Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168927723G= | CA1306201618 | ABCB11 | c.1789-361C= (n.1789-361C=) c.3412-361C= (n.3412-361C=) c.2101-433C= (n.2101-433C=) c.3454-361C= (n.3454-361C=) c.3514-361C= (n.3514-361C=) c.1738-361C= (n.1738-361C=) c.2743-361C= (n.2743-361C=) c.2197-361C= (n.2197-361C=) | |
2 | g.168927723G>T | CA760446431 | ABCB11 | c.1789-361C>A (n.1789-361C>A) c.3412-361C>A (n.3412-361C>A) c.2101-433C>A (n.2101-433C>A) c.3454-361C>A (n.3454-361C>A) c.3514-361C>A (n.3514-361C>A) c.1738-361C>A (n.1738-361C>A) c.2743-361C>A (n.2743-361C>A) c.2197-361C>A (n.2197-361C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927726A= | CA1306201619 | ABCB11 | c.1789-364T= (n.1789-364T=) c.3412-364T= (n.3412-364T=) c.2101-436T= (n.2101-436T=) c.3454-364T= (n.3454-364T=) c.3514-364T= (n.3514-364T=) c.1738-364T= (n.1738-364T=) c.2743-364T= (n.2743-364T=) c.2197-364T= (n.2197-364T=) | |
2 | g.168927726A>C | CA1306201620 | ABCB11 | c.1789-364T>G (n.1789-364T>G) c.3412-364T>G (n.3412-364T>G) c.2101-436T>G (n.2101-436T>G) c.3454-364T>G (n.3454-364T>G) c.3514-364T>G (n.3514-364T>G) c.1738-364T>G (n.1738-364T>G) c.2743-364T>G (n.2743-364T>G) c.2197-364T>G (n.2197-364T>G) | dbSNP |
2 | g.168927727T>A | CA1306201624 | ABCB11 | c.1789-365A>T (n.1789-365A>T) c.3412-365A>T (n.3412-365A>T) c.2101-437A>T (n.2101-437A>T) c.3454-365A>T (n.3454-365A>T) c.3514-365A>T (n.3514-365A>T) c.1738-365A>T (n.1738-365A>T) c.2743-365A>T (n.2743-365A>T) c.2197-365A>T (n.2197-365A>T) | dbSNP |
2 | g.168927727T>C | CA59870548 | ABCB11 | c.1789-365A>G (n.1789-365A>G) c.3412-365A>G (n.3412-365A>G) c.2101-437A>G (n.2101-437A>G) c.3454-365A>G (n.3454-365A>G) c.3514-365A>G (n.3514-365A>G) c.1738-365A>G (n.1738-365A>G) c.2743-365A>G (n.2743-365A>G) c.2197-365A>G (n.2197-365A>G) | dbSNP |
2 | g.168927727T= | CA1306201623 | ABCB11 | c.1789-365A= (n.1789-365A=) c.3412-365A= (n.3412-365A=) c.2101-437A= (n.2101-437A=) c.3454-365A= (n.3454-365A=) c.3514-365A= (n.3514-365A=) c.1738-365A= (n.1738-365A=) c.2743-365A= (n.2743-365A=) c.2197-365A= (n.2197-365A=) | |
2 | g.168927728G>A | CA537527088 | ABCB11 | c.1789-366C>T (n.1789-366C>T) c.3412-366C>T (n.3412-366C>T) c.2101-438C>T (n.2101-438C>T) c.3454-366C>T (n.3454-366C>T) c.3514-366C>T (n.3514-366C>T) c.1738-366C>T (n.1738-366C>T) c.2743-366C>T (n.2743-366C>T) c.2197-366C>T (n.2197-366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927728G= | CA1306201626 | ABCB11 | c.1789-366C= (n.1789-366C=) c.3412-366C= (n.3412-366C=) c.2101-438C= (n.2101-438C=) c.3454-366C= (n.3454-366C=) c.3514-366C= (n.3514-366C=) c.1738-366C= (n.1738-366C=) c.2743-366C= (n.2743-366C=) c.2197-366C= (n.2197-366C=) | |
2 | g.168927729G>A | CA59870559 | ABCB11 | c.1789-367C>T (n.1789-367C>T) c.3412-367C>T (n.3412-367C>T) c.2101-439C>T (n.2101-439C>T) c.3454-367C>T (n.3454-367C>T) c.3514-367C>T (n.3514-367C>T) c.1738-367C>T (n.1738-367C>T) c.2743-367C>T (n.2743-367C>T) c.2197-367C>T (n.2197-367C>T) | dbSNP |
2 | g.168927729G>C | CA59870562 | ABCB11 | c.1789-367C>G (n.1789-367C>G) c.3412-367C>G (n.3412-367C>G) c.2101-439C>G (n.2101-439C>G) c.3454-367C>G (n.3454-367C>G) c.3514-367C>G (n.3514-367C>G) c.1738-367C>G (n.1738-367C>G) c.2743-367C>G (n.2743-367C>G) c.2197-367C>G (n.2197-367C>G) | dbSNP |
2 | g.168927729G= | CA1306201627 | ABCB11 | c.1789-367C= (n.1789-367C=) c.3412-367C= (n.3412-367C=) c.2101-439C= (n.2101-439C=) c.3454-367C= (n.3454-367C=) c.3514-367C= (n.3514-367C=) c.1738-367C= (n.1738-367C=) c.2743-367C= (n.2743-367C=) c.2197-367C= (n.2197-367C=) | |
2 | g.168927730A= | CA1306201630 | ABCB11 | c.1789-368T= (n.1789-368T=) c.3412-368T= (n.3412-368T=) c.2101-440T= (n.2101-440T=) c.3454-368T= (n.3454-368T=) c.3514-368T= (n.3514-368T=) c.1738-368T= (n.1738-368T=) c.2743-368T= (n.2743-368T=) c.2197-368T= (n.2197-368T=) | |
2 | g.168927730A>G | CA1306201631 | ABCB11 | c.1789-368T>C (n.1789-368T>C) c.3412-368T>C (n.3412-368T>C) c.2101-440T>C (n.2101-440T>C) c.3454-368T>C (n.3454-368T>C) c.3514-368T>C (n.3514-368T>C) c.1738-368T>C (n.1738-368T>C) c.2743-368T>C (n.2743-368T>C) c.2197-368T>C (n.2197-368T>C) | dbSNP |
2 | g.168927731A= | CA1306201632 | ABCB11 | c.1789-369T= (n.1789-369T=) c.3412-369T= (n.3412-369T=) c.2101-441T= (n.2101-441T=) c.3454-369T= (n.3454-369T=) c.3514-369T= (n.3514-369T=) c.1738-369T= (n.1738-369T=) c.2743-369T= (n.2743-369T=) c.2197-369T= (n.2197-369T=) | |
2 | g.168927732_168927733insTAAATA | CA1306201633 | ABCB11 | c.1789-370_1789-369insATTTAT (n.1789-370_1789-369insATTTAT) c.3412-370_3412-369insATTTAT (n.3412-370_3412-369insATTTAT) c.2101-442_2101-441insATTTAT (n.2101-442_2101-441insATTTAT) c.3454-370_3454-369insATTTAT (n.3454-370_3454-369insATTTAT) c.3514-370_3514-369insATTTAT (n.3514-370_3514-369insATTTAT) c.1738-370_1738-369insATTTAT (n.1738-370_1738-369insATTTAT) c.2743-370_2743-369insATTTAT (n.2743-370_2743-369insATTTAT) c.2197-370_2197-369insATTTAT (n.2197-370_2197-369insATTTAT) | dbSNP |
2 | g.168927733G>A | CA429912959 | ABCB11 | c.1789-371C>T (n.1789-371C>T) c.3412-371C>T (n.3412-371C>T) c.2101-443C>T (n.2101-443C>T) c.3454-371C>T (n.3454-371C>T) c.3514-371C>T (n.3514-371C>T) c.1738-371C>T (n.1738-371C>T) c.2743-371C>T (n.2743-371C>T) c.2197-371C>T (n.2197-371C>T) | |
2 | g.168927735A= | CA1306201635 | ABCB11 | c.1789-373T= (n.1789-373T=) c.3412-373T= (n.3412-373T=) c.2101-445T= (n.2101-445T=) c.3454-373T= (n.3454-373T=) c.3514-373T= (n.3514-373T=) c.1738-373T= (n.1738-373T=) c.2743-373T= (n.2743-373T=) c.2197-373T= (n.2197-373T=) | |
2 | g.168927735A>G | CA59870565 | ABCB11 | c.1789-373T>C (n.1789-373T>C) c.3412-373T>C (n.3412-373T>C) c.2101-445T>C (n.2101-445T>C) c.3454-373T>C (n.3454-373T>C) c.3514-373T>C (n.3514-373T>C) c.1738-373T>C (n.1738-373T>C) c.2743-373T>C (n.2743-373T>C) c.2197-373T>C (n.2197-373T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927736T>C | CA1306201640 | ABCB11 | c.1789-374A>G (n.1789-374A>G) c.3412-374A>G (n.3412-374A>G) c.2101-446A>G (n.2101-446A>G) c.3454-374A>G (n.3454-374A>G) c.3514-374A>G (n.3514-374A>G) c.1738-374A>G (n.1738-374A>G) c.2743-374A>G (n.2743-374A>G) c.2197-374A>G (n.2197-374A>G) | dbSNP |
2 | g.168927736T= | CA1306201638 | ABCB11 | c.1789-374A= (n.1789-374A=) c.3412-374A= (n.3412-374A=) c.2101-446A= (n.2101-446A=) c.3454-374A= (n.3454-374A=) c.3514-374A= (n.3514-374A=) c.1738-374A= (n.1738-374A=) c.2743-374A= (n.2743-374A=) c.2197-374A= (n.2197-374A=) | |
2 | g.168927742T>A | CA537527090 | ABCB11 | c.1789-380A>T (n.1789-380A>T) c.3412-380A>T (n.3412-380A>T) c.2101-452A>T (n.2101-452A>T) c.3454-380A>T (n.3454-380A>T) c.3514-380A>T (n.3514-380A>T) c.1738-380A>T (n.1738-380A>T) c.2743-380A>T (n.2743-380A>T) c.2197-380A>T (n.2197-380A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927742T= | CA1306201642 | ABCB11 | c.1789-380A= (n.1789-380A=) c.3412-380A= (n.3412-380A=) c.2101-452A= (n.2101-452A=) c.3454-380A= (n.3454-380A=) c.3514-380A= (n.3514-380A=) c.1738-380A= (n.1738-380A=) c.2743-380A= (n.2743-380A=) c.2197-380A= (n.2197-380A=) | |
2 | g.168927748A>T | CA2753094300 | ABCB11 | c.1789-386T>A (n.1789-386T>A) c.3412-386T>A (n.3412-386T>A) c.2101-458T>A (n.2101-458T>A) c.3454-386T>A (n.3454-386T>A) c.3514-386T>A (n.3514-386T>A) c.1738-386T>A (n.1738-386T>A) c.2743-386T>A (n.2743-386T>A) c.2197-386T>A (n.2197-386T>A) | |
2 | g.168927751C= | CA1306201644 | ABCB11 | c.1789-389G= (n.1789-389G=) c.3412-389G= (n.3412-389G=) c.2101-461G= (n.2101-461G=) c.3454-389G= (n.3454-389G=) c.3514-389G= (n.3514-389G=) c.1738-389G= (n.1738-389G=) c.2743-389G= (n.2743-389G=) c.2197-389G= (n.2197-389G=) | |
2 | g.168927751C>T | CA1039023927 | ABCB11 | c.1789-389G>A (n.1789-389G>A) c.3412-389G>A (n.3412-389G>A) c.2101-461G>A (n.2101-461G>A) c.3454-389G>A (n.3454-389G>A) c.3514-389G>A (n.3514-389G>A) c.1738-389G>A (n.1738-389G>A) c.2743-389G>A (n.2743-389G>A) c.2197-389G>A (n.2197-389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927759_168927769del | CA2753094301 | ABCB11 | c.1789-404_1789-394del (n.1789-404_1789-394del) c.3412-404_3412-394del (n.3412-404_3412-394del) c.2101-476_2101-466del (n.2101-476_2101-466del) c.3454-404_3454-394del (n.3454-404_3454-394del) c.3514-404_3514-394del (n.3514-404_3514-394del) c.1738-404_1738-394del (n.1738-404_1738-394del) c.2743-404_2743-394del (n.2743-404_2743-394del) c.2197-404_2197-394del (n.2197-404_2197-394del) | |
2 | g.168927758G>A | CA1306201648 | ABCB11 | c.1789-396C>T (n.1789-396C>T) c.3412-396C>T (n.3412-396C>T) c.2101-468C>T (n.2101-468C>T) c.3454-396C>T (n.3454-396C>T) c.3514-396C>T (n.3514-396C>T) c.1738-396C>T (n.1738-396C>T) c.2743-396C>T (n.2743-396C>T) c.2197-396C>T (n.2197-396C>T) | dbSNP |
2 | g.168927758G= | CA1306201647 | ABCB11 | c.1789-396C= (n.1789-396C=) c.3412-396C= (n.3412-396C=) c.2101-468C= (n.2101-468C=) c.3454-396C= (n.3454-396C=) c.3514-396C= (n.3514-396C=) c.1738-396C= (n.1738-396C=) c.2743-396C= (n.2743-396C=) c.2197-396C= (n.2197-396C=) | |
2 | g.168927758G>T | CA537527092 | ABCB11 | c.1789-396C>A (n.1789-396C>A) c.3412-396C>A (n.3412-396C>A) c.2101-468C>A (n.2101-468C>A) c.3454-396C>A (n.3454-396C>A) c.3514-396C>A (n.3514-396C>A) c.1738-396C>A (n.1738-396C>A) c.2743-396C>A (n.2743-396C>A) c.2197-396C>A (n.2197-396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927759C>A | CA1039023929 | ABCB11 | c.1789-397G>T (n.1789-397G>T) c.3412-397G>T (n.3412-397G>T) c.2101-469G>T (n.2101-469G>T) c.3454-397G>T (n.3454-397G>T) c.3514-397G>T (n.3514-397G>T) c.1738-397G>T (n.1738-397G>T) c.2743-397G>T (n.2743-397G>T) c.2197-397G>T (n.2197-397G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927759C= | CA1306201651 | ABCB11 | c.1789-397G= (n.1789-397G=) c.3412-397G= (n.3412-397G=) c.2101-469G= (n.2101-469G=) c.3454-397G= (n.3454-397G=) c.3514-397G= (n.3514-397G=) c.1738-397G= (n.1738-397G=) c.2743-397G= (n.2743-397G=) c.2197-397G= (n.2197-397G=) | |
2 | g.168927762T>C | CA537527093 | ABCB11 | c.1789-400A>G (n.1789-400A>G) c.3412-400A>G (n.3412-400A>G) c.2101-472A>G (n.2101-472A>G) c.3454-400A>G (n.3454-400A>G) c.3514-400A>G (n.3514-400A>G) c.1738-400A>G (n.1738-400A>G) c.2743-400A>G (n.2743-400A>G) c.2197-400A>G (n.2197-400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927762T= | CA1306201653 | ABCB11 | c.1789-400A= (n.1789-400A=) c.3412-400A= (n.3412-400A=) c.2101-472A= (n.2101-472A=) c.3454-400A= (n.3454-400A=) c.3514-400A= (n.3514-400A=) c.1738-400A= (n.1738-400A=) c.2743-400A= (n.2743-400A=) c.2197-400A= (n.2197-400A=) | |
2 | g.168927764T>C | CA1306201656 | ABCB11 | c.1789-402A>G (n.1789-402A>G) c.3412-402A>G (n.3412-402A>G) c.2101-474A>G (n.2101-474A>G) c.3454-402A>G (n.3454-402A>G) c.3514-402A>G (n.3514-402A>G) c.1738-402A>G (n.1738-402A>G) c.2743-402A>G (n.2743-402A>G) c.2197-402A>G (n.2197-402A>G) | dbSNP |
2 | g.168927764T= | CA1306201654 | ABCB11 | c.1789-402A= (n.1789-402A=) c.3412-402A= (n.3412-402A=) c.2101-474A= (n.2101-474A=) c.3454-402A= (n.3454-402A=) c.3514-402A= (n.3514-402A=) c.1738-402A= (n.1738-402A=) c.2743-402A= (n.2743-402A=) c.2197-402A= (n.2197-402A=) | |
2 | g.168927765A= | CA1306201658 | ABCB11 | c.1789-403T= (n.1789-403T=) c.3412-403T= (n.3412-403T=) c.2101-475T= (n.2101-475T=) c.3454-403T= (n.3454-403T=) c.3514-403T= (n.3514-403T=) c.1738-403T= (n.1738-403T=) c.2743-403T= (n.2743-403T=) c.2197-403T= (n.2197-403T=) | |
2 | g.168927765A>G | CA760446458 | ABCB11 | c.1789-403T>C (n.1789-403T>C) c.3412-403T>C (n.3412-403T>C) c.2101-475T>C (n.2101-475T>C) c.3454-403T>C (n.3454-403T>C) c.3514-403T>C (n.3514-403T>C) c.1738-403T>C (n.1738-403T>C) c.2743-403T>C (n.2743-403T>C) c.2197-403T>C (n.2197-403T>C) | dbSNP |
2 | g.168927766_168927767delinsAG | CA1306201661 | ABCB11 | c.1789-405_1789-404delinsCT (n.1789-405_1789-404delinsCT) c.3412-405_3412-404delinsCT (n.3412-405_3412-404delinsCT) c.2101-477_2101-476delinsCT (n.2101-477_2101-476delinsCT) c.3454-405_3454-404delinsCT (n.3454-405_3454-404delinsCT) c.3514-405_3514-404delinsCT (n.3514-405_3514-404delinsCT) c.1738-405_1738-404delinsCT (n.1738-405_1738-404delinsCT) c.2743-405_2743-404delinsCT (n.2743-405_2743-404delinsCT) c.2197-405_2197-404delinsCT (n.2197-405_2197-404delinsCT) | |
2 | g.168927767G>A | CA1306201666 | ABCB11 | c.1789-405C>T (n.1789-405C>T) c.3412-405C>T (n.3412-405C>T) c.2101-477C>T (n.2101-477C>T) c.3454-405C>T (n.3454-405C>T) c.3514-405C>T (n.3514-405C>T) c.1738-405C>T (n.1738-405C>T) c.2743-405C>T (n.2743-405C>T) c.2197-405C>T (n.2197-405C>T) | dbSNP |
2 | g.168927767G= | CA1306201665 | ABCB11 | c.1789-405C= (n.1789-405C=) c.3412-405C= (n.3412-405C=) c.2101-477C= (n.2101-477C=) c.3454-405C= (n.3454-405C=) c.3514-405C= (n.3514-405C=) c.1738-405C= (n.1738-405C=) c.2743-405C= (n.2743-405C=) c.2197-405C= (n.2197-405C=) | |
2 | g.168927769del | CA760446461 | ABCB11 | c.1789-405del (n.1789-405del) c.3412-405del (n.3412-405del) c.2101-477del (n.2101-477del) c.3454-405del (n.3454-405del) c.3514-405del (n.3514-405del) c.1738-405del (n.1738-405del) c.2743-405del (n.2743-405del) c.2197-405del (n.2197-405del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927768G>A | CA1306201668 | ABCB11 | c.1789-406C>T (n.1789-406C>T) c.3412-406C>T (n.3412-406C>T) c.2101-478C>T (n.2101-478C>T) c.3454-406C>T (n.3454-406C>T) c.3514-406C>T (n.3514-406C>T) c.1738-406C>T (n.1738-406C>T) c.2743-406C>T (n.2743-406C>T) c.2197-406C>T (n.2197-406C>T) | dbSNP |
2 | g.168927768G= | CA1306201667 | ABCB11 | c.1789-406C= (n.1789-406C=) c.3412-406C= (n.3412-406C=) c.2101-478C= (n.2101-478C=) c.3454-406C= (n.3454-406C=) c.3514-406C= (n.3514-406C=) c.1738-406C= (n.1738-406C=) c.2743-406C= (n.2743-406C=) c.2197-406C= (n.2197-406C=) | |
2 | g.168927771C>A | CA2700737395 | ABCB11 | c.1789-409G>T (n.1789-409G>T) c.3412-409G>T (n.3412-409G>T) c.2101-481G>T (n.2101-481G>T) c.3454-409G>T (n.3454-409G>T) c.3514-409G>T (n.3514-409G>T) c.1738-409G>T (n.1738-409G>T) c.2743-409G>T (n.2743-409G>T) c.2197-409G>T (n.2197-409G>T) | dbSNP |
2 | g.168927771C= | CA1306201669 | ABCB11 | c.1789-409G= (n.1789-409G=) c.3412-409G= (n.3412-409G=) c.2101-481G= (n.2101-481G=) c.3454-409G= (n.3454-409G=) c.3514-409G= (n.3514-409G=) c.1738-409G= (n.1738-409G=) c.2743-409G= (n.2743-409G=) c.2197-409G= (n.2197-409G=) | |
2 | g.168927771C>T | CA537527094 | ABCB11 | c.1789-409G>A (n.1789-409G>A) c.3412-409G>A (n.3412-409G>A) c.2101-481G>A (n.2101-481G>A) c.3454-409G>A (n.3454-409G>A) c.3514-409G>A (n.3514-409G>A) c.1738-409G>A (n.1738-409G>A) c.2743-409G>A (n.2743-409G>A) c.2197-409G>A (n.2197-409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927773A= | CA1306201670 | ABCB11 | c.1789-411T= (n.1789-411T=) c.3412-411T= (n.3412-411T=) c.2101-483T= (n.2101-483T=) c.3454-411T= (n.3454-411T=) c.3514-411T= (n.3514-411T=) c.1738-411T= (n.1738-411T=) c.2743-411T= (n.2743-411T=) c.2197-411T= (n.2197-411T=) | |
2 | g.168927773A>G | CA59870570 | ABCB11 | c.1789-411T>C (n.1789-411T>C) c.3412-411T>C (n.3412-411T>C) c.2101-483T>C (n.2101-483T>C) c.3454-411T>C (n.3454-411T>C) c.3514-411T>C (n.3514-411T>C) c.1738-411T>C (n.1738-411T>C) c.2743-411T>C (n.2743-411T>C) c.2197-411T>C (n.2197-411T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168927775C>A | CA1306201673 | ABCB11 | c.1789-413G>T (n.1789-413G>T) c.3412-413G>T (n.3412-413G>T) c.2101-485G>T (n.2101-485G>T) c.3454-413G>T (n.3454-413G>T) c.3514-413G>T (n.3514-413G>T) c.1738-413G>T (n.1738-413G>T) c.2743-413G>T (n.2743-413G>T) c.2197-413G>T (n.2197-413G>T) | dbSNP |