| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168944521A= | CA1306213421 | ABCB11 | c.927+84T= (n.927+84T=) c.2610+84T= (n.2610+84T=) c.1299+84T= (n.1299+84T=) c.2652+84T= (n.2652+84T=) c.2712+84T= (n.2712+84T=) c.936+84T= (n.936+84T=) c.1941+84T= (n.1941+84T=) c.1395+84T= (n.1395+84T=) | |
| 2 | g.168944521A>C | CA1306213422 | ABCB11 | c.927+84T>G (n.927+84T>G) c.2610+84T>G (n.2610+84T>G) c.1299+84T>G (n.1299+84T>G) c.2652+84T>G (n.2652+84T>G) c.2712+84T>G (n.2712+84T>G) c.936+84T>G (n.936+84T>G) c.1941+84T>G (n.1941+84T>G) c.1395+84T>G (n.1395+84T>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944523A>G | CA2661804856 | ABCB11 | c.927+82T>C (n.927+82T>C) c.2610+82T>C (n.2610+82T>C) c.1299+82T>C (n.1299+82T>C) c.2652+82T>C (n.2652+82T>C) c.2712+82T>C (n.2712+82T>C) c.936+82T>C (n.936+82T>C) c.1941+82T>C (n.1941+82T>C) c.1395+82T>C (n.1395+82T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944526T>C | CA2577147891 | ABCB11 | c.927+79A>G (n.927+79A>G) c.2610+79A>G (n.2610+79A>G) c.1299+79A>G (n.1299+79A>G) c.2652+79A>G (n.2652+79A>G) c.2712+79A>G (n.2712+79A>G) c.936+79A>G (n.936+79A>G) c.1941+79A>G (n.1941+79A>G) c.1395+79A>G (n.1395+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944527G= | CA1306213424 | ABCB11 | c.927+78C= (n.927+78C=) c.2610+78C= (n.2610+78C=) c.1299+78C= (n.1299+78C=) c.2652+78C= (n.2652+78C=) c.2712+78C= (n.2712+78C=) c.936+78C= (n.936+78C=) c.1941+78C= (n.1941+78C=) c.1395+78C= (n.1395+78C=) | |
| 2 | g.168944527G>T | CA1306213423 | ABCB11 | c.927+78C>A (n.927+78C>A) c.2610+78C>A (n.2610+78C>A) c.1299+78C>A (n.1299+78C>A) c.2652+78C>A (n.2652+78C>A) c.2712+78C>A (n.2712+78C>A) c.936+78C>A (n.936+78C>A) c.1941+78C>A (n.1941+78C>A) c.1395+78C>A (n.1395+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944528C>A | CA2661804860 | ABCB11 | c.927+77G>T (n.927+77G>T) c.2610+77G>T (n.2610+77G>T) c.1299+77G>T (n.1299+77G>T) c.2652+77G>T (n.2652+77G>T) c.2712+77G>T (n.2712+77G>T) c.936+77G>T (n.936+77G>T) c.1941+77G>T (n.1941+77G>T) c.1395+77G>T (n.1395+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944528C>T | CA2661804861 | ABCB11 | c.927+77G>A (n.927+77G>A) c.2610+77G>A (n.2610+77G>A) c.1299+77G>A (n.1299+77G>A) c.2652+77G>A (n.2652+77G>A) c.2712+77G>A (n.2712+77G>A) c.936+77G>A (n.936+77G>A) c.1941+77G>A (n.1941+77G>A) c.1395+77G>A (n.1395+77G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944529A>C | CA2661804863 | ABCB11 | c.927+76T>G (n.927+76T>G) c.2610+76T>G (n.2610+76T>G) c.1299+76T>G (n.1299+76T>G) c.2652+76T>G (n.2652+76T>G) c.2712+76T>G (n.2712+76T>G) c.936+76T>G (n.936+76T>G) c.1941+76T>G (n.1941+76T>G) c.1395+76T>G (n.1395+76T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944530G>T | CA2577147892 | ABCB11 | c.927+75C>A (n.927+75C>A) c.2610+75C>A (n.2610+75C>A) c.1299+75C>A (n.1299+75C>A) c.2652+75C>A (n.2652+75C>A) c.2712+75C>A (n.2712+75C>A) c.936+75C>A (n.936+75C>A) c.1941+75C>A (n.1941+75C>A) c.1395+75C>A (n.1395+75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944531G>A | CA59880613 | ABCB11 | c.927+74C>T (n.927+74C>T) c.2610+74C>T (n.2610+74C>T) c.1299+74C>T (n.1299+74C>T) c.2652+74C>T (n.2652+74C>T) c.2712+74C>T (n.2712+74C>T) c.936+74C>T (n.936+74C>T) c.1941+74C>T (n.1941+74C>T) c.1395+74C>T (n.1395+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944531G= | CA1306213425 | ABCB11 | c.927+74C= (n.927+74C=) c.2610+74C= (n.2610+74C=) c.1299+74C= (n.1299+74C=) c.2652+74C= (n.2652+74C=) c.2712+74C= (n.2712+74C=) c.936+74C= (n.936+74C=) c.1941+74C= (n.1941+74C=) c.1395+74C= (n.1395+74C=) | |
| 2 | g.168944531G>T | CA2661804875 | ABCB11 | c.927+74C>A (n.927+74C>A) c.2610+74C>A (n.2610+74C>A) c.1299+74C>A (n.1299+74C>A) c.2652+74C>A (n.2652+74C>A) c.2712+74C>A (n.2712+74C>A) c.936+74C>A (n.936+74C>A) c.1941+74C>A (n.1941+74C>A) c.1395+74C>A (n.1395+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944532T>C | CA2661804880 | ABCB11 | c.927+73A>G (n.927+73A>G) c.2610+73A>G (n.2610+73A>G) c.1299+73A>G (n.1299+73A>G) c.2652+73A>G (n.2652+73A>G) c.2712+73A>G (n.2712+73A>G) c.936+73A>G (n.936+73A>G) c.1941+73A>G (n.1941+73A>G) c.1395+73A>G (n.1395+73A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944533G>A | CA2661804884 | ABCB11 | c.927+72C>T (n.927+72C>T) c.2610+72C>T (n.2610+72C>T) c.1299+72C>T (n.1299+72C>T) c.2652+72C>T (n.2652+72C>T) c.2712+72C>T (n.2712+72C>T) c.936+72C>T (n.936+72C>T) c.1941+72C>T (n.1941+72C>T) c.1395+72C>T (n.1395+72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944533G>C | CA2661804887 | ABCB11 | c.927+72C>G (n.927+72C>G) c.2610+72C>G (n.2610+72C>G) c.1299+72C>G (n.1299+72C>G) c.2652+72C>G (n.2652+72C>G) c.2712+72C>G (n.2712+72C>G) c.936+72C>G (n.936+72C>G) c.1941+72C>G (n.1941+72C>G) c.1395+72C>G (n.1395+72C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944533G= | CA1306213426 | ABCB11 | c.927+72C= (n.927+72C=) c.2610+72C= (n.2610+72C=) c.1299+72C= (n.1299+72C=) c.2652+72C= (n.2652+72C=) c.2712+72C= (n.2712+72C=) c.936+72C= (n.936+72C=) c.1941+72C= (n.1941+72C=) c.1395+72C= (n.1395+72C=) | |
| 2 | g.168944533G>T | CA59880616 | ABCB11 | c.927+72C>A (n.927+72C>A) c.2610+72C>A (n.2610+72C>A) c.1299+72C>A (n.1299+72C>A) c.2652+72C>A (n.2652+72C>A) c.2712+72C>A (n.2712+72C>A) c.936+72C>A (n.936+72C>A) c.1941+72C>A (n.1941+72C>A) c.1395+72C>A (n.1395+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944534A>T | CA2700974973 | ABCB11 | c.927+71T>A (n.927+71T>A) c.2610+71T>A (n.2610+71T>A) c.1299+71T>A (n.1299+71T>A) c.2652+71T>A (n.2652+71T>A) c.2712+71T>A (n.2712+71T>A) c.936+71T>A (n.936+71T>A) c.1941+71T>A (n.1941+71T>A) c.1395+71T>A (n.1395+71T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944535T>C | CA2577147893 | ABCB11 | c.927+70A>G (n.927+70A>G) c.2610+70A>G (n.2610+70A>G) c.1299+70A>G (n.1299+70A>G) c.2652+70A>G (n.2652+70A>G) c.2712+70A>G (n.2712+70A>G) c.936+70A>G (n.936+70A>G) c.1941+70A>G (n.1941+70A>G) c.1395+70A>G (n.1395+70A>G) | |
| 2 | g.168944536T>A | CA2661804891 | ABCB11 | c.927+69A>T (n.927+69A>T) c.2610+69A>T (n.2610+69A>T) c.1299+69A>T (n.1299+69A>T) c.2652+69A>T (n.2652+69A>T) c.2712+69A>T (n.2712+69A>T) c.936+69A>T (n.936+69A>T) c.1941+69A>T (n.1941+69A>T) c.1395+69A>T (n.1395+69A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944537G>A | CA1306213428 | ABCB11 | c.927+68C>T (n.927+68C>T) c.2610+68C>T (n.2610+68C>T) c.1299+68C>T (n.1299+68C>T) c.2652+68C>T (n.2652+68C>T) c.2712+68C>T (n.2712+68C>T) c.936+68C>T (n.936+68C>T) c.1941+68C>T (n.1941+68C>T) c.1395+68C>T (n.1395+68C>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944537G= | CA1306213427 | ABCB11 | c.927+68C= (n.927+68C=) c.2610+68C= (n.2610+68C=) c.1299+68C= (n.1299+68C=) c.2652+68C= (n.2652+68C=) c.2712+68C= (n.2712+68C=) c.936+68C= (n.936+68C=) c.1941+68C= (n.1941+68C=) c.1395+68C= (n.1395+68C=) | |
| 2 | g.168944537G>T | CA2661804892 | ABCB11 | c.927+68C>A (n.927+68C>A) c.2610+68C>A (n.2610+68C>A) c.1299+68C>A (n.1299+68C>A) c.2652+68C>A (n.2652+68C>A) c.2712+68C>A (n.2712+68C>A) c.936+68C>A (n.936+68C>A) c.1941+68C>A (n.1941+68C>A) c.1395+68C>A (n.1395+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944539C>A | CA2661804893 | ABCB11 | c.927+66G>T (n.927+66G>T) c.2610+66G>T (n.2610+66G>T) c.1299+66G>T (n.1299+66G>T) c.2652+66G>T (n.2652+66G>T) c.2712+66G>T (n.2712+66G>T) c.936+66G>T (n.936+66G>T) c.1941+66G>T (n.1941+66G>T) c.1395+66G>T (n.1395+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944540A>T | CA2661804894 | ABCB11 | c.927+65T>A (n.927+65T>A) c.2610+65T>A (n.2610+65T>A) c.1299+65T>A (n.1299+65T>A) c.2652+65T>A (n.2652+65T>A) c.2712+65T>A (n.2712+65T>A) c.936+65T>A (n.936+65T>A) c.1941+65T>A (n.1941+65T>A) c.1395+65T>A (n.1395+65T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944541G>C | CA2661804895 | ABCB11 | c.927+64C>G (n.927+64C>G) c.2610+64C>G (n.2610+64C>G) c.1299+64C>G (n.1299+64C>G) c.2652+64C>G (n.2652+64C>G) c.2712+64C>G (n.2712+64C>G) c.936+64C>G (n.936+64C>G) c.1941+64C>G (n.1941+64C>G) c.1395+64C>G (n.1395+64C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944545G>A | CA2661804898 | ABCB11 | c.927+60C>T (n.927+60C>T) c.2610+60C>T (n.2610+60C>T) c.1299+60C>T (n.1299+60C>T) c.2652+60C>T (n.2652+60C>T) c.2712+60C>T (n.2712+60C>T) c.936+60C>T (n.936+60C>T) c.1941+60C>T (n.1941+60C>T) c.1395+60C>T (n.1395+60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944545G>C | CA2577147894 | ABCB11 | c.927+60C>G (n.927+60C>G) c.2610+60C>G (n.2610+60C>G) c.1299+60C>G (n.1299+60C>G) c.2652+60C>G (n.2652+60C>G) c.2712+60C>G (n.2712+60C>G) c.936+60C>G (n.936+60C>G) c.1941+60C>G (n.1941+60C>G) c.1395+60C>G (n.1395+60C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944545G>T | CA2661804901 | ABCB11 | c.927+60C>A (n.927+60C>A) c.2610+60C>A (n.2610+60C>A) c.1299+60C>A (n.1299+60C>A) c.2652+60C>A (n.2652+60C>A) c.2712+60C>A (n.2712+60C>A) c.936+60C>A (n.936+60C>A) c.1941+60C>A (n.1941+60C>A) c.1395+60C>A (n.1395+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944546C>A | CA2661804902 | ABCB11 | c.927+59G>T (n.927+59G>T) c.2610+59G>T (n.2610+59G>T) c.1299+59G>T (n.1299+59G>T) c.2652+59G>T (n.2652+59G>T) c.2712+59G>T (n.2712+59G>T) c.936+59G>T (n.936+59G>T) c.1941+59G>T (n.1941+59G>T) c.1395+59G>T (n.1395+59G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944547T>A | CA2661804904 | ABCB11 | c.927+58A>T (n.927+58A>T) c.2610+58A>T (n.2610+58A>T) c.1299+58A>T (n.1299+58A>T) c.2652+58A>T (n.2652+58A>T) c.2712+58A>T (n.2712+58A>T) c.936+58A>T (n.936+58A>T) c.1941+58A>T (n.1941+58A>T) c.1395+58A>T (n.1395+58A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944547T>G | CA2661804905 | ABCB11 | c.927+58A>C (n.927+58A>C) c.2610+58A>C (n.2610+58A>C) c.1299+58A>C (n.1299+58A>C) c.2652+58A>C (n.2652+58A>C) c.2712+58A>C (n.2712+58A>C) c.936+58A>C (n.936+58A>C) c.1941+58A>C (n.1941+58A>C) c.1395+58A>C (n.1395+58A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944548C>A | CA2661804910 | ABCB11 | c.927+57G>T (n.927+57G>T) c.2610+57G>T (n.2610+57G>T) c.1299+57G>T (n.1299+57G>T) c.2652+57G>T (n.2652+57G>T) c.2712+57G>T (n.2712+57G>T) c.936+57G>T (n.936+57G>T) c.1941+57G>T (n.1941+57G>T) c.1395+57G>T (n.1395+57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944548C= | CA1306213429 | ABCB11 | c.927+57G= (n.927+57G=) c.2610+57G= (n.2610+57G=) c.1299+57G= (n.1299+57G=) c.2652+57G= (n.2652+57G=) c.2712+57G= (n.2712+57G=) c.936+57G= (n.936+57G=) c.1941+57G= (n.1941+57G=) c.1395+57G= (n.1395+57G=) | |
| 2 | g.168944548C>G | CA2661804907 | ABCB11 | c.927+57G>C (n.927+57G>C) c.2610+57G>C (n.2610+57G>C) c.1299+57G>C (n.1299+57G>C) c.2652+57G>C (n.2652+57G>C) c.2712+57G>C (n.2712+57G>C) c.936+57G>C (n.936+57G>C) c.1941+57G>C (n.1941+57G>C) c.1395+57G>C (n.1395+57G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944548C>T | CA1306213430 | ABCB11 | c.927+57G>A (n.927+57G>A) c.2610+57G>A (n.2610+57G>A) c.1299+57G>A (n.1299+57G>A) c.2652+57G>A (n.2652+57G>A) c.2712+57G>A (n.2712+57G>A) c.936+57G>A (n.936+57G>A) c.1941+57G>A (n.1941+57G>A) c.1395+57G>A (n.1395+57G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944549T>C | CA2661804914 | ABCB11 | c.927+56A>G (n.927+56A>G) c.2610+56A>G (n.2610+56A>G) c.1299+56A>G (n.1299+56A>G) c.2652+56A>G (n.2652+56A>G) c.2712+56A>G (n.2712+56A>G) c.936+56A>G (n.936+56A>G) c.1941+56A>G (n.1941+56A>G) c.1395+56A>G (n.1395+56A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944550A>G | CA2661804916 | ABCB11 | c.927+55T>C (n.927+55T>C) c.2610+55T>C (n.2610+55T>C) c.1299+55T>C (n.1299+55T>C) c.2652+55T>C (n.2652+55T>C) c.2712+55T>C (n.2712+55T>C) c.936+55T>C (n.936+55T>C) c.1941+55T>C (n.1941+55T>C) c.1395+55T>C (n.1395+55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944552T>A | CA2700975052 | ABCB11 | c.927+53A>T (n.927+53A>T) c.2610+53A>T (n.2610+53A>T) c.1299+53A>T (n.1299+53A>T) c.2652+53A>T (n.2652+53A>T) c.2712+53A>T (n.2712+53A>T) c.936+53A>T (n.936+53A>T) c.1941+53A>T (n.1941+53A>T) c.1395+53A>T (n.1395+53A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944552T>G | CA2577147895 | ABCB11 | c.927+53A>C (n.927+53A>C) c.2610+53A>C (n.2610+53A>C) c.1299+53A>C (n.1299+53A>C) c.2652+53A>C (n.2652+53A>C) c.2712+53A>C (n.2712+53A>C) c.936+53A>C (n.936+53A>C) c.1941+53A>C (n.1941+53A>C) c.1395+53A>C (n.1395+53A>C) | |
| 2 | g.168944553G>T | CA2661804918 | ABCB11 | c.927+52C>A (n.927+52C>A) c.2610+52C>A (n.2610+52C>A) c.1299+52C>A (n.1299+52C>A) c.2652+52C>A (n.2652+52C>A) c.2712+52C>A (n.2712+52C>A) c.936+52C>A (n.936+52C>A) c.1941+52C>A (n.1941+52C>A) c.1395+52C>A (n.1395+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944554A>T | CA2661804921 | ABCB11 | c.927+51T>A (n.927+51T>A) c.2610+51T>A (n.2610+51T>A) c.1299+51T>A (n.1299+51T>A) c.2652+51T>A (n.2652+51T>A) c.2712+51T>A (n.2712+51T>A) c.936+51T>A (n.936+51T>A) c.1941+51T>A (n.1941+51T>A) c.1395+51T>A (n.1395+51T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944555A>G | CA2577147896 | ABCB11 | c.927+50T>C (n.927+50T>C) c.2610+50T>C (n.2610+50T>C) c.1299+50T>C (n.1299+50T>C) c.2652+50T>C (n.2652+50T>C) c.2712+50T>C (n.2712+50T>C) c.936+50T>C (n.936+50T>C) c.1941+50T>C (n.1941+50T>C) c.1395+50T>C (n.1395+50T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944556A>G | CA2661804924 | ABCB11 | c.927+49T>C (n.927+49T>C) c.2610+49T>C (n.2610+49T>C) c.1299+49T>C (n.1299+49T>C) c.2652+49T>C (n.2652+49T>C) c.2712+49T>C (n.2712+49T>C) c.936+49T>C (n.936+49T>C) c.1941+49T>C (n.1941+49T>C) c.1395+49T>C (n.1395+49T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944557G>A | CA2661804927 | ABCB11 | c.927+48C>T (n.927+48C>T) c.2610+48C>T (n.2610+48C>T) c.1299+48C>T (n.1299+48C>T) c.2652+48C>T (n.2652+48C>T) c.2712+48C>T (n.2712+48C>T) c.936+48C>T (n.936+48C>T) c.1941+48C>T (n.1941+48C>T) c.1395+48C>T (n.1395+48C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944557G>T | CA2661804932 | ABCB11 | c.927+48C>A (n.927+48C>A) c.2610+48C>A (n.2610+48C>A) c.1299+48C>A (n.1299+48C>A) c.2652+48C>A (n.2652+48C>A) c.2712+48C>A (n.2712+48C>A) c.936+48C>A (n.936+48C>A) c.1941+48C>A (n.1941+48C>A) c.1395+48C>A (n.1395+48C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944560T>A | CA1951234 | ABCB11 | c.927+45A>T (n.927+45A>T) c.2610+45A>T (n.2610+45A>T) c.1299+45A>T (n.1299+45A>T) c.2652+45A>T (n.2652+45A>T) c.2712+45A>T (n.2712+45A>T) c.936+45A>T (n.936+45A>T) c.1941+45A>T (n.1941+45A>T) c.1395+45A>T (n.1395+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944560T>G | CA1951235 | ABCB11 | c.927+45A>C (n.927+45A>C) c.2610+45A>C (n.2610+45A>C) c.1299+45A>C (n.1299+45A>C) c.2652+45A>C (n.2652+45A>C) c.2712+45A>C (n.2712+45A>C) c.936+45A>C (n.936+45A>C) c.1941+45A>C (n.1941+45A>C) c.1395+45A>C (n.1395+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944560T= | CA1306213431 | ABCB11 | c.927+45A= (n.927+45A=) c.2610+45A= (n.2610+45A=) c.1299+45A= (n.1299+45A=) c.2652+45A= (n.2652+45A=) c.2712+45A= (n.2712+45A=) c.936+45A= (n.936+45A=) c.1941+45A= (n.1941+45A=) c.1395+45A= (n.1395+45A=) |