WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168923154A>T | CA2661802579 | ABCB11 | c.226+1503T>A c.2811T>A (n.2811T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.3867+1503T>A (n.3867+1503T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923157T>A | CA1306205566 | ABCB11 | c.226+1500A>T c.2808A>T (n.2808A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.3867+1500A>T (n.3867+1500A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168923157T= | CA1306205565 | ABCB11 | c.226+1500A= c.2808A= (n.2808A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*419A= (n.*419A=) c.3867+1500A= (n.3867+1500A=) | |
| 2 | g.168923158C>A | CA2661802580 | ABCB11 | c.226+1499G>T c.2807G>T (n.2807G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.3867+1499G>T (n.3867+1499G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923158C>T | CA2700973815 | ABCB11 | c.226+1499G>A c.2807G>A (n.2807G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.3867+1499G>A (n.3867+1499G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923159T>C | CA1306205568 | ABCB11 | c.226+1498A>G c.2806A>G (n.2806A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.3867+1498A>G (n.3867+1498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923159T= | CA1306205567 | ABCB11 | c.226+1498A= c.2806A= (n.2806A=) c.*463A= (n.*463A=) c.*417A= (n.*417A=) c.3867+1498A= (n.3867+1498A=) | |
| 2 | g.168923160G>A | CA2661802583 | ABCB11 | c.226+1497C>T c.2805C>T (n.2805C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.3867+1497C>T (n.3867+1497C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923161A>T | CA2661802585 | ABCB11 | c.226+1496T>A c.2804T>A (n.2804T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.3867+1496T>A (n.3867+1496T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923162C>A | CA2661802586 | ABCB11 | c.226+1495G>T c.2803G>T (n.2803G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.3867+1495G>T (n.3867+1495G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923163C>A | CA2661802588 | ABCB11 | c.226+1494G>T c.2802G>T (n.2802G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.3867+1494G>T (n.3867+1494G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923163C>T | CA2661802587 | ABCB11 | c.226+1494G>A c.2802G>A (n.2802G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.3867+1494G>A (n.3867+1494G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923165T>G | CA2661802589 | ABCB11 | c.226+1492A>C c.2800A>C (n.2800A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.3867+1492A>C (n.3867+1492A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923166G>A | CA2661802590 | ABCB11 | c.226+1491C>T c.2799C>T (n.2799C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.3867+1491C>T (n.3867+1491C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923166G= | CA1306205569 | ABCB11 | c.226+1491C= c.2799C= (n.2799C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*410C= (n.*410C=) c.3867+1491C= (n.3867+1491C=) | |
| 2 | g.168923166G>T | CA1039040088 | ABCB11 | c.226+1491C>A c.2799C>A (n.2799C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.3867+1491C>A (n.3867+1491C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923167G>T | CA2661802592 | ABCB11 | c.226+1490C>A c.2798C>A (n.2798C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.3867+1490C>A (n.3867+1490C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923168T>G | CA2661802593 | ABCB11 | c.226+1489A>C c.2797A>C (n.2797A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.3867+1489A>C (n.3867+1489A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923169C>G | CA2661802594 | ABCB11 | c.226+1488G>C c.2796G>C (n.2796G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.3867+1488G>C (n.3867+1488G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923169C>T | CA2661802595 | ABCB11 | c.226+1488G>A c.2796G>A (n.2796G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.3867+1488G>A (n.3867+1488G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923170T>C | CA2661802597 | ABCB11 | c.226+1487A>G c.2795A>G (n.2795A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.3867+1487A>G (n.3867+1487A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923170T>G | CA2753093862 | ABCB11 | c.226+1487A>C c.2795A>C (n.2795A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.3867+1487A>C (n.3867+1487A>C) | |
| 2 | g.168923171A>C | CA2661802599 | ABCB11 | c.226+1486T>G c.2794T>G (n.2794T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.3867+1486T>G (n.3867+1486T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923172G>A | CA2661802600 | ABCB11 | c.226+1485C>T c.2793C>T (n.2793C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.3867+1485C>T (n.3867+1485C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923172G>T | CA2661802602 | ABCB11 | c.226+1485C>A c.2793C>A (n.2793C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.3867+1485C>A (n.3867+1485C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923173C>A | CA2661802605 | ABCB11 | c.226+1484G>T c.2792G>T (n.2792G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.3867+1484G>T (n.3867+1484G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923173C= | CA1306205570 | ABCB11 | c.226+1484G= c.2792G= (n.2792G=) c.*449G= (n.*449G=) c.*403G= (n.*403G=) c.3867+1484G= (n.3867+1484G=) | |
| 2 | g.168923173C>G | CA1306205571 | ABCB11 | c.226+1484G>C c.2792G>C (n.2792G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.3867+1484G>C (n.3867+1484G>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923173C>T | CA1306205572 | ABCB11 | c.226+1484G>A c.2792G>A (n.2792G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.3867+1484G>A (n.3867+1484G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923174T>C | CA2661802606 | ABCB11 | c.226+1483A>G c.2791A>G (n.2791A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.3867+1483A>G (n.3867+1483A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923175C>A | CA2661802607 | ABCB11 | c.226+1482G>T c.2790G>T (n.2790G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.3867+1482G>T (n.3867+1482G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923175C>T | CA2661802608 | ABCB11 | c.226+1482G>A c.2790G>A (n.2790G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.3867+1482G>A (n.3867+1482G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923176A>C | CA2661802609 | ABCB11 | c.226+1481T>G c.2789T>G (n.2789T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.3867+1481T>G (n.3867+1481T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923176A>T | CA2661802610 | ABCB11 | c.226+1481T>A c.2789T>A (n.2789T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.3867+1481T>A (n.3867+1481T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923177A>C | CA2661802612 | ABCB11 | c.226+1480T>G c.2788T>G (n.2788T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.3867+1480T>G (n.3867+1480T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923177A>G | CA2661802613 | ABCB11 | c.226+1480T>C c.2788T>C (n.2788T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.3867+1480T>C (n.3867+1480T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923177A>T | CA2661802615 | ABCB11 | c.226+1480T>A c.2788T>A (n.2788T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.3867+1480T>A (n.3867+1480T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923178G>T | CA2661802617 | ABCB11 | c.226+1479C>A c.2787C>A (n.2787C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.3867+1479C>A (n.3867+1479C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923179A>C | CA2661802619 | ABCB11 | c.226+1478T>G c.2786T>G (n.2786T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.3867+1478T>G (n.3867+1478T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923179A>G | CA2661802620 | ABCB11 | c.226+1478T>C c.2786T>C (n.2786T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.3867+1478T>C (n.3867+1478T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923179A>T | CA2661802621 | ABCB11 | c.226+1478T>A c.2786T>A (n.2786T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.3867+1478T>A (n.3867+1478T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923180A>C | CA2661802623 | ABCB11 | c.226+1477T>G c.2785T>G (n.2785T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.3867+1477T>G (n.3867+1477T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923180A>G | CA2661802625 | ABCB11 | c.226+1477T>C c.2785T>C (n.2785T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.3867+1477T>C (n.3867+1477T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923180A>T | CA2753093868 | ABCB11 | c.226+1477T>A c.2785T>A (n.2785T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.3867+1477T>A (n.3867+1477T>A) | |
| 2 | g.168923181A= | CA1306205573 | ABCB11 | c.226+1476T= c.2784T= (n.2784T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*395T= (n.*395T=) c.3867+1476T= (n.3867+1476T=) | |
| 2 | g.168923181A>C | CA2661802628 | ABCB11 | c.226+1476T>G c.2784T>G (n.2784T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.3867+1476T>G (n.3867+1476T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923181A>G | CA760461947 | ABCB11 | c.226+1476T>C c.2784T>C (n.2784T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.3867+1476T>C (n.3867+1476T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923181A>T | CA2661802631 | ABCB11 | c.226+1476T>A c.2784T>A (n.2784T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.3867+1476T>A (n.3867+1476T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923182C>A | CA1306205575 | ABCB11 | c.226+1475G>T c.2783G>T (n.2783G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.3867+1475G>T (n.3867+1475G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923182C= | CA1306205574 | ABCB11 | c.226+1475G= c.2783G= (n.2783G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*394G= (n.*394G=) c.3867+1475G= (n.3867+1475G=) |