (p.Gly4097=) c.3191C>G c.1319C>G (n.1319C>G) c.12162C>G (p.Gly4054=) c.10002C>G (p.Gly3334=) | |
2 | g.169154464G= | CA1306305545 | LRP2 | c.12291C= (p.Gly4097=) c.3191C= c.1319C= (n.1319C=) c.12162C= (p.Gly4054=) c.10002C= (p.Gly3334=) | |
2 | g.169154464G>T | CA1952850 | LRP2 | c.12291C>A (p.Gly4097=) c.3191C>A c.1319C>A (n.1319C>A) c.12162C>A (p.Gly4054=) c.10002C>A (p.Gly3334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154465C>A | CA349136933 | LRP2 | c.12290G>T (p.Gly4097Val) c.3190G>T c.1318G>T (n.1318G>T) c.12161G>T (p.Gly4054Val) c.10001G>T (p.Gly3334Val) | |
2 | g.169154465C>G | CA349136931 | LRP2 | c.12290G>C (p.Gly4097Ala) c.3190G>C c.1318G>C (n.1318G>C) c.12161G>C (p.Gly4054Ala) c.10001G>C (p.Gly3334Ala) | |
2 | g.169154465C>T | CA349136922 | LRP2 | c.12290G>A (p.Gly4097Asp) c.3190G>A c.1318G>A (n.1318G>A) c.12161G>A (p.Gly4054Asp) c.10001G>A (p.Gly3334Asp) | |
2 | g.169154466C>A | CA349136937 | LRP2 | c.12289G>T (p.Gly4097Cys) c.3189G>T c.1317G>T (p.Ter439Tyr) c.12160G>T (p.Gly4054Cys) c.10000G>T (p.Gly3334Cys) | |
2 | g.169154466C>G | CA349136941 | LRP2 | c.12289G>C (p.Gly4097Arg) c.3189G>C c.1317G>C (p.Ter439Tyr) c.12160G>C (p.Gly4054Arg) c.10000G>C (p.Gly3334Arg) | |
2 | g.169154466C>T | CA349136939 | LRP2 | c.12289G>A (p.Gly4097Ser) c.3189G>A c.1317G>A (p.Ter439=) c.12160G>A (p.Gly4054Ser) c.10000G>A (p.Gly3334Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.169154467T>A | CA429922546 | LRP2 | c.12288A>T (p.Ile4096=) c.3188A>T c.1316A>T (p.Ter439Leu) c.12159A>T (p.Ile4053=) c.9999A>T (p.Ile3333=) | |
2 | g.169154467T>C | CA349136942 | LRP2 | c.12288A>G (p.Ile4096Met) c.3188A>G c.1316A>G (p.Ter439Trp) c.12159A>G (p.Ile4053Met) c.9999A>G (p.Ile3333Met) | |
2 | g.169154467T>G | CA429922547 | LRP2 | c.12288A>C (p.Ile4096=) c.3188A>C c.1316A>C (p.Ter439Ser) c.12159A>C (p.Ile4053=) c.9999A>C (p.Ile3333=) | |
2 | g.169154468A= | CA1306305551 | LRP2 | c.12287T= (p.Ile4096=) c.3187T= c.1315T= (p.Ter439=) c.12158T= (p.Ile4053=) c.9998T= (p.Ile3333=) | |
2 | g.169154468A>C | CA349136949 | LRP2 | c.12287T>G (p.Ile4096Arg) c.3187T>G c.1315T>G (p.Ter439Glu) c.12158T>G (p.Ile4053Arg) c.9998T>G (p.Ile3333Arg) | |
2 | g.169154468A>G | CA1952851 | LRP2 | c.12287T>C (p.Ile4096Thr) c.3187T>C c.1315T>C (p.Ter439Gln) c.12158T>C (p.Ile4053Thr) c.9998T>C (p.Ile3333Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |