Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168996610T>C | CA537528954 | ABCB11 | c.477+25A>G (n.477+25A>G) c.519+25A>G (n.519+25A>G) c.579+25A>G (n.579+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996610T= | CA1306236717 | ABCB11 | c.477+25A= (n.477+25A=) c.519+25A= (n.519+25A=) c.579+25A= (n.579+25A=) | |
2 | g.168996611A>G | CA2577148356 | ABCB11 | c.477+24T>C (n.477+24T>C) c.519+24T>C (n.519+24T>C) c.579+24T>C (n.579+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996613del | CA2661808313 | ABCB11 | c.477+24del (n.477+24del) c.519+24del (n.519+24del) c.579+24del (n.579+24del) | gnomAD v4 |
2 | g.168996612A= | CA1306236718 | ABCB11 | c.477+23T= (n.477+23T=) c.519+23T= (n.519+23T=) c.579+23T= (n.579+23T=) | |
2 | g.168996612A>C | CA1951879 | ABCB11 | c.477+23T>G (n.477+23T>G) c.519+23T>G (n.519+23T>G) c.579+23T>G (n.579+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996612A>G | CA2661808314 | ABCB11 | c.477+23T>C (n.477+23T>C) c.519+23T>C (n.519+23T>C) c.579+23T>C (n.579+23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996612A>T | CA2661808315 | ABCB11 | c.477+23T>A (n.477+23T>A) c.519+23T>A (n.519+23T>A) c.579+23T>A (n.579+23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996613A>C | CA2661808316 | ABCB11 | c.477+22T>G (n.477+22T>G) c.519+22T>G (n.519+22T>G) c.579+22T>G (n.579+22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996613A>G | CA2661808317 | ABCB11 | c.477+22T>C (n.477+22T>C) c.519+22T>C (n.519+22T>C) c.579+22T>C (n.579+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996614T>A | CA2661808318 | ABCB11 | c.477+21A>T (n.477+21A>T) c.519+21A>T (n.519+21A>T) c.579+21A>T (n.579+21A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996614T>C | CA2661808319 | ABCB11 | c.477+21A>G (n.477+21A>G) c.519+21A>G (n.519+21A>G) c.579+21A>G (n.579+21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996615T>C | CA2577148357 | ABCB11 | c.477+20A>G (n.477+20A>G) c.519+20A>G (n.519+20A>G) c.579+20A>G (n.579+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996616del | CA2577148358 | ABCB11 | c.477+19del (n.477+19del) c.519+19del (n.519+19del) c.579+19del (n.579+19del) | |
2 | g.168996616A>G | CA2661808320 | ABCB11 | c.477+19T>C (n.477+19T>C) c.519+19T>C (n.519+19T>C) c.579+19T>C (n.579+19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996616A>T | CA2661808321 | ABCB11 | c.477+19T>A (n.477+19T>A) c.519+19T>A (n.519+19T>A) c.579+19T>A (n.579+19T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996617T>A | CA1039043545 | ABCB11 | c.477+18A>T (n.477+18A>T) c.519+18A>T (n.519+18A>T) c.579+18A>T (n.579+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996617T>C | CA537528955 | ABCB11 | c.477+18A>G (n.477+18A>G) c.519+18A>G (n.519+18A>G) c.579+18A>G (n.579+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168996617T= | CA1306236721 | ABCB11 | c.477+18A= (n.477+18A=) c.519+18A= (n.519+18A=) c.579+18A= (n.579+18A=) | |
2 | g.168996618A>G | CA2661808322 | ABCB11 | c.477+17T>C (n.477+17T>C) c.519+17T>C (n.519+17T>C) c.579+17T>C (n.579+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996618A>T | CA2661808323 | ABCB11 | c.477+17T>A (n.477+17T>A) c.519+17T>A (n.519+17T>A) c.579+17T>A (n.579+17T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996619C>A | CA2581800325 | ABCB11 | c.477+16G>T (n.477+16G>T) c.519+16G>T (n.519+16G>T) c.579+16G>T (n.579+16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996619C= | CA1306236724 | ABCB11 | c.477+16G= (n.477+16G=) c.519+16G= (n.519+16G=) c.579+16G= (n.579+16G=) | |
2 | g.168996619C>G | CA2581800324 | ABCB11 | c.477+16G>C (n.477+16G>C) c.519+16G>C (n.519+16G>C) c.579+16G>C (n.579+16G>C) | |
2 | g.168996619C>T | CA1951880 | ABCB11 | c.477+16G>A (n.477+16G>A) c.519+16G>A (n.519+16G>A) c.579+16G>A (n.579+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996620G>A | CA1951881 | ABCB11 | c.477+15C>T (n.477+15C>T) c.519+15C>T (n.519+15C>T) c.579+15C>T (n.579+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996620G= | CA1306236729 | ABCB11 | c.477+15C= (n.477+15C=) c.519+15C= (n.519+15C=) c.579+15C= (n.579+15C=) | |
2 | g.168996620G>T | CA2661808324 | ABCB11 | c.477+15C>A (n.477+15C>A) c.519+15C>A (n.519+15C>A) c.579+15C>A (n.579+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996621G>A | CA2661808325 | ABCB11 | c.477+14C>T (n.477+14C>T) c.519+14C>T (n.519+14C>T) c.579+14C>T (n.579+14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996621G>C | CA2661808327 | ABCB11 | c.477+14C>G (n.477+14C>G) c.519+14C>G (n.519+14C>G) c.579+14C>G (n.579+14C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996621G>T | CA2661808326 | ABCB11 | c.477+14C>A (n.477+14C>A) c.519+14C>A (n.519+14C>A) c.579+14C>A (n.579+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996622del | CA2661808328 | ABCB11 | c.477+13del (n.477+13del) c.519+13del (n.519+13del) c.579+13del (n.579+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.168996622A>G | CA2661808330 | ABCB11 | c.477+13T>C (n.477+13T>C) c.519+13T>C (n.519+13T>C) c.579+13T>C (n.579+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996622A>T | CA2661808329 | ABCB11 | c.477+13T>A (n.477+13T>A) c.519+13T>A (n.519+13T>A) c.579+13T>A (n.579+13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996623G>A | CA2661808331 | ABCB11 | c.477+12C>T (n.477+12C>T) c.519+12C>T (n.519+12C>T) c.579+12C>T (n.579+12C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996623G>T | CA2661808332 | ABCB11 | c.477+12C>A (n.477+12C>A) c.519+12C>A (n.519+12C>A) c.579+12C>A (n.579+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996624G>A | CA2661808333 | ABCB11 | c.477+11C>T (n.477+11C>T) c.519+11C>T (n.519+11C>T) c.579+11C>T (n.579+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996624G>T | CA2661808334 | ABCB11 | c.477+11C>A (n.477+11C>A) c.519+11C>A (n.519+11C>A) c.579+11C>A (n.579+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996625A>C | CA2661808335 | ABCB11 | c.477+10T>G (n.477+10T>G) c.519+10T>G (n.519+10T>G) c.579+10T>G (n.579+10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996625A>G | CA2661808336 | ABCB11 | c.477+10T>C (n.477+10T>C) c.519+10T>C (n.519+10T>C) c.579+10T>C (n.579+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996625_168996626insCATGAGAGAAT | CA2533725156 | ABCB11 | c.477+9_477+10insATTCTCTCATG (n.477+9_477+10insATTCTCTCATG) c.519+9_519+10insATTCTCTCATG (n.519+9_519+10insATTCTCTCATG) c.579+9_579+10insATTCTCTCATG (n.579+9_579+10insATTCTCTCATG) | |
2 | g.168996626G>A | CA1306236733 | ABCB11 | c.477+9C>T (n.477+9C>T) c.519+9C>T (n.519+9C>T) c.579+9C>T (n.579+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168996626G>C | CA1951882 | ABCB11 | c.477+9C>G (n.477+9C>G) c.519+9C>G (n.519+9C>G) c.579+9C>G (n.579+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168996626G= | CA1306236731 | ABCB11 | c.477+9C= (n.477+9C=) c.519+9C= (n.519+9C=) c.579+9C= (n.579+9C=) | |
2 | g.168996626G>T | CA2661808337 | ABCB11 | c.477+9C>A (n.477+9C>A) c.519+9C>A (n.519+9C>A) c.579+9C>A (n.579+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996627del | CA2661808338 | ABCB11 | c.477+8del (n.477+8del) c.519+8del (n.519+8del) c.579+8del (n.579+8del) | gnomAD v4 |
2 | g.168996627C>A | CA1951883 | ABCB11 | c.477+8G>T (n.477+8G>T) c.519+8G>T (n.519+8G>T) c.579+8G>T (n.579+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996627C= | CA1306236736 | ABCB11 | c.477+8G= (n.477+8G=) c.519+8G= (n.519+8G=) c.579+8G= (n.579+8G=) | |
2 | g.168996627C>G | CA2697551285 | ABCB11 | c.477+8G>C (n.477+8G>C) c.519+8G>C (n.519+8G>C) c.579+8G>C (n.579+8G>C) | ClinVar |
2 | g.168996627C>T | CA2661808340 | ABCB11 | c.477+8G>A (n.477+8G>A) c.519+8G>A (n.519+8G>A) c.579+8G>A (n.579+8G>A) | gnomAD v4 |