UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168922989C>A | CA2661802405 | ABCB11 | c.226+1668G>T c.2976G>T (n.2976G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.3867+1668G>T (n.3867+1668G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168922989C= | CA1306205503 | ABCB11 | c.226+1668G= c.2976G= (n.2976G=) c.*633G= (n.*633G=) c.*587G= (n.*587G=) c.3867+1668G= (n.3867+1668G=) | |
| 2 | g.168922989C>T | CA760461836 | ABCB11 | c.226+1668G>A c.2976G>A (n.2976G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.3867+1668G>A (n.3867+1668G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168922992A= | CA1306205504 | ABCB11 | c.226+1665T= c.2973T= (n.2973T=) c.*630T= (n.*630T=) c.*584T= (n.*584T=) c.3867+1665T= (n.3867+1665T=) | |
| 2 | g.168922992A>G | CA760461844 | ABCB11 | c.226+1665T>C c.2973T>C (n.2973T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.3867+1665T>C (n.3867+1665T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168922992_168922993insC | CA647518710 | ABCB11 | c.226+1664_226+1665insG c.2972_2973insG (n.2972_2973insG) c.*629_*630insG (n.*629_*630insG) c.*583_*584insG (n.*583_*584insG) c.3867+1664_3867+1665insG (n.3867+1664_3867+1665insG) | COSMIC |
| 2 | g.168922994C>A | CA2661802407 | ABCB11 | c.226+1663G>T c.2971G>T (n.2971G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.3867+1663G>T (n.3867+1663G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168922995T>A | CA2661802409 | ABCB11 | c.226+1662A>T c.2970A>T (n.2970A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.3867+1662A>T (n.3867+1662A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168922995T>C | CA59867438 | ABCB11 | c.226+1662A>G c.2970A>G (n.2970A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.3867+1662A>G (n.3867+1662A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168922995T>G | CA59867440 | ABCB11 | c.226+1662A>C c.2970A>C (n.2970A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.3867+1662A>C (n.3867+1662A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168922995T= | CA1306205505 | ABCB11 | c.226+1662A= c.2970A= (n.2970A=) c.*627A= (n.*627A=) c.*581A= (n.*581A=) c.3867+1662A= (n.3867+1662A=) | |
| 2 | g.168922996G>T | CA2661802412 | ABCB11 | c.226+1661C>A c.2969C>A (n.2969C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.3867+1661C>A (n.3867+1661C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168922997G>T | CA2661802413 | ABCB11 | c.226+1660C>A c.2968C>A (n.2968C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.3867+1660C>A (n.3867+1660C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168922999A>G | CA2661802415 | ABCB11 | c.226+1658T>C c.2966T>C (n.2966T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.3867+1658T>C (n.3867+1658T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923000A>G | CA2661802417 | ABCB11 | c.226+1657T>C c.2965T>C (n.2965T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.3867+1657T>C (n.3867+1657T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923001G>A | CA2606393113 | ABCB11 | c.226+1656C>T c.2964C>T (n.2964C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.3867+1656C>T (n.3867+1656C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923001G>T | CA2499843335 | ABCB11 | c.226+1656C>A c.2964C>A (n.2964C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.3867+1656C>A (n.3867+1656C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923003T>C | CA2661802418 | ABCB11 | c.226+1654A>G c.2962A>G (n.2962A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.3867+1654A>G (n.3867+1654A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923004C>A | CA2661802420 | ABCB11 | c.226+1653G>T c.2961G>T (n.2961G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.3867+1653G>T (n.3867+1653G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923008C>A | CA2661802421 | ABCB11 | c.226+1649G>T c.2957G>T (n.2957G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.3867+1649G>T (n.3867+1649G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923008C= | CA1306205506 | ABCB11 | c.226+1649G= c.2957G= (n.2957G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*568G= (n.*568G=) c.3867+1649G= (n.3867+1649G=) | |
| 2 | g.168923008C>T | CA1306205507 | ABCB11 | c.226+1649G>A c.2957G>A (n.2957G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.3867+1649G>A (n.3867+1649G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923010A>C | CA2661802422 | ABCB11 | c.226+1647T>G c.2955T>G (n.2955T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.3867+1647T>G (n.3867+1647T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923010A>G | CA2661802423 | ABCB11 | c.226+1647T>C c.2955T>C (n.2955T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.3867+1647T>C (n.3867+1647T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923012T>C | CA1306205508 | ABCB11 | c.226+1645A>G c.2953A>G (n.2953A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.3867+1645A>G (n.3867+1645A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923012T= | CA1306205509 | ABCB11 | c.226+1645A= c.2953A= (n.2953A=) c.*610A= (n.*610A=) c.*564A= (n.*564A=) c.3867+1645A= (n.3867+1645A=) | |
| 2 | g.168923013A= | CA1306205510 | ABCB11 | c.226+1644T= c.2952T= (n.2952T=) c.*609T= (n.*609T=) c.*563T= (n.*563T=) c.3867+1644T= (n.3867+1644T=) | |
| 2 | g.168923013A>G | CA1306205511 | ABCB11 | c.226+1644T>C c.2952T>C (n.2952T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.3867+1644T>C (n.3867+1644T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923014C>A | CA2661802425 | ABCB11 | c.226+1643G>T c.2951G>T (n.2951G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.3867+1643G>T (n.3867+1643G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923014C= | CA1306205512 | ABCB11 | c.226+1643G= c.2951G= (n.2951G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*562G= (n.*562G=) c.3867+1643G= (n.3867+1643G=) | |
| 2 | g.168923014C>T | CA537526761 | ABCB11 | c.226+1643G>A c.2951G>A (n.2951G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.3867+1643G>A (n.3867+1643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923015T>C | CA2661802426 | ABCB11 | c.226+1642A>G c.2950A>G (n.2950A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.3867+1642A>G (n.3867+1642A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923015_168923020delinsTTTCCC | CA1306205513 | ABCB11 | c.226+1637_226+1642delinsGGGAAA c.2945_2950delinsGGGAAA (n.2945_2950delinsGGGAAA) c.*602_*607delinsGGGAAA (n.*602_*607delinsGGGAAA) c.*556_*561delinsGGGAAA (n.*556_*561delinsGGGAAA) c.3867+1637_3867+1642delinsGGGAAA (n.3867+1637_3867+1642delinsGGGAAA) | |
| 2 | g.168923016T>C | CA1039040046 | ABCB11 | c.226+1641A>G c.2949A>G (n.2949A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.3867+1641A>G (n.3867+1641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923016T= | CA1306205514 | ABCB11 | c.226+1641A= c.2949A= (n.2949A=) c.*606A= (n.*606A=) c.*560A= (n.*560A=) c.3867+1641A= (n.3867+1641A=) | |
| 2 | g.168923018_168923022del | CA760461859 | ABCB11 | c.226+1637_226+1641del c.2945_2949del (n.2945_2949del) c.*602_*606del (n.*602_*606del) c.*556_*560del (n.*556_*560del) c.3867+1637_3867+1641del (n.3867+1637_3867+1641del) | dbSNP |
| 2 | g.168923017T>C | CA1306205516 | ABCB11 | c.226+1640A>G c.2948A>G (n.2948A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.3867+1640A>G (n.3867+1640A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923017T>G | CA2606393114 | ABCB11 | c.226+1640A>C c.2948A>C (n.2948A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.3867+1640A>C (n.3867+1640A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923017T= | CA1306205515 | ABCB11 | c.226+1640A= c.2948A= (n.2948A=) c.*605A= (n.*605A=) c.*559A= (n.*559A=) c.3867+1640A= (n.3867+1640A=) | |
| 2 | g.168923018C>A | CA1306205518 | ABCB11 | c.226+1639G>T c.2947G>T (n.2947G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.3867+1639G>T (n.3867+1639G>T) | dbSNP |
| 2 | g.168923018C= | CA1306205517 | ABCB11 | c.226+1639G= c.2947G= (n.2947G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*558G= (n.*558G=) c.3867+1639G= (n.3867+1639G=) | |
| 2 | g.168923019C>A | CA2661802430 | ABCB11 | c.226+1638G>T c.2946G>T (n.2946G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.3867+1638G>T (n.3867+1638G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923020C>A | CA2661802431 | ABCB11 | c.226+1637G>T c.2945G>T (n.2945G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.3867+1637G>T (n.3867+1637G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923021T>A | CA760461864 | ABCB11 | c.226+1636A>T c.2944A>T (n.2944A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.3867+1636A>T (n.3867+1636A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923021T>C | CA1039040049 | ABCB11 | c.226+1636A>G c.2944A>G (n.2944A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.3867+1636A>G (n.3867+1636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923021T= | CA1306205519 | ABCB11 | c.226+1636A= c.2944A= (n.2944A=) c.*601A= (n.*601A=) c.*555A= (n.*555A=) c.3867+1636A= (n.3867+1636A=) | |
| 2 | g.168923024C>A | CA2661802433 | ABCB11 | c.226+1633G>T c.2941G>T (n.2941G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.3867+1633G>T (n.3867+1633G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923024C= | CA1306205520 | ABCB11 | c.226+1633G= c.2941G= (n.2941G=) c.*598G= (n.*598G=) c.*552G= (n.*552G=) c.3867+1633G= (n.3867+1633G=) | |
| 2 | g.168923024C>G | CA59867442 | ABCB11 | c.226+1633G>C c.2941G>C (n.2941G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.3867+1633G>C (n.3867+1633G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923024C>T | CA2661802435 | ABCB11 | c.226+1633G>A c.2941G>A (n.2941G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.3867+1633G>A (n.3867+1633G>A) | gnomAD v4 |