Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168927751C= | CA1306201644 | ABCB11 | c.1789-389G= (n.1789-389G=) c.3412-389G= (n.3412-389G=) c.2101-461G= (n.2101-461G=) c.3454-389G= (n.3454-389G=) c.3514-389G= (n.3514-389G=) c.1738-389G= (n.1738-389G=) c.2743-389G= (n.2743-389G=) c.2197-389G= (n.2197-389G=) | |
2 | g.168927751C>T | CA1039023927 | ABCB11 | c.1789-389G>A (n.1789-389G>A) c.3412-389G>A (n.3412-389G>A) c.2101-461G>A (n.2101-461G>A) c.3454-389G>A (n.3454-389G>A) c.3514-389G>A (n.3514-389G>A) c.1738-389G>A (n.1738-389G>A) c.2743-389G>A (n.2743-389G>A) c.2197-389G>A (n.2197-389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927759_168927769del | CA2753094301 | ABCB11 | c.1789-404_1789-394del (n.1789-404_1789-394del) c.3412-404_3412-394del (n.3412-404_3412-394del) c.2101-476_2101-466del (n.2101-476_2101-466del) c.3454-404_3454-394del (n.3454-404_3454-394del) c.3514-404_3514-394del (n.3514-404_3514-394del) c.1738-404_1738-394del (n.1738-404_1738-394del) c.2743-404_2743-394del (n.2743-404_2743-394del) c.2197-404_2197-394del (n.2197-404_2197-394del) | |
2 | g.168927758G>A | CA1306201648 | ABCB11 | c.1789-396C>T (n.1789-396C>T) c.3412-396C>T (n.3412-396C>T) c.2101-468C>T (n.2101-468C>T) c.3454-396C>T (n.3454-396C>T) c.3514-396C>T (n.3514-396C>T) c.1738-396C>T (n.1738-396C>T) c.2743-396C>T (n.2743-396C>T) c.2197-396C>T (n.2197-396C>T) | dbSNP |
2 | g.168927758G= | CA1306201647 | ABCB11 | c.1789-396C= (n.1789-396C=) c.3412-396C= (n.3412-396C=) c.2101-468C= (n.2101-468C=) c.3454-396C= (n.3454-396C=) c.3514-396C= (n.3514-396C=) c.1738-396C= (n.1738-396C=) c.2743-396C= (n.2743-396C=) c.2197-396C= (n.2197-396C=) | |
2 | g.168927758G>T | CA537527092 | ABCB11 | c.1789-396C>A (n.1789-396C>A) c.3412-396C>A (n.3412-396C>A) c.2101-468C>A (n.2101-468C>A) c.3454-396C>A (n.3454-396C>A) c.3514-396C>A (n.3514-396C>A) c.1738-396C>A (n.1738-396C>A) c.2743-396C>A (n.2743-396C>A) c.2197-396C>A (n.2197-396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927759C>A | CA1039023929 | ABCB11 | c.1789-397G>T (n.1789-397G>T) c.3412-397G>T (n.3412-397G>T) c.2101-469G>T (n.2101-469G>T) c.3454-397G>T (n.3454-397G>T) c.3514-397G>T (n.3514-397G>T) c.1738-397G>T (n.1738-397G>T) c.2743-397G>T (n.2743-397G>T) c.2197-397G>T (n.2197-397G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927759C= | CA1306201651 | ABCB11 | c.1789-397G= (n.1789-397G=) c.3412-397G= (n.3412-397G=) c.2101-469G= (n.2101-469G=) c.3454-397G= (n.3454-397G=) c.3514-397G= (n.3514-397G=) c.1738-397G= (n.1738-397G=) c.2743-397G= (n.2743-397G=) c.2197-397G= (n.2197-397G=) | |
2 | g.168927762T>C | CA537527093 | ABCB11 | c.1789-400A>G (n.1789-400A>G) c.3412-400A>G (n.3412-400A>G) c.2101-472A>G (n.2101-472A>G) c.3454-400A>G (n.3454-400A>G) c.3514-400A>G (n.3514-400A>G) c.1738-400A>G (n.1738-400A>G) c.2743-400A>G (n.2743-400A>G) c.2197-400A>G (n.2197-400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927762T= | CA1306201653 | ABCB11 | c.1789-400A= (n.1789-400A=) c.3412-400A= (n.3412-400A=) c.2101-472A= (n.2101-472A=) c.3454-400A= (n.3454-400A=) c.3514-400A= (n.3514-400A=) c.1738-400A= (n.1738-400A=) c.2743-400A= (n.2743-400A=) c.2197-400A= (n.2197-400A=) | |
2 | g.168927764T>C | CA1306201656 | ABCB11 | c.1789-402A>G (n.1789-402A>G) c.3412-402A>G (n.3412-402A>G) c.2101-474A>G (n.2101-474A>G) c.3454-402A>G (n.3454-402A>G) c.3514-402A>G (n.3514-402A>G) c.1738-402A>G (n.1738-402A>G) c.2743-402A>G (n.2743-402A>G) c.2197-402A>G (n.2197-402A>G) | dbSNP |
2 | g.168927764T= | CA1306201654 | ABCB11 | c.1789-402A= (n.1789-402A=) c.3412-402A= (n.3412-402A=) c.2101-474A= (n.2101-474A=) c.3454-402A= (n.3454-402A=) c.3514-402A= (n.3514-402A=) c.1738-402A= (n.1738-402A=) c.2743-402A= (n.2743-402A=) c.2197-402A= (n.2197-402A=) | |
2 | g.168927765A= | CA1306201658 | ABCB11 | c.1789-403T= (n.1789-403T=) c.3412-403T= (n.3412-403T=) c.2101-475T= (n.2101-475T=) c.3454-403T= (n.3454-403T=) c.3514-403T= (n.3514-403T=) c.1738-403T= (n.1738-403T=) c.2743-403T= (n.2743-403T=) c.2197-403T= (n.2197-403T=) | |
2 | g.168927765A>G | CA760446458 | ABCB11 | c.1789-403T>C (n.1789-403T>C) c.3412-403T>C (n.3412-403T>C) c.2101-475T>C (n.2101-475T>C) c.3454-403T>C (n.3454-403T>C) c.3514-403T>C (n.3514-403T>C) c.1738-403T>C (n.1738-403T>C) c.2743-403T>C (n.2743-403T>C) c.2197-403T>C (n.2197-403T>C) | dbSNP |
2 | g.168927766_168927767delinsAG | CA1306201661 | ABCB11 | c.1789-405_1789-404delinsCT (n.1789-405_1789-404delinsCT) c.3412-405_3412-404delinsCT (n.3412-405_3412-404delinsCT) c.2101-477_2101-476delinsCT (n.2101-477_2101-476delinsCT) c.3454-405_3454-404delinsCT (n.3454-405_3454-404delinsCT) c.3514-405_3514-404delinsCT (n.3514-405_3514-404delinsCT) c.1738-405_1738-404delinsCT (n.1738-405_1738-404delinsCT) c.2743-405_2743-404delinsCT (n.2743-405_2743-404delinsCT) c.2197-405_2197-404delinsCT (n.2197-405_2197-404delinsCT) | |
2 | g.168927767G>A | CA1306201666 | ABCB11 | c.1789-405C>T (n.1789-405C>T) c.3412-405C>T (n.3412-405C>T) c.2101-477C>T (n.2101-477C>T) c.3454-405C>T (n.3454-405C>T) c.3514-405C>T (n.3514-405C>T) c.1738-405C>T (n.1738-405C>T) c.2743-405C>T (n.2743-405C>T) c.2197-405C>T (n.2197-405C>T) | dbSNP |
2 | g.168927767G= | CA1306201665 | ABCB11 | c.1789-405C= (n.1789-405C=) c.3412-405C= (n.3412-405C=) c.2101-477C= (n.2101-477C=) c.3454-405C= (n.3454-405C=) c.3514-405C= (n.3514-405C=) c.1738-405C= (n.1738-405C=) c.2743-405C= (n.2743-405C=) c.2197-405C= (n.2197-405C=) | |
2 | g.168927769del | CA760446461 | ABCB11 | c.1789-405del (n.1789-405del) c.3412-405del (n.3412-405del) c.2101-477del (n.2101-477del) c.3454-405del (n.3454-405del) c.3514-405del (n.3514-405del) c.1738-405del (n.1738-405del) c.2743-405del (n.2743-405del) c.2197-405del (n.2197-405del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927768G>A | CA1306201668 | ABCB11 | c.1789-406C>T (n.1789-406C>T) c.3412-406C>T (n.3412-406C>T) c.2101-478C>T (n.2101-478C>T) c.3454-406C>T (n.3454-406C>T) c.3514-406C>T (n.3514-406C>T) c.1738-406C>T (n.1738-406C>T) c.2743-406C>T (n.2743-406C>T) c.2197-406C>T (n.2197-406C>T) | dbSNP |
2 | g.168927768G= | CA1306201667 | ABCB11 | c.1789-406C= (n.1789-406C=) c.3412-406C= (n.3412-406C=) c.2101-478C= (n.2101-478C=) c.3454-406C= (n.3454-406C=) c.3514-406C= (n.3514-406C=) c.1738-406C= (n.1738-406C=) c.2743-406C= (n.2743-406C=) c.2197-406C= (n.2197-406C=) | |
2 | g.168927771C>A | CA2700737395 | ABCB11 | c.1789-409G>T (n.1789-409G>T) c.3412-409G>T (n.3412-409G>T) c.2101-481G>T (n.2101-481G>T) c.3454-409G>T (n.3454-409G>T) c.3514-409G>T (n.3514-409G>T) c.1738-409G>T (n.1738-409G>T) c.2743-409G>T (n.2743-409G>T) c.2197-409G>T (n.2197-409G>T) | dbSNP |
2 | g.168927771C= | CA1306201669 | ABCB11 | c.1789-409G= (n.1789-409G=) c.3412-409G= (n.3412-409G=) c.2101-481G= (n.2101-481G=) c.3454-409G= (n.3454-409G=) c.3514-409G= (n.3514-409G=) c.1738-409G= (n.1738-409G=) c.2743-409G= (n.2743-409G=) c.2197-409G= (n.2197-409G=) | |
2 | g.168927771C>T | CA537527094 | ABCB11 | c.1789-409G>A (n.1789-409G>A) c.3412-409G>A (n.3412-409G>A) c.2101-481G>A (n.2101-481G>A) c.3454-409G>A (n.3454-409G>A) c.3514-409G>A (n.3514-409G>A) c.1738-409G>A (n.1738-409G>A) c.2743-409G>A (n.2743-409G>A) c.2197-409G>A (n.2197-409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927773A= | CA1306201670 | ABCB11 | c.1789-411T= (n.1789-411T=) c.3412-411T= (n.3412-411T=) c.2101-483T= (n.2101-483T=) c.3454-411T= (n.3454-411T=) c.3514-411T= (n.3514-411T=) c.1738-411T= (n.1738-411T=) c.2743-411T= (n.2743-411T=) c.2197-411T= (n.2197-411T=) | |
2 | g.168927773A>G | CA59870570 | ABCB11 | c.1789-411T>C (n.1789-411T>C) c.3412-411T>C (n.3412-411T>C) c.2101-483T>C (n.2101-483T>C) c.3454-411T>C (n.3454-411T>C) c.3514-411T>C (n.3514-411T>C) c.1738-411T>C (n.1738-411T>C) c.2743-411T>C (n.2743-411T>C) c.2197-411T>C (n.2197-411T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927775C>A | CA1306201673 | ABCB11 | c.1789-413G>T (n.1789-413G>T) c.3412-413G>T (n.3412-413G>T) c.2101-485G>T (n.2101-485G>T) c.3454-413G>T (n.3454-413G>T) c.3514-413G>T (n.3514-413G>T) c.1738-413G>T (n.1738-413G>T) c.2743-413G>T (n.2743-413G>T) c.2197-413G>T (n.2197-413G>T) | dbSNP |
2 | g.168927775C= | CA1306201672 | ABCB11 | c.1789-413G= (n.1789-413G=) c.3412-413G= (n.3412-413G=) c.2101-485G= (n.2101-485G=) c.3454-413G= (n.3454-413G=) c.3514-413G= (n.3514-413G=) c.1738-413G= (n.1738-413G=) c.2743-413G= (n.2743-413G=) c.2197-413G= (n.2197-413G=) | |
2 | g.168927775C>T | CA1039023940 | ABCB11 | c.1789-413G>A (n.1789-413G>A) c.3412-413G>A (n.3412-413G>A) c.2101-485G>A (n.2101-485G>A) c.3454-413G>A (n.3454-413G>A) c.3514-413G>A (n.3514-413G>A) c.1738-413G>A (n.1738-413G>A) c.2743-413G>A (n.2743-413G>A) c.2197-413G>A (n.2197-413G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927776C= | CA1306201674 | ABCB11 | c.1789-414G= (n.1789-414G=) c.3412-414G= (n.3412-414G=) c.2101-486G= (n.2101-486G=) c.3454-414G= (n.3454-414G=) c.3514-414G= (n.3514-414G=) c.1738-414G= (n.1738-414G=) c.2743-414G= (n.2743-414G=) c.2197-414G= (n.2197-414G=) | |
2 | g.168927776C>T | CA59870573 | ABCB11 | c.1789-414G>A (n.1789-414G>A) c.3412-414G>A (n.3412-414G>A) c.2101-486G>A (n.2101-486G>A) c.3454-414G>A (n.3454-414G>A) c.3514-414G>A (n.3514-414G>A) c.1738-414G>A (n.1738-414G>A) c.2743-414G>A (n.2743-414G>A) c.2197-414G>A (n.2197-414G>A) | dbSNP |
2 | g.168927777T>C | CA1306201677 | ABCB11 | c.1789-415A>G (n.1789-415A>G) c.3412-415A>G (n.3412-415A>G) c.2101-487A>G (n.2101-487A>G) c.3454-415A>G (n.3454-415A>G) c.3514-415A>G (n.3514-415A>G) c.1738-415A>G (n.1738-415A>G) c.2743-415A>G (n.2743-415A>G) c.2197-415A>G (n.2197-415A>G) | dbSNP |
2 | g.168927777T= | CA1306201676 | ABCB11 | c.1789-415A= (n.1789-415A=) c.3412-415A= (n.3412-415A=) c.2101-487A= (n.2101-487A=) c.3454-415A= (n.3454-415A=) c.3514-415A= (n.3514-415A=) c.1738-415A= (n.1738-415A=) c.2743-415A= (n.2743-415A=) c.2197-415A= (n.2197-415A=) | |
2 | g.168927780T>C | CA760446466 | ABCB11 | c.1789-418A>G (n.1789-418A>G) c.3412-418A>G (n.3412-418A>G) c.2101-490A>G (n.2101-490A>G) c.3454-418A>G (n.3454-418A>G) c.3514-418A>G (n.3514-418A>G) c.1738-418A>G (n.1738-418A>G) c.2743-418A>G (n.2743-418A>G) c.2197-418A>G (n.2197-418A>G) | dbSNP |
2 | g.168927780T= | CA1306201679 | ABCB11 | c.1789-418A= (n.1789-418A=) c.3412-418A= (n.3412-418A=) c.2101-490A= (n.2101-490A=) c.3454-418A= (n.3454-418A=) c.3514-418A= (n.3514-418A=) c.1738-418A= (n.1738-418A=) c.2743-418A= (n.2743-418A=) c.2197-418A= (n.2197-418A=) | |
2 | g.168927782T>C | CA1306201682 | ABCB11 | c.1789-420A>G (n.1789-420A>G) c.3412-420A>G (n.3412-420A>G) c.2101-492A>G (n.2101-492A>G) c.3454-420A>G (n.3454-420A>G) c.3514-420A>G (n.3514-420A>G) c.1738-420A>G (n.1738-420A>G) c.2743-420A>G (n.2743-420A>G) c.2197-420A>G (n.2197-420A>G) | dbSNP |
2 | g.168927782T= | CA1306201680 | ABCB11 | c.1789-420A= (n.1789-420A=) c.3412-420A= (n.3412-420A=) c.2101-492A= (n.2101-492A=) c.3454-420A= (n.3454-420A=) c.3514-420A= (n.3514-420A=) c.1738-420A= (n.1738-420A=) c.2743-420A= (n.2743-420A=) c.2197-420A= (n.2197-420A=) | |
2 | g.168927784T>C | CA59870578 | ABCB11 | c.1789-422A>G (n.1789-422A>G) c.3412-422A>G (n.3412-422A>G) c.2101-494A>G (n.2101-494A>G) c.3454-422A>G (n.3454-422A>G) c.3514-422A>G (n.3514-422A>G) c.1738-422A>G (n.1738-422A>G) c.2743-422A>G (n.2743-422A>G) c.2197-422A>G (n.2197-422A>G) | dbSNP |
2 | g.168927784T= | CA1306201683 | ABCB11 | c.1789-422A= (n.1789-422A=) c.3412-422A= (n.3412-422A=) c.2101-494A= (n.2101-494A=) c.3454-422A= (n.3454-422A=) c.3514-422A= (n.3514-422A=) c.1738-422A= (n.1738-422A=) c.2743-422A= (n.2743-422A=) c.2197-422A= (n.2197-422A=) | |
2 | g.168927786G>A | CA1306201686 | ABCB11 | c.1789-424C>T (n.1789-424C>T) c.3412-424C>T (n.3412-424C>T) c.2101-496C>T (n.2101-496C>T) c.3454-424C>T (n.3454-424C>T) c.3514-424C>T (n.3514-424C>T) c.1738-424C>T (n.1738-424C>T) c.2743-424C>T (n.2743-424C>T) c.2197-424C>T (n.2197-424C>T) | dbSNP |
2 | g.168927786G= | CA1306201685 | ABCB11 | c.1789-424C= (n.1789-424C=) c.3412-424C= (n.3412-424C=) c.2101-496C= (n.2101-496C=) c.3454-424C= (n.3454-424C=) c.3514-424C= (n.3514-424C=) c.1738-424C= (n.1738-424C=) c.2743-424C= (n.2743-424C=) c.2197-424C= (n.2197-424C=) | |
2 | g.168927792A>G | CA2700977079 | ABCB11 | c.1789-430T>C (n.1789-430T>C) c.3412-430T>C (n.3412-430T>C) c.2101-502T>C (n.2101-502T>C) c.3454-430T>C (n.3454-430T>C) c.3514-430T>C (n.3514-430T>C) c.1738-430T>C (n.1738-430T>C) c.2743-430T>C (n.2743-430T>C) c.2197-430T>C (n.2197-430T>C) | dbSNP |
2 | g.168927793C= | CA1306201688 | ABCB11 | c.1789-431G= (n.1789-431G=) c.3412-431G= (n.3412-431G=) c.2101-503G= (n.2101-503G=) c.3454-431G= (n.3454-431G=) c.3514-431G= (n.3514-431G=) c.1738-431G= (n.1738-431G=) c.2743-431G= (n.2743-431G=) c.2197-431G= (n.2197-431G=) | |
2 | g.168927793C>T | CA59870581 | ABCB11 | c.1789-431G>A (n.1789-431G>A) c.3412-431G>A (n.3412-431G>A) c.2101-503G>A (n.2101-503G>A) c.3454-431G>A (n.3454-431G>A) c.3514-431G>A (n.3514-431G>A) c.1738-431G>A (n.1738-431G>A) c.2743-431G>A (n.2743-431G>A) c.2197-431G>A (n.2197-431G>A) | dbSNP |
2 | g.168927798A= | CA1306201689 | ABCB11 | c.1789-436T= (n.1789-436T=) c.3412-436T= (n.3412-436T=) c.2101-508T= (n.2101-508T=) c.3454-436T= (n.3454-436T=) c.3514-436T= (n.3514-436T=) c.1738-436T= (n.1738-436T=) c.2743-436T= (n.2743-436T=) c.2197-436T= (n.2197-436T=) | |
2 | g.168927798A>T | CA1306201690 | ABCB11 | c.1789-436T>A (n.1789-436T>A) c.3412-436T>A (n.3412-436T>A) c.2101-508T>A (n.2101-508T>A) c.3454-436T>A (n.3454-436T>A) c.3514-436T>A (n.3514-436T>A) c.1738-436T>A (n.1738-436T>A) c.2743-436T>A (n.2743-436T>A) c.2197-436T>A (n.2197-436T>A) | dbSNP |
2 | g.168927799C>A | CA2555936685 | ABCB11 | c.1789-437G>T (n.1789-437G>T) c.3412-437G>T (n.3412-437G>T) c.2101-509G>T (n.2101-509G>T) c.3454-437G>T (n.3454-437G>T) c.3514-437G>T (n.3514-437G>T) c.1738-437G>T (n.1738-437G>T) c.2743-437G>T (n.2743-437G>T) c.2197-437G>T (n.2197-437G>T) | |
2 | g.168927801A>G | CA2753094302 | ABCB11 | c.1789-439T>C (n.1789-439T>C) c.3412-439T>C (n.3412-439T>C) c.2101-511T>C (n.2101-511T>C) c.3454-439T>C (n.3454-439T>C) c.3514-439T>C (n.3514-439T>C) c.1738-439T>C (n.1738-439T>C) c.2743-439T>C (n.2743-439T>C) c.2197-439T>C (n.2197-439T>C) | |
2 | g.168927806C= | CA1306201691 | ABCB11 | c.1789-444G= (n.1789-444G=) c.3412-444G= (n.3412-444G=) c.2101-516G= (n.2101-516G=) c.3454-444G= (n.3454-444G=) c.3514-444G= (n.3514-444G=) c.1738-444G= (n.1738-444G=) c.2743-444G= (n.2743-444G=) c.2197-444G= (n.2197-444G=) | |
2 | g.168927806C>T | CA1306201693 | ABCB11 | c.1789-444G>A (n.1789-444G>A) c.3412-444G>A (n.3412-444G>A) c.2101-516G>A (n.2101-516G>A) c.3454-444G>A (n.3454-444G>A) c.3514-444G>A (n.3514-444G>A) c.1738-444G>A (n.1738-444G>A) c.2743-444G>A (n.2743-444G>A) c.2197-444G>A (n.2197-444G>A) | dbSNP |
2 | g.168927809C= | CA1306201694 | ABCB11 | c.1789-447G= (n.1789-447G=) c.3412-447G= (n.3412-447G=) c.2101-519G= (n.2101-519G=) c.3454-447G= (n.3454-447G=) c.3514-447G= (n.3514-447G=) c.1738-447G= (n.1738-447G=) c.2743-447G= (n.2743-447G=) c.2197-447G= (n.2197-447G=) |