Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169154415T>CCA537540952LRP2c.12295+45A>G (n.12295+45A>G)
c.3195+45A>G
c.1323+45A>G (n.1323+45A>G)
c.12166+45A>G (n.12166+45A>G)
c.10006+45A>G (n.10006+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154415T=CA1306305509LRP2c.12295+45A= (n.12295+45A=)
c.3195+45A=
c.1323+45A= (n.1323+45A=)
c.12166+45A= (n.12166+45A=)
c.10006+45A= (n.10006+45A=)
2g.169154418delCA2577149103LRP2c.12295+44del (n.12295+44del)
c.3195+44del
c.1323+44del (n.1323+44del)
c.12166+44del (n.12166+44del)
c.10006+44del (n.10006+44del)
2g.169154418A>TCA2661815114LRP2c.12295+42T>A (n.12295+42T>A)
c.3195+42T>A
c.1323+42T>A (n.1323+42T>A)
c.12166+42T>A (n.12166+42T>A)
c.10006+42T>A (n.10006+42T>A)
gnomAD v4
2g.169154419G>ACA59898021LRP2c.12295+41C>T (n.12295+41C>T)
c.3195+41C>T
c.1323+41C>T (n.1323+41C>T)
c.12166+41C>T (n.12166+41C>T)
c.10006+41C>T (n.10006+41C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.169154419G=CA1306305511LRP2c.12295+41C= (n.12295+41C=)
c.3195+41C=
c.1323+41C= (n.1323+41C=)
c.12166+41C= (n.12166+41C=)
c.10006+41C= (n.10006+41C=)
2g.169154423C=CA1306305513LRP2c.12295+37G= (n.12295+37G=)
c.3195+37G=
c.1323+37G= (n.1323+37G=)
c.12166+37G= (n.12166+37G=)
c.10006+37G= (n.10006+37G=)
2g.169154423C>TCA1952842LRP2c.12295+37G>A (n.12295+37G>A)
c.3195+37G>A
c.1323+37G>A (n.1323+37G>A)
c.12166+37G>A (n.12166+37G>A)
c.10006+37G>A (n.10006+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154425T>CCA2661815115LRP2c.12295+35A>G (n.12295+35A>G)
c.3195+35A>G
c.1323+35A>G (n.1323+35A>G)
c.12166+35A>G (n.12166+35A>G)
c.10006+35A>G (n.10006+35A>G)
gnomAD v4
2g.169154426A>GCA2577149104LRP2c.12295+34T>C (n.12295+34T>C)
c.3195+34T>C
c.1323+34T>C (n.1323+34T>C)
c.12166+34T>C (n.12166+34T>C)
c.10006+34T>C (n.10006+34T>C)
2g.169154428T>CCA2661815116LRP2c.12295+32A>G (n.12295+32A>G)
c.3195+32A>G
c.1323+32A>G (n.1323+32A>G)
c.12166+32A>G (n.12166+32A>G)
c.10006+32A>G (n.10006+32A>G)
gnomAD v4
2g.169154429A=CA1306305514LRP2c.12295+31T= (n.12295+31T=)
c.3195+31T=
c.1323+31T= (n.1323+31T=)
c.12166+31T= (n.12166+31T=)
c.10006+31T= (n.10006+31T=)
2g.169154429A>GCA537540956LRP2c.12295+31T>C (n.12295+31T>C)
c.3195+31T>C
c.1323+31T>C (n.1323+31T>C)
c.12166+31T>C (n.12166+31T>C)
c.10006+31T>C (n.10006+31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154430T>CCA760469636LRP2c.12295+30A>G (n.12295+30A>G)
c.3195+30A>G
c.1323+30A>G (n.1323+30A>G)
c.12166+30A>G (n.12166+30A>G)
c.10006+30A>G (n.10006+30A>G)
dbSNP
2g.169154430T=CA1306305515LRP2c.12295+30A= (n.12295+30A=)
c.3195+30A=
c.1323+30A= (n.1323+30A=)
c.12166+30A= (n.12166+30A=)
c.10006+30A= (n.10006+30A=)
2g.169154431C>ACA2700932922LRP2c.12295+29G>T (n.12295+29G>T)
c.3195+29G>T
c.1323+29G>T (n.1323+29G>T)
c.12166+29G>T (n.12166+29G>T)
c.10006+29G>T (n.10006+29G>T)
dbSNP
2g.169154431C>TCA2661815117LRP2c.12295+29G>A (n.12295+29G>A)
c.3195+29G>A
c.1323+29G>A (n.1323+29G>A)
c.12166+29G>A (n.12166+29G>A)
c.10006+29G>A (n.10006+29G>A)
gnomAD v4
2g.169154433A=CA1306305516LRP2c.12295+27T= (n.12295+27T=)
c.3195+27T=
c.1323+27T= (n.1323+27T=)
c.12166+27T= (n.12166+27T=)
c.10006+27T= (n.10006+27T=)
2g.169154433A>GCA1952843LRP2c.12295+27T>C (n.12295+27T>C)
c.3195+27T>C
c.1323+27T>C (n.1323+27T>C)
c.12166+27T>C (n.12166+27T>C)
c.10006+27T>C (n.10006+27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154433A>TCA537540961LRP2c.12295+27T>A (n.12295+27T>A)
c.3195+27T>A
c.1323+27T>A (n.1323+27T>A)
c.12166+27T>A (n.12166+27T>A)
c.10006+27T>A (n.10006+27T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154434T>GCA1952844LRP2c.12295+26A>C (n.12295+26A>C)
c.3195+26A>C
c.1323+26A>C (n.1323+26A>C)
c.12166+26A>C (n.12166+26A>C)
c.10006+26A>C (n.10006+26A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154434T=CA1306305519LRP2c.12295+26A= (n.12295+26A=)
c.3195+26A=
c.1323+26A= (n.1323+26A=)
c.12166+26A= (n.12166+26A=)
c.10006+26A= (n.10006+26A=)
2g.169154438A=CA1306305521LRP2c.12295+22T= (n.12295+22T=)
c.3195+22T=
c.1323+22T= (n.1323+22T=)
c.12166+22T= (n.12166+22T=)
c.10006+22T= (n.10006+22T=)
2g.169154438A>GCA1952845LRP2c.12295+22T>C (n.12295+22T>C)
c.3195+22T>C
c.1323+22T>C (n.1323+22T>C)
c.12166+22T>C (n.12166+22T>C)
c.10006+22T>C (n.10006+22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154438_169154439delinsAGCA1306305522LRP2c.12295+21_12295+22delinsCT (n.12295+21_12295+22delinsCT)
c.3195+21_3195+22delinsCT
c.1323+21_1323+22delinsCT (n.1323+21_1323+22delinsCT)
c.12166+21_12166+22delinsCT (n.12166+21_12166+22delinsCT)
c.10006+21_10006+22delinsCT (n.10006+21_10006+22delinsCT)
2g.169154439delCA1039047814LRP2c.12295+21del (n.12295+21del)
c.3195+21del
c.1323+21del (n.1323+21del)
c.12166+21del (n.12166+21del)
c.10006+21del (n.10006+21del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154439G>ACA2661815119LRP2c.12295+21C>T (n.12295+21C>T)
c.3195+21C>T
c.1323+21C>T (n.1323+21C>T)
c.12166+21C>T (n.12166+21C>T)
c.10006+21C>T (n.10006+21C>T)
gnomAD v4
2g.169154439G>TCA2661815118LRP2c.12295+21C>A (n.12295+21C>A)
c.3195+21C>A
c.1323+21C>A (n.1323+21C>A)
c.12166+21C>A (n.12166+21C>A)
c.10006+21C>A (n.10006+21C>A)
gnomAD v4
2g.169154440A=CA1306305524LRP2c.12295+20T= (n.12295+20T=)
c.3195+20T=
c.1323+20T= (n.1323+20T=)
c.12166+20T= (n.12166+20T=)
c.10006+20T= (n.10006+20T=)
2g.169154440A>TCA537541081LRP2c.12295+20T>A (n.12295+20T>A)
c.3195+20T>A
c.1323+20T>A (n.1323+20T>A)
c.12166+20T>A (n.12166+20T>A)
c.10006+20T>A (n.10006+20T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154441T>ACA2661815120LRP2c.12295+19A>T (n.12295+19A>T)
c.3195+19A>T
c.1323+19A>T (n.1323+19A>T)
c.12166+19A>T (n.12166+19A>T)
c.10006+19A>T (n.10006+19A>T)
gnomAD v4
2g.169154441T>CCA537541082LRP2c.12295+19A>G (n.12295+19A>G)
c.3195+19A>G
c.1323+19A>G (n.1323+19A>G)
c.12166+19A>G (n.12166+19A>G)
c.10006+19A>G (n.10006+19A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154441T>GCA537541084LRP2c.12295+19A>C (n.12295+19A>C)
c.3195+19A>C
c.1323+19A>C (n.1323+19A>C)
c.12166+19A>C (n.12166+19A>C)
c.10006+19A>C (n.10006+19A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154441T=CA1306305526LRP2c.12295+19A= (n.12295+19A=)
c.3195+19A=
c.1323+19A= (n.1323+19A=)
c.12166+19A= (n.12166+19A=)
c.10006+19A= (n.10006+19A=)
2g.169154442G>ACA2573133590LRP2c.12295+18C>T (n.12295+18C>T)
c.3195+18C>T
c.1323+18C>T (n.1323+18C>T)
c.12166+18C>T (n.12166+18C>T)
c.10006+18C>T (n.10006+18C>T)
ClinVar dbSNP
2g.169154442G=CA1306305528LRP2c.12295+18C= (n.12295+18C=)
c.3195+18C=
c.1323+18C= (n.1323+18C=)
c.12166+18C= (n.12166+18C=)
c.10006+18C= (n.10006+18C=)
2g.169154442G>TCA1952846LRP2c.12295+18C>A (n.12295+18C>A)
c.3195+18C>A
c.1323+18C>A (n.1323+18C>A)
c.12166+18C>A (n.12166+18C>A)
c.10006+18C>A (n.10006+18C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154443C>TCA2661815122LRP2c.12295+17G>A (n.12295+17G>A)
c.3195+17G>A
c.1323+17G>A (n.1323+17G>A)
c.12166+17G>A (n.12166+17G>A)
c.10006+17G>A (n.10006+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.169154444delCA2661815121LRP2c.12295+17del (n.12295+17del)
c.3195+17del
c.1323+17del (n.1323+17del)
c.12166+17del (n.12166+17del)
c.10006+17del (n.10006+17del)
gnomAD v4
2g.169154444C=CA1306305531LRP2c.12295+16G= (n.12295+16G=)
c.3195+16G=
c.1323+16G= (n.1323+16G=)
c.12166+16G= (n.12166+16G=)
c.10006+16G= (n.10006+16G=)
2g.169154444C>TCA760469638LRP2c.12295+16G>A (n.12295+16G>A)
c.3195+16G>A
c.1323+16G>A (n.1323+16G>A)
c.12166+16G>A (n.12166+16G>A)
c.10006+16G>A (n.10006+16G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.169154444_169154445delinsCACA1306305530LRP2c.12295+15_12295+16delinsTG (n.12295+15_12295+16delinsTG)
c.3195+15_3195+16delinsTG
c.1323+15_1323+16delinsTG (n.1323+15_1323+16delinsTG)
c.12166+15_12166+16delinsTG (n.12166+15_12166+16delinsTG)
c.10006+15_10006+16delinsTG (n.10006+15_10006+16delinsTG)
2g.169154445A>GCA2661815123LRP2c.12295+15T>C (n.12295+15T>C)
c.3195+15T>C
c.1323+15T>C (n.1323+15T>C)
c.12166+15T>C (n.12166+15T>C)
c.10006+15T>C (n.10006+15T>C)
gnomAD v4
2g.169154447delCA1952847LRP2c.12295+15del (n.12295+15del)
c.3195+15del
c.1323+15del (n.1323+15del)
c.12166+15del (n.12166+15del)
c.10006+15del (n.10006+15del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154448G>TCA2661815124LRP2c.12295+12C>A (n.12295+12C>A)
c.3195+12C>A
c.1323+12C>A (n.1323+12C>A)
c.12166+12C>A (n.12166+12C>A)
c.10006+12C>A (n.10006+12C>A)
gnomAD v4
2g.169154451dupCA2661815125LRP2c.12295+11dup (n.12295+11dup)
c.3195+11dup
c.1323+11dup (n.1323+11dup)
c.12166+11dup (n.12166+11dup)
c.10006+11dup (n.10006+11dup)
ClinVar gnomAD v4
2g.169154451T>ACA2661815126LRP2c.12295+9A>T (n.12295+9A>T)
c.3195+9A>T
c.1323+9A>T (n.1323+9A>T)
c.12166+9A>T (n.12166+9A>T)
c.10006+9A>T (n.10006+9A>T)
gnomAD v4
2g.169154452A=CA1306305533LRP2c.12295+8T= (n.12295+8T=)
c.3195+8T=
c.1323+8T= (n.1323+8T=)
c.12166+8T= (n.12166+8T=)
c.10006+8T= (n.10006+8T=)
2g.169154452A>GCA1952848LRP2c.12295+8T>C (n.12295+8T>C)
c.3195+8T>C
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
c.12166+8T>C (n.12166+8T>C)
c.10006+8T>C (n.10006+8T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154453T>CCA1952849LRP2c.12295+7A>G (n.12295+7A>G)
c.3195+7A>G
c.1323+7A>G (n.1323+7A>G)
c.12166+7A>G (n.12166+7A>G)
c.10006+7A>G (n.10006+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched