Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168923254C>A | CA1039040112 | ABCB11 | c.226+1403G>T c.2711G>T (n.2711G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.3867+1403G>T (n.3867+1403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923254C= | CA1306205612 | ABCB11 | c.226+1403G= c.2711G= (n.2711G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*322G= (n.*322G=) c.3867+1403G= (n.3867+1403G=) | |
2 | g.168923254C>G | CA1306205611 | ABCB11 | c.226+1403G>C c.2711G>C (n.2711G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.3867+1403G>C (n.3867+1403G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923254C>T | CA10611256 | ABCB11 | c.226+1403G>A c.2711G>A (n.2711G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.3867+1403G>A (n.3867+1403G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923254_168923255insAACCCCAAT | CA2661802882 | ABCB11 | c.226+1402_226+1403insATTGGGGTT c.2710_2711insATTGGGGTT (n.2710_2711insATTGGGGTT) c.*367_*368insATTGGGGTT (n.*367_*368insATTGGGGTT) c.*321_*322insATTGGGGTT (n.*321_*322insATTGGGGTT) c.3867+1402_3867+1403insATTGGGGTT (n.3867+1402_3867+1403insATTGGGGTT) | gnomAD v4 |
2 | g.168923255C>A | CA2661802883 | ABCB11 | c.226+1402G>T c.2710G>T (n.2710G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.3867+1402G>T (n.3867+1402G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923255C= | CA1306205613 | ABCB11 | c.226+1402G= c.2710G= (n.2710G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*321G= (n.*321G=) c.3867+1402G= (n.3867+1402G=) | |
2 | g.168923255C>G | CA2661802884 | ABCB11 | c.226+1402G>C c.2710G>C (n.2710G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.3867+1402G>C (n.3867+1402G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923255C>T | CA1306205614 | ABCB11 | c.226+1402G>A c.2710G>A (n.2710G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.3867+1402G>A (n.3867+1402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923256C>A | CA2661802886 | ABCB11 | c.226+1401G>T c.2709G>T (n.2709G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.3867+1401G>T (n.3867+1401G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923256C= | CA1306205615 | ABCB11 | c.226+1401G= c.2709G= (n.2709G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*320G= (n.*320G=) c.3867+1401G= (n.3867+1401G=) | |
2 | g.168923256C>G | CA2661802885 | ABCB11 | c.226+1401G>C c.2709G>C (n.2709G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.3867+1401G>C (n.3867+1401G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923256C>T | CA1306205616 | ABCB11 | c.226+1401G>A c.2709G>A (n.2709G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.3867+1401G>A (n.3867+1401G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923257T>A | CA2661802890 | ABCB11 | c.226+1400A>T c.2708A>T (n.2708A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.3867+1400A>T (n.3867+1400A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923257T>C | CA760462001 | ABCB11 | c.226+1400A>G c.2708A>G (n.2708A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.3867+1400A>G (n.3867+1400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923257T>G | CA2661802894 | ABCB11 | c.226+1400A>C c.2708A>C (n.2708A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.3867+1400A>C (n.3867+1400A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923257T= | CA1306205617 | ABCB11 | c.226+1400A= c.2708A= (n.2708A=) c.*365A= (n.*365A=) c.*319A= (n.*319A=) c.3867+1400A= (n.3867+1400A=) | |
2 | g.168923257_168923259del | CA2661802889 | ABCB11 | c.226+1398_226+1400del c.2706_2708del (n.2706_2708del) c.*363_*365del (n.*363_*365del) c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.3867+1398_3867+1400del (n.3867+1398_3867+1400del) | gnomAD v4 |
2 | g.168923258T>C | CA1306205618 | ABCB11 | c.226+1399A>G c.2707A>G (n.2707A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.3867+1399A>G (n.3867+1399A>G) | dbSNP |
2 | g.168923258T>G | CA2661802896 | ABCB11 | c.226+1399A>C c.2707A>C (n.2707A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.3867+1399A>C (n.3867+1399A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923258T= | CA1306205619 | ABCB11 | c.226+1399A= c.2707A= (n.2707A=) c.*364A= (n.*364A=) c.*318A= (n.*318A=) c.3867+1399A= (n.3867+1399A=) | |
2 | g.168923259del | CA2661802903 | ABCB11 | c.226+1398del c.2706del (n.2706del) c.*363del (n.*363del) c.*317del (n.*317del) c.3867+1398del (n.3867+1398del) | gnomAD v4 |
2 | g.168923259G>A | CA1039040123 | ABCB11 | c.226+1398C>T c.2706C>T (n.2706C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.3867+1398C>T (n.3867+1398C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923259G>C | CA59867548 | ABCB11 | c.226+1398C>G c.2706C>G (n.2706C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.3867+1398C>G (n.3867+1398C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923259G= | CA1306205620 | ABCB11 | c.226+1398C= c.2706C= (n.2706C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*317C= (n.*317C=) c.3867+1398C= (n.3867+1398C=) | |
2 | g.168923259G>T | CA2661802901 | ABCB11 | c.226+1398C>A c.2706C>A (n.2706C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.3867+1398C>A (n.3867+1398C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923262_168923264del | CA2661802900 | ABCB11 | c.226+1396_226+1398del c.2704_2706del (n.2704_2706del) c.*361_*363del (n.*361_*363del) c.*315_*317del (n.*315_*317del) c.3867+1396_3867+1398del (n.3867+1396_3867+1398del) | gnomAD v4 |
2 | g.168923260A>G | CA2661802905 | ABCB11 | c.226+1397T>C c.2705T>C (n.2705T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.3867+1397T>C (n.3867+1397T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923260A>T | CA2661802908 | ABCB11 | c.226+1397T>A c.2705T>A (n.2705T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.3867+1397T>A (n.3867+1397T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923261G>A | CA2661802910 | ABCB11 | c.226+1396C>T c.2704C>T (n.2704C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.3867+1396C>T (n.3867+1396C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923261G>T | CA2661802911 | ABCB11 | c.226+1396C>A c.2704C>A (n.2704C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.3867+1396C>A (n.3867+1396C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923262del | CA2661802909 | ABCB11 | c.226+1396del c.2704del (n.2704del) c.*361del (n.*361del) c.*315del (n.*315del) c.3867+1396del (n.3867+1396del) | gnomAD v4 |
2 | g.168923262G>A | CA2661802914 | ABCB11 | c.226+1395C>T c.2703C>T (n.2703C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.3867+1395C>T (n.3867+1395C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923262G>C | CA2661802915 | ABCB11 | c.226+1395C>G c.2703C>G (n.2703C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.3867+1395C>G (n.3867+1395C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923262G>T | CA2661802917 | ABCB11 | c.226+1395C>A c.2703C>A (n.2703C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.3867+1395C>A (n.3867+1395C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923263A>C | CA2661802919 | ABCB11 | c.226+1394T>G c.2702T>G (n.2702T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.3867+1394T>G (n.3867+1394T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923263A>G | CA2661802921 | ABCB11 | c.226+1394T>C c.2702T>C (n.2702T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.3867+1394T>C (n.3867+1394T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923263A>T | CA2661802922 | ABCB11 | c.226+1394T>A c.2702T>A (n.2702T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.3867+1394T>A (n.3867+1394T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923264G>A | CA760462006 | ABCB11 | c.226+1393C>T c.2701C>T (n.2701C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.3867+1393C>T (n.3867+1393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923264G>C | CA2661802925 | ABCB11 | c.226+1393C>G c.2701C>G (n.2701C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.3867+1393C>G (n.3867+1393C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923264G= | CA1306205621 | ABCB11 | c.226+1393C= c.2701C= (n.2701C=) c.*358C= (n.*358C=) c.*312C= (n.*312C=) c.3867+1393C= (n.3867+1393C=) | |
2 | g.168923264G>T | CA2661802924 | ABCB11 | c.226+1393C>A c.2701C>A (n.2701C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.3867+1393C>A (n.3867+1393C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923265T>A | CA2661802926 | ABCB11 | c.226+1392A>T c.2700A>T (n.2700A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.3867+1392A>T (n.3867+1392A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923265T>C | CA760462007 | ABCB11 | c.226+1392A>G c.2700A>G (n.2700A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.3867+1392A>G (n.3867+1392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923265T>G | CA2661802927 | ABCB11 | c.226+1392A>C c.2700A>C (n.2700A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.3867+1392A>C (n.3867+1392A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923265T= | CA1306205622 | ABCB11 | c.226+1392A= c.2700A= (n.2700A=) c.*357A= (n.*357A=) c.*311A= (n.*311A=) c.3867+1392A= (n.3867+1392A=) | |
2 | g.168923266T>G | CA2661802929 | ABCB11 | c.226+1391A>C c.2699A>C (n.2699A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.3867+1391A>C (n.3867+1391A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923267C>A | CA2661802931 | ABCB11 | c.226+1390G>T c.2698G>T (n.2698G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.3867+1390G>T (n.3867+1390G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923267C>G | CA2661802932 | ABCB11 | c.226+1390G>C c.2698G>C (n.2698G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.3867+1390G>C (n.3867+1390G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923268A= | CA1306205623 | ABCB11 | c.226+1389T= c.2697T= (n.2697T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*308T= (n.*308T=) c.3867+1389T= (n.3867+1389T=) |