| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.169154340T>C | CA2661815089 | LRP2 | c.12295+120A>G (n.12295+120A>G) c.3195+120A>G c.1323+120A>G (n.1323+120A>G) c.12166+120A>G (n.12166+120A>G) c.10006+120A>G (n.10006+120A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154343C>A | CA1306305457 | LRP2 | c.12295+117G>T (n.12295+117G>T) c.3195+117G>T c.1323+117G>T (n.1323+117G>T) c.12166+117G>T (n.12166+117G>T) c.10006+117G>T (n.10006+117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154343C= | CA1306305456 | LRP2 | c.12295+117G= (n.12295+117G=) c.3195+117G= c.1323+117G= (n.1323+117G=) c.12166+117G= (n.12166+117G=) c.10006+117G= (n.10006+117G=) | |
| 2 | g.169154344T>C | CA59897983 | LRP2 | c.12295+116A>G (n.12295+116A>G) c.3195+116A>G c.1323+116A>G (n.1323+116A>G) c.12166+116A>G (n.12166+116A>G) c.10006+116A>G (n.10006+116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154344T= | CA1306305459 | LRP2 | c.12295+116A= (n.12295+116A=) c.3195+116A= c.1323+116A= (n.1323+116A=) c.12166+116A= (n.12166+116A=) c.10006+116A= (n.10006+116A=) | |
| 2 | g.169154348C= | CA1306305461 | LRP2 | c.12295+112G= (n.12295+112G=) c.3195+112G= c.1323+112G= (n.1323+112G=) c.12166+112G= (n.12166+112G=) c.10006+112G= (n.10006+112G=) | |
| 2 | g.169154348_169154349insGCTGCGTCAGA | CA1306305462 | LRP2 | c.12295+111_12295+112insTCTGACGCAGC (n.12295+111_12295+112insTCTGACGCAGC) c.3195+111_3195+112insTCTGACGCAGC c.1323+111_1323+112insTCTGACGCAGC (n.1323+111_1323+112insTCTGACGCAGC) c.12166+111_12166+112insTCTGACGCAGC (n.12166+111_12166+112insTCTGACGCAGC) c.10006+111_10006+112insTCTGACGCAGC (n.10006+111_10006+112insTCTGACGCAGC) | dbSNP |
| 2 | g.169154349C>A | CA2661815090 | LRP2 | c.12295+111G>T (n.12295+111G>T) c.3195+111G>T c.1323+111G>T (n.1323+111G>T) c.12166+111G>T (n.12166+111G>T) c.10006+111G>T (n.10006+111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154352T>A | CA2661815091 | LRP2 | c.12295+108A>T (n.12295+108A>T) c.3195+108A>T c.1323+108A>T (n.1323+108A>T) c.12166+108A>T (n.12166+108A>T) c.10006+108A>T (n.10006+108A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154354A>C | CA2661815092 | LRP2 | c.12295+106T>G (n.12295+106T>G) c.3195+106T>G c.1323+106T>G (n.1323+106T>G) c.12166+106T>G (n.12166+106T>G) c.10006+106T>G (n.10006+106T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154355T>G | CA2661815093 | LRP2 | c.12295+105A>C (n.12295+105A>C) c.3195+105A>C c.1323+105A>C (n.1323+105A>C) c.12166+105A>C (n.12166+105A>C) c.10006+105A>C (n.10006+105A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154356G>A | CA1039047801 | LRP2 | c.12295+104C>T (n.12295+104C>T) c.3195+104C>T c.1323+104C>T (n.1323+104C>T) c.12166+104C>T (n.12166+104C>T) c.10006+104C>T (n.10006+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154356G>C | CA59897988 | LRP2 | c.12295+104C>G (n.12295+104C>G) c.3195+104C>G c.1323+104C>G (n.1323+104C>G) c.12166+104C>G (n.12166+104C>G) c.10006+104C>G (n.10006+104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154356G= | CA1306305465 | LRP2 | c.12295+104C= (n.12295+104C=) c.3195+104C= c.1323+104C= (n.1323+104C=) c.12166+104C= (n.12166+104C=) c.10006+104C= (n.10006+104C=) | |
| 2 | g.169154356G>T | CA2661815094 | LRP2 | c.12295+104C>A (n.12295+104C>A) c.3195+104C>A c.1323+104C>A (n.1323+104C>A) c.12166+104C>A (n.12166+104C>A) c.10006+104C>A (n.10006+104C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154357C>A | CA59897992 | LRP2 | c.12295+103G>T (n.12295+103G>T) c.3195+103G>T c.1323+103G>T (n.1323+103G>T) c.12166+103G>T (n.12166+103G>T) c.10006+103G>T (n.10006+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154357C= | CA1306305467 | LRP2 | c.12295+103G= (n.12295+103G=) c.3195+103G= c.1323+103G= (n.1323+103G=) c.12166+103G= (n.12166+103G=) c.10006+103G= (n.10006+103G=) | |
| 2 | g.169154357C>T | CA1306305469 | LRP2 | c.12295+103G>A (n.12295+103G>A) c.3195+103G>A c.1323+103G>A (n.1323+103G>A) c.12166+103G>A (n.12166+103G>A) c.10006+103G>A (n.10006+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154360_169154362del | CA2661815095 | LRP2 | c.12295+101_12295+103del (n.12295+101_12295+103del) c.3195+101_3195+103del c.1323+101_1323+103del (n.1323+101_1323+103del) c.12166+101_12166+103del (n.12166+101_12166+103del) c.10006+101_10006+103del (n.10006+101_10006+103del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154358A= | CA1306305472 | LRP2 | c.12295+102T= (n.12295+102T=) c.3195+102T= c.1323+102T= (n.1323+102T=) c.12166+102T= (n.12166+102T=) c.10006+102T= (n.10006+102T=) | |
| 2 | g.169154358A>G | CA1306305473 | LRP2 | c.12295+102T>C (n.12295+102T>C) c.3195+102T>C c.1323+102T>C (n.1323+102T>C) c.12166+102T>C (n.12166+102T>C) c.10006+102T>C (n.10006+102T>C) | dbSNP |
| 2 | g.169154360C>A | CA2661815096 | LRP2 | c.12295+100G>T (n.12295+100G>T) c.3195+100G>T c.1323+100G>T (n.1323+100G>T) c.12166+100G>T (n.12166+100G>T) c.10006+100G>T (n.10006+100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154360C= | CA1306305474 | LRP2 | c.12295+100G= (n.12295+100G=) c.3195+100G= c.1323+100G= (n.1323+100G=) c.12166+100G= (n.12166+100G=) c.10006+100G= (n.10006+100G=) | |
| 2 | g.169154360C>G | CA1306305475 | LRP2 | c.12295+100G>C (n.12295+100G>C) c.3195+100G>C c.1323+100G>C (n.1323+100G>C) c.12166+100G>C (n.12166+100G>C) c.10006+100G>C (n.10006+100G>C) | dbSNP |
| 2 | g.169154368_169154387del | CA2700932910 | LRP2 | c.12295+79_12295+98del (n.12295+79_12295+98del) c.3195+79_3195+98del c.1323+79_1323+98del (n.1323+79_1323+98del) c.12166+79_12166+98del (n.12166+79_12166+98del) c.10006+79_10006+98del (n.10006+79_10006+98del) | dbSNP |
| 2 | g.169154365T>C | CA1306305477 | LRP2 | c.12295+95A>G (n.12295+95A>G) c.3195+95A>G c.1323+95A>G (n.1323+95A>G) c.12166+95A>G (n.12166+95A>G) c.10006+95A>G (n.10006+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154365T= | CA1306305476 | LRP2 | c.12295+95A= (n.12295+95A=) c.3195+95A= c.1323+95A= (n.1323+95A=) c.12166+95A= (n.12166+95A=) c.10006+95A= (n.10006+95A=) | |
| 2 | g.169154367C>T | CA2661815097 | LRP2 | c.12295+93G>A (n.12295+93G>A) c.3195+93G>A c.1323+93G>A (n.1323+93G>A) c.12166+93G>A (n.12166+93G>A) c.10006+93G>A (n.10006+93G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154368A>T | CA2577149096 | LRP2 | c.12295+92T>A (n.12295+92T>A) c.3195+92T>A c.1323+92T>A (n.1323+92T>A) c.12166+92T>A (n.12166+92T>A) c.10006+92T>A (n.10006+92T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154369C= | CA1306305479 | LRP2 | c.12295+91G= (n.12295+91G=) c.3195+91G= c.1323+91G= (n.1323+91G=) c.12166+91G= (n.12166+91G=) c.10006+91G= (n.10006+91G=) | |
| 2 | g.169154369C>T | CA760469625 | LRP2 | c.12295+91G>A (n.12295+91G>A) c.3195+91G>A c.1323+91G>A (n.1323+91G>A) c.12166+91G>A (n.12166+91G>A) c.10006+91G>A (n.10006+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154370T>A | CA2661815098 | LRP2 | c.12295+90A>T (n.12295+90A>T) c.3195+90A>T c.1323+90A>T (n.1323+90A>T) c.12166+90A>T (n.12166+90A>T) c.10006+90A>T (n.10006+90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154370T>C | CA1039047803 | LRP2 | c.12295+90A>G (n.12295+90A>G) c.3195+90A>G c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.12166+90A>G (n.12166+90A>G) c.10006+90A>G (n.10006+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154370T= | CA1306305480 | LRP2 | c.12295+90A= (n.12295+90A=) c.3195+90A= c.1323+90A= (n.1323+90A=) c.12166+90A= (n.12166+90A=) c.10006+90A= (n.10006+90A=) | |
| 2 | g.169154371C>A | CA2661815099 | LRP2 | c.12295+89G>T (n.12295+89G>T) c.3195+89G>T c.1323+89G>T (n.1323+89G>T) c.12166+89G>T (n.12166+89G>T) c.10006+89G>T (n.10006+89G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154371C>T | CA2661815100 | LRP2 | c.12295+89G>A (n.12295+89G>A) c.3195+89G>A c.1323+89G>A (n.1323+89G>A) c.12166+89G>A (n.12166+89G>A) c.10006+89G>A (n.10006+89G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154371_169154374delinsCATT | CA1306305482 | LRP2 | c.12295+86_12295+89delinsAATG (n.12295+86_12295+89delinsAATG) c.3195+86_3195+89delinsAATG c.1323+86_1323+89delinsAATG (n.1323+86_1323+89delinsAATG) c.12166+86_12166+89delinsAATG (n.12166+86_12166+89delinsAATG) c.10006+86_10006+89delinsAATG (n.10006+86_10006+89delinsAATG) | |
| 2 | g.169154373_169154375del | CA59898001 | LRP2 | c.12295+86_12295+88del (n.12295+86_12295+88del) c.3195+86_3195+88del c.1323+86_1323+88del (n.1323+86_1323+88del) c.12166+86_12166+88del (n.12166+86_12166+88del) c.10006+86_10006+88del (n.10006+86_10006+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154373T>A | CA2661815101 | LRP2 | c.12295+87A>T (n.12295+87A>T) c.3195+87A>T c.1323+87A>T (n.1323+87A>T) c.12166+87A>T (n.12166+87A>T) c.10006+87A>T (n.10006+87A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154373T>G | CA2577149097 | LRP2 | c.12295+87A>C (n.12295+87A>C) c.3195+87A>C c.1323+87A>C (n.1323+87A>C) c.12166+87A>C (n.12166+87A>C) c.10006+87A>C (n.10006+87A>C) | |
| 2 | g.169154374T>G | CA2577149098 | LRP2 | c.12295+86A>C (n.12295+86A>C) c.3195+86A>C c.1323+86A>C (n.1323+86A>C) c.12166+86A>C (n.12166+86A>C) c.10006+86A>C (n.10006+86A>C) | |
| 2 | g.169154375A>T | CA2577149099 | LRP2 | c.12295+85T>A (n.12295+85T>A) c.3195+85T>A c.1323+85T>A (n.1323+85T>A) c.12166+85T>A (n.12166+85T>A) c.10006+85T>A (n.10006+85T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154376A>G | CA2661815102 | LRP2 | c.12295+84T>C (n.12295+84T>C) c.3195+84T>C c.1323+84T>C (n.1323+84T>C) c.12166+84T>C (n.12166+84T>C) c.10006+84T>C (n.10006+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154377A= | CA1306305485 | LRP2 | c.12295+83T= (n.12295+83T=) c.3195+83T= c.1323+83T= (n.1323+83T=) c.12166+83T= (n.12166+83T=) c.10006+83T= (n.10006+83T=) | |
| 2 | g.169154377A>G | CA1306305486 | LRP2 | c.12295+83T>C (n.12295+83T>C) c.3195+83T>C c.1323+83T>C (n.1323+83T>C) c.12166+83T>C (n.12166+83T>C) c.10006+83T>C (n.10006+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154378C>A | CA760469626 | LRP2 | c.12295+82G>T (n.12295+82G>T) c.3195+82G>T c.1323+82G>T (n.1323+82G>T) c.12166+82G>T (n.12166+82G>T) c.10006+82G>T (n.10006+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154378C= | CA1306305488 | LRP2 | c.12295+82G= (n.12295+82G=) c.3195+82G= c.1323+82G= (n.1323+82G=) c.12166+82G= (n.12166+82G=) c.10006+82G= (n.10006+82G=) | |
| 2 | g.169154378C>T | CA2661815103 | LRP2 | c.12295+82G>A (n.12295+82G>A) c.3195+82G>A c.1323+82G>A (n.1323+82G>A) c.12166+82G>A (n.12166+82G>A) c.10006+82G>A (n.10006+82G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154379A= | CA1306305489 | LRP2 | c.12295+81T= (n.12295+81T=) c.3195+81T= c.1323+81T= (n.1323+81T=) c.12166+81T= (n.12166+81T=) c.10006+81T= (n.10006+81T=) | |
| 2 | g.169154379A>C | CA537540947 | LRP2 | c.12295+81T>G (n.12295+81T>G) c.3195+81T>G c.1323+81T>G (n.1323+81T>G) c.12166+81T>G (n.12166+81T>G) c.10006+81T>G (n.10006+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |