Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168990720C>A | CA2661807723 | ABCB11 | c.908+81G>T (n.908+81G>T) c.950+81G>T (n.950+81G>T) c.1010+81G>T (n.1010+81G>T) c.239+81G>T (n.239+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990720C= | CA1306237472 | ABCB11 | c.908+81G= (n.908+81G=) c.950+81G= (n.950+81G=) c.1010+81G= (n.1010+81G=) c.239+81G= (n.239+81G=) | |
2 | g.168990720C>T | CA59895193 | ABCB11 | c.908+81G>A (n.908+81G>A) c.950+81G>A (n.950+81G>A) c.1010+81G>A (n.1010+81G>A) c.239+81G>A (n.239+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990721C>A | CA760447275 | ABCB11 | c.908+80G>T (n.908+80G>T) c.950+80G>T (n.950+80G>T) c.1010+80G>T (n.1010+80G>T) c.239+80G>T (n.239+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990721C= | CA1306237476 | ABCB11 | c.908+80G= (n.908+80G=) c.950+80G= (n.950+80G=) c.1010+80G= (n.1010+80G=) c.239+80G= (n.239+80G=) | |
2 | g.168990721C>T | CA59895196 | ABCB11 | c.908+80G>A (n.908+80G>A) c.950+80G>A (n.950+80G>A) c.1010+80G>A (n.1010+80G>A) c.239+80G>A (n.239+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990722G>A | CA59895200 | ABCB11 | c.908+79C>T (n.908+79C>T) c.950+79C>T (n.950+79C>T) c.1010+79C>T (n.1010+79C>T) c.239+79C>T (n.239+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990722G>C | CA59895206 | ABCB11 | c.908+79C>G (n.908+79C>G) c.950+79C>G (n.950+79C>G) c.1010+79C>G (n.1010+79C>G) c.239+79C>G (n.239+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990722G= | CA1306237481 | ABCB11 | c.908+79C= (n.908+79C=) c.950+79C= (n.950+79C=) c.1010+79C= (n.1010+79C=) c.239+79C= (n.239+79C=) | |
2 | g.168990722G>T | CA2661807724 | ABCB11 | c.908+79C>A (n.908+79C>A) c.950+79C>A (n.950+79C>A) c.1010+79C>A (n.1010+79C>A) c.239+79C>A (n.239+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990723C>T | CA2661807725 | ABCB11 | c.908+78G>A (n.908+78G>A) c.950+78G>A (n.950+78G>A) c.1010+78G>A (n.1010+78G>A) c.239+78G>A (n.239+78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990723_168990724delinsCT | CA1306237483 | ABCB11 | c.908+77_908+78delinsAG (n.908+77_908+78delinsAG) c.950+77_950+78delinsAG (n.950+77_950+78delinsAG) c.1010+77_1010+78delinsAG (n.1010+77_1010+78delinsAG) c.239+77_239+78delinsAG (n.239+77_239+78delinsAG) | |
2 | g.168990726del | CA760447277 | ABCB11 | c.908+77del (n.908+77del) c.950+77del (n.950+77del) c.1010+77del (n.1010+77del) c.239+77del (n.239+77del) | dbSNP |
2 | g.168990725T>G | CA2753095993 | ABCB11 | c.908+76A>C (n.908+76A>C) c.950+76A>C (n.950+76A>C) c.1010+76A>C (n.1010+76A>C) c.239+76A>C (n.239+76A>C) | |
2 | g.168990726T>G | CA2753095995 | ABCB11 | c.908+75A>C (n.908+75A>C) c.950+75A>C (n.950+75A>C) c.1010+75A>C (n.1010+75A>C) c.239+75A>C (n.239+75A>C) | |
2 | g.168990727G>A | CA2661807726 | ABCB11 | c.908+74C>T (n.908+74C>T) c.950+74C>T (n.950+74C>T) c.1010+74C>T (n.1010+74C>T) c.239+74C>T (n.239+74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990727G>C | CA760447278 | ABCB11 | c.908+74C>G (n.908+74C>G) c.950+74C>G (n.950+74C>G) c.1010+74C>G (n.1010+74C>G) c.239+74C>G (n.239+74C>G) | dbSNP |
2 | g.168990727G= | CA1306237486 | ABCB11 | c.908+74C= (n.908+74C=) c.950+74C= (n.950+74C=) c.1010+74C= (n.1010+74C=) c.239+74C= (n.239+74C=) | |
2 | g.168990727G>T | CA1306237489 | ABCB11 | c.908+74C>A (n.908+74C>A) c.950+74C>A (n.950+74C>A) c.1010+74C>A (n.1010+74C>A) c.239+74C>A (n.239+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990728C>T | CA2661807727 | ABCB11 | c.908+73G>A (n.908+73G>A) c.950+73G>A (n.950+73G>A) c.1010+73G>A (n.1010+73G>A) c.239+73G>A (n.239+73G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990729A= | CA1306237490 | ABCB11 | c.908+72T= (n.908+72T=) c.950+72T= (n.950+72T=) c.1010+72T= (n.1010+72T=) c.239+72T= (n.239+72T=) | |
2 | g.168990729A>G | CA59895210 | ABCB11 | c.908+72T>C (n.908+72T>C) c.950+72T>C (n.950+72T>C) c.1010+72T>C (n.1010+72T>C) c.239+72T>C (n.239+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990730C>A | CA1306237493 | ABCB11 | c.908+71G>T (n.908+71G>T) c.950+71G>T (n.950+71G>T) c.1010+71G>T (n.1010+71G>T) c.239+71G>T (n.239+71G>T) | dbSNP |
2 | g.168990730C= | CA1306237494 | ABCB11 | c.908+71G= (n.908+71G=) c.950+71G= (n.950+71G=) c.1010+71G= (n.1010+71G=) c.239+71G= (n.239+71G=) | |
2 | g.168990731A= | CA1306237496 | ABCB11 | c.908+70T= (n.908+70T=) c.950+70T= (n.950+70T=) c.1010+70T= (n.1010+70T=) c.239+70T= (n.239+70T=) | |
2 | g.168990731A>C | CA2661807728 | ABCB11 | c.908+70T>G (n.908+70T>G) c.950+70T>G (n.950+70T>G) c.1010+70T>G (n.1010+70T>G) c.239+70T>G (n.239+70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990731A>T | CA59895216 | ABCB11 | c.908+70T>A (n.908+70T>A) c.950+70T>A (n.950+70T>A) c.1010+70T>A (n.1010+70T>A) c.239+70T>A (n.239+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990733A>T | CA2661807729 | ABCB11 | c.908+68T>A (n.908+68T>A) c.950+68T>A (n.950+68T>A) c.1010+68T>A (n.1010+68T>A) c.239+68T>A (n.239+68T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990735T>C | CA2661807730 | ABCB11 | c.908+66A>G (n.908+66A>G) c.950+66A>G (n.950+66A>G) c.1010+66A>G (n.1010+66A>G) c.239+66A>G (n.239+66A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990736G>C | CA59895222 | ABCB11 | c.908+65C>G (n.908+65C>G) c.950+65C>G (n.950+65C>G) c.1010+65C>G (n.1010+65C>G) c.239+65C>G (n.239+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990736G= | CA1306237498 | ABCB11 | c.908+65C= (n.908+65C=) c.950+65C= (n.950+65C=) c.1010+65C= (n.1010+65C=) c.239+65C= (n.239+65C=) | |
2 | g.168990736G>T | CA2661807731 | ABCB11 | c.908+65C>A (n.908+65C>A) c.950+65C>A (n.950+65C>A) c.1010+65C>A (n.1010+65C>A) c.239+65C>A (n.239+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990740_168990741del | CA2577148266 | ABCB11 | c.908+64_908+65del (n.908+64_908+65del) c.950+64_950+65del (n.950+64_950+65del) c.1010+64_1010+65del (n.1010+64_1010+65del) c.239+64_239+65del (n.239+64_239+65del) | |
2 | g.168990737A>G | CA2661807732 | ABCB11 | c.908+64T>C (n.908+64T>C) c.950+64T>C (n.950+64T>C) c.1010+64T>C (n.1010+64T>C) c.239+64T>C (n.239+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990737A>T | CA2661807733 | ABCB11 | c.908+64T>A (n.908+64T>A) c.950+64T>A (n.950+64T>A) c.1010+64T>A (n.1010+64T>A) c.239+64T>A (n.239+64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990738G>T | CA2661807734 | ABCB11 | c.908+63C>A (n.908+63C>A) c.950+63C>A (n.950+63C>A) c.1010+63C>A (n.1010+63C>A) c.239+63C>A (n.239+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990739A= | CA1306237501 | ABCB11 | c.908+62T= (n.908+62T=) c.950+62T= (n.950+62T=) c.1010+62T= (n.1010+62T=) c.239+62T= (n.239+62T=) | |
2 | g.168990739A>T | CA1306237502 | ABCB11 | c.908+62T>A (n.908+62T>A) c.950+62T>A (n.950+62T>A) c.1010+62T>A (n.1010+62T>A) c.239+62T>A (n.239+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990740G>A | CA2661807735 | ABCB11 | c.908+61C>T (n.908+61C>T) c.950+61C>T (n.950+61C>T) c.1010+61C>T (n.1010+61C>T) c.239+61C>T (n.239+61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990740G>T | CA2661807736 | ABCB11 | c.908+61C>A (n.908+61C>A) c.950+61C>A (n.950+61C>A) c.1010+61C>A (n.1010+61C>A) c.239+61C>A (n.239+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990743T>G | CA2661807737 | ABCB11 | c.908+58A>C (n.908+58A>C) c.950+58A>C (n.950+58A>C) c.1010+58A>C (n.1010+58A>C) c.239+58A>C (n.239+58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990745A>G | CA2661807738 | ABCB11 | c.908+56T>C (n.908+56T>C) c.950+56T>C (n.950+56T>C) c.1010+56T>C (n.1010+56T>C) c.239+56T>C (n.239+56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990746G>A | CA2577148267 | ABCB11 | c.908+55C>T (n.908+55C>T) c.950+55C>T (n.950+55C>T) c.1010+55C>T (n.1010+55C>T) c.239+55C>T (n.239+55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990747G>A | CA2661807739 | ABCB11 | c.908+54C>T (n.908+54C>T) c.950+54C>T (n.950+54C>T) c.1010+54C>T (n.1010+54C>T) c.239+54C>T (n.239+54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990747G>C | CA760447290 | ABCB11 | c.908+54C>G (n.908+54C>G) c.950+54C>G (n.950+54C>G) c.1010+54C>G (n.1010+54C>G) c.239+54C>G (n.239+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990747G= | CA1306237504 | ABCB11 | c.908+54C= (n.908+54C=) c.950+54C= (n.950+54C=) c.1010+54C= (n.1010+54C=) c.239+54C= (n.239+54C=) | |
2 | g.168990748G>A | CA1039041490 | ABCB11 | c.908+53C>T (n.908+53C>T) c.950+53C>T (n.950+53C>T) c.1010+53C>T (n.1010+53C>T) c.239+53C>T (n.239+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990748G= | CA1306237506 | ABCB11 | c.908+53C= (n.908+53C=) c.950+53C= (n.950+53C=) c.1010+53C= (n.1010+53C=) c.239+53C= (n.239+53C=) | |
2 | g.168990748G>T | CA2661807740 | ABCB11 | c.908+53C>A (n.908+53C>A) c.950+53C>A (n.950+53C>A) c.1010+53C>A (n.1010+53C>A) c.239+53C>A (n.239+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990750A= | CA1306237509 | ABCB11 | c.908+51T= (n.908+51T=) c.950+51T= (n.950+51T=) c.1010+51T= (n.1010+51T=) c.239+51T= (n.239+51T=) |