Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.167709222G>T | CA2700927757 | B3GALT1 | c.-352+62256G>T (n.-352+62256G>T) c.-368+62256G>T (n.-368+62256G>T) | dbSNP |
2 | g.167709226C= | CA1305655734 | B3GALT1 | c.-352+62260C= (n.-352+62260C=) c.-368+62260C= (n.-368+62260C=) | |
2 | g.167709226C>G | CA1038963539 | B3GALT1 | c.-352+62260C>G (n.-352+62260C>G) c.-368+62260C>G (n.-368+62260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709227C= | CA1305655735 | B3GALT1 | c.-352+62261C= (n.-352+62261C=) c.-368+62261C= (n.-368+62261C=) | |
2 | g.167709227C>G | CA537605717 | B3GALT1 | c.-352+62261C>G (n.-352+62261C>G) c.-368+62261C>G (n.-368+62261C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709229A>C | CA2753066028 | B3GALT1 | c.-352+62263A>C (n.-352+62263A>C) c.-368+62263A>C (n.-368+62263A>C) | |
2 | g.167709230A= | CA1305655736 | B3GALT1 | c.-352+62264A= (n.-352+62264A=) c.-368+62264A= (n.-368+62264A=) | |
2 | g.167709230A>G | CA760350908 | B3GALT1 | c.-352+62264A>G (n.-352+62264A>G) c.-368+62264A>G (n.-368+62264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709231G>A | CA1305655738 | B3GALT1 | c.-352+62265G>A (n.-352+62265G>A) c.-368+62265G>A (n.-368+62265G>A) | dbSNP |
2 | g.167709231G= | CA1305655737 | B3GALT1 | c.-352+62265G= (n.-352+62265G=) c.-368+62265G= (n.-368+62265G=) | |
2 | g.167709234A= | CA1305655739 | B3GALT1 | c.-352+62268A= (n.-352+62268A=) c.-368+62268A= (n.-368+62268A=) | |
2 | g.167709234A>G | CA1305655740 | B3GALT1 | c.-352+62268A>G (n.-352+62268A>G) c.-368+62268A>G (n.-368+62268A>G) | dbSNP |
2 | g.167709236G>A | CA60418359 | B3GALT1 | c.-352+62270G>A (n.-352+62270G>A) c.-368+62270G>A (n.-368+62270G>A) | dbSNP |
2 | g.167709236G= | CA1305655741 | B3GALT1 | c.-352+62270G= (n.-352+62270G=) c.-368+62270G= (n.-368+62270G=) | |
2 | g.167709241A>C | CA2544020861 | B3GALT1 | c.-352+62275A>C (n.-352+62275A>C) c.-368+62275A>C (n.-368+62275A>C) | |
2 | g.167709245C= | CA1305655742 | B3GALT1 | c.-352+62279C= (n.-352+62279C=) c.-368+62279C= (n.-368+62279C=) | |
2 | g.167709245C>G | CA60418360 | B3GALT1 | c.-352+62279C>G (n.-352+62279C>G) c.-368+62279C>G (n.-368+62279C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709246A= | CA1305655743 | B3GALT1 | c.-352+62280A= (n.-352+62280A=) c.-368+62280A= (n.-368+62280A=) | |
2 | g.167709246A>T | CA1305655744 | B3GALT1 | c.-352+62280A>T (n.-352+62280A>T) c.-368+62280A>T (n.-368+62280A>T) | dbSNP |
2 | g.167709247A= | CA1305655745 | B3GALT1 | c.-352+62281A= (n.-352+62281A=) c.-368+62281A= (n.-368+62281A=) | |
2 | g.167709247A>C | CA60418361 | B3GALT1 | c.-352+62281A>C (n.-352+62281A>C) c.-368+62281A>C (n.-368+62281A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709247A>G | CA1305655746 | B3GALT1 | c.-352+62281A>G (n.-352+62281A>G) c.-368+62281A>G (n.-368+62281A>G) | dbSNP |
2 | g.167709248A>G | CA2558243502 | B3GALT1 | c.-352+62282A>G (n.-352+62282A>G) c.-368+62282A>G (n.-368+62282A>G) | |
2 | g.167709249C= | CA1305655747 | B3GALT1 | c.-352+62283C= (n.-352+62283C=) c.-368+62283C= (n.-368+62283C=) | |
2 | g.167709249C>G | CA1038963542 | B3GALT1 | c.-352+62283C>G (n.-352+62283C>G) c.-368+62283C>G (n.-368+62283C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709251C= | CA1305655748 | B3GALT1 | c.-352+62285C= (n.-352+62285C=) c.-368+62285C= (n.-368+62285C=) | |
2 | g.167709251C>T | CA60418362 | B3GALT1 | c.-352+62285C>T (n.-352+62285C>T) c.-368+62285C>T (n.-368+62285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709254A>G | CA2507371394 | B3GALT1 | c.-352+62288A>G (n.-352+62288A>G) c.-368+62288A>G (n.-368+62288A>G) | |
2 | g.167709257G>T | CA2517172585 | B3GALT1 | c.-352+62291G>T (n.-352+62291G>T) c.-368+62291G>T (n.-368+62291G>T) | |
2 | g.167709258A>G | CA2561251921 | B3GALT1 | c.-352+62292A>G (n.-352+62292A>G) c.-368+62292A>G (n.-368+62292A>G) | |
2 | g.167709260T>C | CA2527954603 | B3GALT1 | c.-352+62294T>C (n.-352+62294T>C) c.-368+62294T>C (n.-368+62294T>C) | |
2 | g.167709269T>C | CA60418363 | B3GALT1 | c.-352+62303T>C (n.-352+62303T>C) c.-368+62303T>C (n.-368+62303T>C) | dbSNP |
2 | g.167709269T= | CA1305655749 | B3GALT1 | c.-352+62303T= (n.-352+62303T=) c.-368+62303T= (n.-368+62303T=) | |
2 | g.167709271C= | CA1305655750 | B3GALT1 | c.-352+62305C= (n.-352+62305C=) c.-368+62305C= (n.-368+62305C=) | |
2 | g.167709271C>T | CA1038963549 | B3GALT1 | c.-352+62305C>T (n.-352+62305C>T) c.-368+62305C>T (n.-368+62305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709271_167709272insTGG | CA2536570917 | B3GALT1 | c.-352+62305_-352+62306insTGG (n.-352+62305_-352+62306insTGG) c.-368+62305_-368+62306insTGG (n.-368+62305_-368+62306insTGG) | |
2 | g.167709272_167709274delinsAGC | CA1305655751 | B3GALT1 | c.-352+62306_-352+62308delinsAGC (n.-352+62306_-352+62308delinsAGC) c.-368+62306_-368+62308delinsAGC (n.-368+62306_-368+62308delinsAGC) | |
2 | g.167709273_167709274del | CA1305655752 | B3GALT1 | c.-352+62307_-352+62308del (n.-352+62307_-352+62308del) c.-368+62307_-368+62308del (n.-368+62307_-368+62308del) | dbSNP |
2 | g.167709274C>T | CA2564348548 | B3GALT1 | c.-352+62308C>T (n.-352+62308C>T) c.-368+62308C>T (n.-368+62308C>T) | dbSNP |
2 | g.167709276G= | CA1305655753 | B3GALT1 | c.-352+62310G= (n.-352+62310G=) c.-368+62310G= (n.-368+62310G=) | |
2 | g.167709276_167709278del | CA2561739593 | B3GALT1 | c.-352+62310_-352+62312del (n.-352+62310_-352+62312del) c.-368+62310_-368+62312del (n.-368+62310_-368+62312del) | |
2 | g.167709276_167709277insGAAAATTAAAAACTAATTTTTTAA | CA1305655754 | B3GALT1 | c.-352+62310_-352+62311insGAAAATTAAAAACTAATTTTTTAA (n.-352+62310_-352+62311insGAAAATTAAAAACTAATTTTTTAA) c.-368+62310_-368+62311insGAAAATTAAAAACTAATTTTTTAA (n.-368+62310_-368+62311insGAAAATTAAAAACTAATTTTTTAA) | dbSNP |
2 | g.167709277T>C | CA1038963550 | B3GALT1 | c.-352+62311T>C (n.-352+62311T>C) c.-368+62311T>C (n.-368+62311T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709277T= | CA1305655756 | B3GALT1 | c.-352+62311T= (n.-352+62311T=) c.-368+62311T= (n.-368+62311T=) | |
2 | g.167709277_167709279delinsTGC | CA1305655755 | B3GALT1 | c.-352+62311_-352+62313delinsTGC (n.-352+62311_-352+62313delinsTGC) c.-368+62311_-368+62313delinsTGC (n.-368+62311_-368+62313delinsTGC) | |
2 | g.167709278_167709279del | CA1305655757 | B3GALT1 | c.-352+62312_-352+62313del (n.-352+62312_-352+62313del) c.-368+62312_-368+62313del (n.-368+62312_-368+62313del) | dbSNP |
2 | g.167709282T>C | CA2526806439 | B3GALT1 | c.-352+62316T>C (n.-352+62316T>C) c.-368+62316T>C (n.-368+62316T>C) | |
2 | g.167709282T= | CA1305655758 | B3GALT1 | c.-352+62316T= (n.-352+62316T=) c.-368+62316T= (n.-368+62316T=) | |
2 | g.167709283dup | CA1038963552 | B3GALT1 | c.-352+62317dup (n.-352+62317dup) c.-368+62317dup (n.-368+62317dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709286G>C | CA2516262255 | B3GALT1 | c.-352+62320G>C (n.-352+62320G>C) c.-368+62320G>C (n.-368+62320G>C) |