Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169154204A>G | CA2753099772 | LRP2 | c.12295+256T>C (n.12295+256T>C) c.3195+256T>C c.1323+256T>C (n.1323+256T>C) c.12166+256T>C (n.12166+256T>C) c.10006+256T>C (n.10006+256T>C) | |
2 | g.169154206A= | CA1306305357 | LRP2 | c.12295+254T= (n.12295+254T=) c.3195+254T= c.1323+254T= (n.1323+254T=) c.12166+254T= (n.12166+254T=) c.10006+254T= (n.10006+254T=) | |
2 | g.169154206A>G | CA59897833 | LRP2 | c.12295+254T>C (n.12295+254T>C) c.3195+254T>C c.1323+254T>C (n.1323+254T>C) c.12166+254T>C (n.12166+254T>C) c.10006+254T>C (n.10006+254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154210C>A | CA59897838 | LRP2 | c.12295+250G>T (n.12295+250G>T) c.3195+250G>T c.1323+250G>T (n.1323+250G>T) c.12166+250G>T (n.12166+250G>T) c.10006+250G>T (n.10006+250G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154210C= | CA1306305360 | LRP2 | c.12295+250G= (n.12295+250G=) c.3195+250G= c.1323+250G= (n.1323+250G=) c.12166+250G= (n.12166+250G=) c.10006+250G= (n.10006+250G=) | |
2 | g.169154210C>G | CA59897840 | LRP2 | c.12295+250G>C (n.12295+250G>C) c.3195+250G>C c.1323+250G>C (n.1323+250G>C) c.12166+250G>C (n.12166+250G>C) c.10006+250G>C (n.10006+250G>C) | dbSNP |
2 | g.169154210_169154213delinsCAAG | CA1306305362 | LRP2 | c.12295+247_12295+250delinsCTTG (n.12295+247_12295+250delinsCTTG) c.3195+247_3195+250delinsCTTG c.1323+247_1323+250delinsCTTG (n.1323+247_1323+250delinsCTTG) c.12166+247_12166+250delinsCTTG (n.12166+247_12166+250delinsCTTG) c.10006+247_10006+250delinsCTTG (n.10006+247_10006+250delinsCTTG) | |
2 | g.169154211A= | CA1306305364 | LRP2 | c.12295+249T= (n.12295+249T=) c.3195+249T= c.1323+249T= (n.1323+249T=) c.12166+249T= (n.12166+249T=) c.10006+249T= (n.10006+249T=) | |
2 | g.169154211A>G | CA1039047779 | LRP2 | c.12295+249T>C (n.12295+249T>C) c.3195+249T>C c.1323+249T>C (n.1323+249T>C) c.12166+249T>C (n.12166+249T>C) c.10006+249T>C (n.10006+249T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154215_169154217del | CA59897846 | LRP2 | c.12295+247_12295+249del (n.12295+247_12295+249del) c.3195+247_3195+249del c.1323+247_1323+249del (n.1323+247_1323+249del) c.12166+247_12166+249del (n.12166+247_12166+249del) c.10006+247_10006+249del (n.10006+247_10006+249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154212A= | CA1306305365 | LRP2 | c.12295+248T= (n.12295+248T=) c.3195+248T= c.1323+248T= (n.1323+248T=) c.12166+248T= (n.12166+248T=) c.10006+248T= (n.10006+248T=) | |
2 | g.169154212A>G | CA59897848 | LRP2 | c.12295+248T>C (n.12295+248T>C) c.3195+248T>C c.1323+248T>C (n.1323+248T>C) c.12166+248T>C (n.12166+248T>C) c.10006+248T>C (n.10006+248T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154214A= | CA1306305367 | LRP2 | c.12295+246T= (n.12295+246T=) c.3195+246T= c.1323+246T= (n.1323+246T=) c.12166+246T= (n.12166+246T=) c.10006+246T= (n.10006+246T=) | |
2 | g.169154214A>T | CA537540933 | LRP2 | c.12295+246T>A (n.12295+246T>A) c.3195+246T>A c.1323+246T>A (n.1323+246T>A) c.12166+246T>A (n.12166+246T>A) c.10006+246T>A (n.10006+246T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154216G>C | CA1306305370 | LRP2 | c.12295+244C>G (n.12295+244C>G) c.3195+244C>G c.1323+244C>G (n.1323+244C>G) c.12166+244C>G (n.12166+244C>G) c.10006+244C>G (n.10006+244C>G) | dbSNP |
2 | g.169154216G= | CA1306305369 | LRP2 | c.12295+244C= (n.12295+244C=) c.3195+244C= c.1323+244C= (n.1323+244C=) c.12166+244C= (n.12166+244C=) c.10006+244C= (n.10006+244C=) | |
2 | g.169154217A= | CA1306305371 | LRP2 | c.12295+243T= (n.12295+243T=) c.3195+243T= c.1323+243T= (n.1323+243T=) c.12166+243T= (n.12166+243T=) c.10006+243T= (n.10006+243T=) | |
2 | g.169154217A>G | CA537540934 | LRP2 | c.12295+243T>C (n.12295+243T>C) c.3195+243T>C c.1323+243T>C (n.1323+243T>C) c.12166+243T>C (n.12166+243T>C) c.10006+243T>C (n.10006+243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154219G>A | CA537540935 | LRP2 | c.12295+241C>T (n.12295+241C>T) c.3195+241C>T c.1323+241C>T (n.1323+241C>T) c.12166+241C>T (n.12166+241C>T) c.10006+241C>T (n.10006+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154219G= | CA1306305372 | LRP2 | c.12295+241C= (n.12295+241C=) c.3195+241C= c.1323+241C= (n.1323+241C=) c.12166+241C= (n.12166+241C=) c.10006+241C= (n.10006+241C=) | |
2 | g.169154221G>A | CA1306305374 | LRP2 | c.12295+239C>T (n.12295+239C>T) c.3195+239C>T c.1323+239C>T (n.1323+239C>T) c.12166+239C>T (n.12166+239C>T) c.10006+239C>T (n.10006+239C>T) | dbSNP |
2 | g.169154221G= | CA1306305373 | LRP2 | c.12295+239C= (n.12295+239C=) c.3195+239C= c.1323+239C= (n.1323+239C=) c.12166+239C= (n.12166+239C=) c.10006+239C= (n.10006+239C=) | |
2 | g.169154225T>C | CA760469611 | LRP2 | c.12295+235A>G (n.12295+235A>G) c.3195+235A>G c.1323+235A>G (n.1323+235A>G) c.12166+235A>G (n.12166+235A>G) c.10006+235A>G (n.10006+235A>G) | dbSNP |
2 | g.169154225T= | CA1306305375 | LRP2 | c.12295+235A= (n.12295+235A=) c.3195+235A= c.1323+235A= (n.1323+235A=) c.12166+235A= (n.12166+235A=) c.10006+235A= (n.10006+235A=) | |
2 | g.169154227G= | CA1306305377 | LRP2 | c.12295+233C= (n.12295+233C=) c.3195+233C= c.1323+233C= (n.1323+233C=) c.12166+233C= (n.12166+233C=) c.10006+233C= (n.10006+233C=) | |
2 | g.169154227G>T | CA537540936 | LRP2 | c.12295+233C>A (n.12295+233C>A) c.3195+233C>A c.1323+233C>A (n.1323+233C>A) c.12166+233C>A (n.12166+233C>A) c.10006+233C>A (n.10006+233C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154228T>A | CA59897853 | LRP2 | c.12295+232A>T (n.12295+232A>T) c.3195+232A>T c.1323+232A>T (n.1323+232A>T) c.12166+232A>T (n.12166+232A>T) c.10006+232A>T (n.10006+232A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154228T>G | CA2501713147 | LRP2 | c.12295+232A>C (n.12295+232A>C) c.3195+232A>C c.1323+232A>C (n.1323+232A>C) c.12166+232A>C (n.12166+232A>C) c.10006+232A>C (n.10006+232A>C) | |
2 | g.169154228T= | CA1306305378 | LRP2 | c.12295+232A= (n.12295+232A=) c.3195+232A= c.1323+232A= (n.1323+232A=) c.12166+232A= (n.12166+232A=) c.10006+232A= (n.10006+232A=) | |
2 | g.169154237G>A | CA537540937 | LRP2 | c.12295+223C>T (n.12295+223C>T) c.3195+223C>T c.1323+223C>T (n.1323+223C>T) c.12166+223C>T (n.12166+223C>T) c.10006+223C>T (n.10006+223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154237G= | CA1306305381 | LRP2 | c.12295+223C= (n.12295+223C=) c.3195+223C= c.1323+223C= (n.1323+223C=) c.12166+223C= (n.12166+223C=) c.10006+223C= (n.10006+223C=) | |
2 | g.169154239T>C | CA1306305383 | LRP2 | c.12295+221A>G (n.12295+221A>G) c.3195+221A>G c.1323+221A>G (n.1323+221A>G) c.12166+221A>G (n.12166+221A>G) c.10006+221A>G (n.10006+221A>G) | dbSNP |
2 | g.169154239T= | CA1306305382 | LRP2 | c.12295+221A= (n.12295+221A=) c.3195+221A= c.1323+221A= (n.1323+221A=) c.12166+221A= (n.12166+221A=) c.10006+221A= (n.10006+221A=) | |
2 | g.169154240A>G | CA2753099775 | LRP2 | c.12295+220T>C (n.12295+220T>C) c.3195+220T>C c.1323+220T>C (n.1323+220T>C) c.12166+220T>C (n.12166+220T>C) c.10006+220T>C (n.10006+220T>C) | |
2 | g.169154242_169154253delinsACCCCAGTGATC | CA1306305385 | LRP2 | c.12295+207_12295+218delinsGATCACTGGGGT (n.12295+207_12295+218delinsGATCACTGGGGT) c.3195+207_3195+218delinsGATCACTGGGGT c.1323+207_1323+218delinsGATCACTGGGGT (n.1323+207_1323+218delinsGATCACTGGGGT) c.12166+207_12166+218delinsGATCACTGGGGT (n.12166+207_12166+218delinsGATCACTGGGGT) c.10006+207_10006+218delinsGATCACTGGGGT (n.10006+207_10006+218delinsGATCACTGGGGT) | |
2 | g.169154243C>A | CA1039047784 | LRP2 | c.12295+217G>T (n.12295+217G>T) c.3195+217G>T c.1323+217G>T (n.1323+217G>T) c.12166+217G>T (n.12166+217G>T) c.10006+217G>T (n.10006+217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154243C= | CA1306305387 | LRP2 | c.12295+217G= (n.12295+217G=) c.3195+217G= c.1323+217G= (n.1323+217G=) c.12166+217G= (n.12166+217G=) c.10006+217G= (n.10006+217G=) | |
2 | g.169154243_169154253del | CA760469615 | LRP2 | c.12295+207_12295+217del (n.12295+207_12295+217del) c.3195+207_3195+217del c.1323+207_1323+217del (n.1323+207_1323+217del) c.12166+207_12166+217del (n.12166+207_12166+217del) c.10006+207_10006+217del (n.10006+207_10006+217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154244C= | CA1306305388 | LRP2 | c.12295+216G= (n.12295+216G=) c.3195+216G= c.1323+216G= (n.1323+216G=) c.12166+216G= (n.12166+216G=) c.10006+216G= (n.10006+216G=) | |
2 | g.169154244C>T | CA1306305389 | LRP2 | c.12295+216G>A (n.12295+216G>A) c.3195+216G>A c.1323+216G>A (n.1323+216G>A) c.12166+216G>A (n.12166+216G>A) c.10006+216G>A (n.10006+216G>A) | dbSNP |
2 | g.169154253C= | CA1306305391 | LRP2 | c.12295+207G= (n.12295+207G=) c.3195+207G= c.1323+207G= (n.1323+207G=) c.12166+207G= (n.12166+207G=) c.10006+207G= (n.10006+207G=) | |
2 | g.169154253C>G | CA1039047785 | LRP2 | c.12295+207G>C (n.12295+207G>C) c.3195+207G>C c.1323+207G>C (n.1323+207G>C) c.12166+207G>C (n.12166+207G>C) c.10006+207G>C (n.10006+207G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154253C>T | CA59897874 | LRP2 | c.12295+207G>A (n.12295+207G>A) c.3195+207G>A c.1323+207G>A (n.1323+207G>A) c.12166+207G>A (n.12166+207G>A) c.10006+207G>A (n.10006+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154254G>A | CA59897875 | LRP2 | c.12295+206C>T (n.12295+206C>T) c.3195+206C>T c.1323+206C>T (n.1323+206C>T) c.12166+206C>T (n.12166+206C>T) c.10006+206C>T (n.10006+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154254G= | CA1306305393 | LRP2 | c.12295+206C= (n.12295+206C=) c.3195+206C= c.1323+206C= (n.1323+206C=) c.12166+206C= (n.12166+206C=) c.10006+206C= (n.10006+206C=) | |
2 | g.169154259A= | CA1306305397 | LRP2 | c.12295+201T= (n.12295+201T=) c.3195+201T= c.1323+201T= (n.1323+201T=) c.12166+201T= (n.12166+201T=) c.10006+201T= (n.10006+201T=) | |
2 | g.169154259A>G | CA760469617 | LRP2 | c.12295+201T>C (n.12295+201T>C) c.3195+201T>C c.1323+201T>C (n.1323+201T>C) c.12166+201T>C (n.12166+201T>C) c.10006+201T>C (n.10006+201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154261T>G | CA1039047788 | LRP2 | c.12295+199A>C (n.12295+199A>C) c.3195+199A>C c.1323+199A>C (n.1323+199A>C) c.12166+199A>C (n.12166+199A>C) c.10006+199A>C (n.10006+199A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154261T= | CA1306305398 | LRP2 | c.12295+199A= (n.12295+199A=) c.3195+199A= c.1323+199A= (n.1323+199A=) c.12166+199A= (n.12166+199A=) c.10006+199A= (n.10006+199A=) | |
2 | g.169154262T>C | CA1306305401 | LRP2 | c.12295+198A>G (n.12295+198A>G) c.3195+198A>G c.1323+198A>G (n.1323+198A>G) c.12166+198A>G (n.12166+198A>G) c.10006+198A>G (n.10006+198A>G) | dbSNP |