| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.169154360_169154362del | CA2661815095 | LRP2 | c.12295+101_12295+103del (n.12295+101_12295+103del) c.3195+101_3195+103del c.1323+101_1323+103del (n.1323+101_1323+103del) c.12166+101_12166+103del (n.12166+101_12166+103del) c.10006+101_10006+103del (n.10006+101_10006+103del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154360C>A | CA2661815096 | LRP2 | c.12295+100G>T (n.12295+100G>T) c.3195+100G>T c.1323+100G>T (n.1323+100G>T) c.12166+100G>T (n.12166+100G>T) c.10006+100G>T (n.10006+100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154360C= | CA1306305474 | LRP2 | c.12295+100G= (n.12295+100G=) c.3195+100G= c.1323+100G= (n.1323+100G=) c.12166+100G= (n.12166+100G=) c.10006+100G= (n.10006+100G=) | |
| 2 | g.169154360C>G | CA1306305475 | LRP2 | c.12295+100G>C (n.12295+100G>C) c.3195+100G>C c.1323+100G>C (n.1323+100G>C) c.12166+100G>C (n.12166+100G>C) c.10006+100G>C (n.10006+100G>C) | dbSNP |
| 2 | g.169154368_169154387del | CA2700932910 | LRP2 | c.12295+79_12295+98del (n.12295+79_12295+98del) c.3195+79_3195+98del c.1323+79_1323+98del (n.1323+79_1323+98del) c.12166+79_12166+98del (n.12166+79_12166+98del) c.10006+79_10006+98del (n.10006+79_10006+98del) | dbSNP |
| 2 | g.169154365T>C | CA1306305477 | LRP2 | c.12295+95A>G (n.12295+95A>G) c.3195+95A>G c.1323+95A>G (n.1323+95A>G) c.12166+95A>G (n.12166+95A>G) c.10006+95A>G (n.10006+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154365T= | CA1306305476 | LRP2 | c.12295+95A= (n.12295+95A=) c.3195+95A= c.1323+95A= (n.1323+95A=) c.12166+95A= (n.12166+95A=) c.10006+95A= (n.10006+95A=) | |
| 2 | g.169154367C>T | CA2661815097 | LRP2 | c.12295+93G>A (n.12295+93G>A) c.3195+93G>A c.1323+93G>A (n.1323+93G>A) c.12166+93G>A (n.12166+93G>A) c.10006+93G>A (n.10006+93G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154368A>T | CA2577149096 | LRP2 | c.12295+92T>A (n.12295+92T>A) c.3195+92T>A c.1323+92T>A (n.1323+92T>A) c.12166+92T>A (n.12166+92T>A) c.10006+92T>A (n.10006+92T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154369C= | CA1306305479 | LRP2 | c.12295+91G= (n.12295+91G=) c.3195+91G= c.1323+91G= (n.1323+91G=) c.12166+91G= (n.12166+91G=) c.10006+91G= (n.10006+91G=) | |
| 2 | g.169154369C>T | CA760469625 | LRP2 | c.12295+91G>A (n.12295+91G>A) c.3195+91G>A c.1323+91G>A (n.1323+91G>A) c.12166+91G>A (n.12166+91G>A) c.10006+91G>A (n.10006+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154370T>A | CA2661815098 | LRP2 | c.12295+90A>T (n.12295+90A>T) c.3195+90A>T c.1323+90A>T (n.1323+90A>T) c.12166+90A>T (n.12166+90A>T) c.10006+90A>T (n.10006+90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154370T>C | CA1039047803 | LRP2 | c.12295+90A>G (n.12295+90A>G) c.3195+90A>G c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.12166+90A>G (n.12166+90A>G) c.10006+90A>G (n.10006+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154370T= | CA1306305480 | LRP2 | c.12295+90A= (n.12295+90A=) c.3195+90A= c.1323+90A= (n.1323+90A=) c.12166+90A= (n.12166+90A=) c.10006+90A= (n.10006+90A=) | |
| 2 | g.169154371C>A | CA2661815099 | LRP2 | c.12295+89G>T (n.12295+89G>T) c.3195+89G>T c.1323+89G>T (n.1323+89G>T) c.12166+89G>T (n.12166+89G>T) c.10006+89G>T (n.10006+89G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154371C>T | CA2661815100 | LRP2 | c.12295+89G>A (n.12295+89G>A) c.3195+89G>A c.1323+89G>A (n.1323+89G>A) c.12166+89G>A (n.12166+89G>A) c.10006+89G>A (n.10006+89G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154371_169154374delinsCATT | CA1306305482 | LRP2 | c.12295+86_12295+89delinsAATG (n.12295+86_12295+89delinsAATG) c.3195+86_3195+89delinsAATG c.1323+86_1323+89delinsAATG (n.1323+86_1323+89delinsAATG) c.12166+86_12166+89delinsAATG (n.12166+86_12166+89delinsAATG) c.10006+86_10006+89delinsAATG (n.10006+86_10006+89delinsAATG) | |
| 2 | g.169154373_169154375del | CA59898001 | LRP2 | c.12295+86_12295+88del (n.12295+86_12295+88del) c.3195+86_3195+88del c.1323+86_1323+88del (n.1323+86_1323+88del) c.12166+86_12166+88del (n.12166+86_12166+88del) c.10006+86_10006+88del (n.10006+86_10006+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154373T>A | CA2661815101 | LRP2 | c.12295+87A>T (n.12295+87A>T) c.3195+87A>T c.1323+87A>T (n.1323+87A>T) c.12166+87A>T (n.12166+87A>T) c.10006+87A>T (n.10006+87A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154373T>G | CA2577149097 | LRP2 | c.12295+87A>C (n.12295+87A>C) c.3195+87A>C c.1323+87A>C (n.1323+87A>C) c.12166+87A>C (n.12166+87A>C) c.10006+87A>C (n.10006+87A>C) | |
| 2 | g.169154374T>G | CA2577149098 | LRP2 | c.12295+86A>C (n.12295+86A>C) c.3195+86A>C c.1323+86A>C (n.1323+86A>C) c.12166+86A>C (n.12166+86A>C) c.10006+86A>C (n.10006+86A>C) | |
| 2 | g.169154375A>T | CA2577149099 | LRP2 | c.12295+85T>A (n.12295+85T>A) c.3195+85T>A c.1323+85T>A (n.1323+85T>A) c.12166+85T>A (n.12166+85T>A) c.10006+85T>A (n.10006+85T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154376A>G | CA2661815102 | LRP2 | c.12295+84T>C (n.12295+84T>C) c.3195+84T>C c.1323+84T>C (n.1323+84T>C) c.12166+84T>C (n.12166+84T>C) c.10006+84T>C (n.10006+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154377A= | CA1306305485 | LRP2 | c.12295+83T= (n.12295+83T=) c.3195+83T= c.1323+83T= (n.1323+83T=) c.12166+83T= (n.12166+83T=) c.10006+83T= (n.10006+83T=) | |
| 2 | g.169154377A>G | CA1306305486 | LRP2 | c.12295+83T>C (n.12295+83T>C) c.3195+83T>C c.1323+83T>C (n.1323+83T>C) c.12166+83T>C (n.12166+83T>C) c.10006+83T>C (n.10006+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154378C>A | CA760469626 | LRP2 | c.12295+82G>T (n.12295+82G>T) c.3195+82G>T c.1323+82G>T (n.1323+82G>T) c.12166+82G>T (n.12166+82G>T) c.10006+82G>T (n.10006+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154378C= | CA1306305488 | LRP2 | c.12295+82G= (n.12295+82G=) c.3195+82G= c.1323+82G= (n.1323+82G=) c.12166+82G= (n.12166+82G=) c.10006+82G= (n.10006+82G=) | |
| 2 | g.169154378C>T | CA2661815103 | LRP2 | c.12295+82G>A (n.12295+82G>A) c.3195+82G>A c.1323+82G>A (n.1323+82G>A) c.12166+82G>A (n.12166+82G>A) c.10006+82G>A (n.10006+82G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154379A= | CA1306305489 | LRP2 | c.12295+81T= (n.12295+81T=) c.3195+81T= c.1323+81T= (n.1323+81T=) c.12166+81T= (n.12166+81T=) c.10006+81T= (n.10006+81T=) | |
| 2 | g.169154379A>C | CA537540947 | LRP2 | c.12295+81T>G (n.12295+81T>G) c.3195+81T>G c.1323+81T>G (n.1323+81T>G) c.12166+81T>G (n.12166+81T>G) c.10006+81T>G (n.10006+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154379A>G | CA2661815104 | LRP2 | c.12295+81T>C (n.12295+81T>C) c.3195+81T>C c.1323+81T>C (n.1323+81T>C) c.12166+81T>C (n.12166+81T>C) c.10006+81T>C (n.10006+81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154380A= | CA1306305491 | LRP2 | c.12295+80T= (n.12295+80T=) c.3195+80T= c.1323+80T= (n.1323+80T=) c.12166+80T= (n.12166+80T=) c.10006+80T= (n.10006+80T=) | |
| 2 | g.169154380A>G | CA1039047807 | LRP2 | c.12295+80T>C (n.12295+80T>C) c.3195+80T>C c.1323+80T>C (n.1323+80T>C) c.12166+80T>C (n.12166+80T>C) c.10006+80T>C (n.10006+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154380A>T | CA2661815105 | LRP2 | c.12295+80T>A (n.12295+80T>A) c.3195+80T>A c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) c.12166+80T>A (n.12166+80T>A) c.10006+80T>A (n.10006+80T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154381T>C | CA2661815106 | LRP2 | c.12295+79A>G (n.12295+79A>G) c.3195+79A>G c.1323+79A>G (n.1323+79A>G) c.12166+79A>G (n.12166+79A>G) c.10006+79A>G (n.10006+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154384del | CA2577149100 | LRP2 | c.12295+78del (n.12295+78del) c.3195+78del c.1323+78del (n.1323+78del) c.12166+78del (n.12166+78del) c.10006+78del (n.10006+78del) | |
| 2 | g.169154384A>G | CA2661815108 | LRP2 | c.12295+76T>C (n.12295+76T>C) c.3195+76T>C c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) c.12166+76T>C (n.12166+76T>C) c.10006+76T>C (n.10006+76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154384A>T | CA2661815107 | LRP2 | c.12295+76T>A (n.12295+76T>A) c.3195+76T>A c.1323+76T>A (n.1323+76T>A) c.12166+76T>A (n.12166+76T>A) c.10006+76T>A (n.10006+76T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154387C= | CA1306305492 | LRP2 | c.12295+73G= (n.12295+73G=) c.3195+73G= c.1323+73G= (n.1323+73G=) c.12166+73G= (n.12166+73G=) c.10006+73G= (n.10006+73G=) | |
| 2 | g.169154387C>T | CA760469628 | LRP2 | c.12295+73G>A (n.12295+73G>A) c.3195+73G>A c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) c.12166+73G>A (n.12166+73G>A) c.10006+73G>A (n.10006+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154388C>T | CA2577149101 | LRP2 | c.12295+72G>A (n.12295+72G>A) c.3195+72G>A c.1323+72G>A (n.1323+72G>A) c.12166+72G>A (n.12166+72G>A) c.10006+72G>A (n.10006+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154389T>G | CA647677046 | LRP2 | c.12295+71A>C (n.12295+71A>C) c.3195+71A>C c.1323+71A>C (n.1323+71A>C) c.12166+71A>C (n.12166+71A>C) c.10006+71A>C (n.10006+71A>C) | COSMIC |
| 2 | g.169154390T>C | CA2661815109 | LRP2 | c.12295+70A>G (n.12295+70A>G) c.3195+70A>G c.1323+70A>G (n.1323+70A>G) c.12166+70A>G (n.12166+70A>G) c.10006+70A>G (n.10006+70A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154391A>T | CA2577149102 | LRP2 | c.12295+69T>A (n.12295+69T>A) c.3195+69T>A c.1323+69T>A (n.1323+69T>A) c.12166+69T>A (n.12166+69T>A) c.10006+69T>A (n.10006+69T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154392A= | CA1306305494 | LRP2 | c.12295+68T= (n.12295+68T=) c.3195+68T= c.1323+68T= (n.1323+68T=) c.12166+68T= (n.12166+68T=) c.10006+68T= (n.10006+68T=) | |
| 2 | g.169154392A>G | CA760469629 | LRP2 | c.12295+68T>C (n.12295+68T>C) c.3195+68T>C c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) c.12166+68T>C (n.12166+68T>C) c.10006+68T>C (n.10006+68T>C) | dbSNP |
| 2 | g.169154395G>A | CA760469631 | LRP2 | c.12295+65C>T (n.12295+65C>T) c.3195+65C>T c.1323+65C>T (n.1323+65C>T) c.12166+65C>T (n.12166+65C>T) c.10006+65C>T (n.10006+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154395G= | CA1306305495 | LRP2 | c.12295+65C= (n.12295+65C=) c.3195+65C= c.1323+65C= (n.1323+65C=) c.12166+65C= (n.12166+65C=) c.10006+65C= (n.10006+65C=) | |
| 2 | g.169154395G>T | CA2661815110 | LRP2 | c.12295+65C>A (n.12295+65C>A) c.3195+65C>A c.1323+65C>A (n.1323+65C>A) c.12166+65C>A (n.12166+65C>A) c.10006+65C>A (n.10006+65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154396T>C | CA2528992136 | LRP2 | c.12295+64A>G (n.12295+64A>G) c.3195+64A>G c.1323+64A>G (n.1323+64A>G) c.12166+64A>G (n.12166+64A>G) c.10006+64A>G (n.10006+64A>G) | gnomAD v4 |