Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168927937_168927946dup | CA1039023973 | ABCB11 | c.1789-584_1789-575dup (n.1789-584_1789-575dup) c.3412-584_3412-575dup (n.3412-584_3412-575dup) c.2101-656_2101-647dup (n.2101-656_2101-647dup) c.3454-584_3454-575dup (n.3454-584_3454-575dup) c.3514-584_3514-575dup (n.3514-584_3514-575dup) c.1738-584_1738-575dup (n.1738-584_1738-575dup) c.2743-584_2743-575dup (n.2743-584_2743-575dup) c.2197-584_2197-575dup (n.2197-584_2197-575dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927942_168927946delinsAATCT | CA1306201786 | ABCB11 | c.1789-584_1789-580delinsAGATT (n.1789-584_1789-580delinsAGATT) c.3412-584_3412-580delinsAGATT (n.3412-584_3412-580delinsAGATT) c.2101-656_2101-652delinsAGATT (n.2101-656_2101-652delinsAGATT) c.3454-584_3454-580delinsAGATT (n.3454-584_3454-580delinsAGATT) c.3514-584_3514-580delinsAGATT (n.3514-584_3514-580delinsAGATT) c.1738-584_1738-580delinsAGATT (n.1738-584_1738-580delinsAGATT) c.2743-584_2743-580delinsAGATT (n.2743-584_2743-580delinsAGATT) c.2197-584_2197-580delinsAGATT (n.2197-584_2197-580delinsAGATT) | |
2 | g.168927943_168927946del | CA760446611 | ABCB11 | c.1789-584_1789-581del (n.1789-584_1789-581del) c.3412-584_3412-581del (n.3412-584_3412-581del) c.2101-656_2101-653del (n.2101-656_2101-653del) c.3454-584_3454-581del (n.3454-584_3454-581del) c.3514-584_3514-581del (n.3514-584_3514-581del) c.1738-584_1738-581del (n.1738-584_1738-581del) c.2743-584_2743-581del (n.2743-584_2743-581del) c.2197-584_2197-581del (n.2197-584_2197-581del) | dbSNP |
2 | g.168927944T>A | CA59870610 | ABCB11 | c.1789-582A>T (n.1789-582A>T) c.3412-582A>T (n.3412-582A>T) c.2101-654A>T (n.2101-654A>T) c.3454-582A>T (n.3454-582A>T) c.3514-582A>T (n.3514-582A>T) c.1738-582A>T (n.1738-582A>T) c.2743-582A>T (n.2743-582A>T) c.2197-582A>T (n.2197-582A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927944T= | CA1306201788 | ABCB11 | c.1789-582A= (n.1789-582A=) c.3412-582A= (n.3412-582A=) c.2101-654A= (n.2101-654A=) c.3454-582A= (n.3454-582A=) c.3514-582A= (n.3514-582A=) c.1738-582A= (n.1738-582A=) c.2743-582A= (n.2743-582A=) c.2197-582A= (n.2197-582A=) | |
2 | g.168927947_168927948del | CA2540566787 | ABCB11 | c.1789-583_1789-582del (n.1789-583_1789-582del) c.3412-583_3412-582del (n.3412-583_3412-582del) c.2101-655_2101-654del (n.2101-655_2101-654del) c.3454-583_3454-582del (n.3454-583_3454-582del) c.3514-583_3514-582del (n.3514-583_3514-582del) c.1738-583_1738-582del (n.1738-583_1738-582del) c.2743-583_2743-582del (n.2743-583_2743-582del) c.2197-583_2197-582del (n.2197-583_2197-582del) | dbSNP |
2 | g.168927949G= | CA1306201791 | ABCB11 | c.1789-587C= (n.1789-587C=) c.3412-587C= (n.3412-587C=) c.2101-659C= (n.2101-659C=) c.3454-587C= (n.3454-587C=) c.3514-587C= (n.3514-587C=) c.1738-587C= (n.1738-587C=) c.2743-587C= (n.2743-587C=) c.2197-587C= (n.2197-587C=) | |
2 | g.168927949G>T | CA537527111 | ABCB11 | c.1789-587C>A (n.1789-587C>A) c.3412-587C>A (n.3412-587C>A) c.2101-659C>A (n.2101-659C>A) c.3454-587C>A (n.3454-587C>A) c.3514-587C>A (n.3514-587C>A) c.1738-587C>A (n.1738-587C>A) c.2743-587C>A (n.2743-587C>A) c.2197-587C>A (n.2197-587C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927950T>C | CA1306201793 | ABCB11 | c.1789-588A>G (n.1789-588A>G) c.3412-588A>G (n.3412-588A>G) c.2101-660A>G (n.2101-660A>G) c.3454-588A>G (n.3454-588A>G) c.3514-588A>G (n.3514-588A>G) c.1738-588A>G (n.1738-588A>G) c.2743-588A>G (n.2743-588A>G) c.2197-588A>G (n.2197-588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927950T= | CA1306201794 | ABCB11 | c.1789-588A= (n.1789-588A=) c.3412-588A= (n.3412-588A=) c.2101-660A= (n.2101-660A=) c.3454-588A= (n.3454-588A=) c.3514-588A= (n.3514-588A=) c.1738-588A= (n.1738-588A=) c.2743-588A= (n.2743-588A=) c.2197-588A= (n.2197-588A=) | |
2 | g.168927951T>C | CA1306201796 | ABCB11 | c.1789-589A>G (n.1789-589A>G) c.3412-589A>G (n.3412-589A>G) c.2101-661A>G (n.2101-661A>G) c.3454-589A>G (n.3454-589A>G) c.3514-589A>G (n.3514-589A>G) c.1738-589A>G (n.1738-589A>G) c.2743-589A>G (n.2743-589A>G) c.2197-589A>G (n.2197-589A>G) | dbSNP |
2 | g.168927951T= | CA1306201795 | ABCB11 | c.1789-589A= (n.1789-589A=) c.3412-589A= (n.3412-589A=) c.2101-661A= (n.2101-661A=) c.3454-589A= (n.3454-589A=) c.3514-589A= (n.3514-589A=) c.1738-589A= (n.1738-589A=) c.2743-589A= (n.2743-589A=) c.2197-589A= (n.2197-589A=) | |
2 | g.168927966A= | CA1306201798 | ABCB11 | c.1789-604T= (n.1789-604T=) c.3412-604T= (n.3412-604T=) c.2101-676T= (n.2101-676T=) c.3454-604T= (n.3454-604T=) c.3514-604T= (n.3514-604T=) c.1738-604T= (n.1738-604T=) c.2743-604T= (n.2743-604T=) c.2197-604T= (n.2197-604T=) | |
2 | g.168927966A>T | CA1306201799 | ABCB11 | c.1789-604T>A (n.1789-604T>A) c.3412-604T>A (n.3412-604T>A) c.2101-676T>A (n.2101-676T>A) c.3454-604T>A (n.3454-604T>A) c.3514-604T>A (n.3514-604T>A) c.1738-604T>A (n.1738-604T>A) c.2743-604T>A (n.2743-604T>A) c.2197-604T>A (n.2197-604T>A) | dbSNP |
2 | g.168927968T>A | CA1306201802 | ABCB11 | c.1789-606A>T (n.1789-606A>T) c.3412-606A>T (n.3412-606A>T) c.2101-678A>T (n.2101-678A>T) c.3454-606A>T (n.3454-606A>T) c.3514-606A>T (n.3514-606A>T) c.1738-606A>T (n.1738-606A>T) c.2743-606A>T (n.2743-606A>T) c.2197-606A>T (n.2197-606A>T) | dbSNP |
2 | g.168927968T>C | CA59870613 | ABCB11 | c.1789-606A>G (n.1789-606A>G) c.3412-606A>G (n.3412-606A>G) c.2101-678A>G (n.2101-678A>G) c.3454-606A>G (n.3454-606A>G) c.3514-606A>G (n.3514-606A>G) c.1738-606A>G (n.1738-606A>G) c.2743-606A>G (n.2743-606A>G) c.2197-606A>G (n.2197-606A>G) | dbSNP |
2 | g.168927968T= | CA1306201800 | ABCB11 | c.1789-606A= (n.1789-606A=) c.3412-606A= (n.3412-606A=) c.2101-678A= (n.2101-678A=) c.3454-606A= (n.3454-606A=) c.3514-606A= (n.3514-606A=) c.1738-606A= (n.1738-606A=) c.2743-606A= (n.2743-606A=) c.2197-606A= (n.2197-606A=) | |
2 | g.168927971A= | CA1306201805 | ABCB11 | c.1789-609T= (n.1789-609T=) c.3412-609T= (n.3412-609T=) c.2101-681T= (n.2101-681T=) c.3454-609T= (n.3454-609T=) c.3514-609T= (n.3514-609T=) c.1738-609T= (n.1738-609T=) c.2743-609T= (n.2743-609T=) c.2197-609T= (n.2197-609T=) | |
2 | g.168927971A>C | CA59870614 | ABCB11 | c.1789-609T>G (n.1789-609T>G) c.3412-609T>G (n.3412-609T>G) c.2101-681T>G (n.2101-681T>G) c.3454-609T>G (n.3454-609T>G) c.3514-609T>G (n.3514-609T>G) c.1738-609T>G (n.1738-609T>G) c.2743-609T>G (n.2743-609T>G) c.2197-609T>G (n.2197-609T>G) | dbSNP |
2 | g.168927973T>G | CA760446629 | ABCB11 | c.1789-611A>C (n.1789-611A>C) c.3412-611A>C (n.3412-611A>C) c.2101-683A>C (n.2101-683A>C) c.3454-611A>C (n.3454-611A>C) c.3514-611A>C (n.3514-611A>C) c.1738-611A>C (n.1738-611A>C) c.2743-611A>C (n.2743-611A>C) c.2197-611A>C (n.2197-611A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927973T= | CA1306201806 | ABCB11 | c.1789-611A= (n.1789-611A=) c.3412-611A= (n.3412-611A=) c.2101-683A= (n.2101-683A=) c.3454-611A= (n.3454-611A=) c.3514-611A= (n.3514-611A=) c.1738-611A= (n.1738-611A=) c.2743-611A= (n.2743-611A=) c.2197-611A= (n.2197-611A=) | |
2 | g.168927975A= | CA1306201808 | ABCB11 | c.1789-613T= (n.1789-613T=) c.3412-613T= (n.3412-613T=) c.2101-685T= (n.2101-685T=) c.3454-613T= (n.3454-613T=) c.3514-613T= (n.3514-613T=) c.1738-613T= (n.1738-613T=) c.2743-613T= (n.2743-613T=) c.2197-613T= (n.2197-613T=) | |
2 | g.168927975A>G | CA537527113 | ABCB11 | c.1789-613T>C (n.1789-613T>C) c.3412-613T>C (n.3412-613T>C) c.2101-685T>C (n.2101-685T>C) c.3454-613T>C (n.3454-613T>C) c.3514-613T>C (n.3514-613T>C) c.1738-613T>C (n.1738-613T>C) c.2743-613T>C (n.2743-613T>C) c.2197-613T>C (n.2197-613T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.168927978C>A | CA59870615 | ABCB11 | c.1789-616G>T (n.1789-616G>T) c.3412-616G>T (n.3412-616G>T) c.2101-688G>T (n.2101-688G>T) c.3454-616G>T (n.3454-616G>T) c.3514-616G>T (n.3514-616G>T) c.1738-616G>T (n.1738-616G>T) c.2743-616G>T (n.2743-616G>T) c.2197-616G>T (n.2197-616G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927978C= | CA1306201809 | ABCB11 | c.1789-616G= (n.1789-616G=) c.3412-616G= (n.3412-616G=) c.2101-688G= (n.2101-688G=) c.3454-616G= (n.3454-616G=) c.3514-616G= (n.3514-616G=) c.1738-616G= (n.1738-616G=) c.2743-616G= (n.2743-616G=) c.2197-616G= (n.2197-616G=) | |
2 | g.168927980G= | CA1306201812 | ABCB11 | c.1789-618C= (n.1789-618C=) c.3412-618C= (n.3412-618C=) c.2101-690C= (n.2101-690C=) c.3454-618C= (n.3454-618C=) c.3514-618C= (n.3514-618C=) c.1738-618C= (n.1738-618C=) c.2743-618C= (n.2743-618C=) c.2197-618C= (n.2197-618C=) | |
2 | g.168927980G>T | CA1306201813 | ABCB11 | c.1789-618C>A (n.1789-618C>A) c.3412-618C>A (n.3412-618C>A) c.2101-690C>A (n.2101-690C>A) c.3454-618C>A (n.3454-618C>A) c.3514-618C>A (n.3514-618C>A) c.1738-618C>A (n.1738-618C>A) c.2743-618C>A (n.2743-618C>A) c.2197-618C>A (n.2197-618C>A) | dbSNP |
2 | g.168927981T>C | CA59870618 | ABCB11 | c.1789-619A>G (n.1789-619A>G) c.3412-619A>G (n.3412-619A>G) c.2101-691A>G (n.2101-691A>G) c.3454-619A>G (n.3454-619A>G) c.3514-619A>G (n.3514-619A>G) c.1738-619A>G (n.1738-619A>G) c.2743-619A>G (n.2743-619A>G) c.2197-619A>G (n.2197-619A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.168927981T= | CA1306201819 | ABCB11 | c.1789-619A= (n.1789-619A=) c.3412-619A= (n.3412-619A=) c.2101-691A= (n.2101-691A=) c.3454-619A= (n.3454-619A=) c.3514-619A= (n.3514-619A=) c.1738-619A= (n.1738-619A=) c.2743-619A= (n.2743-619A=) c.2197-619A= (n.2197-619A=) | |
2 | g.168927983A= | CA1306201821 | ABCB11 | c.1789-621T= (n.1789-621T=) c.3412-621T= (n.3412-621T=) c.2101-693T= (n.2101-693T=) c.3454-621T= (n.3454-621T=) c.3514-621T= (n.3514-621T=) c.1738-621T= (n.1738-621T=) c.2743-621T= (n.2743-621T=) c.2197-621T= (n.2197-621T=) | |
2 | g.168927983A>C | CA2581841218 | ABCB11 | c.1789-621T>G (n.1789-621T>G) c.3412-621T>G (n.3412-621T>G) c.2101-693T>G (n.2101-693T>G) c.3454-621T>G (n.3454-621T>G) c.3514-621T>G (n.3514-621T>G) c.1738-621T>G (n.1738-621T>G) c.2743-621T>G (n.2743-621T>G) c.2197-621T>G (n.2197-621T>G) | |
2 | g.168927983A>G | CA11202001 | ABCB11 | c.1789-621T>C (n.1789-621T>C) c.3412-621T>C (n.3412-621T>C) c.2101-693T>C (n.2101-693T>C) c.3454-621T>C (n.3454-621T>C) c.3514-621T>C (n.3514-621T>C) c.1738-621T>C (n.1738-621T>C) c.2743-621T>C (n.2743-621T>C) c.2197-621T>C (n.2197-621T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927983A>T | CA2581841219 | ABCB11 | c.1789-621T>A (n.1789-621T>A) c.3412-621T>A (n.3412-621T>A) c.2101-693T>A (n.2101-693T>A) c.3454-621T>A (n.3454-621T>A) c.3514-621T>A (n.3514-621T>A) c.1738-621T>A (n.1738-621T>A) c.2743-621T>A (n.2743-621T>A) c.2197-621T>A (n.2197-621T>A) | |
2 | g.168927984A= | CA1306201823 | ABCB11 | c.1789-622T= (n.1789-622T=) c.3412-622T= (n.3412-622T=) c.2101-694T= (n.2101-694T=) c.3454-622T= (n.3454-622T=) c.3514-622T= (n.3514-622T=) c.1738-622T= (n.1738-622T=) c.2743-622T= (n.2743-622T=) c.2197-622T= (n.2197-622T=) | |
2 | g.168927984A>G | CA59870635 | ABCB11 | c.1789-622T>C (n.1789-622T>C) c.3412-622T>C (n.3412-622T>C) c.2101-694T>C (n.2101-694T>C) c.3454-622T>C (n.3454-622T>C) c.3514-622T>C (n.3514-622T>C) c.1738-622T>C (n.1738-622T>C) c.2743-622T>C (n.2743-622T>C) c.2197-622T>C (n.2197-622T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927985G>C | CA59870642 | ABCB11 | c.1789-623C>G (n.1789-623C>G) c.3412-623C>G (n.3412-623C>G) c.2101-695C>G (n.2101-695C>G) c.3454-623C>G (n.3454-623C>G) c.3514-623C>G (n.3514-623C>G) c.1738-623C>G (n.1738-623C>G) c.2743-623C>G (n.2743-623C>G) c.2197-623C>G (n.2197-623C>G) | dbSNP |
2 | g.168927985G= | CA1306201826 | ABCB11 | c.1789-623C= (n.1789-623C=) c.3412-623C= (n.3412-623C=) c.2101-695C= (n.2101-695C=) c.3454-623C= (n.3454-623C=) c.3514-623C= (n.3514-623C=) c.1738-623C= (n.1738-623C=) c.2743-623C= (n.2743-623C=) c.2197-623C= (n.2197-623C=) | |
2 | g.168927989A= | CA1306201828 | ABCB11 | c.1789-627T= (n.1789-627T=) c.3412-627T= (n.3412-627T=) c.2101-699T= (n.2101-699T=) c.3454-627T= (n.3454-627T=) c.3514-627T= (n.3514-627T=) c.1738-627T= (n.1738-627T=) c.2743-627T= (n.2743-627T=) c.2197-627T= (n.2197-627T=) | |
2 | g.168927989A>G | CA760446640 | ABCB11 | c.1789-627T>C (n.1789-627T>C) c.3412-627T>C (n.3412-627T>C) c.2101-699T>C (n.2101-699T>C) c.3454-627T>C (n.3454-627T>C) c.3514-627T>C (n.3514-627T>C) c.1738-627T>C (n.1738-627T>C) c.2743-627T>C (n.2743-627T>C) c.2197-627T>C (n.2197-627T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927993A= | CA1306201830 | ABCB11 | c.1789-631T= (n.1789-631T=) c.3412-631T= (n.3412-631T=) c.2101-703T= (n.2101-703T=) c.3454-631T= (n.3454-631T=) c.3514-631T= (n.3514-631T=) c.1738-631T= (n.1738-631T=) c.2743-631T= (n.2743-631T=) c.2197-631T= (n.2197-631T=) | |
2 | g.168927993A>G | CA760446646 | ABCB11 | c.1789-631T>C (n.1789-631T>C) c.3412-631T>C (n.3412-631T>C) c.2101-703T>C (n.2101-703T>C) c.3454-631T>C (n.3454-631T>C) c.3514-631T>C (n.3514-631T>C) c.1738-631T>C (n.1738-631T>C) c.2743-631T>C (n.2743-631T>C) c.2197-631T>C (n.2197-631T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927995T>C | CA537527117 | ABCB11 | c.1789-633A>G (n.1789-633A>G) c.3412-633A>G (n.3412-633A>G) c.2101-705A>G (n.2101-705A>G) c.3454-633A>G (n.3454-633A>G) c.3514-633A>G (n.3514-633A>G) c.1738-633A>G (n.1738-633A>G) c.2743-633A>G (n.2743-633A>G) c.2197-633A>G (n.2197-633A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927995T= | CA1306201833 | ABCB11 | c.1789-633A= (n.1789-633A=) c.3412-633A= (n.3412-633A=) c.2101-705A= (n.2101-705A=) c.3454-633A= (n.3454-633A=) c.3514-633A= (n.3514-633A=) c.1738-633A= (n.1738-633A=) c.2743-633A= (n.2743-633A=) c.2197-633A= (n.2197-633A=) | |
2 | g.168927997G>A | CA2753094311 | ABCB11 | c.1789-635C>T (n.1789-635C>T) c.3412-635C>T (n.3412-635C>T) c.2101-707C>T (n.2101-707C>T) c.3454-635C>T (n.3454-635C>T) c.3514-635C>T (n.3514-635C>T) c.1738-635C>T (n.1738-635C>T) c.2743-635C>T (n.2743-635C>T) c.2197-635C>T (n.2197-635C>T) | |
2 | g.168927997G>T | CA2508570622 | ABCB11 | c.1789-635C>A (n.1789-635C>A) c.3412-635C>A (n.3412-635C>A) c.2101-707C>A (n.2101-707C>A) c.3454-635C>A (n.3454-635C>A) c.3514-635C>A (n.3514-635C>A) c.1738-635C>A (n.1738-635C>A) c.2743-635C>A (n.2743-635C>A) c.2197-635C>A (n.2197-635C>A) | |
2 | g.168927998A= | CA1306201835 | ABCB11 | c.1789-636T= (n.1789-636T=) c.3412-636T= (n.3412-636T=) c.2101-708T= (n.2101-708T=) c.3454-636T= (n.3454-636T=) c.3514-636T= (n.3514-636T=) c.1738-636T= (n.1738-636T=) c.2743-636T= (n.2743-636T=) c.2197-636T= (n.2197-636T=) | |
2 | g.168927998A>G | CA59870651 | ABCB11 | c.1789-636T>C (n.1789-636T>C) c.3412-636T>C (n.3412-636T>C) c.2101-708T>C (n.2101-708T>C) c.3454-636T>C (n.3454-636T>C) c.3514-636T>C (n.3514-636T>C) c.1738-636T>C (n.1738-636T>C) c.2743-636T>C (n.2743-636T>C) c.2197-636T>C (n.2197-636T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168928000T>C | CA1306201838 | ABCB11 | c.1789-638A>G (n.1789-638A>G) c.3412-638A>G (n.3412-638A>G) c.2101-710A>G (n.2101-710A>G) c.3454-638A>G (n.3454-638A>G) c.3514-638A>G (n.3514-638A>G) c.1738-638A>G (n.1738-638A>G) c.2743-638A>G (n.2743-638A>G) c.2197-638A>G (n.2197-638A>G) | dbSNP |
2 | g.168928000T= | CA1306201837 | ABCB11 | c.1789-638A= (n.1789-638A=) c.3412-638A= (n.3412-638A=) c.2101-710A= (n.2101-710A=) c.3454-638A= (n.3454-638A=) c.3514-638A= (n.3514-638A=) c.1738-638A= (n.1738-638A=) c.2743-638A= (n.2743-638A=) c.2197-638A= (n.2197-638A=) | |
2 | g.168928002T>C | CA537527118 | ABCB11 | c.1789-640A>G (n.1789-640A>G) c.3412-640A>G (n.3412-640A>G) c.2101-712A>G (n.2101-712A>G) c.3454-640A>G (n.3454-640A>G) c.3514-640A>G (n.3514-640A>G) c.1738-640A>G (n.1738-640A>G) c.2743-640A>G (n.2743-640A>G) c.2197-640A>G (n.2197-640A>G) | dbSNP gnomAD v2 |