Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.168906638T>ACA2579753848G6PC2,SPC25c.441-26T>A (n.441-26T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906640C=CA1306196287G6PC2,SPC25c.441-24C= (n.441-24C=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.219-925G>C (n.219-925G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906643G=CA1306196289G6PC2,SPC25c.441-21G= (n.441-21G=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906644T=CA1306196291G6PC2,SPC25c.441-20T= (n.441-20T=)
c.*22-20T= (n.*22-20T=)
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c.93-20dup (n.93-20dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906645A=CA1306196292G6PC2,SPC25c.441-19A= (n.441-19A=)
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2g.168906645A>GCA1039034506G6PC2,SPC25c.441-19A>G (n.441-19A>G)
c.*22-19A>G (n.*22-19A>G)
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c.441-923A>G (n.441-923A>G)
c.-173+6555T>C (n.-173+6555T>C)
n.157-923A>G
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c.329-923A>G (n.329-923A>G)
c.93-19A>G (n.93-19A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906646T>CCA2661800308G6PC2,SPC25c.441-18T>C (n.441-18T>C)
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c.441-922T>C (n.441-922T>C)
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n.157-922T>C
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c.329-922T>C (n.329-922T>C)
c.93-18T>C (n.93-18T>C)
gnomAD v4
2g.168906647C>ACA2661800309G6PC2,SPC25c.441-17C>A (n.441-17C>A)
c.*22-17C>A (n.*22-17C>A)
c.219-921C>A (n.219-921C>A)
c.441-921C>A (n.441-921C>A)
c.-173+6553G>T (n.-173+6553G>T)
n.157-921C>A
n.176+6549G>T
c.329-921C>A (n.329-921C>A)
c.93-17C>A (n.93-17C>A)
gnomAD v4
2g.168906647C>TCA2661800310G6PC2,SPC25c.441-17C>T (n.441-17C>T)
c.*22-17C>T (n.*22-17C>T)
c.219-921C>T (n.219-921C>T)
c.441-921C>T (n.441-921C>T)
c.-173+6553G>A (n.-173+6553G>A)
n.157-921C>T
n.176+6549G>A
c.329-921C>T (n.329-921C>T)
c.93-17C>T (n.93-17C>T)
gnomAD v4
2g.168906647_168906648delinsCTCA1306196293G6PC2,SPC25c.441-17_441-16delinsCT (n.441-17_441-16delinsCT)
c.*22-17_*22-16delinsCT (n.*22-17_*22-16delinsCT)
c.219-921_219-920delinsCT (n.219-921_219-920delinsCT)
c.441-921_441-920delinsCT (n.441-921_441-920delinsCT)
c.-173+6552_-173+6553delinsAG (n.-173+6552_-173+6553delinsAG)
n.157-921_157-920delinsCT
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c.93-17_93-16delinsCT (n.93-17_93-16delinsCT)
2g.168906648delCA1950704G6PC2,SPC25c.441-16del (n.441-16del)
c.*22-16del (n.*22-16del)
c.219-920del (n.219-920del)
c.441-920del (n.441-920del)
c.-173+6552del (n.-173+6552del)
n.157-920del
n.176+6548del
c.329-920del (n.329-920del)
c.93-16del (n.93-16del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906648T>ACA2661800311G6PC2,SPC25c.441-16T>A (n.441-16T>A)
c.*22-16T>A (n.*22-16T>A)
c.219-920T>A (n.219-920T>A)
c.441-920T>A (n.441-920T>A)
c.-173+6552A>T (n.-173+6552A>T)
n.157-920T>A
n.176+6548A>T
c.329-920T>A (n.329-920T>A)
c.93-16T>A (n.93-16T>A)
gnomAD v4
2g.168906648T>CCA2661800312G6PC2,SPC25c.441-16T>C (n.441-16T>C)
c.*22-16T>C (n.*22-16T>C)
c.219-920T>C (n.219-920T>C)
c.441-920T>C (n.441-920T>C)
c.-173+6552A>G (n.-173+6552A>G)
n.157-920T>C
n.176+6548A>G
c.329-920T>C (n.329-920T>C)
c.93-16T>C (n.93-16T>C)
gnomAD v4
2g.168906649_168906650delCA2577147759G6PC2,SPC25c.441-15_441-14del (n.441-15_441-14del)
c.*22-15_*22-14del (n.*22-15_*22-14del)
c.219-919_219-918del (n.219-919_219-918del)
c.441-919_441-918del (n.441-919_441-918del)
c.-173+6551_-173+6552del (n.-173+6551_-173+6552del)
n.157-919_157-918del
n.176+6547_176+6548del
c.329-919_329-918del (n.329-919_329-918del)
c.93-15_93-14del (n.93-15_93-14del)
2g.168906650T>CCA2661800313G6PC2,SPC25c.441-14T>C (n.441-14T>C)
c.*22-14T>C (n.*22-14T>C)
c.219-918T>C (n.219-918T>C)
c.441-918T>C (n.441-918T>C)
c.-173+6550A>G (n.-173+6550A>G)
n.157-918T>C
n.176+6546A>G
c.329-918T>C (n.329-918T>C)
c.93-14T>C (n.93-14T>C)
gnomAD v4
2g.168906651T>CCA2661800314G6PC2,SPC25c.441-13T>C (n.441-13T>C)
c.*22-13T>C (n.*22-13T>C)
c.219-917T>C (n.219-917T>C)
c.441-917T>C (n.441-917T>C)
c.-173+6549A>G (n.-173+6549A>G)
n.157-917T>C
n.176+6545A>G
c.329-917T>C (n.329-917T>C)
c.93-13T>C (n.93-13T>C)
gnomAD v4
2g.168906652C>ACA2661800315G6PC2,SPC25c.441-12C>A (n.441-12C>A)
c.*22-12C>A (n.*22-12C>A)
c.219-916C>A (n.219-916C>A)
c.441-916C>A (n.441-916C>A)
c.-173+6548G>T (n.-173+6548G>T)
n.157-916C>A
n.176+6544G>T
c.329-916C>A (n.329-916C>A)
c.93-12C>A (n.93-12C>A)
gnomAD v4
2g.168906652C>TCA2577147760G6PC2,SPC25c.441-12C>T (n.441-12C>T)
c.*22-12C>T (n.*22-12C>T)
c.219-916C>T (n.219-916C>T)
c.441-916C>T (n.441-916C>T)
c.-173+6548G>A (n.-173+6548G>A)
n.157-916C>T
n.176+6544G>A
c.329-916C>T (n.329-916C>T)
c.93-12C>T (n.93-12C>T)
gnomAD v4
2g.168906653T>CCA2661800316G6PC2,SPC25c.441-11T>C (n.441-11T>C)
c.*22-11T>C (n.*22-11T>C)
c.219-915T>C (n.219-915T>C)
c.441-915T>C (n.441-915T>C)
c.-173+6547A>G (n.-173+6547A>G)
n.157-915T>C
n.176+6543A>G
c.329-915T>C (n.329-915T>C)
c.93-11T>C (n.93-11T>C)
gnomAD v4
2g.168906654delCA2753094739G6PC2,SPC25c.441-10del (n.441-10del)
c.*22-10del (n.*22-10del)
c.219-914del (n.219-914del)
c.441-914del (n.441-914del)
c.-173+6547del (n.-173+6547del)
n.157-914del
n.176+6543del
c.329-914del (n.329-914del)
c.93-10del (n.93-10del)
2g.168906654T>CCA2661800317G6PC2,SPC25c.441-10T>C (n.441-10T>C)
c.*22-10T>C (n.*22-10T>C)
c.219-914T>C (n.219-914T>C)
c.441-914T>C (n.441-914T>C)
c.-173+6546A>G (n.-173+6546A>G)
n.157-914T>C
n.176+6542A>G
c.329-914T>C (n.329-914T>C)
c.93-10T>C (n.93-10T>C)
gnomAD v4
2g.168906655C>ACA2577147761G6PC2,SPC25c.441-9C>A (n.441-9C>A)
c.*22-9C>A (n.*22-9C>A)
c.219-913C>A (n.219-913C>A)
c.441-913C>A (n.441-913C>A)
c.-173+6545G>T (n.-173+6545G>T)
n.157-913C>A
n.176+6541G>T
c.329-913C>A (n.329-913C>A)
c.93-9C>A (n.93-9C>A)
gnomAD v4
2g.168906655C>TCA2661800318G6PC2,SPC25c.441-9C>T (n.441-9C>T)
c.*22-9C>T (n.*22-9C>T)
c.219-913C>T (n.219-913C>T)
c.441-913C>T (n.441-913C>T)
c.-173+6545G>A (n.-173+6545G>A)
n.157-913C>T
n.176+6541G>A
c.329-913C>T (n.329-913C>T)
c.93-9C>T (n.93-9C>T)
gnomAD v4
2g.168906656C>ACA2577147762G6PC2,SPC25c.441-8C>A (n.441-8C>A)
c.*22-8C>A (n.*22-8C>A)
c.219-912C>A (n.219-912C>A)
c.441-912C>A (n.441-912C>A)
c.-173+6544G>T (n.-173+6544G>T)
n.157-912C>A
n.176+6540G>T
c.329-912C>A (n.329-912C>A)
c.93-8C>A (n.93-8C>A)
gnomAD v4
2g.168906656C>TCA2661800319G6PC2,SPC25c.441-8C>T (n.441-8C>T)
c.*22-8C>T (n.*22-8C>T)
c.219-912C>T (n.219-912C>T)
c.441-912C>T (n.441-912C>T)
c.-173+6544G>A (n.-173+6544G>A)
n.157-912C>T
n.176+6540G>A
c.329-912C>T (n.329-912C>T)
c.93-8C>T (n.93-8C>T)
gnomAD v4
2g.168906657A>GCA2661800320G6PC2,SPC25c.441-7A>G (n.441-7A>G)
c.*22-7A>G (n.*22-7A>G)
c.219-911A>G (n.219-911A>G)
c.441-911A>G (n.441-911A>G)
c.-173+6543T>C (n.-173+6543T>C)
n.157-911A>G
n.176+6539T>C
c.329-911A>G (n.329-911A>G)
c.93-7A>G (n.93-7A>G)
gnomAD v4
2g.168906658T>ACA2661800321G6PC2,SPC25c.441-6T>A (n.441-6T>A)
c.*22-6T>A (n.*22-6T>A)
c.219-910T>A (n.219-910T>A)
c.441-910T>A (n.441-910T>A)
c.-173+6542A>T (n.-173+6542A>T)
n.157-910T>A
n.176+6538A>T
c.329-910T>A (n.329-910T>A)
c.93-6T>A (n.93-6T>A)
gnomAD v4
2g.168906658T>CCA2661800322G6PC2,SPC25c.441-6T>C (n.441-6T>C)
c.*22-6T>C (n.*22-6T>C)
c.219-910T>C (n.219-910T>C)
c.441-910T>C (n.441-910T>C)
c.-173+6542A>G (n.-173+6542A>G)
n.157-910T>C
n.176+6538A>G
c.329-910T>C (n.329-910T>C)
c.93-6T>C (n.93-6T>C)
gnomAD v4
2g.168906659C>ACA2577147763G6PC2,SPC25c.441-5C>A (n.441-5C>A)
c.*22-5C>A (n.*22-5C>A)
c.219-909C>A (n.219-909C>A)
c.441-909C>A (n.441-909C>A)
c.-173+6541G>T (n.-173+6541G>T)
n.157-909C>A
n.176+6537G>T
c.329-909C>A (n.329-909C>A)
c.93-5C>A (n.93-5C>A)
gnomAD v4
2g.168906659C=CA1306196294G6PC2,SPC25c.441-5C= (n.441-5C=)
c.*22-5C= (n.*22-5C=)
c.219-909C= (n.219-909C=)
c.441-909C= (n.441-909C=)
c.-173+6541G= (n.-173+6541G=)
n.157-909C=
n.176+6537G=
c.329-909C= (n.329-909C=)
c.93-5C= (n.93-5C=)
2g.168906659C>TCA1950705G6PC2,SPC25c.441-5C>T (n.441-5C>T)
c.*22-5C>T (n.*22-5C>T)
c.219-909C>T (n.219-909C>T)
c.441-909C>T (n.441-909C>T)
c.-173+6541G>A (n.-173+6541G>A)
n.157-909C>T
n.176+6537G>A
c.329-909C>T (n.329-909C>T)
c.93-5C>T (n.93-5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906660G>ACA1950706G6PC2,SPC25c.441-4G>A (n.441-4G>A)
c.*22-4G>A (n.*22-4G>A)
c.219-908G>A (n.219-908G>A)
c.441-908G>A (n.441-908G>A)
c.-173+6540C>T (n.-173+6540C>T)
n.157-908G>A
n.176+6536C>T
c.329-908G>A (n.329-908G>A)
c.93-4G>A (n.93-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906660G=CA1306196295G6PC2,SPC25c.441-4G= (n.441-4G=)
c.*22-4G= (n.*22-4G=)
c.219-908G= (n.219-908G=)
c.441-908G= (n.441-908G=)
c.-173+6540C= (n.-173+6540C=)
n.157-908G=
n.176+6536C=
c.329-908G= (n.329-908G=)
c.93-4G= (n.93-4G=)
2g.168906660G>TCA2661800323G6PC2,SPC25c.441-4G>T (n.441-4G>T)
c.*22-4G>T (n.*22-4G>T)
c.219-908G>T (n.219-908G>T)
c.441-908G>T (n.441-908G>T)
c.-173+6540C>A (n.-173+6540C>A)
n.157-908G>T
n.176+6536C>A
c.329-908G>T (n.329-908G>T)
c.93-4G>T (n.93-4G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched