Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.168906540G>TCA2661800232G6PC2,SPC25c.441-124G>T (n.441-124G>T)
c.*22-124G>T (n.*22-124G>T)
c.219-1028G>T (n.219-1028G>T)
c.441-1028G>T (n.441-1028G>T)
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n.176+6656C>A
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c.93-124G>T (n.93-124G>T)
gnomAD v4
2g.168906542A=CA1306196253G6PC2,SPC25c.441-122A= (n.441-122A=)
c.*22-122A= (n.*22-122A=)
c.219-1026A= (n.219-1026A=)
c.441-1026A= (n.441-1026A=)
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c.93-122A= (n.93-122A=)
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c.219-1026A>C (n.219-1026A>C)
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dbSNP
2g.168906542A>GCA647820223G6PC2,SPC25c.441-122A>G (n.441-122A>G)
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COSMIC
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gnomAD v4
2g.168906543T>GCA1306196255G6PC2,SPC25c.441-121T>G (n.441-121T>G)
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c.441-1025T>G (n.441-1025T>G)
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dbSNP gnomAD v4
2g.168906543T=CA1306196254G6PC2,SPC25c.441-121T= (n.441-121T=)
c.*22-121T= (n.*22-121T=)
c.219-1025T= (n.219-1025T=)
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c.-173+6657A= (n.-173+6657A=)
n.157-1025T=
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c.329-1025T= (n.329-1025T=)
c.93-121T= (n.93-121T=)
2g.168906545A>GCA2661800234G6PC2,SPC25c.441-119A>G (n.441-119A>G)
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gnomAD v4
2g.168906547G>ACA2661800235G6PC2,SPC25c.441-117G>A (n.441-117G>A)
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c.219-1021G>A (n.219-1021G>A)
c.441-1021G>A (n.441-1021G>A)
c.-173+6653C>T (n.-173+6653C>T)
n.157-1021G>A
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c.329-1021G>A (n.329-1021G>A)
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gnomAD v4
2g.168906549T>CCA59850212G6PC2,SPC25c.441-115T>C (n.441-115T>C)
c.*22-115T>C (n.*22-115T>C)
c.219-1019T>C (n.219-1019T>C)
c.441-1019T>C (n.441-1019T>C)
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dbSNP
2g.168906549T=CA1306196256G6PC2,SPC25c.441-115T= (n.441-115T=)
c.*22-115T= (n.*22-115T=)
c.219-1019T= (n.219-1019T=)
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c.-173+6651A= (n.-173+6651A=)
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c.329-1019T= (n.329-1019T=)
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2g.168906550G>ACA2661800236G6PC2,SPC25c.441-114G>A (n.441-114G>A)
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c.219-1018G>A (n.219-1018G>A)
c.441-1018G>A (n.441-1018G>A)
c.-173+6650C>T (n.-173+6650C>T)
n.157-1018G>A
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c.329-1018G>A (n.329-1018G>A)
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gnomAD v4
2g.168906551C>ACA2661800237G6PC2,SPC25c.441-113C>A (n.441-113C>A)
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c.441-1017C>A (n.441-1017C>A)
c.-173+6649G>T (n.-173+6649G>T)
n.157-1017C>A
n.176+6645G>T
c.329-1017C>A (n.329-1017C>A)
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gnomAD v4
2g.168906552T>ACA1039034481G6PC2,SPC25c.441-112T>A (n.441-112T>A)
c.*22-112T>A (n.*22-112T>A)
c.219-1016T>A (n.219-1016T>A)
c.441-1016T>A (n.441-1016T>A)
c.-173+6648A>T (n.-173+6648A>T)
n.157-1016T>A
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c.93-112T>A (n.93-112T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906552T>CCA760451359G6PC2,SPC25c.441-112T>C (n.441-112T>C)
c.*22-112T>C (n.*22-112T>C)
c.219-1016T>C (n.219-1016T>C)
c.441-1016T>C (n.441-1016T>C)
c.-173+6648A>G (n.-173+6648A>G)
n.157-1016T>C
n.176+6644A>G
c.329-1016T>C (n.329-1016T>C)
c.93-112T>C (n.93-112T>C)
dbSNP
2g.168906552T=CA1306196257G6PC2,SPC25c.441-112T= (n.441-112T=)
c.*22-112T= (n.*22-112T=)
c.219-1016T= (n.219-1016T=)
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n.157-1016T=
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2g.168906554T>ACA647820224G6PC2,SPC25c.441-110T>A (n.441-110T>A)
c.*22-110T>A (n.*22-110T>A)
c.219-1014T>A (n.219-1014T>A)
c.441-1014T>A (n.441-1014T>A)
c.-173+6646A>T (n.-173+6646A>T)
n.157-1014T>A
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c.329-1014T>A (n.329-1014T>A)
c.93-110T>A (n.93-110T>A)
COSMIC
2g.168906554T>CCA1306196258G6PC2,SPC25c.441-110T>C (n.441-110T>C)
c.*22-110T>C (n.*22-110T>C)
c.219-1014T>C (n.219-1014T>C)
c.441-1014T>C (n.441-1014T>C)
c.-173+6646A>G (n.-173+6646A>G)
n.157-1014T>C
n.176+6642A>G
c.329-1014T>C (n.329-1014T>C)
c.93-110T>C (n.93-110T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.168906554T=CA1306196259G6PC2,SPC25c.441-110T= (n.441-110T=)
c.*22-110T= (n.*22-110T=)
c.219-1014T= (n.219-1014T=)
c.441-1014T= (n.441-1014T=)
c.-173+6646A= (n.-173+6646A=)
n.157-1014T=
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c.93-110T= (n.93-110T=)
2g.168906556T>CCA2661800238G6PC2,SPC25c.441-108T>C (n.441-108T>C)
c.*22-108T>C (n.*22-108T>C)
c.219-1012T>C (n.219-1012T>C)
c.441-1012T>C (n.441-1012T>C)
c.-173+6644A>G (n.-173+6644A>G)
n.157-1012T>C
n.176+6640A>G
c.329-1012T>C (n.329-1012T>C)
c.93-108T>C (n.93-108T>C)
gnomAD v4
2g.168906557C>ACA2661800239G6PC2,SPC25c.441-107C>A (n.441-107C>A)
c.*22-107C>A (n.*22-107C>A)
c.219-1011C>A (n.219-1011C>A)
c.441-1011C>A (n.441-1011C>A)
c.-173+6643G>T (n.-173+6643G>T)
n.157-1011C>A
n.176+6639G>T
c.329-1011C>A (n.329-1011C>A)
c.93-107C>A (n.93-107C>A)
gnomAD v4
2g.168906558A>TCA2661800240G6PC2,SPC25c.441-106A>T (n.441-106A>T)
c.*22-106A>T (n.*22-106A>T)
c.219-1010A>T (n.219-1010A>T)
c.441-1010A>T (n.441-1010A>T)
c.-173+6642T>A (n.-173+6642T>A)
n.157-1010A>T
n.176+6638T>A
c.329-1010A>T (n.329-1010A>T)
c.93-106A>T (n.93-106A>T)
gnomAD v4
2g.168906559C>TCA2661800241G6PC2,SPC25c.441-105C>T (n.441-105C>T)
c.*22-105C>T (n.*22-105C>T)
c.219-1009C>T (n.219-1009C>T)
c.441-1009C>T (n.441-1009C>T)
c.-173+6641G>A (n.-173+6641G>A)
n.157-1009C>T
n.176+6637G>A
c.329-1009C>T (n.329-1009C>T)
c.93-105C>T (n.93-105C>T)
gnomAD v4
2g.168906561G>ACA1039034484G6PC2,SPC25c.441-103G>A (n.441-103G>A)
c.*22-103G>A (n.*22-103G>A)
c.219-1007G>A (n.219-1007G>A)
c.441-1007G>A (n.441-1007G>A)
c.-173+6639C>T (n.-173+6639C>T)
n.157-1007G>A
n.176+6635C>T
c.329-1007G>A (n.329-1007G>A)
c.93-103G>A (n.93-103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906561G=CA1306196260G6PC2,SPC25c.441-103G= (n.441-103G=)
c.*22-103G= (n.*22-103G=)
c.219-1007G= (n.219-1007G=)
c.441-1007G= (n.441-1007G=)
c.-173+6639C= (n.-173+6639C=)
n.157-1007G=
n.176+6635C=
c.329-1007G= (n.329-1007G=)
c.93-103G= (n.93-103G=)
2g.168906564A>GCA2577147747G6PC2,SPC25c.441-100A>G (n.441-100A>G)
c.*22-100A>G (n.*22-100A>G)
c.219-1004A>G (n.219-1004A>G)
c.441-1004A>G (n.441-1004A>G)
c.-173+6636T>C (n.-173+6636T>C)
n.157-1004A>G
n.176+6632T>C
c.329-1004A>G (n.329-1004A>G)
c.93-100A>G (n.93-100A>G)
gnomAD v4
2g.168906567_168906569delCA2661800242G6PC2,SPC25c.441-97_441-95del (n.441-97_441-95del)
c.*22-97_*22-95del (n.*22-97_*22-95del)
c.219-1001_219-999del (n.219-1001_219-999del)
c.441-1001_441-999del (n.441-1001_441-999del)
c.-173+6634_-173+6636del (n.-173+6634_-173+6636del)
n.157-1001_157-999del
n.176+6630_176+6632del
c.329-1001_329-999del (n.329-1001_329-999del)
c.93-97_93-95del (n.93-97_93-95del)
gnomAD v4
2g.168906565G>ACA2661800243G6PC2,SPC25c.441-99G>A (n.441-99G>A)
c.*22-99G>A (n.*22-99G>A)
c.219-1003G>A (n.219-1003G>A)
c.441-1003G>A (n.441-1003G>A)
c.-173+6635C>T (n.-173+6635C>T)
n.157-1003G>A
n.176+6631C>T
c.329-1003G>A (n.329-1003G>A)
c.93-99G>A (n.93-99G>A)
gnomAD v4
2g.168906565G>TCA2661800244G6PC2,SPC25c.441-99G>T (n.441-99G>T)
c.*22-99G>T (n.*22-99G>T)
c.219-1003G>T (n.219-1003G>T)
c.441-1003G>T (n.441-1003G>T)
c.-173+6635C>A (n.-173+6635C>A)
n.157-1003G>T
n.176+6631C>A
c.329-1003G>T (n.329-1003G>T)
c.93-99G>T (n.93-99G>T)
gnomAD v4
2g.168906567A>TCA2577147748G6PC2,SPC25c.441-97A>T (n.441-97A>T)
c.*22-97A>T (n.*22-97A>T)
c.219-1001A>T (n.219-1001A>T)
c.441-1001A>T (n.441-1001A>T)
c.-173+6633T>A (n.-173+6633T>A)
n.157-1001A>T
n.176+6629T>A
c.329-1001A>T (n.329-1001A>T)
c.93-97A>T (n.93-97A>T)
2g.168906568G>ACA2577147749G6PC2,SPC25c.441-96G>A (n.441-96G>A)
c.*22-96G>A (n.*22-96G>A)
c.219-1000G>A (n.219-1000G>A)
c.441-1000G>A (n.441-1000G>A)
c.-173+6632C>T (n.-173+6632C>T)
n.157-1000G>A
n.176+6628C>T
c.329-1000G>A (n.329-1000G>A)
c.93-96G>A (n.93-96G>A)
2g.168906568G=CA1306196261G6PC2,SPC25c.441-96G= (n.441-96G=)
c.*22-96G= (n.*22-96G=)
c.219-1000G= (n.219-1000G=)
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c.-173+6632C= (n.-173+6632C=)
n.157-1000G=
n.176+6628C=
c.329-1000G= (n.329-1000G=)
c.93-96G= (n.93-96G=)
2g.168906568G>TCA59850217G6PC2,SPC25c.441-96G>T (n.441-96G>T)
c.*22-96G>T (n.*22-96G>T)
c.219-1000G>T (n.219-1000G>T)
c.441-1000G>T (n.441-1000G>T)
c.-173+6632C>A (n.-173+6632C>A)
n.157-1000G>T
n.176+6628C>A
c.329-1000G>T (n.329-1000G>T)
c.93-96G>T (n.93-96G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906570T>ACA2577147750G6PC2,SPC25c.441-94T>A (n.441-94T>A)
c.*22-94T>A (n.*22-94T>A)
c.219-998T>A (n.219-998T>A)
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n.157-998T>A
n.176+6626A>T
c.329-998T>A (n.329-998T>A)
c.93-94T>A (n.93-94T>A)
2g.168906571T>CCA2577147751G6PC2,SPC25c.441-93T>C (n.441-93T>C)
c.*22-93T>C (n.*22-93T>C)
c.219-997T>C (n.219-997T>C)
c.441-997T>C (n.441-997T>C)
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n.157-997T>C
n.176+6625A>G
c.329-997T>C (n.329-997T>C)
c.93-93T>C (n.93-93T>C)
gnomAD v4
2g.168906572C>ACA2661800245G6PC2,SPC25c.441-92C>A (n.441-92C>A)
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c.441-996C>A (n.441-996C>A)
c.-173+6628G>T (n.-173+6628G>T)
n.157-996C>A
n.176+6624G>T
c.329-996C>A (n.329-996C>A)
c.93-92C>A (n.93-92C>A)
gnomAD v4
2g.168906572_168906573delinsCTCA1306196262G6PC2,SPC25c.441-92_441-91delinsCT (n.441-92_441-91delinsCT)
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c.-173+6627_-173+6628delinsAG (n.-173+6627_-173+6628delinsAG)
n.157-996_157-995delinsCT
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c.93-92_93-91delinsCT (n.93-92_93-91delinsCT)
2g.168906572_168906576delinsCTTCTCA1306196263G6PC2,SPC25c.441-92_441-88delinsCTTCT (n.441-92_441-88delinsCTTCT)
c.*22-92_*22-88delinsCTTCT (n.*22-92_*22-88delinsCTTCT)
c.219-996_219-992delinsCTTCT (n.219-996_219-992delinsCTTCT)
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c.-173+6624_-173+6628delinsAGAAG (n.-173+6624_-173+6628delinsAGAAG)
n.157-996_157-992delinsCTTCT
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c.93-92_93-88delinsCTTCT (n.93-92_93-88delinsCTTCT)
2g.168906573T>CCA2661800247G6PC2,SPC25c.441-91T>C (n.441-91T>C)
c.*22-91T>C (n.*22-91T>C)
c.219-995T>C (n.219-995T>C)
c.441-995T>C (n.441-995T>C)
c.-173+6627A>G (n.-173+6627A>G)
n.157-995T>C
n.176+6623A>G
c.329-995T>C (n.329-995T>C)
c.93-91T>C (n.93-91T>C)
gnomAD v4
2g.168906574delCA1306196264G6PC2,SPC25c.441-90del (n.441-90del)
c.*22-90del (n.*22-90del)
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c.441-994del (n.441-994del)
c.-173+6627del (n.-173+6627del)
n.157-994del
n.176+6623del
c.329-994del (n.329-994del)
c.93-90del (n.93-90del)
dbSNP gnomAD v4
2g.168906573_168906576delCA1039034486G6PC2,SPC25c.441-91_441-88del (n.441-91_441-88del)
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c.441-995_441-992del (n.441-995_441-992del)
c.-173+6624_-173+6627del (n.-173+6624_-173+6627del)
n.157-995_157-992del
n.176+6620_176+6623del
c.329-995_329-992del (n.329-995_329-992del)
c.93-91_93-88del (n.93-91_93-88del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906574T>ACA1306196266G6PC2,SPC25c.441-90T>A (n.441-90T>A)
c.*22-90T>A (n.*22-90T>A)
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n.157-994T>A
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c.329-994T>A (n.329-994T>A)
c.93-90T>A (n.93-90T>A)
dbSNP
2g.168906574T=CA1306196265G6PC2,SPC25c.441-90T= (n.441-90T=)
c.*22-90T= (n.*22-90T=)
c.219-994T= (n.219-994T=)
c.441-994T= (n.441-994T=)
c.-173+6626A= (n.-173+6626A=)
n.157-994T=
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c.329-994T= (n.329-994T=)
c.93-90T= (n.93-90T=)
2g.168906575C>ACA1306196267G6PC2,SPC25c.441-89C>A (n.441-89C>A)
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c.219-993C>A (n.219-993C>A)
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n.157-993C>A
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dbSNP gnomAD v4
2g.168906575C=CA1306196268G6PC2,SPC25c.441-89C= (n.441-89C=)
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c.329-993C= (n.329-993C=)
c.93-89C= (n.93-89C=)
2g.168906576T>ACA1306196270G6PC2,SPC25c.441-88T>A (n.441-88T>A)
c.*22-88T>A (n.*22-88T>A)
c.219-992T>A (n.219-992T>A)
c.441-992T>A (n.441-992T>A)
c.-173+6624A>T (n.-173+6624A>T)
n.157-992T>A
n.176+6620A>T
c.329-992T>A (n.329-992T>A)
c.93-88T>A (n.93-88T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.168906576T>CCA1306196271G6PC2,SPC25c.441-88T>C (n.441-88T>C)
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c.219-992T>C (n.219-992T>C)
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c.-173+6624A>G (n.-173+6624A>G)
n.157-992T>C
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c.329-992T>C (n.329-992T>C)
c.93-88T>C (n.93-88T>C)
dbSNP
2g.168906576T=CA1306196269G6PC2,SPC25c.441-88T= (n.441-88T=)
c.*22-88T= (n.*22-88T=)
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n.157-992T=
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c.93-88T= (n.93-88T=)
2g.168906576_168906577insAAACA1039034487G6PC2,SPC25c.441-88_441-87insAAA (n.441-88_441-87insAAA)
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c.-173+6623_-173+6624insTTT (n.-173+6623_-173+6624insTTT)
n.157-992_157-991insAAA
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906577G>ACA2661800248G6PC2,SPC25c.441-87G>A (n.441-87G>A)
c.*22-87G>A (n.*22-87G>A)
c.219-991G>A (n.219-991G>A)
c.441-991G>A (n.441-991G>A)
c.-173+6623C>T (n.-173+6623C>T)
n.157-991G>A
n.176+6619C>T
c.329-991G>A (n.329-991G>A)
c.93-87G>A (n.93-87G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched