Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169154415T>C | CA537540952 | LRP2 | c.12295+45A>G (n.12295+45A>G) c.3195+45A>G c.1323+45A>G (n.1323+45A>G) c.12166+45A>G (n.12166+45A>G) c.10006+45A>G (n.10006+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154415T= | CA1306305509 | LRP2 | c.12295+45A= (n.12295+45A=) c.3195+45A= c.1323+45A= (n.1323+45A=) c.12166+45A= (n.12166+45A=) c.10006+45A= (n.10006+45A=) | |
2 | g.169154418del | CA2577149103 | LRP2 | c.12295+44del (n.12295+44del) c.3195+44del c.1323+44del (n.1323+44del) c.12166+44del (n.12166+44del) c.10006+44del (n.10006+44del) | |
2 | g.169154418A>T | CA2661815114 | LRP2 | c.12295+42T>A (n.12295+42T>A) c.3195+42T>A c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) c.12166+42T>A (n.12166+42T>A) c.10006+42T>A (n.10006+42T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154419G>A | CA59898021 | LRP2 | c.12295+41C>T (n.12295+41C>T) c.3195+41C>T c.1323+41C>T (n.1323+41C>T) c.12166+41C>T (n.12166+41C>T) c.10006+41C>T (n.10006+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154419G= | CA1306305511 | LRP2 | c.12295+41C= (n.12295+41C=) c.3195+41C= c.1323+41C= (n.1323+41C=) c.12166+41C= (n.12166+41C=) c.10006+41C= (n.10006+41C=) | |
2 | g.169154423C= | CA1306305513 | LRP2 | c.12295+37G= (n.12295+37G=) c.3195+37G= c.1323+37G= (n.1323+37G=) c.12166+37G= (n.12166+37G=) c.10006+37G= (n.10006+37G=) | |
2 | g.169154423C>T | CA1952842 | LRP2 | c.12295+37G>A (n.12295+37G>A) c.3195+37G>A c.1323+37G>A (n.1323+37G>A) c.12166+37G>A (n.12166+37G>A) c.10006+37G>A (n.10006+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154425T>C | CA2661815115 | LRP2 | c.12295+35A>G (n.12295+35A>G) c.3195+35A>G c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.12166+35A>G (n.12166+35A>G) c.10006+35A>G (n.10006+35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154426A>G | CA2577149104 | LRP2 | c.12295+34T>C (n.12295+34T>C) c.3195+34T>C c.1323+34T>C (n.1323+34T>C) c.12166+34T>C (n.12166+34T>C) c.10006+34T>C (n.10006+34T>C) | |
2 | g.169154428T>C | CA2661815116 | LRP2 | c.12295+32A>G (n.12295+32A>G) c.3195+32A>G c.1323+32A>G (n.1323+32A>G) c.12166+32A>G (n.12166+32A>G) c.10006+32A>G (n.10006+32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154429A= | CA1306305514 | LRP2 | c.12295+31T= (n.12295+31T=) c.3195+31T= c.1323+31T= (n.1323+31T=) c.12166+31T= (n.12166+31T=) c.10006+31T= (n.10006+31T=) | |
2 | g.169154429A>G | CA537540956 | LRP2 | c.12295+31T>C (n.12295+31T>C) c.3195+31T>C c.1323+31T>C (n.1323+31T>C) c.12166+31T>C (n.12166+31T>C) c.10006+31T>C (n.10006+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154430T>C | CA760469636 | LRP2 | c.12295+30A>G (n.12295+30A>G) c.3195+30A>G c.1323+30A>G (n.1323+30A>G) c.12166+30A>G (n.12166+30A>G) c.10006+30A>G (n.10006+30A>G) | dbSNP |
2 | g.169154430T= | CA1306305515 | LRP2 | c.12295+30A= (n.12295+30A=) c.3195+30A= c.1323+30A= (n.1323+30A=) c.12166+30A= (n.12166+30A=) c.10006+30A= (n.10006+30A=) | |
2 | g.169154431C>A | CA2700932922 | LRP2 | c.12295+29G>T (n.12295+29G>T) c.3195+29G>T c.1323+29G>T (n.1323+29G>T) c.12166+29G>T (n.12166+29G>T) c.10006+29G>T (n.10006+29G>T) | dbSNP |
2 | g.169154431C>T | CA2661815117 | LRP2 | c.12295+29G>A (n.12295+29G>A) c.3195+29G>A c.1323+29G>A (n.1323+29G>A) c.12166+29G>A (n.12166+29G>A) c.10006+29G>A (n.10006+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154433A= | CA1306305516 | LRP2 | c.12295+27T= (n.12295+27T=) c.3195+27T= c.1323+27T= (n.1323+27T=) c.12166+27T= (n.12166+27T=) c.10006+27T= (n.10006+27T=) | |
2 | g.169154433A>G | CA1952843 | LRP2 | c.12295+27T>C (n.12295+27T>C) c.3195+27T>C c.1323+27T>C (n.1323+27T>C) c.12166+27T>C (n.12166+27T>C) c.10006+27T>C (n.10006+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154433A>T | CA537540961 | LRP2 | c.12295+27T>A (n.12295+27T>A) c.3195+27T>A c.1323+27T>A (n.1323+27T>A) c.12166+27T>A (n.12166+27T>A) c.10006+27T>A (n.10006+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154434T>G | CA1952844 | LRP2 | c.12295+26A>C (n.12295+26A>C) c.3195+26A>C c.1323+26A>C (n.1323+26A>C) c.12166+26A>C (n.12166+26A>C) c.10006+26A>C (n.10006+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154434T= | CA1306305519 | LRP2 | c.12295+26A= (n.12295+26A=) c.3195+26A= c.1323+26A= (n.1323+26A=) c.12166+26A= (n.12166+26A=) c.10006+26A= (n.10006+26A=) | |
2 | g.169154438A= | CA1306305521 | LRP2 | c.12295+22T= (n.12295+22T=) c.3195+22T= c.1323+22T= (n.1323+22T=) c.12166+22T= (n.12166+22T=) c.10006+22T= (n.10006+22T=) | |
2 | g.169154438A>G | CA1952845 | LRP2 | c.12295+22T>C (n.12295+22T>C) c.3195+22T>C c.1323+22T>C (n.1323+22T>C) c.12166+22T>C (n.12166+22T>C) c.10006+22T>C (n.10006+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154438_169154439delinsAG | CA1306305522 | LRP2 | c.12295+21_12295+22delinsCT (n.12295+21_12295+22delinsCT) c.3195+21_3195+22delinsCT c.1323+21_1323+22delinsCT (n.1323+21_1323+22delinsCT) c.12166+21_12166+22delinsCT (n.12166+21_12166+22delinsCT) c.10006+21_10006+22delinsCT (n.10006+21_10006+22delinsCT) | |
2 | g.169154439del | CA1039047814 | LRP2 | c.12295+21del (n.12295+21del) c.3195+21del c.1323+21del (n.1323+21del) c.12166+21del (n.12166+21del) c.10006+21del (n.10006+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154439G>A | CA2661815119 | LRP2 | c.12295+21C>T (n.12295+21C>T) c.3195+21C>T c.1323+21C>T (n.1323+21C>T) c.12166+21C>T (n.12166+21C>T) c.10006+21C>T (n.10006+21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154439G>T | CA2661815118 | LRP2 | c.12295+21C>A (n.12295+21C>A) c.3195+21C>A c.1323+21C>A (n.1323+21C>A) c.12166+21C>A (n.12166+21C>A) c.10006+21C>A (n.10006+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154440A= | CA1306305524 | LRP2 | c.12295+20T= (n.12295+20T=) c.3195+20T= c.1323+20T= (n.1323+20T=) c.12166+20T= (n.12166+20T=) c.10006+20T= (n.10006+20T=) | |
2 | g.169154440A>T | CA537541081 | LRP2 | c.12295+20T>A (n.12295+20T>A) c.3195+20T>A c.1323+20T>A (n.1323+20T>A) c.12166+20T>A (n.12166+20T>A) c.10006+20T>A (n.10006+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154441T>A | CA2661815120 | LRP2 | c.12295+19A>T (n.12295+19A>T) c.3195+19A>T c.1323+19A>T (n.1323+19A>T) c.12166+19A>T (n.12166+19A>T) c.10006+19A>T (n.10006+19A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154441T>C | CA537541082 | LRP2 | c.12295+19A>G (n.12295+19A>G) c.3195+19A>G c.1323+19A>G (n.1323+19A>G) c.12166+19A>G (n.12166+19A>G) c.10006+19A>G (n.10006+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154441T>G | CA537541084 | LRP2 | c.12295+19A>C (n.12295+19A>C) c.3195+19A>C c.1323+19A>C (n.1323+19A>C) c.12166+19A>C (n.12166+19A>C) c.10006+19A>C (n.10006+19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154441T= | CA1306305526 | LRP2 | c.12295+19A= (n.12295+19A=) c.3195+19A= c.1323+19A= (n.1323+19A=) c.12166+19A= (n.12166+19A=) c.10006+19A= (n.10006+19A=) | |
2 | g.169154442G>A | CA2573133590 | LRP2 | c.12295+18C>T (n.12295+18C>T) c.3195+18C>T c.1323+18C>T (n.1323+18C>T) c.12166+18C>T (n.12166+18C>T) c.10006+18C>T (n.10006+18C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.169154442G= | CA1306305528 | LRP2 | c.12295+18C= (n.12295+18C=) c.3195+18C= c.1323+18C= (n.1323+18C=) c.12166+18C= (n.12166+18C=) c.10006+18C= (n.10006+18C=) | |
2 | g.169154442G>T | CA1952846 | LRP2 | c.12295+18C>A (n.12295+18C>A) c.3195+18C>A c.1323+18C>A (n.1323+18C>A) c.12166+18C>A (n.12166+18C>A) c.10006+18C>A (n.10006+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154443C>T | CA2661815122 | LRP2 | c.12295+17G>A (n.12295+17G>A) c.3195+17G>A c.1323+17G>A (n.1323+17G>A) c.12166+17G>A (n.12166+17G>A) c.10006+17G>A (n.10006+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154444del | CA2661815121 | LRP2 | c.12295+17del (n.12295+17del) c.3195+17del c.1323+17del (n.1323+17del) c.12166+17del (n.12166+17del) c.10006+17del (n.10006+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.169154444C= | CA1306305531 | LRP2 | c.12295+16G= (n.12295+16G=) c.3195+16G= c.1323+16G= (n.1323+16G=) c.12166+16G= (n.12166+16G=) c.10006+16G= (n.10006+16G=) | |
2 | g.169154444C>T | CA760469638 | LRP2 | c.12295+16G>A (n.12295+16G>A) c.3195+16G>A c.1323+16G>A (n.1323+16G>A) c.12166+16G>A (n.12166+16G>A) c.10006+16G>A (n.10006+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154444_169154445delinsCA | CA1306305530 | LRP2 | c.12295+15_12295+16delinsTG (n.12295+15_12295+16delinsTG) c.3195+15_3195+16delinsTG c.1323+15_1323+16delinsTG (n.1323+15_1323+16delinsTG) c.12166+15_12166+16delinsTG (n.12166+15_12166+16delinsTG) c.10006+15_10006+16delinsTG (n.10006+15_10006+16delinsTG) | |
2 | g.169154445A>G | CA2661815123 | LRP2 | c.12295+15T>C (n.12295+15T>C) c.3195+15T>C c.1323+15T>C (n.1323+15T>C) c.12166+15T>C (n.12166+15T>C) c.10006+15T>C (n.10006+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169154447del | CA1952847 | LRP2 | c.12295+15del (n.12295+15del) c.3195+15del c.1323+15del (n.1323+15del) c.12166+15del (n.12166+15del) c.10006+15del (n.10006+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154448G>T | CA2661815124 | LRP2 | c.12295+12C>A (n.12295+12C>A) c.3195+12C>A c.1323+12C>A (n.1323+12C>A) c.12166+12C>A (n.12166+12C>A) c.10006+12C>A (n.10006+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154451dup | CA2661815125 | LRP2 | c.12295+11dup (n.12295+11dup) c.3195+11dup c.1323+11dup (n.1323+11dup) c.12166+11dup (n.12166+11dup) c.10006+11dup (n.10006+11dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.169154451T>A | CA2661815126 | LRP2 | c.12295+9A>T (n.12295+9A>T) c.3195+9A>T c.1323+9A>T (n.1323+9A>T) c.12166+9A>T (n.12166+9A>T) c.10006+9A>T (n.10006+9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154452A= | CA1306305533 | LRP2 | c.12295+8T= (n.12295+8T=) c.3195+8T= c.1323+8T= (n.1323+8T=) c.12166+8T= (n.12166+8T=) c.10006+8T= (n.10006+8T=) | |
2 | g.169154452A>G | CA1952848 | LRP2 | c.12295+8T>C (n.12295+8T>C) c.3195+8T>C c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.12166+8T>C (n.12166+8T>C) c.10006+8T>C (n.10006+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154453T>C | CA1952849 | LRP2 | c.12295+7A>G (n.12295+7A>G) c.3195+7A>G c.1323+7A>G (n.1323+7A>G) c.12166+7A>G (n.12166+7A>G) c.10006+7A>G (n.10006+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |