Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.167709137_167709138delinsCA | CA1305655699 | B3GALT1 | c.-352+62171_-352+62172delinsCA (n.-352+62171_-352+62172delinsCA) c.-368+62171_-368+62172delinsCA (n.-368+62171_-368+62172delinsCA) | |
2 | g.167709139del | CA760350872 | B3GALT1 | c.-352+62173del (n.-352+62173del) c.-368+62173del (n.-368+62173del) | dbSNP |
2 | g.167709140C= | CA1305655700 | B3GALT1 | c.-352+62174C= (n.-352+62174C=) c.-368+62174C= (n.-368+62174C=) | |
2 | g.167709140C>T | CA1305655701 | B3GALT1 | c.-352+62174C>T (n.-352+62174C>T) c.-368+62174C>T (n.-368+62174C>T) | dbSNP |
2 | g.167709141A= | CA1305655702 | B3GALT1 | c.-352+62175A= (n.-352+62175A=) c.-368+62175A= (n.-368+62175A=) | |
2 | g.167709141A>G | CA60418355 | B3GALT1 | c.-352+62175A>G (n.-352+62175A>G) c.-368+62175A>G (n.-368+62175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709144G>A | CA1305655703 | B3GALT1 | c.-352+62178G>A (n.-352+62178G>A) c.-368+62178G>A (n.-368+62178G>A) | dbSNP |
2 | g.167709144G= | CA1305655704 | B3GALT1 | c.-352+62178G= (n.-352+62178G=) c.-368+62178G= (n.-368+62178G=) | |
2 | g.167709149T>C | CA1305655706 | B3GALT1 | c.-352+62183T>C (n.-352+62183T>C) c.-368+62183T>C (n.-368+62183T>C) | dbSNP |
2 | g.167709149T= | CA1305655705 | B3GALT1 | c.-352+62183T= (n.-352+62183T=) c.-368+62183T= (n.-368+62183T=) | |
2 | g.167709152C= | CA1305655707 | B3GALT1 | c.-352+62186C= (n.-352+62186C=) c.-368+62186C= (n.-368+62186C=) | |
2 | g.167709152C>T | CA60418356 | B3GALT1 | c.-352+62186C>T (n.-352+62186C>T) c.-368+62186C>T (n.-368+62186C>T) | dbSNP |
2 | g.167709153T>C | CA1305655709 | B3GALT1 | c.-352+62187T>C (n.-352+62187T>C) c.-368+62187T>C (n.-368+62187T>C) | dbSNP |
2 | g.167709153T= | CA1305655708 | B3GALT1 | c.-352+62187T= (n.-352+62187T=) c.-368+62187T= (n.-368+62187T=) | |
2 | g.167709156T>G | CA1305655711 | B3GALT1 | c.-352+62190T>G (n.-352+62190T>G) c.-368+62190T>G (n.-368+62190T>G) | dbSNP |
2 | g.167709156T= | CA1305655710 | B3GALT1 | c.-352+62190T= (n.-352+62190T=) c.-368+62190T= (n.-368+62190T=) | |
2 | g.167709159T>C | CA1038963519 | B3GALT1 | c.-352+62193T>C (n.-352+62193T>C) c.-368+62193T>C (n.-368+62193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709159T= | CA1305655712 | B3GALT1 | c.-352+62193T= (n.-352+62193T=) c.-368+62193T= (n.-368+62193T=) | |
2 | g.167709161T>C | CA1305655714 | B3GALT1 | c.-352+62195T>C (n.-352+62195T>C) c.-368+62195T>C (n.-368+62195T>C) | dbSNP |
2 | g.167709161T= | CA1305655713 | B3GALT1 | c.-352+62195T= (n.-352+62195T=) c.-368+62195T= (n.-368+62195T=) | |
2 | g.167709163T>G | CA1305655716 | B3GALT1 | c.-352+62197T>G (n.-352+62197T>G) c.-368+62197T>G (n.-368+62197T>G) | dbSNP |
2 | g.167709163T= | CA1305655715 | B3GALT1 | c.-352+62197T= (n.-352+62197T=) c.-368+62197T= (n.-368+62197T=) | |
2 | g.167709177A= | CA1305655717 | B3GALT1 | c.-352+62211A= (n.-352+62211A=) c.-368+62211A= (n.-368+62211A=) | |
2 | g.167709177A>G | CA1305655718 | B3GALT1 | c.-352+62211A>G (n.-352+62211A>G) c.-368+62211A>G (n.-368+62211A>G) | dbSNP |
2 | g.167709178A= | CA1305655719 | B3GALT1 | c.-352+62212A= (n.-352+62212A=) c.-368+62212A= (n.-368+62212A=) | |
2 | g.167709178A>T | CA537605715 | B3GALT1 | c.-352+62212A>T (n.-352+62212A>T) c.-368+62212A>T (n.-368+62212A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709178_167709180delinsAGG | CA1305655720 | B3GALT1 | c.-352+62212_-352+62214delinsAGG (n.-352+62212_-352+62214delinsAGG) c.-368+62212_-368+62214delinsAGG (n.-368+62212_-368+62214delinsAGG) | |
2 | g.167709180_167709182del | CA429942994 | B3GALT1 | c.-352+62214_-352+62216del (n.-352+62214_-352+62216del) c.-368+62214_-368+62216del (n.-368+62214_-368+62216del) | |
2 | g.167709179_167709180del | CA60418357 | B3GALT1 | c.-352+62213_-352+62214del (n.-352+62213_-352+62214del) c.-368+62213_-368+62214del (n.-368+62213_-368+62214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709183A= | CA1305655721 | B3GALT1 | c.-352+62217A= (n.-352+62217A=) c.-368+62217A= (n.-368+62217A=) | |
2 | g.167709183A>C | CA2581824868 | B3GALT1 | c.-352+62217A>C (n.-352+62217A>C) c.-368+62217A>C (n.-368+62217A>C) | |
2 | g.167709183A>G | CA15220509 | B3GALT1 | c.-352+62217A>G (n.-352+62217A>G) c.-368+62217A>G (n.-368+62217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709183A>T | CA2581824867 | B3GALT1 | c.-352+62217A>T (n.-352+62217A>T) c.-368+62217A>T (n.-368+62217A>T) | |
2 | g.167709184T>G | CA1305655723 | B3GALT1 | c.-352+62218T>G (n.-352+62218T>G) c.-368+62218T>G (n.-368+62218T>G) | dbSNP |
2 | g.167709184T= | CA1305655722 | B3GALT1 | c.-352+62218T= (n.-352+62218T=) c.-368+62218T= (n.-368+62218T=) | |
2 | g.167709189T>C | CA760350902 | B3GALT1 | c.-352+62223T>C (n.-352+62223T>C) c.-368+62223T>C (n.-368+62223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709189T= | CA1305655724 | B3GALT1 | c.-352+62223T= (n.-352+62223T=) c.-368+62223T= (n.-368+62223T=) | |
2 | g.167709191G>C | CA1038963528 | B3GALT1 | c.-352+62225G>C (n.-352+62225G>C) c.-368+62225G>C (n.-368+62225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709191G= | CA1305655725 | B3GALT1 | c.-352+62225G= (n.-352+62225G=) c.-368+62225G= (n.-368+62225G=) | |
2 | g.167709194A= | CA1305655726 | B3GALT1 | c.-352+62228A= (n.-352+62228A=) c.-368+62228A= (n.-368+62228A=) | |
2 | g.167709194A>G | CA1305655727 | B3GALT1 | c.-352+62228A>G (n.-352+62228A>G) c.-368+62228A>G (n.-368+62228A>G) | dbSNP |
2 | g.167709195T>C | CA537605716 | B3GALT1 | c.-352+62229T>C (n.-352+62229T>C) c.-368+62229T>C (n.-368+62229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709195T= | CA1305655728 | B3GALT1 | c.-352+62229T= (n.-352+62229T=) c.-368+62229T= (n.-368+62229T=) | |
2 | g.167709197G>A | CA2700927646 | B3GALT1 | c.-352+62231G>A (n.-352+62231G>A) c.-368+62231G>A (n.-368+62231G>A) | dbSNP |
2 | g.167709201G>A | CA60418358 | B3GALT1 | c.-352+62235G>A (n.-352+62235G>A) c.-368+62235G>A (n.-368+62235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709201G= | CA1305655729 | B3GALT1 | c.-352+62235G= (n.-352+62235G=) c.-368+62235G= (n.-368+62235G=) | |
2 | g.167709203C= | CA1305655730 | B3GALT1 | c.-352+62237C= (n.-352+62237C=) c.-368+62237C= (n.-368+62237C=) | |
2 | g.167709203C>T | CA1305655731 | B3GALT1 | c.-352+62237C>T (n.-352+62237C>T) c.-368+62237C>T (n.-368+62237C>T) | dbSNP |
2 | g.167709211C>A | CA1038963535 | B3GALT1 | c.-352+62245C>A (n.-352+62245C>A) c.-368+62245C>A (n.-368+62245C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167709211C= | CA1305655732 | B3GALT1 | c.-352+62245C= (n.-352+62245C=) c.-368+62245C= (n.-368+62245C=) |