Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169154440A=CA1306305524LRP2c.12295+20T= (n.12295+20T=)
c.3195+20T=
c.1323+20T= (n.1323+20T=)
c.12166+20T= (n.12166+20T=)
c.10006+20T= (n.10006+20T=)
2g.169154440A>TCA537541081LRP2c.12295+20T>A (n.12295+20T>A)
c.3195+20T>A
c.1323+20T>A (n.1323+20T>A)
c.12166+20T>A (n.12166+20T>A)
c.10006+20T>A (n.10006+20T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154441T>ACA2661815120LRP2c.12295+19A>T (n.12295+19A>T)
c.3195+19A>T
c.1323+19A>T (n.1323+19A>T)
c.12166+19A>T (n.12166+19A>T)
c.10006+19A>T (n.10006+19A>T)
 gnomAD v4
2g.169154441T>CCA537541082LRP2c.12295+19A>G (n.12295+19A>G)
c.3195+19A>G
c.1323+19A>G (n.1323+19A>G)
c.12166+19A>G (n.12166+19A>G)
c.10006+19A>G (n.10006+19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154441T>GCA537541084LRP2c.12295+19A>C (n.12295+19A>C)
c.3195+19A>C
c.1323+19A>C (n.1323+19A>C)
c.12166+19A>C (n.12166+19A>C)
c.10006+19A>C (n.10006+19A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154441T=CA1306305526LRP2c.12295+19A= (n.12295+19A=)
c.3195+19A=
c.1323+19A= (n.1323+19A=)
c.12166+19A= (n.12166+19A=)
c.10006+19A= (n.10006+19A=)
2g.169154442G>ACA2573133590LRP2c.12295+18C>T (n.12295+18C>T)
c.3195+18C>T
c.1323+18C>T (n.1323+18C>T)
c.12166+18C>T (n.12166+18C>T)
c.10006+18C>T (n.10006+18C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.169154442G=CA1306305528LRP2c.12295+18C= (n.12295+18C=)
c.3195+18C=
c.1323+18C= (n.1323+18C=)
c.12166+18C= (n.12166+18C=)
c.10006+18C= (n.10006+18C=)
2g.169154442G>TCA1952846LRP2c.12295+18C>A (n.12295+18C>A)
c.3195+18C>A
c.1323+18C>A (n.1323+18C>A)
c.12166+18C>A (n.12166+18C>A)
c.10006+18C>A (n.10006+18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154443C>TCA2661815122LRP2c.12295+17G>A (n.12295+17G>A)
c.3195+17G>A
c.1323+17G>A (n.1323+17G>A)
c.12166+17G>A (n.12166+17G>A)
c.10006+17G>A (n.10006+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.169154444delCA2661815121LRP2c.12295+17del (n.12295+17del)
c.3195+17del
c.1323+17del (n.1323+17del)
c.12166+17del (n.12166+17del)
c.10006+17del (n.10006+17del)
 gnomAD v4
2g.169154444C=CA1306305531LRP2c.12295+16G= (n.12295+16G=)
c.3195+16G=
c.1323+16G= (n.1323+16G=)
c.12166+16G= (n.12166+16G=)
c.10006+16G= (n.10006+16G=)
2g.169154444C>TCA760469638LRP2c.12295+16G>A (n.12295+16G>A)
c.3195+16G>A
c.1323+16G>A (n.1323+16G>A)
c.12166+16G>A (n.12166+16G>A)
c.10006+16G>A (n.10006+16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.169154444_169154445delinsCACA1306305530LRP2c.12295+15_12295+16delinsTG (n.12295+15_12295+16delinsTG)
c.3195+15_3195+16delinsTG
c.1323+15_1323+16delinsTG (n.1323+15_1323+16delinsTG)
c.12166+15_12166+16delinsTG (n.12166+15_12166+16delinsTG)
c.10006+15_10006+16delinsTG (n.10006+15_10006+16delinsTG)
2g.169154445A>GCA2661815123LRP2c.12295+15T>C (n.12295+15T>C)
c.3195+15T>C
c.1323+15T>C (n.1323+15T>C)
c.12166+15T>C (n.12166+15T>C)
c.10006+15T>C (n.10006+15T>C)
 gnomAD v4
2g.169154447delCA1952847LRP2c.12295+15del (n.12295+15del)
c.3195+15del
c.1323+15del (n.1323+15del)
c.12166+15del (n.12166+15del)
c.10006+15del (n.10006+15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154448G>TCA2661815124LRP2c.12295+12C>A (n.12295+12C>A)
c.3195+12C>A
c.1323+12C>A (n.1323+12C>A)
c.12166+12C>A (n.12166+12C>A)
c.10006+12C>A (n.10006+12C>A)
 gnomAD v4
2g.169154451dupCA2661815125LRP2c.12295+11dup (n.12295+11dup)
c.3195+11dup
c.1323+11dup (n.1323+11dup)
c.12166+11dup (n.12166+11dup)
c.10006+11dup (n.10006+11dup)
 ClinVar gnomAD v4
2g.169154451T>ACA2661815126LRP2c.12295+9A>T (n.12295+9A>T)
c.3195+9A>T
c.1323+9A>T (n.1323+9A>T)
c.12166+9A>T (n.12166+9A>T)
c.10006+9A>T (n.10006+9A>T)
 gnomAD v4
2g.169154452A=CA1306305533LRP2c.12295+8T= (n.12295+8T=)
c.3195+8T=
c.1323+8T= (n.1323+8T=)
c.12166+8T= (n.12166+8T=)
c.10006+8T= (n.10006+8T=)
2g.169154452A>GCA1952848LRP2c.12295+8T>C (n.12295+8T>C)
c.3195+8T>C
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
c.12166+8T>C (n.12166+8T>C)
c.10006+8T>C (n.10006+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154453T>CCA1952849LRP2c.12295+7A>G (n.12295+7A>G)
c.3195+7A>G
c.1323+7A>G (n.1323+7A>G)
c.12166+7A>G (n.12166+7A>G)
c.10006+7A>G (n.10006+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154453T=CA1306305536LRP2c.12295+7A= (n.12295+7A=)
c.3195+7A=
c.1323+7A= (n.1323+7A=)
c.12166+7A= (n.12166+7A=)
c.10006+7A= (n.10006+7A=)
2g.169154455C>TCA2577149105LRP2c.12295+5G>A (n.12295+5G>A)
c.3195+5G>A
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
c.12166+5G>A (n.12166+5G>A)
c.10006+5G>A (n.10006+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.169154458_169154459delCA2661815127LRP2c.12295+2_12295+3del (n.12295+2_12295+3del)
c.3195+2_3195+3del
c.1323+2_1323+3del (n.1323+2_1323+3del)
c.12166+2_12166+3del (n.12166+2_12166+3del)
c.10006+2_10006+3del (n.10006+2_10006+3del)
 gnomAD v4
2g.169154458A>CCA349136884LRP2c.12295+2T>G (n.12295+2T>G)
c.3195+2T>G
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.12166+2T>G (n.12166+2T>G)
c.10006+2T>G (n.10006+2T>G)
2g.169154458A>GCA349136886LRP2c.12295+2T>C (n.12295+2T>C)
c.3195+2T>C
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.12166+2T>C (n.12166+2T>C)
c.10006+2T>C (n.10006+2T>C)
2g.169154458A>TCA349136887LRP2c.12295+2T>A (n.12295+2T>A)
c.3195+2T>A
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.12166+2T>A (n.12166+2T>A)
c.10006+2T>A (n.10006+2T>A)
2g.169154459C>ACA349136888LRP2c.12295+1G>T (n.12295+1G>T)
c.3195+1G>T
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.12166+1G>T (n.12166+1G>T)
c.10006+1G>T (n.10006+1G>T)
2g.169154459C>GCA349136891LRP2c.12295+1G>C (n.12295+1G>C)
c.3195+1G>C
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.12166+1G>C (n.12166+1G>C)
c.10006+1G>C (n.10006+1G>C)
2g.169154459C>TCA349136889LRP2c.12295+1G>A (n.12295+1G>A)
c.3195+1G>A
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.12166+1G>A (n.12166+1G>A)
c.10006+1G>A (n.10006+1G>A)
2g.169154460T>ACA349136894LRP2c.12295A>T (p.Ser4099Cys)
c.3195A>T
c.1323A>T (n.1323A>T)
c.12166A>T (p.Ser4056Cys)
c.10006A>T (p.Ser3336Cys)
2g.169154460T>CCA349136897LRP2c.12295A>G (p.Ser4099Gly)
c.3195A>G
c.1323A>G (n.1323A>G)
c.12166A>G (p.Ser4056Gly)
c.10006A>G (p.Ser3336Gly)
2g.169154460T>GCA59898055LRP2c.12295A>C (p.Ser4099Arg)
c.3195A>C
c.1323A>C (n.1323A>C)
c.12166A>C (p.Ser4056Arg)
c.10006A>C (p.Ser3336Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154460T=CA1306305543LRP2c.12295A= (p.Ser4099=)
c.3195A=
c.1323A= (n.1323A=)
c.12166A= (p.Ser4056=)
c.10006A= (p.Ser3336=)
2g.169154461G>ACA429922541LRP2c.12294C>T (p.Leu4098=)
c.3194C>T
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.12165C>T (p.Leu4055=)
c.10005C>T (p.Leu3335=)
2g.169154461G>CCA429922540LRP2c.12294C>G (p.Leu4098=)
c.3194C>G
c.1322C>G (n.1322C>G)
c.12165C>G (p.Leu4055=)
c.10005C>G (p.Leu3335=)
2g.169154461G>TCA429922542LRP2c.12294C>A (p.Leu4098=)
c.3194C>A
c.1322C>A (n.1322C>A)
c.12165C>A (p.Leu4055=)
c.10005C>A (p.Leu3335=)
2g.169154462A>CCA349136902LRP2c.12293T>G (p.Leu4098Arg)
c.3193T>G
c.1321T>G (n.1321T>G)
c.12164T>G (p.Leu4055Arg)
c.10004T>G (p.Leu3335Arg)
2g.169154462A>GCA349136908LRP2c.12293T>C (p.Leu4098Pro)
c.3193T>C
c.1321T>C (n.1321T>C)
c.12164T>C (p.Leu4055Pro)
c.10004T>C (p.Leu3335Pro)
2g.169154462A>TCA349136910LRP2c.12293T>A (p.Leu4098His)
c.3193T>A
c.1321T>A (n.1321T>A)
c.12164T>A (p.Leu4055His)
c.10004T>A (p.Leu3335His)
 dbSNP
2g.169154463G>ACA349136911LRP2c.12292C>T (p.Leu4098Phe)
c.3192C>T
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.12163C>T (p.Leu4055Phe)
c.10003C>T (p.Leu3335Phe)
2g.169154463G>CCA349136914LRP2c.12292C>G (p.Leu4098Val)
c.3192C>G
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.12163C>G (p.Leu4055Val)
c.10003C>G (p.Leu3335Val)
2g.169154463G>TCA349136916LRP2c.12292C>A (p.Leu4098Ile)
c.3192C>A
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.12163C>A (p.Leu4055Ile)
c.10003C>A (p.Leu3335Ile)
2g.169154464G>ACA429922544LRP2c.12291C>T (p.Gly4097=)
c.3191C>T
c.1319C>T (n.1319C>T)
c.12162C>T (p.Gly4054=)
c.10002C>T (p.Gly3334=)
 gnomAD v4
2g.169154464G>CCA429922545LRP2c.12291C>G (p.Gly4097=)
c.3191C>G
c.1319C>G (n.1319C>G)
c.12162C>G (p.Gly4054=)
c.10002C>G (p.Gly3334=)
2g.169154464G=CA1306305545LRP2c.12291C= (p.Gly4097=)
c.3191C=
c.1319C= (n.1319C=)
c.12162C= (p.Gly4054=)
c.10002C= (p.Gly3334=)
2g.169154464G>TCA1952850LRP2c.12291C>A (p.Gly4097=)
c.3191C>A
c.1319C>A (n.1319C>A)
c.12162C>A (p.Gly4054=)
c.10002C>A (p.Gly3334=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154465C>ACA349136933LRP2c.12290G>T (p.Gly4097Val)
c.3190G>T
c.1318G>T (n.1318G>T)
c.12161G>T (p.Gly4054Val)
c.10001G>T (p.Gly3334Val)
2g.169154465C>GCA349136931LRP2c.12290G>C (p.Gly4097Ala)
c.3190G>C
c.1318G>C (n.1318G>C)
c.12161G>C (p.Gly4054Ala)
c.10001G>C (p.Gly3334Ala)

Number of alleles fetched