Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169154392A= | CA1306305494 | LRP2 | c.12295+68T= (n.12295+68T=) c.3195+68T= c.1323+68T= (n.1323+68T=) c.12166+68T= (n.12166+68T=) c.10006+68T= (n.10006+68T=) | |
2 | g.169154392A>G | CA760469629 | LRP2 | c.12295+68T>C (n.12295+68T>C) c.3195+68T>C c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) c.12166+68T>C (n.12166+68T>C) c.10006+68T>C (n.10006+68T>C) | dbSNP |
2 | g.169154395G>A | CA760469631 | LRP2 | c.12295+65C>T (n.12295+65C>T) c.3195+65C>T c.1323+65C>T (n.1323+65C>T) c.12166+65C>T (n.12166+65C>T) c.10006+65C>T (n.10006+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154395G= | CA1306305495 | LRP2 | c.12295+65C= (n.12295+65C=) c.3195+65C= c.1323+65C= (n.1323+65C=) c.12166+65C= (n.12166+65C=) c.10006+65C= (n.10006+65C=) | |
2 | g.169154395G>T | CA2661815110 | LRP2 | c.12295+65C>A (n.12295+65C>A) c.3195+65C>A c.1323+65C>A (n.1323+65C>A) c.12166+65C>A (n.12166+65C>A) c.10006+65C>A (n.10006+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154396T>C | CA2528992136 | LRP2 | c.12295+64A>G (n.12295+64A>G) c.3195+64A>G c.1323+64A>G (n.1323+64A>G) c.12166+64A>G (n.12166+64A>G) c.10006+64A>G (n.10006+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154397C>A | CA2508861990 | LRP2 | c.12295+63G>T (n.12295+63G>T) c.3195+63G>T c.1323+63G>T (n.1323+63G>T) c.12166+63G>T (n.12166+63G>T) c.10006+63G>T (n.10006+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154397C= | CA1306305497 | LRP2 | c.12295+63G= (n.12295+63G=) c.3195+63G= c.1323+63G= (n.1323+63G=) c.12166+63G= (n.12166+63G=) c.10006+63G= (n.10006+63G=) | |
2 | g.169154397C>G | CA1039047809 | LRP2 | c.12295+63G>C (n.12295+63G>C) c.3195+63G>C c.1323+63G>C (n.1323+63G>C) c.12166+63G>C (n.12166+63G>C) c.10006+63G>C (n.10006+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154402C>T | CA2661815111 | LRP2 | c.12295+58G>A (n.12295+58G>A) c.3195+58G>A c.1323+58G>A (n.1323+58G>A) c.12166+58G>A (n.12166+58G>A) c.10006+58G>A (n.10006+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154403C>A | CA2661815112 | LRP2 | c.12295+57G>T (n.12295+57G>T) c.3195+57G>T c.1323+57G>T (n.1323+57G>T) c.12166+57G>T (n.12166+57G>T) c.10006+57G>T (n.10006+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154403C= | CA1306305498 | LRP2 | c.12295+57G= (n.12295+57G=) c.3195+57G= c.1323+57G= (n.1323+57G=) c.12166+57G= (n.12166+57G=) c.10006+57G= (n.10006+57G=) | |
2 | g.169154403C>T | CA59898006 | LRP2 | c.12295+57G>A (n.12295+57G>A) c.3195+57G>A c.1323+57G>A (n.1323+57G>A) c.12166+57G>A (n.12166+57G>A) c.10006+57G>A (n.10006+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154406A>T | CA2661815113 | LRP2 | c.12295+54T>A (n.12295+54T>A) c.3195+54T>A c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) c.12166+54T>A (n.12166+54T>A) c.10006+54T>A (n.10006+54T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154409A= | CA1306305501 | LRP2 | c.12295+51T= (n.12295+51T=) c.3195+51T= c.1323+51T= (n.1323+51T=) c.12166+51T= (n.12166+51T=) c.10006+51T= (n.10006+51T=) | |
2 | g.169154409A>G | CA1306305503 | LRP2 | c.12295+51T>C (n.12295+51T>C) c.3195+51T>C c.1323+51T>C (n.1323+51T>C) c.12166+51T>C (n.12166+51T>C) c.10006+51T>C (n.10006+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154411T>C | CA2700748962 | LRP2 | c.12295+49A>G (n.12295+49A>G) c.3195+49A>G c.1323+49A>G (n.1323+49A>G) c.12166+49A>G (n.12166+49A>G) c.10006+49A>G (n.10006+49A>G) | dbSNP |
2 | g.169154411T>G | CA537540948 | LRP2 | c.12295+49A>C (n.12295+49A>C) c.3195+49A>C c.1323+49A>C (n.1323+49A>C) c.12166+49A>C (n.12166+49A>C) c.10006+49A>C (n.10006+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154411T= | CA1306305504 | LRP2 | c.12295+49A= (n.12295+49A=) c.3195+49A= c.1323+49A= (n.1323+49A=) c.12166+49A= (n.12166+49A=) c.10006+49A= (n.10006+49A=) | |
2 | g.169154412C>A | CA537540949 | LRP2 | c.12295+48G>T (n.12295+48G>T) c.3195+48G>T c.1323+48G>T (n.1323+48G>T) c.12166+48G>T (n.12166+48G>T) c.10006+48G>T (n.10006+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154412C= | CA1306305506 | LRP2 | c.12295+48G= (n.12295+48G=) c.3195+48G= c.1323+48G= (n.1323+48G=) c.12166+48G= (n.12166+48G=) c.10006+48G= (n.10006+48G=) | |
2 | g.169154412C>T | CA59898011 | LRP2 | c.12295+48G>A (n.12295+48G>A) c.3195+48G>A c.1323+48G>A (n.1323+48G>A) c.12166+48G>A (n.12166+48G>A) c.10006+48G>A (n.10006+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154413T>C | CA537540950 | LRP2 | c.12295+47A>G (n.12295+47A>G) c.3195+47A>G c.1323+47A>G (n.1323+47A>G) c.12166+47A>G (n.12166+47A>G) c.10006+47A>G (n.10006+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154413T= | CA1306305508 | LRP2 | c.12295+47A= (n.12295+47A=) c.3195+47A= c.1323+47A= (n.1323+47A=) c.12166+47A= (n.12166+47A=) c.10006+47A= (n.10006+47A=) | |
2 | g.169154415T>C | CA537540952 | LRP2 | c.12295+45A>G (n.12295+45A>G) c.3195+45A>G c.1323+45A>G (n.1323+45A>G) c.12166+45A>G (n.12166+45A>G) c.10006+45A>G (n.10006+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154415T= | CA1306305509 | LRP2 | c.12295+45A= (n.12295+45A=) c.3195+45A= c.1323+45A= (n.1323+45A=) c.12166+45A= (n.12166+45A=) c.10006+45A= (n.10006+45A=) | |
2 | g.169154418del | CA2577149103 | LRP2 | c.12295+44del (n.12295+44del) c.3195+44del c.1323+44del (n.1323+44del) c.12166+44del (n.12166+44del) c.10006+44del (n.10006+44del) | |
2 | g.169154418A>T | CA2661815114 | LRP2 | c.12295+42T>A (n.12295+42T>A) c.3195+42T>A c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) c.12166+42T>A (n.12166+42T>A) c.10006+42T>A (n.10006+42T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154419G>A | CA59898021 | LRP2 | c.12295+41C>T (n.12295+41C>T) c.3195+41C>T c.1323+41C>T (n.1323+41C>T) c.12166+41C>T (n.12166+41C>T) c.10006+41C>T (n.10006+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154419G= | CA1306305511 | LRP2 | c.12295+41C= (n.12295+41C=) c.3195+41C= c.1323+41C= (n.1323+41C=) c.12166+41C= (n.12166+41C=) c.10006+41C= (n.10006+41C=) | |
2 | g.169154423C= | CA1306305513 | LRP2 | c.12295+37G= (n.12295+37G=) c.3195+37G= c.1323+37G= (n.1323+37G=) c.12166+37G= (n.12166+37G=) c.10006+37G= (n.10006+37G=) | |
2 | g.169154423C>T | CA1952842 | LRP2 | c.12295+37G>A (n.12295+37G>A) c.3195+37G>A c.1323+37G>A (n.1323+37G>A) c.12166+37G>A (n.12166+37G>A) c.10006+37G>A (n.10006+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154425T>C | CA2661815115 | LRP2 | c.12295+35A>G (n.12295+35A>G) c.3195+35A>G c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.12166+35A>G (n.12166+35A>G) c.10006+35A>G (n.10006+35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154426A>G | CA2577149104 | LRP2 | c.12295+34T>C (n.12295+34T>C) c.3195+34T>C c.1323+34T>C (n.1323+34T>C) c.12166+34T>C (n.12166+34T>C) c.10006+34T>C (n.10006+34T>C) | |
2 | g.169154428T>C | CA2661815116 | LRP2 | c.12295+32A>G (n.12295+32A>G) c.3195+32A>G c.1323+32A>G (n.1323+32A>G) c.12166+32A>G (n.12166+32A>G) c.10006+32A>G (n.10006+32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154429A= | CA1306305514 | LRP2 | c.12295+31T= (n.12295+31T=) c.3195+31T= c.1323+31T= (n.1323+31T=) c.12166+31T= (n.12166+31T=) c.10006+31T= (n.10006+31T=) | |
2 | g.169154429A>G | CA537540956 | LRP2 | c.12295+31T>C (n.12295+31T>C) c.3195+31T>C c.1323+31T>C (n.1323+31T>C) c.12166+31T>C (n.12166+31T>C) c.10006+31T>C (n.10006+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154430T>C | CA760469636 | LRP2 | c.12295+30A>G (n.12295+30A>G) c.3195+30A>G c.1323+30A>G (n.1323+30A>G) c.12166+30A>G (n.12166+30A>G) c.10006+30A>G (n.10006+30A>G) | dbSNP |
2 | g.169154430T= | CA1306305515 | LRP2 | c.12295+30A= (n.12295+30A=) c.3195+30A= c.1323+30A= (n.1323+30A=) c.12166+30A= (n.12166+30A=) c.10006+30A= (n.10006+30A=) | |
2 | g.169154431C>A | CA2700932922 | LRP2 | c.12295+29G>T (n.12295+29G>T) c.3195+29G>T c.1323+29G>T (n.1323+29G>T) c.12166+29G>T (n.12166+29G>T) c.10006+29G>T (n.10006+29G>T) | dbSNP |
2 | g.169154431C>T | CA2661815117 | LRP2 | c.12295+29G>A (n.12295+29G>A) c.3195+29G>A c.1323+29G>A (n.1323+29G>A) c.12166+29G>A (n.12166+29G>A) c.10006+29G>A (n.10006+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154433A= | CA1306305516 | LRP2 | c.12295+27T= (n.12295+27T=) c.3195+27T= c.1323+27T= (n.1323+27T=) c.12166+27T= (n.12166+27T=) c.10006+27T= (n.10006+27T=) | |
2 | g.169154433A>G | CA1952843 | LRP2 | c.12295+27T>C (n.12295+27T>C) c.3195+27T>C c.1323+27T>C (n.1323+27T>C) c.12166+27T>C (n.12166+27T>C) c.10006+27T>C (n.10006+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154433A>T | CA537540961 | LRP2 | c.12295+27T>A (n.12295+27T>A) c.3195+27T>A c.1323+27T>A (n.1323+27T>A) c.12166+27T>A (n.12166+27T>A) c.10006+27T>A (n.10006+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154434T>G | CA1952844 | LRP2 | c.12295+26A>C (n.12295+26A>C) c.3195+26A>C c.1323+26A>C (n.1323+26A>C) c.12166+26A>C (n.12166+26A>C) c.10006+26A>C (n.10006+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154434T= | CA1306305519 | LRP2 | c.12295+26A= (n.12295+26A=) c.3195+26A= c.1323+26A= (n.1323+26A=) c.12166+26A= (n.12166+26A=) c.10006+26A= (n.10006+26A=) | |
2 | g.169154438A= | CA1306305521 | LRP2 | c.12295+22T= (n.12295+22T=) c.3195+22T= c.1323+22T= (n.1323+22T=) c.12166+22T= (n.12166+22T=) c.10006+22T= (n.10006+22T=) | |
2 | g.169154438A>G | CA1952845 | LRP2 | c.12295+22T>C (n.12295+22T>C) c.3195+22T>C c.1323+22T>C (n.1323+22T>C) c.12166+22T>C (n.12166+22T>C) c.10006+22T>C (n.10006+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154438_169154439delinsAG | CA1306305522 | LRP2 | c.12295+21_12295+22delinsCT (n.12295+21_12295+22delinsCT) c.3195+21_3195+22delinsCT c.1323+21_1323+22delinsCT (n.1323+21_1323+22delinsCT) c.12166+21_12166+22delinsCT (n.12166+21_12166+22delinsCT) c.10006+21_10006+22delinsCT (n.10006+21_10006+22delinsCT) | |
2 | g.169154439del | CA1039047814 | LRP2 | c.12295+21del (n.12295+21del) c.3195+21del c.1323+21del (n.1323+21del) c.12166+21del (n.12166+21del) c.10006+21del (n.10006+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |