Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169154237G>A | CA537540937 | LRP2 | c.12295+223C>T (n.12295+223C>T) c.3195+223C>T c.1323+223C>T (n.1323+223C>T) c.12166+223C>T (n.12166+223C>T) c.10006+223C>T (n.10006+223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154237G= | CA1306305381 | LRP2 | c.12295+223C= (n.12295+223C=) c.3195+223C= c.1323+223C= (n.1323+223C=) c.12166+223C= (n.12166+223C=) c.10006+223C= (n.10006+223C=) | |
2 | g.169154239T>C | CA1306305383 | LRP2 | c.12295+221A>G (n.12295+221A>G) c.3195+221A>G c.1323+221A>G (n.1323+221A>G) c.12166+221A>G (n.12166+221A>G) c.10006+221A>G (n.10006+221A>G) | dbSNP |
2 | g.169154239T= | CA1306305382 | LRP2 | c.12295+221A= (n.12295+221A=) c.3195+221A= c.1323+221A= (n.1323+221A=) c.12166+221A= (n.12166+221A=) c.10006+221A= (n.10006+221A=) | |
2 | g.169154240A>G | CA2753099775 | LRP2 | c.12295+220T>C (n.12295+220T>C) c.3195+220T>C c.1323+220T>C (n.1323+220T>C) c.12166+220T>C (n.12166+220T>C) c.10006+220T>C (n.10006+220T>C) | |
2 | g.169154242_169154253delinsACCCCAGTGATC | CA1306305385 | LRP2 | c.12295+207_12295+218delinsGATCACTGGGGT (n.12295+207_12295+218delinsGATCACTGGGGT) c.3195+207_3195+218delinsGATCACTGGGGT c.1323+207_1323+218delinsGATCACTGGGGT (n.1323+207_1323+218delinsGATCACTGGGGT) c.12166+207_12166+218delinsGATCACTGGGGT (n.12166+207_12166+218delinsGATCACTGGGGT) c.10006+207_10006+218delinsGATCACTGGGGT (n.10006+207_10006+218delinsGATCACTGGGGT) | |
2 | g.169154243C>A | CA1039047784 | LRP2 | c.12295+217G>T (n.12295+217G>T) c.3195+217G>T c.1323+217G>T (n.1323+217G>T) c.12166+217G>T (n.12166+217G>T) c.10006+217G>T (n.10006+217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154243C= | CA1306305387 | LRP2 | c.12295+217G= (n.12295+217G=) c.3195+217G= c.1323+217G= (n.1323+217G=) c.12166+217G= (n.12166+217G=) c.10006+217G= (n.10006+217G=) | |
2 | g.169154243_169154253del | CA760469615 | LRP2 | c.12295+207_12295+217del (n.12295+207_12295+217del) c.3195+207_3195+217del c.1323+207_1323+217del (n.1323+207_1323+217del) c.12166+207_12166+217del (n.12166+207_12166+217del) c.10006+207_10006+217del (n.10006+207_10006+217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154244C= | CA1306305388 | LRP2 | c.12295+216G= (n.12295+216G=) c.3195+216G= c.1323+216G= (n.1323+216G=) c.12166+216G= (n.12166+216G=) c.10006+216G= (n.10006+216G=) | |
2 | g.169154244C>T | CA1306305389 | LRP2 | c.12295+216G>A (n.12295+216G>A) c.3195+216G>A c.1323+216G>A (n.1323+216G>A) c.12166+216G>A (n.12166+216G>A) c.10006+216G>A (n.10006+216G>A) | dbSNP |
2 | g.169154253C= | CA1306305391 | LRP2 | c.12295+207G= (n.12295+207G=) c.3195+207G= c.1323+207G= (n.1323+207G=) c.12166+207G= (n.12166+207G=) c.10006+207G= (n.10006+207G=) | |
2 | g.169154253C>G | CA1039047785 | LRP2 | c.12295+207G>C (n.12295+207G>C) c.3195+207G>C c.1323+207G>C (n.1323+207G>C) c.12166+207G>C (n.12166+207G>C) c.10006+207G>C (n.10006+207G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154253C>T | CA59897874 | LRP2 | c.12295+207G>A (n.12295+207G>A) c.3195+207G>A c.1323+207G>A (n.1323+207G>A) c.12166+207G>A (n.12166+207G>A) c.10006+207G>A (n.10006+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154254G>A | CA59897875 | LRP2 | c.12295+206C>T (n.12295+206C>T) c.3195+206C>T c.1323+206C>T (n.1323+206C>T) c.12166+206C>T (n.12166+206C>T) c.10006+206C>T (n.10006+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154254G= | CA1306305393 | LRP2 | c.12295+206C= (n.12295+206C=) c.3195+206C= c.1323+206C= (n.1323+206C=) c.12166+206C= (n.12166+206C=) c.10006+206C= (n.10006+206C=) | |
2 | g.169154259A= | CA1306305397 | LRP2 | c.12295+201T= (n.12295+201T=) c.3195+201T= c.1323+201T= (n.1323+201T=) c.12166+201T= (n.12166+201T=) c.10006+201T= (n.10006+201T=) | |
2 | g.169154259A>G | CA760469617 | LRP2 | c.12295+201T>C (n.12295+201T>C) c.3195+201T>C c.1323+201T>C (n.1323+201T>C) c.12166+201T>C (n.12166+201T>C) c.10006+201T>C (n.10006+201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154261T>G | CA1039047788 | LRP2 | c.12295+199A>C (n.12295+199A>C) c.3195+199A>C c.1323+199A>C (n.1323+199A>C) c.12166+199A>C (n.12166+199A>C) c.10006+199A>C (n.10006+199A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154261T= | CA1306305398 | LRP2 | c.12295+199A= (n.12295+199A=) c.3195+199A= c.1323+199A= (n.1323+199A=) c.12166+199A= (n.12166+199A=) c.10006+199A= (n.10006+199A=) | |
2 | g.169154262T>C | CA1306305401 | LRP2 | c.12295+198A>G (n.12295+198A>G) c.3195+198A>G c.1323+198A>G (n.1323+198A>G) c.12166+198A>G (n.12166+198A>G) c.10006+198A>G (n.10006+198A>G) | dbSNP |
2 | g.169154262T= | CA1306305400 | LRP2 | c.12295+198A= (n.12295+198A=) c.3195+198A= c.1323+198A= (n.1323+198A=) c.12166+198A= (n.12166+198A=) c.10006+198A= (n.10006+198A=) | |
2 | g.169154269A= | CA1306305402 | LRP2 | c.12295+191T= (n.12295+191T=) c.3195+191T= c.1323+191T= (n.1323+191T=) c.12166+191T= (n.12166+191T=) c.10006+191T= (n.10006+191T=) | |
2 | g.169154269A>G | CA1306305403 | LRP2 | c.12295+191T>C (n.12295+191T>C) c.3195+191T>C c.1323+191T>C (n.1323+191T>C) c.12166+191T>C (n.12166+191T>C) c.10006+191T>C (n.10006+191T>C) | dbSNP |
2 | g.169154275C= | CA1306305404 | LRP2 | c.12295+185G= (n.12295+185G=) c.3195+185G= c.1323+185G= (n.1323+185G=) c.12166+185G= (n.12166+185G=) c.10006+185G= (n.10006+185G=) | |
2 | g.169154275C>T | CA1306305405 | LRP2 | c.12295+185G>A (n.12295+185G>A) c.3195+185G>A c.1323+185G>A (n.1323+185G>A) c.12166+185G>A (n.12166+185G>A) c.10006+185G>A (n.10006+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154277G>A | CA2542370421 | LRP2 | c.12295+183C>T (n.12295+183C>T) c.3195+183C>T c.1323+183C>T (n.1323+183C>T) c.12166+183C>T (n.12166+183C>T) c.10006+183C>T (n.10006+183C>T) | |
2 | g.169154278G= | CA1306305407 | LRP2 | c.12295+182C= (n.12295+182C=) c.3195+182C= c.1323+182C= (n.1323+182C=) c.12166+182C= (n.12166+182C=) c.10006+182C= (n.10006+182C=) | |
2 | g.169154278G>T | CA59897876 | LRP2 | c.12295+182C>A (n.12295+182C>A) c.3195+182C>A c.1323+182C>A (n.1323+182C>A) c.12166+182C>A (n.12166+182C>A) c.10006+182C>A (n.10006+182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154281A= | CA1306305409 | LRP2 | c.12295+179T= (n.12295+179T=) c.3195+179T= c.1323+179T= (n.1323+179T=) c.12166+179T= (n.12166+179T=) c.10006+179T= (n.10006+179T=) | |
2 | g.169154281A>G | CA59897921 | LRP2 | c.12295+179T>C (n.12295+179T>C) c.3195+179T>C c.1323+179T>C (n.1323+179T>C) c.12166+179T>C (n.12166+179T>C) c.10006+179T>C (n.10006+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154283C>A | CA1306305413 | LRP2 | c.12295+177G>T (n.12295+177G>T) c.3195+177G>T c.1323+177G>T (n.1323+177G>T) c.12166+177G>T (n.12166+177G>T) c.10006+177G>T (n.10006+177G>T) | dbSNP |
2 | g.169154283C= | CA1306305412 | LRP2 | c.12295+177G= (n.12295+177G=) c.3195+177G= c.1323+177G= (n.1323+177G=) c.12166+177G= (n.12166+177G=) c.10006+177G= (n.10006+177G=) | |
2 | g.169154284T>C | CA2529796905 | LRP2 | c.12295+176A>G (n.12295+176A>G) c.3195+176A>G c.1323+176A>G (n.1323+176A>G) c.12166+176A>G (n.12166+176A>G) c.10006+176A>G (n.10006+176A>G) | dbSNP |
2 | g.169154285T>C | CA537540939 | LRP2 | c.12295+175A>G (n.12295+175A>G) c.3195+175A>G c.1323+175A>G (n.1323+175A>G) c.12166+175A>G (n.12166+175A>G) c.10006+175A>G (n.10006+175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154285T= | CA1306305415 | LRP2 | c.12295+175A= (n.12295+175A=) c.3195+175A= c.1323+175A= (n.1323+175A=) c.12166+175A= (n.12166+175A=) c.10006+175A= (n.10006+175A=) | |
2 | g.169154287G= | CA1306305417 | LRP2 | c.12295+173C= (n.12295+173C=) c.3195+173C= c.1323+173C= (n.1323+173C=) c.12166+173C= (n.12166+173C=) c.10006+173C= (n.10006+173C=) | |
2 | g.169154287G>T | CA1306305418 | LRP2 | c.12295+173C>A (n.12295+173C>A) c.3195+173C>A c.1323+173C>A (n.1323+173C>A) c.12166+173C>A (n.12166+173C>A) c.10006+173C>A (n.10006+173C>A) | dbSNP |
2 | g.169154289T>G | CA1306305420 | LRP2 | c.12295+171A>C (n.12295+171A>C) c.3195+171A>C c.1323+171A>C (n.1323+171A>C) c.12166+171A>C (n.12166+171A>C) c.10006+171A>C (n.10006+171A>C) | dbSNP |
2 | g.169154289T= | CA1306305419 | LRP2 | c.12295+171A= (n.12295+171A=) c.3195+171A= c.1323+171A= (n.1323+171A=) c.12166+171A= (n.12166+171A=) c.10006+171A= (n.10006+171A=) | |
2 | g.169154290G= | CA1306305422 | LRP2 | c.12295+170C= (n.12295+170C=) c.3195+170C= c.1323+170C= (n.1323+170C=) c.12166+170C= (n.12166+170C=) c.10006+170C= (n.10006+170C=) | |
2 | g.169154290G>T | CA537540941 | LRP2 | c.12295+170C>A (n.12295+170C>A) c.3195+170C>A c.1323+170C>A (n.1323+170C>A) c.12166+170C>A (n.12166+170C>A) c.10006+170C>A (n.10006+170C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154296_169154297delinsCA | CA1306305423 | LRP2 | c.12295+163_12295+164delinsTG (n.12295+163_12295+164delinsTG) c.3195+163_3195+164delinsTG c.1323+163_1323+164delinsTG (n.1323+163_1323+164delinsTG) c.12166+163_12166+164delinsTG (n.12166+163_12166+164delinsTG) c.10006+163_10006+164delinsTG (n.10006+163_10006+164delinsTG) | |
2 | g.169154298del | CA1039047790 | LRP2 | c.12295+163del (n.12295+163del) c.3195+163del c.1323+163del (n.1323+163del) c.12166+163del (n.12166+163del) c.10006+163del (n.10006+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154298A= | CA1306305425 | LRP2 | c.12295+162T= (n.12295+162T=) c.3195+162T= c.1323+162T= (n.1323+162T=) c.12166+162T= (n.12166+162T=) c.10006+162T= (n.10006+162T=) | |
2 | g.169154298A>G | CA59897937 | LRP2 | c.12295+162T>C (n.12295+162T>C) c.3195+162T>C c.1323+162T>C (n.1323+162T>C) c.12166+162T>C (n.12166+162T>C) c.10006+162T>C (n.10006+162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154304C= | CA1306305426 | LRP2 | c.12295+156G= (n.12295+156G=) c.3195+156G= c.1323+156G= (n.1323+156G=) c.12166+156G= (n.12166+156G=) c.10006+156G= (n.10006+156G=) | |
2 | g.169154304C>G | CA537540943 | LRP2 | c.12295+156G>C (n.12295+156G>C) c.3195+156G>C c.1323+156G>C (n.1323+156G>C) c.12166+156G>C (n.12166+156G>C) c.10006+156G>C (n.10006+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.169154304C>T | CA59897941 | LRP2 | c.12295+156G>A (n.12295+156G>A) c.3195+156G>A c.1323+156G>A (n.1323+156G>A) c.12166+156G>A (n.12166+156G>A) c.10006+156G>A (n.10006+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154305G>A | CA59897947 | LRP2 | c.12295+155C>T (n.12295+155C>T) c.3195+155C>T c.1323+155C>T (n.1323+155C>T) c.12166+155C>T (n.12166+155C>T) c.10006+155C>T (n.10006+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |