| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.169154368_169154387del | CA2700932910 | LRP2 | c.12295+79_12295+98del (n.12295+79_12295+98del) c.3195+79_3195+98del c.1323+79_1323+98del (n.1323+79_1323+98del) c.12166+79_12166+98del (n.12166+79_12166+98del) c.10006+79_10006+98del (n.10006+79_10006+98del) | dbSNP |
| 2 | g.169154373_169154375del | CA59898001 | LRP2 | c.12295+86_12295+88del (n.12295+86_12295+88del) c.3195+86_3195+88del c.1323+86_1323+88del (n.1323+86_1323+88del) c.12166+86_12166+88del (n.12166+86_12166+88del) c.10006+86_10006+88del (n.10006+86_10006+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154375A>T | CA2577149099 | LRP2 | c.12295+85T>A (n.12295+85T>A) c.3195+85T>A c.1323+85T>A (n.1323+85T>A) c.12166+85T>A (n.12166+85T>A) c.10006+85T>A (n.10006+85T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154376A>G | CA2661815102 | LRP2 | c.12295+84T>C (n.12295+84T>C) c.3195+84T>C c.1323+84T>C (n.1323+84T>C) c.12166+84T>C (n.12166+84T>C) c.10006+84T>C (n.10006+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154377A= | CA1306305485 | LRP2 | c.12295+83T= (n.12295+83T=) c.3195+83T= c.1323+83T= (n.1323+83T=) c.12166+83T= (n.12166+83T=) c.10006+83T= (n.10006+83T=) | |
| 2 | g.169154377A>G | CA1306305486 | LRP2 | c.12295+83T>C (n.12295+83T>C) c.3195+83T>C c.1323+83T>C (n.1323+83T>C) c.12166+83T>C (n.12166+83T>C) c.10006+83T>C (n.10006+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154378C>A | CA760469626 | LRP2 | c.12295+82G>T (n.12295+82G>T) c.3195+82G>T c.1323+82G>T (n.1323+82G>T) c.12166+82G>T (n.12166+82G>T) c.10006+82G>T (n.10006+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154378C= | CA1306305488 | LRP2 | c.12295+82G= (n.12295+82G=) c.3195+82G= c.1323+82G= (n.1323+82G=) c.12166+82G= (n.12166+82G=) c.10006+82G= (n.10006+82G=) | |
| 2 | g.169154378C>T | CA2661815103 | LRP2 | c.12295+82G>A (n.12295+82G>A) c.3195+82G>A c.1323+82G>A (n.1323+82G>A) c.12166+82G>A (n.12166+82G>A) c.10006+82G>A (n.10006+82G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154379A= | CA1306305489 | LRP2 | c.12295+81T= (n.12295+81T=) c.3195+81T= c.1323+81T= (n.1323+81T=) c.12166+81T= (n.12166+81T=) c.10006+81T= (n.10006+81T=) | |
| 2 | g.169154379A>C | CA537540947 | LRP2 | c.12295+81T>G (n.12295+81T>G) c.3195+81T>G c.1323+81T>G (n.1323+81T>G) c.12166+81T>G (n.12166+81T>G) c.10006+81T>G (n.10006+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154379A>G | CA2661815104 | LRP2 | c.12295+81T>C (n.12295+81T>C) c.3195+81T>C c.1323+81T>C (n.1323+81T>C) c.12166+81T>C (n.12166+81T>C) c.10006+81T>C (n.10006+81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154380dup | CA2753099782 | LRP2 | c.12295+81dup (n.12295+81dup) c.3195+81dup c.1323+81dup (n.1323+81dup) c.12166+81dup (n.12166+81dup) c.10006+81dup (n.10006+81dup) | |
| 2 | g.169154380A= | CA1306305491 | LRP2 | c.12295+80T= (n.12295+80T=) c.3195+80T= c.1323+80T= (n.1323+80T=) c.12166+80T= (n.12166+80T=) c.10006+80T= (n.10006+80T=) | |
| 2 | g.169154380A>G | CA1039047807 | LRP2 | c.12295+80T>C (n.12295+80T>C) c.3195+80T>C c.1323+80T>C (n.1323+80T>C) c.12166+80T>C (n.12166+80T>C) c.10006+80T>C (n.10006+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154380A>T | CA2661815105 | LRP2 | c.12295+80T>A (n.12295+80T>A) c.3195+80T>A c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) c.12166+80T>A (n.12166+80T>A) c.10006+80T>A (n.10006+80T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154381T>C | CA2661815106 | LRP2 | c.12295+79A>G (n.12295+79A>G) c.3195+79A>G c.1323+79A>G (n.1323+79A>G) c.12166+79A>G (n.12166+79A>G) c.10006+79A>G (n.10006+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154382A>G | CA2971637994 | LRP2 | c.12295+78T>C (n.12295+78T>C) c.3195+78T>C c.1323+78T>C (n.1323+78T>C) c.12166+78T>C (n.12166+78T>C) c.10006+78T>C (n.10006+78T>C) | |
| 2 | g.169154382A>T | CA2971637995 | LRP2 | c.12295+78T>A (n.12295+78T>A) c.3195+78T>A c.1323+78T>A (n.1323+78T>A) c.12166+78T>A (n.12166+78T>A) c.10006+78T>A (n.10006+78T>A) | |
| 2 | g.169154384del | CA2577149100 | LRP2 | c.12295+78del (n.12295+78del) c.3195+78del c.1323+78del (n.1323+78del) c.12166+78del (n.12166+78del) c.10006+78del (n.10006+78del) | |
| 2 | g.169154384A>G | CA2661815108 | LRP2 | c.12295+76T>C (n.12295+76T>C) c.3195+76T>C c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) c.12166+76T>C (n.12166+76T>C) c.10006+76T>C (n.10006+76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154384A>T | CA2661815107 | LRP2 | c.12295+76T>A (n.12295+76T>A) c.3195+76T>A c.1323+76T>A (n.1323+76T>A) c.12166+76T>A (n.12166+76T>A) c.10006+76T>A (n.10006+76T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154387C= | CA1306305492 | LRP2 | c.12295+73G= (n.12295+73G=) c.3195+73G= c.1323+73G= (n.1323+73G=) c.12166+73G= (n.12166+73G=) c.10006+73G= (n.10006+73G=) | |
| 2 | g.169154387C>T | CA760469628 | LRP2 | c.12295+73G>A (n.12295+73G>A) c.3195+73G>A c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) c.12166+73G>A (n.12166+73G>A) c.10006+73G>A (n.10006+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154388C>T | CA2577149101 | LRP2 | c.12295+72G>A (n.12295+72G>A) c.3195+72G>A c.1323+72G>A (n.1323+72G>A) c.12166+72G>A (n.12166+72G>A) c.10006+72G>A (n.10006+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154389T>G | CA647677046 | LRP2 | c.12295+71A>C (n.12295+71A>C) c.3195+71A>C c.1323+71A>C (n.1323+71A>C) c.12166+71A>C (n.12166+71A>C) c.10006+71A>C (n.10006+71A>C) | COSMIC |
| 2 | g.169154390T>C | CA2661815109 | LRP2 | c.12295+70A>G (n.12295+70A>G) c.3195+70A>G c.1323+70A>G (n.1323+70A>G) c.12166+70A>G (n.12166+70A>G) c.10006+70A>G (n.10006+70A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154391A>T | CA2577149102 | LRP2 | c.12295+69T>A (n.12295+69T>A) c.3195+69T>A c.1323+69T>A (n.1323+69T>A) c.12166+69T>A (n.12166+69T>A) c.10006+69T>A (n.10006+69T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154392A= | CA1306305494 | LRP2 | c.12295+68T= (n.12295+68T=) c.3195+68T= c.1323+68T= (n.1323+68T=) c.12166+68T= (n.12166+68T=) c.10006+68T= (n.10006+68T=) | |
| 2 | g.169154392A>G | CA760469629 | LRP2 | c.12295+68T>C (n.12295+68T>C) c.3195+68T>C c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) c.12166+68T>C (n.12166+68T>C) c.10006+68T>C (n.10006+68T>C) | dbSNP |
| 2 | g.169154395G>A | CA760469631 | LRP2 | c.12295+65C>T (n.12295+65C>T) c.3195+65C>T c.1323+65C>T (n.1323+65C>T) c.12166+65C>T (n.12166+65C>T) c.10006+65C>T (n.10006+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154395G= | CA1306305495 | LRP2 | c.12295+65C= (n.12295+65C=) c.3195+65C= c.1323+65C= (n.1323+65C=) c.12166+65C= (n.12166+65C=) c.10006+65C= (n.10006+65C=) | |
| 2 | g.169154395G>T | CA2661815110 | LRP2 | c.12295+65C>A (n.12295+65C>A) c.3195+65C>A c.1323+65C>A (n.1323+65C>A) c.12166+65C>A (n.12166+65C>A) c.10006+65C>A (n.10006+65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154396T>C | CA2528992136 | LRP2 | c.12295+64A>G (n.12295+64A>G) c.3195+64A>G c.1323+64A>G (n.1323+64A>G) c.12166+64A>G (n.12166+64A>G) c.10006+64A>G (n.10006+64A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154397C>A | CA2508861990 | LRP2 | c.12295+63G>T (n.12295+63G>T) c.3195+63G>T c.1323+63G>T (n.1323+63G>T) c.12166+63G>T (n.12166+63G>T) c.10006+63G>T (n.10006+63G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154397C= | CA1306305497 | LRP2 | c.12295+63G= (n.12295+63G=) c.3195+63G= c.1323+63G= (n.1323+63G=) c.12166+63G= (n.12166+63G=) c.10006+63G= (n.10006+63G=) | |
| 2 | g.169154397C>G | CA1039047809 | LRP2 | c.12295+63G>C (n.12295+63G>C) c.3195+63G>C c.1323+63G>C (n.1323+63G>C) c.12166+63G>C (n.12166+63G>C) c.10006+63G>C (n.10006+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154398A>G | CA2971637996 | LRP2 | c.12295+62T>C (n.12295+62T>C) c.3195+62T>C c.1323+62T>C (n.1323+62T>C) c.12166+62T>C (n.12166+62T>C) c.10006+62T>C (n.10006+62T>C) | |
| 2 | g.169154399A>G | CA2971637997 | LRP2 | c.12295+61T>C (n.12295+61T>C) c.3195+61T>C c.1323+61T>C (n.1323+61T>C) c.12166+61T>C (n.12166+61T>C) c.10006+61T>C (n.10006+61T>C) | |
| 2 | g.169154400C>T | CA2971637998 | LRP2 | c.12295+60G>A (n.12295+60G>A) c.3195+60G>A c.1323+60G>A (n.1323+60G>A) c.12166+60G>A (n.12166+60G>A) c.10006+60G>A (n.10006+60G>A) | |
| 2 | g.169154402C>T | CA2661815111 | LRP2 | c.12295+58G>A (n.12295+58G>A) c.3195+58G>A c.1323+58G>A (n.1323+58G>A) c.12166+58G>A (n.12166+58G>A) c.10006+58G>A (n.10006+58G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154403C>A | CA2661815112 | LRP2 | c.12295+57G>T (n.12295+57G>T) c.3195+57G>T c.1323+57G>T (n.1323+57G>T) c.12166+57G>T (n.12166+57G>T) c.10006+57G>T (n.10006+57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154403C= | CA1306305498 | LRP2 | c.12295+57G= (n.12295+57G=) c.3195+57G= c.1323+57G= (n.1323+57G=) c.12166+57G= (n.12166+57G=) c.10006+57G= (n.10006+57G=) | |
| 2 | g.169154403C>T | CA59898006 | LRP2 | c.12295+57G>A (n.12295+57G>A) c.3195+57G>A c.1323+57G>A (n.1323+57G>A) c.12166+57G>A (n.12166+57G>A) c.10006+57G>A (n.10006+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154406A>T | CA2661815113 | LRP2 | c.12295+54T>A (n.12295+54T>A) c.3195+54T>A c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) c.12166+54T>A (n.12166+54T>A) c.10006+54T>A (n.10006+54T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154409A= | CA1306305501 | LRP2 | c.12295+51T= (n.12295+51T=) c.3195+51T= c.1323+51T= (n.1323+51T=) c.12166+51T= (n.12166+51T=) c.10006+51T= (n.10006+51T=) | |
| 2 | g.169154409A>G | CA1306305503 | LRP2 | c.12295+51T>C (n.12295+51T>C) c.3195+51T>C c.1323+51T>C (n.1323+51T>C) c.12166+51T>C (n.12166+51T>C) c.10006+51T>C (n.10006+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154411T>C | CA2700748962 | LRP2 | c.12295+49A>G (n.12295+49A>G) c.3195+49A>G c.1323+49A>G (n.1323+49A>G) c.12166+49A>G (n.12166+49A>G) c.10006+49A>G (n.10006+49A>G) | dbSNP |
| 2 | g.169154411T>G | CA537540948 | LRP2 | c.12295+49A>C (n.12295+49A>C) c.3195+49A>C c.1323+49A>C (n.1323+49A>C) c.12166+49A>C (n.12166+49A>C) c.10006+49A>C (n.10006+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154411T= | CA1306305504 | LRP2 | c.12295+49A= (n.12295+49A=) c.3195+49A= c.1323+49A= (n.1323+49A=) c.12166+49A= (n.12166+49A=) c.10006+49A= (n.10006+49A=) |