| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.169154296_169154297delinsCA | CA1306305423 | LRP2 | c.12295+163_12295+164delinsTG (n.12295+163_12295+164delinsTG) c.3195+163_3195+164delinsTG c.1323+163_1323+164delinsTG (n.1323+163_1323+164delinsTG) c.12166+163_12166+164delinsTG (n.12166+163_12166+164delinsTG) c.10006+163_10006+164delinsTG (n.10006+163_10006+164delinsTG) | |
| 2 | g.169154298del | CA1039047790 | LRP2 | c.12295+163del (n.12295+163del) c.3195+163del c.1323+163del (n.1323+163del) c.12166+163del (n.12166+163del) c.10006+163del (n.10006+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154298A= | CA1306305425 | LRP2 | c.12295+162T= (n.12295+162T=) c.3195+162T= c.1323+162T= (n.1323+162T=) c.12166+162T= (n.12166+162T=) c.10006+162T= (n.10006+162T=) | |
| 2 | g.169154298A>G | CA59897937 | LRP2 | c.12295+162T>C (n.12295+162T>C) c.3195+162T>C c.1323+162T>C (n.1323+162T>C) c.12166+162T>C (n.12166+162T>C) c.10006+162T>C (n.10006+162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154304C= | CA1306305426 | LRP2 | c.12295+156G= (n.12295+156G=) c.3195+156G= c.1323+156G= (n.1323+156G=) c.12166+156G= (n.12166+156G=) c.10006+156G= (n.10006+156G=) | |
| 2 | g.169154304C>G | CA537540943 | LRP2 | c.12295+156G>C (n.12295+156G>C) c.3195+156G>C c.1323+156G>C (n.1323+156G>C) c.12166+156G>C (n.12166+156G>C) c.10006+156G>C (n.10006+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.169154304C>T | CA59897941 | LRP2 | c.12295+156G>A (n.12295+156G>A) c.3195+156G>A c.1323+156G>A (n.1323+156G>A) c.12166+156G>A (n.12166+156G>A) c.10006+156G>A (n.10006+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154305G>A | CA59897947 | LRP2 | c.12295+155C>T (n.12295+155C>T) c.3195+155C>T c.1323+155C>T (n.1323+155C>T) c.12166+155C>T (n.12166+155C>T) c.10006+155C>T (n.10006+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154305G>C | CA1306305430 | LRP2 | c.12295+155C>G (n.12295+155C>G) c.3195+155C>G c.1323+155C>G (n.1323+155C>G) c.12166+155C>G (n.12166+155C>G) c.10006+155C>G (n.10006+155C>G) | dbSNP |
| 2 | g.169154305G= | CA1306305429 | LRP2 | c.12295+155C= (n.12295+155C=) c.3195+155C= c.1323+155C= (n.1323+155C=) c.12166+155C= (n.12166+155C=) c.10006+155C= (n.10006+155C=) | |
| 2 | g.169154307T>C | CA760469622 | LRP2 | c.12295+153A>G (n.12295+153A>G) c.3195+153A>G c.1323+153A>G (n.1323+153A>G) c.12166+153A>G (n.12166+153A>G) c.10006+153A>G (n.10006+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154307T= | CA1306305432 | LRP2 | c.12295+153A= (n.12295+153A=) c.3195+153A= c.1323+153A= (n.1323+153A=) c.12166+153A= (n.12166+153A=) c.10006+153A= (n.10006+153A=) | |
| 2 | g.169154311G>A | CA1039047797 | LRP2 | c.12295+149C>T (n.12295+149C>T) c.3195+149C>T c.1323+149C>T (n.1323+149C>T) c.12166+149C>T (n.12166+149C>T) c.10006+149C>T (n.10006+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154311G= | CA1306305434 | LRP2 | c.12295+149C= (n.12295+149C=) c.3195+149C= c.1323+149C= (n.1323+149C=) c.12166+149C= (n.12166+149C=) c.10006+149C= (n.10006+149C=) | |
| 2 | g.169154311G>T | CA2661815067 | LRP2 | c.12295+149C>A (n.12295+149C>A) c.3195+149C>A c.1323+149C>A (n.1323+149C>A) c.12166+149C>A (n.12166+149C>A) c.10006+149C>A (n.10006+149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154312C>A | CA2661815068 | LRP2 | c.12295+148G>T (n.12295+148G>T) c.3195+148G>T c.1323+148G>T (n.1323+148G>T) c.12166+148G>T (n.12166+148G>T) c.10006+148G>T (n.10006+148G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154313A= | CA1306305435 | LRP2 | c.12295+147T= (n.12295+147T=) c.3195+147T= c.1323+147T= (n.1323+147T=) c.12166+147T= (n.12166+147T=) c.10006+147T= (n.10006+147T=) | |
| 2 | g.169154313A>C | CA1306305436 | LRP2 | c.12295+147T>G (n.12295+147T>G) c.3195+147T>G c.1323+147T>G (n.1323+147T>G) c.12166+147T>G (n.12166+147T>G) c.10006+147T>G (n.10006+147T>G) | dbSNP |
| 2 | g.169154313A>G | CA2661815069 | LRP2 | c.12295+147T>C (n.12295+147T>C) c.3195+147T>C c.1323+147T>C (n.1323+147T>C) c.12166+147T>C (n.12166+147T>C) c.10006+147T>C (n.10006+147T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154315C>A | CA2661815070 | LRP2 | c.12295+145G>T (n.12295+145G>T) c.3195+145G>T c.1323+145G>T (n.1323+145G>T) c.12166+145G>T (n.12166+145G>T) c.10006+145G>T (n.10006+145G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154316A>G | CA2661815071 | LRP2 | c.12295+144T>C (n.12295+144T>C) c.3195+144T>C c.1323+144T>C (n.1323+144T>C) c.12166+144T>C (n.12166+144T>C) c.10006+144T>C (n.10006+144T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154318G>A | CA760469624 | LRP2 | c.12295+142C>T (n.12295+142C>T) c.3195+142C>T c.1323+142C>T (n.1323+142C>T) c.12166+142C>T (n.12166+142C>T) c.10006+142C>T (n.10006+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154318G>C | CA760469623 | LRP2 | c.12295+142C>G (n.12295+142C>G) c.3195+142C>G c.1323+142C>G (n.1323+142C>G) c.12166+142C>G (n.12166+142C>G) c.10006+142C>G (n.10006+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154318G= | CA1306305439 | LRP2 | c.12295+142C= (n.12295+142C=) c.3195+142C= c.1323+142C= (n.1323+142C=) c.12166+142C= (n.12166+142C=) c.10006+142C= (n.10006+142C=) | |
| 2 | g.169154318G>T | CA2661815072 | LRP2 | c.12295+142C>A (n.12295+142C>A) c.3195+142C>A c.1323+142C>A (n.1323+142C>A) c.12166+142C>A (n.12166+142C>A) c.10006+142C>A (n.10006+142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154319A>G | CA2661815073 | LRP2 | c.12295+141T>C (n.12295+141T>C) c.3195+141T>C c.1323+141T>C (n.1323+141T>C) c.12166+141T>C (n.12166+141T>C) c.10006+141T>C (n.10006+141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154320G>T | CA2661815074 | LRP2 | c.12295+140C>A (n.12295+140C>A) c.3195+140C>A c.1323+140C>A (n.1323+140C>A) c.12166+140C>A (n.12166+140C>A) c.10006+140C>A (n.10006+140C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154321C>A | CA2661815075 | LRP2 | c.12295+139G>T (n.12295+139G>T) c.3195+139G>T c.1323+139G>T (n.1323+139G>T) c.12166+139G>T (n.12166+139G>T) c.10006+139G>T (n.10006+139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154321C= | CA1306305442 | LRP2 | c.12295+139G= (n.12295+139G=) c.3195+139G= c.1323+139G= (n.1323+139G=) c.12166+139G= (n.12166+139G=) c.10006+139G= (n.10006+139G=) | |
| 2 | g.169154321C>T | CA59897958 | LRP2 | c.12295+139G>A (n.12295+139G>A) c.3195+139G>A c.1323+139G>A (n.1323+139G>A) c.12166+139G>A (n.12166+139G>A) c.10006+139G>A (n.10006+139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154322A= | CA1306305445 | LRP2 | c.12295+138T= (n.12295+138T=) c.3195+138T= c.1323+138T= (n.1323+138T=) c.12166+138T= (n.12166+138T=) c.10006+138T= (n.10006+138T=) | |
| 2 | g.169154322A>C | CA1306305446 | LRP2 | c.12295+138T>G (n.12295+138T>G) c.3195+138T>G c.1323+138T>G (n.1323+138T>G) c.12166+138T>G (n.12166+138T>G) c.10006+138T>G (n.10006+138T>G) | dbSNP |
| 2 | g.169154323T>C | CA59897972 | LRP2 | c.12295+137A>G (n.12295+137A>G) c.3195+137A>G c.1323+137A>G (n.1323+137A>G) c.12166+137A>G (n.12166+137A>G) c.10006+137A>G (n.10006+137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154323T= | CA1306305449 | LRP2 | c.12295+137A= (n.12295+137A=) c.3195+137A= c.1323+137A= (n.1323+137A=) c.12166+137A= (n.12166+137A=) c.10006+137A= (n.10006+137A=) | |
| 2 | g.169154324G>T | CA2661815076 | LRP2 | c.12295+136C>A (n.12295+136C>A) c.3195+136C>A c.1323+136C>A (n.1323+136C>A) c.12166+136C>A (n.12166+136C>A) c.10006+136C>A (n.10006+136C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154325C>A | CA2661815077 | LRP2 | c.12295+135G>T (n.12295+135G>T) c.3195+135G>T c.1323+135G>T (n.1323+135G>T) c.12166+135G>T (n.12166+135G>T) c.10006+135G>T (n.10006+135G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154325C>T | CA2661815078 | LRP2 | c.12295+135G>A (n.12295+135G>A) c.3195+135G>A c.1323+135G>A (n.1323+135G>A) c.12166+135G>A (n.12166+135G>A) c.10006+135G>A (n.10006+135G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154327G>T | CA2661815079 | LRP2 | c.12295+133C>A (n.12295+133C>A) c.3195+133C>A c.1323+133C>A (n.1323+133C>A) c.12166+133C>A (n.12166+133C>A) c.10006+133C>A (n.10006+133C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154328G>T | CA2661815080 | LRP2 | c.12295+132C>A (n.12295+132C>A) c.3195+132C>A c.1323+132C>A (n.1323+132C>A) c.12166+132C>A (n.12166+132C>A) c.10006+132C>A (n.10006+132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154329A>T | CA2661815081 | LRP2 | c.12295+131T>A (n.12295+131T>A) c.3195+131T>A c.1323+131T>A (n.1323+131T>A) c.12166+131T>A (n.12166+131T>A) c.10006+131T>A (n.10006+131T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154331T>A | CA59897978 | LRP2 | c.12295+129A>T (n.12295+129A>T) c.3195+129A>T c.1323+129A>T (n.1323+129A>T) c.12166+129A>T (n.12166+129A>T) c.10006+129A>T (n.10006+129A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154331T= | CA1306305452 | LRP2 | c.12295+129A= (n.12295+129A=) c.3195+129A= c.1323+129A= (n.1323+129A=) c.12166+129A= (n.12166+129A=) c.10006+129A= (n.10006+129A=) | |
| 2 | g.169154332G>A | CA2661815082 | LRP2 | c.12295+128C>T (n.12295+128C>T) c.3195+128C>T c.1323+128C>T (n.1323+128C>T) c.12166+128C>T (n.12166+128C>T) c.10006+128C>T (n.10006+128C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154332G>T | CA2661815083 | LRP2 | c.12295+128C>A (n.12295+128C>A) c.3195+128C>A c.1323+128C>A (n.1323+128C>A) c.12166+128C>A (n.12166+128C>A) c.10006+128C>A (n.10006+128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154333G>T | CA2661815084 | LRP2 | c.12295+127C>A (n.12295+127C>A) c.3195+127C>A c.1323+127C>A (n.1323+127C>A) c.12166+127C>A (n.12166+127C>A) c.10006+127C>A (n.10006+127C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154336G= | CA1306305454 | LRP2 | c.12295+124C= (n.12295+124C=) c.3195+124C= c.1323+124C= (n.1323+124C=) c.12166+124C= (n.12166+124C=) c.10006+124C= (n.10006+124C=) | |
| 2 | g.169154336G>T | CA1306305455 | LRP2 | c.12295+124C>A (n.12295+124C>A) c.3195+124C>A c.1323+124C>A (n.1323+124C>A) c.12166+124C>A (n.12166+124C>A) c.10006+124C>A (n.10006+124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154338G>A | CA2661815085 | LRP2 | c.12295+122C>T (n.12295+122C>T) c.3195+122C>T c.1323+122C>T (n.1323+122C>T) c.12166+122C>T (n.12166+122C>T) c.10006+122C>T (n.10006+122C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154338G>T | CA2661815086 | LRP2 | c.12295+122C>A (n.12295+122C>A) c.3195+122C>A c.1323+122C>A (n.1323+122C>A) c.12166+122C>A (n.12166+122C>A) c.10006+122C>A (n.10006+122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154339T>C | CA2661815087 | LRP2 | c.12295+121A>G (n.12295+121A>G) c.3195+121A>G c.1323+121A>G (n.1323+121A>G) c.12166+121A>G (n.12166+121A>G) c.10006+121A>G (n.10006+121A>G) | gnomAD v4 |