UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168923089G= | CA1306205542 | ABCB11 | c.226+1568C= c.2876C= (n.2876C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*487C= (n.*487C=) c.3867+1568C= (n.3867+1568C=) | |
| 2 | g.168923089G>T | CA10611680 | ABCB11 | c.226+1568C>A c.2876C>A (n.2876C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.3867+1568C>A (n.3867+1568C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923090G>A | CA59867467 | ABCB11 | c.226+1567C>T c.2875C>T (n.2875C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.3867+1567C>T (n.3867+1567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923090G= | CA1306205543 | ABCB11 | c.226+1567C= c.2875C= (n.2875C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*486C= (n.*486C=) c.3867+1567C= (n.3867+1567C=) | |
| 2 | g.168923090G>T | CA537526764 | ABCB11 | c.226+1567C>A c.2875C>A (n.2875C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.3867+1567C>A (n.3867+1567C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923091T>G | CA2753093855 | ABCB11 | c.226+1566A>C c.2874A>C (n.2874A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.3867+1566A>C (n.3867+1566A>C) | |
| 2 | g.168923093T>C | CA2606393115 | ABCB11 | c.226+1564A>G c.2872A>G (n.2872A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.3867+1564A>G (n.3867+1564A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923094C>A | CA2661802526 | ABCB11 | c.226+1563G>T c.2871G>T (n.2871G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.3867+1563G>T (n.3867+1563G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923094C= | CA1306205544 | ABCB11 | c.226+1563G= c.2871G= (n.2871G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*482G= (n.*482G=) c.3867+1563G= (n.3867+1563G=) | |
| 2 | g.168923094C>G | CA760461919 | ABCB11 | c.226+1563G>C c.2871G>C (n.2871G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.3867+1563G>C (n.3867+1563G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923095A= | CA1306205545 | ABCB11 | c.226+1562T= c.2870T= (n.2870T=) c.*527T= (n.*527T=) c.*481T= (n.*481T=) c.3867+1562T= (n.3867+1562T=) | |
| 2 | g.168923095A>C | CA1039040064 | ABCB11 | c.226+1562T>G c.2870T>G (n.2870T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.3867+1562T>G (n.3867+1562T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923095A>T | CA2661802528 | ABCB11 | c.226+1562T>A c.2870T>A (n.2870T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.3867+1562T>A (n.3867+1562T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923096C>A | CA2661802530 | ABCB11 | c.226+1561G>T c.2869G>T (n.2869G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.3867+1561G>T (n.3867+1561G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923096C>T | CA2661802532 | ABCB11 | c.226+1561G>A c.2869G>A (n.2869G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.3867+1561G>A (n.3867+1561G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923097T>C | CA760461924 | ABCB11 | c.226+1560A>G c.2868A>G (n.2868A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.3867+1560A>G (n.3867+1560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923097T= | CA1306205546 | ABCB11 | c.226+1560A= c.2868A= (n.2868A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*479A= (n.*479A=) c.3867+1560A= (n.3867+1560A=) | |
| 2 | g.168923099G>A | CA2661802533 | ABCB11 | c.226+1558C>T c.2866C>T (n.2866C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.3867+1558C>T (n.3867+1558C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923099G>T | CA2661802535 | ABCB11 | c.226+1558C>A c.2866C>A (n.2866C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.3867+1558C>A (n.3867+1558C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923100A= | CA1306205547 | ABCB11 | c.226+1557T= c.2865T= (n.2865T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*476T= (n.*476T=) c.3867+1557T= (n.3867+1557T=) | |
| 2 | g.168923100A>G | CA537526765 | ABCB11 | c.226+1557T>C c.2865T>C (n.2865T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.3867+1557T>C (n.3867+1557T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923100A>T | CA2661802536 | ABCB11 | c.226+1557T>A c.2865T>A (n.2865T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.3867+1557T>A (n.3867+1557T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923101A>G | CA2661802538 | ABCB11 | c.226+1556T>C c.2864T>C (n.2864T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.3867+1556T>C (n.3867+1556T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923102A>G | CA2661802539 | ABCB11 | c.226+1555T>C c.2863T>C (n.2863T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.3867+1555T>C (n.3867+1555T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923105C>A | CA537526766 | ABCB11 | c.226+1552G>T c.2860G>T (n.2860G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.3867+1552G>T (n.3867+1552G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923105C= | CA1306205548 | ABCB11 | c.226+1552G= c.2860G= (n.2860G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*471G= (n.*471G=) c.3867+1552G= (n.3867+1552G=) | |
| 2 | g.168923105C>T | CA1306205549 | ABCB11 | c.226+1552G>A c.2860G>A (n.2860G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.3867+1552G>A (n.3867+1552G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923107A= | CA1306205550 | ABCB11 | c.226+1550T= c.2858T= (n.2858T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*469T= (n.*469T=) c.3867+1550T= (n.3867+1550T=) | |
| 2 | g.168923107A>T | CA537526767 | ABCB11 | c.226+1550T>A c.2858T>A (n.2858T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.3867+1550T>A (n.3867+1550T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923108A>T | CA2661802542 | ABCB11 | c.226+1549T>A c.2857T>A (n.2857T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.3867+1549T>A (n.3867+1549T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923109T>C | CA2753093857 | ABCB11 | c.226+1548A>G c.2856A>G (n.2856A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.3867+1548A>G (n.3867+1548A>G) | |
| 2 | g.168923109T>G | CA2661802545 | ABCB11 | c.226+1548A>C c.2856A>C (n.2856A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.3867+1548A>C (n.3867+1548A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923110T>C | CA760461936 | ABCB11 | c.226+1547A>G c.2855A>G (n.2855A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.3867+1547A>G (n.3867+1547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923110T= | CA1306205551 | ABCB11 | c.226+1547A= c.2855A= (n.2855A=) c.*512A= (n.*512A=) c.*466A= (n.*466A=) c.3867+1547A= (n.3867+1547A=) | |
| 2 | g.168923111T>C | CA2661802547 | ABCB11 | c.226+1546A>G c.2854A>G (n.2854A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.3867+1546A>G (n.3867+1546A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923112A= | CA1306205553 | ABCB11 | c.226+1545T= c.2853T= (n.2853T=) c.*510T= (n.*510T=) c.*464T= (n.*464T=) c.3867+1545T= (n.3867+1545T=) | |
| 2 | g.168923112A>G | CA1306205552 | ABCB11 | c.226+1545T>C c.2853T>C (n.2853T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.3867+1545T>C (n.3867+1545T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923113G>A | CA10611681 | ABCB11 | c.226+1544C>T c.2852C>T (n.2852C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.3867+1544C>T (n.3867+1544C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.168923113G= | CA1306205554 | ABCB11 | c.226+1544C= c.2852C= (n.2852C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*463C= (n.*463C=) c.3867+1544C= (n.3867+1544C=) | |
| 2 | g.168923113G>T | CA2661802550 | ABCB11 | c.226+1544C>A c.2852C>A (n.2852C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.3867+1544C>A (n.3867+1544C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923117A>G | CA2661802552 | ABCB11 | c.226+1540T>C c.2848T>C (n.2848T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.3867+1540T>C (n.3867+1540T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923122C>A | CA2661802553 | ABCB11 | c.226+1535G>T c.2843G>T (n.2843G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.3867+1535G>T (n.3867+1535G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923124C>A | CA2661802554 | ABCB11 | c.226+1533G>T c.2841G>T (n.2841G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.3867+1533G>T (n.3867+1533G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923124C= | CA1306205555 | ABCB11 | c.226+1533G= c.2841G= (n.2841G=) c.*498G= (n.*498G=) c.*452G= (n.*452G=) c.3867+1533G= (n.3867+1533G=) | |
| 2 | g.168923124C>G | CA760461944 | ABCB11 | c.226+1533G>C c.2841G>C (n.2841G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.3867+1533G>C (n.3867+1533G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923125A>G | CA2661802556 | ABCB11 | c.226+1532T>C c.2840T>C (n.2840T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.3867+1532T>C (n.3867+1532T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923125A>T | CA2700973746 | ABCB11 | c.226+1532T>A c.2840T>A (n.2840T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.3867+1532T>A (n.3867+1532T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923126G>T | CA2661802558 | ABCB11 | c.226+1531C>A c.2839C>A (n.2839C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.3867+1531C>A (n.3867+1531C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923128T>C | CA1306205557 | ABCB11 | c.226+1529A>G c.2837A>G (n.2837A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.3867+1529A>G (n.3867+1529A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923128T= | CA1306205556 | ABCB11 | c.226+1529A= c.2837A= (n.2837A=) c.*494A= (n.*494A=) c.*448A= (n.*448A=) c.3867+1529A= (n.3867+1529A=) |