Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168927850T>C | CA760446530 | ABCB11 | c.1789-488A>G (n.1789-488A>G) c.3412-488A>G (n.3412-488A>G) c.2101-560A>G (n.2101-560A>G) c.3454-488A>G (n.3454-488A>G) c.3514-488A>G (n.3514-488A>G) c.1738-488A>G (n.1738-488A>G) c.2743-488A>G (n.2743-488A>G) c.2197-488A>G (n.2197-488A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927850T= | CA1306201728 | ABCB11 | c.1789-488A= (n.1789-488A=) c.3412-488A= (n.3412-488A=) c.2101-560A= (n.2101-560A=) c.3454-488A= (n.3454-488A=) c.3514-488A= (n.3514-488A=) c.1738-488A= (n.1738-488A=) c.2743-488A= (n.2743-488A=) c.2197-488A= (n.2197-488A=) | |
2 | g.168927857T>C | CA1039023949 | ABCB11 | c.1789-495A>G (n.1789-495A>G) c.3412-495A>G (n.3412-495A>G) c.2101-567A>G (n.2101-567A>G) c.3454-495A>G (n.3454-495A>G) c.3514-495A>G (n.3514-495A>G) c.1738-495A>G (n.1738-495A>G) c.2743-495A>G (n.2743-495A>G) c.2197-495A>G (n.2197-495A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927857T= | CA1306201730 | ABCB11 | c.1789-495A= (n.1789-495A=) c.3412-495A= (n.3412-495A=) c.2101-567A= (n.2101-567A=) c.3454-495A= (n.3454-495A=) c.3514-495A= (n.3514-495A=) c.1738-495A= (n.1738-495A=) c.2743-495A= (n.2743-495A=) c.2197-495A= (n.2197-495A=) | |
2 | g.168927862C>G | CA2753094305 | ABCB11 | c.1789-500G>C (n.1789-500G>C) c.3412-500G>C (n.3412-500G>C) c.2101-572G>C (n.2101-572G>C) c.3454-500G>C (n.3454-500G>C) c.3514-500G>C (n.3514-500G>C) c.1738-500G>C (n.1738-500G>C) c.2743-500G>C (n.2743-500G>C) c.2197-500G>C (n.2197-500G>C) | |
2 | g.168927866_168927870delinsCAACA | CA1306201731 | ABCB11 | c.1789-508_1789-504delinsTGTTG (n.1789-508_1789-504delinsTGTTG) c.3412-508_3412-504delinsTGTTG (n.3412-508_3412-504delinsTGTTG) c.2101-580_2101-576delinsTGTTG (n.2101-580_2101-576delinsTGTTG) c.3454-508_3454-504delinsTGTTG (n.3454-508_3454-504delinsTGTTG) c.3514-508_3514-504delinsTGTTG (n.3514-508_3514-504delinsTGTTG) c.1738-508_1738-504delinsTGTTG (n.1738-508_1738-504delinsTGTTG) c.2743-508_2743-504delinsTGTTG (n.2743-508_2743-504delinsTGTTG) c.2197-508_2197-504delinsTGTTG (n.2197-508_2197-504delinsTGTTG) | |
2 | g.168927871_168927874del | CA537527100 | ABCB11 | c.1789-508_1789-505del (n.1789-508_1789-505del) c.3412-508_3412-505del (n.3412-508_3412-505del) c.2101-580_2101-577del (n.2101-580_2101-577del) c.3454-508_3454-505del (n.3454-508_3454-505del) c.3514-508_3514-505del (n.3514-508_3514-505del) c.1738-508_1738-505del (n.1738-508_1738-505del) c.2743-508_2743-505del (n.2743-508_2743-505del) c.2197-508_2197-505del (n.2197-508_2197-505del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927868A= | CA1306201733 | ABCB11 | c.1789-506T= (n.1789-506T=) c.3412-506T= (n.3412-506T=) c.2101-578T= (n.2101-578T=) c.3454-506T= (n.3454-506T=) c.3514-506T= (n.3514-506T=) c.1738-506T= (n.1738-506T=) c.2743-506T= (n.2743-506T=) c.2197-506T= (n.2197-506T=) | |
2 | g.168927868A>G | CA1306201734 | ABCB11 | c.1789-506T>C (n.1789-506T>C) c.3412-506T>C (n.3412-506T>C) c.2101-578T>C (n.2101-578T>C) c.3454-506T>C (n.3454-506T>C) c.3514-506T>C (n.3514-506T>C) c.1738-506T>C (n.1738-506T>C) c.2743-506T>C (n.2743-506T>C) c.2197-506T>C (n.2197-506T>C) | dbSNP |
2 | g.168927870A= | CA1306201735 | ABCB11 | c.1789-508T= (n.1789-508T=) c.3412-508T= (n.3412-508T=) c.2101-580T= (n.2101-580T=) c.3454-508T= (n.3454-508T=) c.3514-508T= (n.3514-508T=) c.1738-508T= (n.1738-508T=) c.2743-508T= (n.2743-508T=) c.2197-508T= (n.2197-508T=) | |
2 | g.168927870A>C | CA1039023952 | ABCB11 | c.1789-508T>G (n.1789-508T>G) c.3412-508T>G (n.3412-508T>G) c.2101-580T>G (n.2101-580T>G) c.3454-508T>G (n.3454-508T>G) c.3514-508T>G (n.3514-508T>G) c.1738-508T>G (n.1738-508T>G) c.2743-508T>G (n.2743-508T>G) c.2197-508T>G (n.2197-508T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927870A>G | CA1306201736 | ABCB11 | c.1789-508T>C (n.1789-508T>C) c.3412-508T>C (n.3412-508T>C) c.2101-580T>C (n.2101-580T>C) c.3454-508T>C (n.3454-508T>C) c.3514-508T>C (n.3514-508T>C) c.1738-508T>C (n.1738-508T>C) c.2743-508T>C (n.2743-508T>C) c.2197-508T>C (n.2197-508T>C) | dbSNP |
2 | g.168927873_168927875delinsCAT | CA1306201738 | ABCB11 | c.1789-513_1789-511delinsATG (n.1789-513_1789-511delinsATG) c.3412-513_3412-511delinsATG (n.3412-513_3412-511delinsATG) c.2101-585_2101-583delinsATG (n.2101-585_2101-583delinsATG) c.3454-513_3454-511delinsATG (n.3454-513_3454-511delinsATG) c.3514-513_3514-511delinsATG (n.3514-513_3514-511delinsATG) c.1738-513_1738-511delinsATG (n.1738-513_1738-511delinsATG) c.2743-513_2743-511delinsATG (n.2743-513_2743-511delinsATG) c.2197-513_2197-511delinsATG (n.2197-513_2197-511delinsATG) | |
2 | g.168927874A= | CA1306201741 | ABCB11 | c.1789-512T= (n.1789-512T=) c.3412-512T= (n.3412-512T=) c.2101-584T= (n.2101-584T=) c.3454-512T= (n.3454-512T=) c.3514-512T= (n.3514-512T=) c.1738-512T= (n.1738-512T=) c.2743-512T= (n.2743-512T=) c.2197-512T= (n.2197-512T=) | |
2 | g.168927874A>G | CA760446542 | ABCB11 | c.1789-512T>C (n.1789-512T>C) c.3412-512T>C (n.3412-512T>C) c.2101-584T>C (n.2101-584T>C) c.3454-512T>C (n.3454-512T>C) c.3514-512T>C (n.3514-512T>C) c.1738-512T>C (n.1738-512T>C) c.2743-512T>C (n.2743-512T>C) c.2197-512T>C (n.2197-512T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927874A>T | CA2700746493 | ABCB11 | c.1789-512T>A (n.1789-512T>A) c.3412-512T>A (n.3412-512T>A) c.2101-584T>A (n.2101-584T>A) c.3454-512T>A (n.3454-512T>A) c.3514-512T>A (n.3514-512T>A) c.1738-512T>A (n.1738-512T>A) c.2743-512T>A (n.2743-512T>A) c.2197-512T>A (n.2197-512T>A) | dbSNP |
2 | g.168927878_168927879del | CA760446545 | ABCB11 | c.1789-513_1789-512del (n.1789-513_1789-512del) c.3412-513_3412-512del (n.3412-513_3412-512del) c.2101-585_2101-584del (n.2101-585_2101-584del) c.3454-513_3454-512del (n.3454-513_3454-512del) c.3514-513_3514-512del (n.3514-513_3514-512del) c.1738-513_1738-512del (n.1738-513_1738-512del) c.2743-513_2743-512del (n.2743-513_2743-512del) c.2197-513_2197-512del (n.2197-513_2197-512del) | dbSNP |
2 | g.168927880T>A | CA1039023954 | ABCB11 | c.1789-518A>T (n.1789-518A>T) c.3412-518A>T (n.3412-518A>T) c.2101-590A>T (n.2101-590A>T) c.3454-518A>T (n.3454-518A>T) c.3514-518A>T (n.3514-518A>T) c.1738-518A>T (n.1738-518A>T) c.2743-518A>T (n.2743-518A>T) c.2197-518A>T (n.2197-518A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927880T= | CA1306201742 | ABCB11 | c.1789-518A= (n.1789-518A=) c.3412-518A= (n.3412-518A=) c.2101-590A= (n.2101-590A=) c.3454-518A= (n.3454-518A=) c.3514-518A= (n.3514-518A=) c.1738-518A= (n.1738-518A=) c.2743-518A= (n.2743-518A=) c.2197-518A= (n.2197-518A=) | |
2 | g.168927884A= | CA1306201743 | ABCB11 | c.1789-522T= (n.1789-522T=) c.3412-522T= (n.3412-522T=) c.2101-594T= (n.2101-594T=) c.3454-522T= (n.3454-522T=) c.3514-522T= (n.3514-522T=) c.1738-522T= (n.1738-522T=) c.2743-522T= (n.2743-522T=) c.2197-522T= (n.2197-522T=) | |
2 | g.168927884A>T | CA1039023955 | ABCB11 | c.1789-522T>A (n.1789-522T>A) c.3412-522T>A (n.3412-522T>A) c.2101-594T>A (n.2101-594T>A) c.3454-522T>A (n.3454-522T>A) c.3514-522T>A (n.3514-522T>A) c.1738-522T>A (n.1738-522T>A) c.2743-522T>A (n.2743-522T>A) c.2197-522T>A (n.2197-522T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927887A= | CA1306201744 | ABCB11 | c.1789-525T= (n.1789-525T=) c.3412-525T= (n.3412-525T=) c.2101-597T= (n.2101-597T=) c.3454-525T= (n.3454-525T=) c.3514-525T= (n.3514-525T=) c.1738-525T= (n.1738-525T=) c.2743-525T= (n.2743-525T=) c.2197-525T= (n.2197-525T=) | |
2 | g.168927887A>C | CA59870587 | ABCB11 | c.1789-525T>G (n.1789-525T>G) c.3412-525T>G (n.3412-525T>G) c.2101-597T>G (n.2101-597T>G) c.3454-525T>G (n.3454-525T>G) c.3514-525T>G (n.3514-525T>G) c.1738-525T>G (n.1738-525T>G) c.2743-525T>G (n.2743-525T>G) c.2197-525T>G (n.2197-525T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927888C= | CA1306201746 | ABCB11 | c.1789-526G= (n.1789-526G=) c.3412-526G= (n.3412-526G=) c.2101-598G= (n.2101-598G=) c.3454-526G= (n.3454-526G=) c.3514-526G= (n.3514-526G=) c.1738-526G= (n.1738-526G=) c.2743-526G= (n.2743-526G=) c.2197-526G= (n.2197-526G=) | |
2 | g.168927888C>T | CA1306201747 | ABCB11 | c.1789-526G>A (n.1789-526G>A) c.3412-526G>A (n.3412-526G>A) c.2101-598G>A (n.2101-598G>A) c.3454-526G>A (n.3454-526G>A) c.3514-526G>A (n.3514-526G>A) c.1738-526G>A (n.1738-526G>A) c.2743-526G>A (n.2743-526G>A) c.2197-526G>A (n.2197-526G>A) | dbSNP |
2 | g.168927890T>C | CA2753094306 | ABCB11 | c.1789-528A>G (n.1789-528A>G) c.3412-528A>G (n.3412-528A>G) c.2101-600A>G (n.2101-600A>G) c.3454-528A>G (n.3454-528A>G) c.3514-528A>G (n.3514-528A>G) c.1738-528A>G (n.1738-528A>G) c.2743-528A>G (n.2743-528A>G) c.2197-528A>G (n.2197-528A>G) | |
2 | g.168927893C= | CA1306201748 | ABCB11 | c.1789-531G= (n.1789-531G=) c.3412-531G= (n.3412-531G=) c.2101-603G= (n.2101-603G=) c.3454-531G= (n.3454-531G=) c.3514-531G= (n.3514-531G=) c.1738-531G= (n.1738-531G=) c.2743-531G= (n.2743-531G=) c.2197-531G= (n.2197-531G=) | |
2 | g.168927893C>T | CA1306201749 | ABCB11 | c.1789-531G>A (n.1789-531G>A) c.3412-531G>A (n.3412-531G>A) c.2101-603G>A (n.2101-603G>A) c.3454-531G>A (n.3454-531G>A) c.3514-531G>A (n.3514-531G>A) c.1738-531G>A (n.1738-531G>A) c.2743-531G>A (n.2743-531G>A) c.2197-531G>A (n.2197-531G>A) | dbSNP |
2 | g.168927896A= | CA1306201752 | ABCB11 | c.1789-534T= (n.1789-534T=) c.3412-534T= (n.3412-534T=) c.2101-606T= (n.2101-606T=) c.3454-534T= (n.3454-534T=) c.3514-534T= (n.3514-534T=) c.1738-534T= (n.1738-534T=) c.2743-534T= (n.2743-534T=) c.2197-534T= (n.2197-534T=) | |
2 | g.168927896A>T | CA1039023958 | ABCB11 | c.1789-534T>A (n.1789-534T>A) c.3412-534T>A (n.3412-534T>A) c.2101-606T>A (n.2101-606T>A) c.3454-534T>A (n.3454-534T>A) c.3514-534T>A (n.3514-534T>A) c.1738-534T>A (n.1738-534T>A) c.2743-534T>A (n.2743-534T>A) c.2197-534T>A (n.2197-534T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927899G>A | CA1306201756 | ABCB11 | c.1789-537C>T (n.1789-537C>T) c.3412-537C>T (n.3412-537C>T) c.2101-609C>T (n.2101-609C>T) c.3454-537C>T (n.3454-537C>T) c.3514-537C>T (n.3514-537C>T) c.1738-537C>T (n.1738-537C>T) c.2743-537C>T (n.2743-537C>T) c.2197-537C>T (n.2197-537C>T) | dbSNP |
2 | g.168927899G= | CA1306201754 | ABCB11 | c.1789-537C= (n.1789-537C=) c.3412-537C= (n.3412-537C=) c.2101-609C= (n.2101-609C=) c.3454-537C= (n.3454-537C=) c.3514-537C= (n.3514-537C=) c.1738-537C= (n.1738-537C=) c.2743-537C= (n.2743-537C=) c.2197-537C= (n.2197-537C=) | |
2 | g.168927902C= | CA1306201758 | ABCB11 | c.1789-540G= (n.1789-540G=) c.3412-540G= (n.3412-540G=) c.2101-612G= (n.2101-612G=) c.3454-540G= (n.3454-540G=) c.3514-540G= (n.3514-540G=) c.1738-540G= (n.1738-540G=) c.2743-540G= (n.2743-540G=) c.2197-540G= (n.2197-540G=) | |
2 | g.168927902C>T | CA59870591 | ABCB11 | c.1789-540G>A (n.1789-540G>A) c.3412-540G>A (n.3412-540G>A) c.2101-612G>A (n.2101-612G>A) c.3454-540G>A (n.3454-540G>A) c.3514-540G>A (n.3514-540G>A) c.1738-540G>A (n.1738-540G>A) c.2743-540G>A (n.2743-540G>A) c.2197-540G>A (n.2197-540G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927903C>A | CA2581841216 | ABCB11 | c.1789-541G>T (n.1789-541G>T) c.3412-541G>T (n.3412-541G>T) c.2101-613G>T (n.2101-613G>T) c.3454-541G>T (n.3454-541G>T) c.3514-541G>T (n.3514-541G>T) c.1738-541G>T (n.1738-541G>T) c.2743-541G>T (n.2743-541G>T) c.2197-541G>T (n.2197-541G>T) | |
2 | g.168927903C= | CA1306201761 | ABCB11 | c.1789-541G= (n.1789-541G=) c.3412-541G= (n.3412-541G=) c.2101-613G= (n.2101-613G=) c.3454-541G= (n.3454-541G=) c.3514-541G= (n.3514-541G=) c.1738-541G= (n.1738-541G=) c.2743-541G= (n.2743-541G=) c.2197-541G= (n.2197-541G=) | |
2 | g.168927903C>G | CA2581841217 | ABCB11 | c.1789-541G>C (n.1789-541G>C) c.3412-541G>C (n.3412-541G>C) c.2101-613G>C (n.2101-613G>C) c.3454-541G>C (n.3454-541G>C) c.3514-541G>C (n.3514-541G>C) c.1738-541G>C (n.1738-541G>C) c.2743-541G>C (n.2743-541G>C) c.2197-541G>C (n.2197-541G>C) | |
2 | g.168927903C>T | CA59870592 | ABCB11 | c.1789-541G>A (n.1789-541G>A) c.3412-541G>A (n.3412-541G>A) c.2101-613G>A (n.2101-613G>A) c.3454-541G>A (n.3454-541G>A) c.3514-541G>A (n.3514-541G>A) c.1738-541G>A (n.1738-541G>A) c.2743-541G>A (n.2743-541G>A) c.2197-541G>A (n.2197-541G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927909A= | CA1306201763 | ABCB11 | c.1789-547T= (n.1789-547T=) c.3412-547T= (n.3412-547T=) c.2101-619T= (n.2101-619T=) c.3454-547T= (n.3454-547T=) c.3514-547T= (n.3514-547T=) c.1738-547T= (n.1738-547T=) c.2743-547T= (n.2743-547T=) c.2197-547T= (n.2197-547T=) | |
2 | g.168927909A>C | CA1039023963 | ABCB11 | c.1789-547T>G (n.1789-547T>G) c.3412-547T>G (n.3412-547T>G) c.2101-619T>G (n.2101-619T>G) c.3454-547T>G (n.3454-547T>G) c.3514-547T>G (n.3514-547T>G) c.1738-547T>G (n.1738-547T>G) c.2743-547T>G (n.2743-547T>G) c.2197-547T>G (n.2197-547T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927911G>A | CA1039023964 | ABCB11 | c.1789-549C>T (n.1789-549C>T) c.3412-549C>T (n.3412-549C>T) c.2101-621C>T (n.2101-621C>T) c.3454-549C>T (n.3454-549C>T) c.3514-549C>T (n.3514-549C>T) c.1738-549C>T (n.1738-549C>T) c.2743-549C>T (n.2743-549C>T) c.2197-549C>T (n.2197-549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927911G= | CA1306201764 | ABCB11 | c.1789-549C= (n.1789-549C=) c.3412-549C= (n.3412-549C=) c.2101-621C= (n.2101-621C=) c.3454-549C= (n.3454-549C=) c.3514-549C= (n.3514-549C=) c.1738-549C= (n.1738-549C=) c.2743-549C= (n.2743-549C=) c.2197-549C= (n.2197-549C=) | |
2 | g.168927913C>A | CA59870593 | ABCB11 | c.1789-551G>T (n.1789-551G>T) c.3412-551G>T (n.3412-551G>T) c.2101-623G>T (n.2101-623G>T) c.3454-551G>T (n.3454-551G>T) c.3514-551G>T (n.3514-551G>T) c.1738-551G>T (n.1738-551G>T) c.2743-551G>T (n.2743-551G>T) c.2197-551G>T (n.2197-551G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927913C= | CA1306201765 | ABCB11 | c.1789-551G= (n.1789-551G=) c.3412-551G= (n.3412-551G=) c.2101-623G= (n.2101-623G=) c.3454-551G= (n.3454-551G=) c.3514-551G= (n.3514-551G=) c.1738-551G= (n.1738-551G=) c.2743-551G= (n.2743-551G=) c.2197-551G= (n.2197-551G=) | |
2 | g.168927915T>A | CA59870598 | ABCB11 | c.1789-553A>T (n.1789-553A>T) c.3412-553A>T (n.3412-553A>T) c.2101-625A>T (n.2101-625A>T) c.3454-553A>T (n.3454-553A>T) c.3514-553A>T (n.3514-553A>T) c.1738-553A>T (n.1738-553A>T) c.2743-553A>T (n.2743-553A>T) c.2197-553A>T (n.2197-553A>T) | dbSNP |
2 | g.168927915T= | CA1306201766 | ABCB11 | c.1789-553A= (n.1789-553A=) c.3412-553A= (n.3412-553A=) c.2101-625A= (n.2101-625A=) c.3454-553A= (n.3454-553A=) c.3514-553A= (n.3514-553A=) c.1738-553A= (n.1738-553A=) c.2743-553A= (n.2743-553A=) c.2197-553A= (n.2197-553A=) | |
2 | g.168927921T>C | CA1306201768 | ABCB11 | c.1789-559A>G (n.1789-559A>G) c.3412-559A>G (n.3412-559A>G) c.2101-631A>G (n.2101-631A>G) c.3454-559A>G (n.3454-559A>G) c.3514-559A>G (n.3514-559A>G) c.1738-559A>G (n.1738-559A>G) c.2743-559A>G (n.2743-559A>G) c.2197-559A>G (n.2197-559A>G) | dbSNP |
2 | g.168927921T= | CA1306201767 | ABCB11 | c.1789-559A= (n.1789-559A=) c.3412-559A= (n.3412-559A=) c.2101-631A= (n.2101-631A=) c.3454-559A= (n.3454-559A=) c.3514-559A= (n.3514-559A=) c.1738-559A= (n.1738-559A=) c.2743-559A= (n.2743-559A=) c.2197-559A= (n.2197-559A=) | |
2 | g.168927923T>A | CA760446572 | ABCB11 | c.1789-561A>T (n.1789-561A>T) c.3412-561A>T (n.3412-561A>T) c.2101-633A>T (n.2101-633A>T) c.3454-561A>T (n.3454-561A>T) c.3514-561A>T (n.3514-561A>T) c.1738-561A>T (n.1738-561A>T) c.2743-561A>T (n.2743-561A>T) c.2197-561A>T (n.2197-561A>T) | dbSNP |
2 | g.168927923T= | CA1306201769 | ABCB11 | c.1789-561A= (n.1789-561A=) c.3412-561A= (n.3412-561A=) c.2101-633A= (n.2101-633A=) c.3454-561A= (n.3454-561A=) c.3514-561A= (n.3514-561A=) c.1738-561A= (n.1738-561A=) c.2743-561A= (n.2743-561A=) c.2197-561A= (n.2197-561A=) |