Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166304279A=CA1304976937SCN9Ac.647T= (p.Phe216=)
c.597-157T= (n.597-157T=)
n.1002T=
c.192-157T= (n.192-157T=)
n.180T=
c.260T= (p.Phe87=)
c.-56-977T= (n.-56-977T=)
n.961T=
2g.166304279A>CCA349094199SCN9Ac.647T>G (p.Phe216Cys)
c.597-157T>G (n.597-157T>G)
n.1002T>G
c.192-157T>G (n.192-157T>G)
n.180T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.-56-977T>G (n.-56-977T>G)
n.961T>G
2g.166304279A>GCA340557SCN9Ac.647T>C (p.Phe216Ser)
c.597-157T>C (n.597-157T>C)
n.1002T>C
c.192-157T>C (n.192-157T>C)
n.180T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.-56-977T>C (n.-56-977T>C)
n.961T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166304279A>TCA349094201SCN9Ac.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.597-157T>A (n.597-157T>A)
n.1002T>A
c.192-157T>A (n.192-157T>A)
n.180T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.-56-977T>A (n.-56-977T>A)
n.961T>A
2g.166304281delCA2661769690SCN9Ac.647del (p.Phe216SerfsTer4)
c.597-157del (n.597-157del)
n.1002del
c.192-157del (n.192-157del)
n.180del
c.260del (p.Phe87SerfsTer4)
c.-56-977del (n.-56-977del)
n.961del
 gnomAD v4
2g.166304280A=CA1304976938SCN9Ac.646T= (p.Phe216=)
c.597-158T= (n.597-158T=)
n.1001T=
c.192-158T= (n.192-158T=)
n.179T=
c.259T= (p.Phe87=)
c.-56-978T= (n.-56-978T=)
n.960T=
2g.166304280A>CCA349094204SCN9Ac.646T>G (p.Phe216Val)
c.597-158T>G (n.597-158T>G)
n.1001T>G
c.192-158T>G (n.192-158T>G)
n.179T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.-56-978T>G (n.-56-978T>G)
n.960T>G
2g.166304280A>GCA349094207SCN9Ac.646T>C (p.Phe216Leu)
c.597-158T>C (n.597-158T>C)
n.1001T>C
c.192-158T>C (n.192-158T>C)
n.179T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.-56-978T>C (n.-56-978T>C)
n.960T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304280A>TCA349094211SCN9Ac.646T>A (p.Phe216Ile)
c.597-158T>A (n.597-158T>A)
n.1001T>A
c.192-158T>A (n.192-158T>A)
n.179T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.-56-978T>A (n.-56-978T>A)
n.960T>A
2g.166304281A>CCA429910024SCN9Ac.645T>G (p.Thr215=)
c.597-159T>G (n.597-159T>G)
n.1000T>G
c.192-159T>G (n.192-159T>G)
n.178T>G
c.258T>G (p.Thr86=)
c.-56-979T>G (n.-56-979T>G)
n.959T>G
2g.166304281A>GCA429910025SCN9Ac.645T>C (p.Thr215=)
c.597-159T>C (n.597-159T>C)
n.1000T>C
c.192-159T>C (n.192-159T>C)
n.178T>C
c.258T>C (p.Thr86=)
c.-56-979T>C (n.-56-979T>C)
n.959T>C
2g.166304281A>TCA429910026SCN9Ac.645T>A (p.Thr215=)
c.597-159T>A (n.597-159T>A)
n.1000T>A
c.192-159T>A (n.192-159T>A)
n.178T>A
c.258T>A (p.Thr86=)
c.-56-979T>A (n.-56-979T>A)
n.959T>A
2g.166304282G>ACA349094214SCN9Ac.644C>T (p.Thr215Ile)
c.597-160C>T (n.597-160C>T)
n.999C>T
c.192-160C>T (n.192-160C>T)
n.177C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.-56-980C>T (n.-56-980C>T)
n.958C>T
 COSMIC
2g.166304282G>CCA349094217SCN9Ac.644C>G (p.Thr215Ser)
c.597-160C>G (n.597-160C>G)
n.999C>G
c.192-160C>G (n.192-160C>G)
n.177C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.-56-980C>G (n.-56-980C>G)
n.958C>G
2g.166304282G>TCA349094220SCN9Ac.644C>A (p.Thr215Asn)
c.597-160C>A (n.597-160C>A)
n.999C>A
c.192-160C>A (n.192-160C>A)
n.177C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.-56-980C>A (n.-56-980C>A)
n.958C>A
2g.166304283T>ACA349094223SCN9Ac.643A>T (p.Thr215Ser)
c.597-161A>T (n.597-161A>T)
n.998A>T
c.192-161A>T (n.192-161A>T)
n.176A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.-56-981A>T (n.-56-981A>T)
n.957A>T
2g.166304283T>CCA349094226SCN9Ac.643A>G (p.Thr215Ala)
c.597-161A>G (n.597-161A>G)
n.998A>G
c.192-161A>G (n.192-161A>G)
n.176A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.-56-981A>G (n.-56-981A>G)
n.957A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304283T>GCA349094227SCN9Ac.643A>C (p.Thr215Pro)
c.597-161A>C (n.597-161A>C)
n.998A>C
c.192-161A>C (n.192-161A>C)
n.176A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.-56-981A>C (n.-56-981A>C)
n.957A>C
2g.166304283T=CA1304976939SCN9Ac.643A= (p.Thr215=)
c.597-161A= (n.597-161A=)
n.998A=
c.192-161A= (n.192-161A=)
n.176A=
c.256A= (p.Thr86=)
c.-56-981A= (n.-56-981A=)
n.957A=
2g.166304284T>ACA429910027SCN9Ac.642A>T (p.Arg214=)
c.597-162A>T (n.597-162A>T)
n.997A>T
c.192-162A>T (n.192-162A>T)
n.175A>T
c.255A>T (p.Arg85=)
c.-56-982A>T (n.-56-982A>T)
n.956A>T
2g.166304284T>CCA1944740SCN9Ac.642A>G (p.Arg214=)
c.597-162A>G (n.597-162A>G)
n.997A>G
c.192-162A>G (n.192-162A>G)
n.175A>G
c.255A>G (p.Arg85=)
c.-56-982A>G (n.-56-982A>G)
n.956A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304284T>GCA429910028SCN9Ac.642A>C (p.Arg214=)
c.597-162A>C (n.597-162A>C)
n.997A>C
c.192-162A>C (n.192-162A>C)
n.175A>C
c.255A>C (p.Arg85=)
c.-56-982A>C (n.-56-982A>C)
n.956A>C
2g.166304284T=CA1304976940SCN9Ac.642A= (p.Arg214=)
c.597-162A= (n.597-162A=)
n.997A=
c.192-162A= (n.192-162A=)
n.175A=
c.255A= (p.Arg85=)
c.-56-982A= (n.-56-982A=)
n.956A=
2g.166304285C>ACA349094232SCN9Ac.641G>T (p.Arg214Leu)
c.597-163G>T (n.597-163G>T)
n.996G>T
c.192-163G>T (n.192-163G>T)
n.174G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.-56-983G>T (n.-56-983G>T)
n.955G>T
 ClinVar COSMIC
2g.166304285C=CA1304976941SCN9Ac.641G= (p.Arg214=)
c.597-163G= (n.597-163G=)
n.996G=
c.192-163G= (n.192-163G=)
n.174G=
c.254G= (p.Arg85=)
c.-56-983G= (n.-56-983G=)
n.955G=
2g.166304285C>GCA349094229SCN9Ac.641G>C (p.Arg214Pro)
c.597-163G>C (n.597-163G>C)
n.996G>C
c.192-163G>C (n.192-163G>C)
n.174G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.-56-983G>C (n.-56-983G>C)
n.955G>C
2g.166304285C>TCA1944741SCN9Ac.641G>A (p.Arg214Gln)
c.597-163G>A (n.597-163G>A)
n.996G>A
c.192-163G>A (n.192-163G>A)
n.174G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.-56-983G>A (n.-56-983G>A)
n.955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304286G>ACA1944742SCN9Ac.640C>T (p.Arg214Ter)
c.597-164C>T (n.597-164C>T)
n.995C>T
c.192-164C>T (n.192-164C>T)
n.173C>T
c.253C>T (p.Arg85Ter)
c.-56-984C>T (n.-56-984C>T)
n.954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166304286G>CCA349094235SCN9Ac.640C>G (p.Arg214Gly)
c.597-164C>G (n.597-164C>G)
n.995C>G
c.192-164C>G (n.192-164C>G)
n.173C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.-56-984C>G (n.-56-984C>G)
n.954C>G
 COSMIC
2g.166304286G=CA1304976943SCN9Ac.640C= (p.Arg214=)
c.597-164C= (n.597-164C=)
n.995C=
c.192-164C= (n.192-164C=)
n.173C=
c.253C= (p.Arg85=)
c.-56-984C= (n.-56-984C=)
n.954C=
2g.166304286G>TCA429910029SCN9Ac.640C>A (p.Arg214=)
c.597-164C>A (n.597-164C>A)
n.995C>A
c.192-164C>A (n.192-164C>A)
n.173C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
c.-56-984C>A (n.-56-984C>A)
n.954C>A
2g.166304286_166304287delinsGACA1304976942SCN9Ac.639_640delinsTC (p.Leu213=)
c.597-165_597-164delinsTC (n.597-165_597-164delinsTC)
n.994_995delinsTC
c.192-165_192-164delinsTC (n.192-165_192-164delinsTC)
n.172_173delinsTC
c.252_253delinsTC (p.Leu84=)
c.-56-985_-56-984delinsTC (n.-56-985_-56-984delinsTC)
n.953_954delinsTC
2g.166304287A>CCA429910030SCN9Ac.639T>G (p.Leu213=)
c.597-165T>G (n.597-165T>G)
n.994T>G
c.192-165T>G (n.192-165T>G)
n.172T>G
c.252T>G (p.Leu84=)
c.-56-985T>G (n.-56-985T>G)
n.953T>G
2g.166304287A>GCA429910031SCN9Ac.639T>C (p.Leu213=)
c.597-165T>C (n.597-165T>C)
n.994T>C
c.192-165T>C (n.192-165T>C)
n.172T>C
c.252T>C (p.Leu84=)
c.-56-985T>C (n.-56-985T>C)
n.953T>C
2g.166304287A>TCA429910032SCN9Ac.639T>A (p.Leu213=)
c.597-165T>A (n.597-165T>A)
n.994T>A
c.192-165T>A (n.192-165T>A)
n.172T>A
c.252T>A (p.Leu84=)
c.-56-985T>A (n.-56-985T>A)
n.953T>A
 ClinVar
2g.166304288delCA537528046SCN9Ac.639del (p.Arg214GlufsTer6)
c.597-165del (n.597-165del)
n.994del
c.192-165del (n.192-165del)
n.172del
c.252del (p.Arg85GlufsTer6)
c.-56-985del (n.-56-985del)
n.953del
 dbSNP gnomAD v2
2g.166304288A>CCA349094238SCN9Ac.638T>G (p.Leu213Arg)
c.597-166T>G (n.597-166T>G)
n.993T>G
c.192-166T>G (n.192-166T>G)
n.171T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.-56-986T>G (n.-56-986T>G)
n.952T>G
2g.166304288A>GCA349094241SCN9Ac.638T>C (p.Leu213Pro)
c.597-166T>C (n.597-166T>C)
n.993T>C
c.192-166T>C (n.192-166T>C)
n.171T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.-56-986T>C (n.-56-986T>C)
n.952T>C
2g.166304288A>TCA349094243SCN9Ac.638T>A (p.Leu213His)
c.597-166T>A (n.597-166T>A)
n.993T>A
c.192-166T>A (n.192-166T>A)
n.171T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.-56-986T>A (n.-56-986T>A)
n.952T>A
2g.166304289G>ACA349094246SCN9Ac.637C>T (p.Leu213Phe)
c.597-167C>T (n.597-167C>T)
n.992C>T
c.192-167C>T (n.192-167C>T)
n.170C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.-56-987C>T (n.-56-987C>T)
n.951C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304289G>CCA349094247SCN9Ac.637C>G (p.Leu213Val)
c.597-167C>G (n.597-167C>G)
n.992C>G
c.192-167C>G (n.192-167C>G)
n.170C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.-56-987C>G (n.-56-987C>G)
n.951C>G
 ClinVar
2g.166304289G=CA1304976944SCN9Ac.637C= (p.Leu213=)
c.597-167C= (n.597-167C=)
n.992C=
c.192-167C= (n.192-167C=)
n.170C=
c.250C= (p.Leu84=)
c.-56-987C= (n.-56-987C=)
n.951C=
2g.166304289G>TCA349094248SCN9Ac.637C>A (p.Leu213Ile)
c.597-167C>A (n.597-167C>A)
n.992C>A
c.192-167C>A (n.192-167C>A)
n.170C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.-56-987C>A (n.-56-987C>A)
n.951C>A
2g.166304290A=CA1304976945SCN9Ac.636T= (p.Ala212=)
c.597-168T= (n.597-168T=)
n.991T=
c.192-168T= (n.192-168T=)
n.169T=
c.249T= (p.Ala83=)
c.-56-988T= (n.-56-988T=)
n.950T=
2g.166304290A>CCA429910033SCN9Ac.636T>G (p.Ala212=)
c.597-168T>G (n.597-168T>G)
n.991T>G
c.192-168T>G (n.192-168T>G)
n.169T>G
c.249T>G (p.Ala83=)
c.-56-988T>G (n.-56-988T>G)
n.950T>G
2g.166304290A>GCA429910034SCN9Ac.636T>C (p.Ala212=)
c.597-168T>C (n.597-168T>C)
n.991T>C
c.192-168T>C (n.192-168T>C)
n.169T>C
c.249T>C (p.Ala83=)
c.-56-988T>C (n.-56-988T>C)
n.950T>C
 gnomAD v4
2g.166304290A>TCA59808851SCN9Ac.636T>A (p.Ala212=)
c.597-168T>A (n.597-168T>A)
n.991T>A
c.192-168T>A (n.192-168T>A)
n.169T>A
c.249T>A (p.Ala83=)
c.-56-988T>A (n.-56-988T>A)
n.950T>A
 dbSNP
2g.166304291G>ACA349094253SCN9Ac.635C>T (p.Ala212Val)
c.597-169C>T (n.597-169C>T)
n.990C>T
c.192-169C>T (n.192-169C>T)
n.168C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.-56-989C>T (n.-56-989C>T)
n.949C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304291G>CCA349094252SCN9Ac.635C>G (p.Ala212Gly)
c.597-169C>G (n.597-169C>G)
n.990C>G
c.192-169C>G (n.192-169C>G)
n.168C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-56-989C>G (n.-56-989C>G)
n.949C>G
2g.166304291G=CA1304976946SCN9Ac.635C= (p.Ala212=)
c.597-169C= (n.597-169C=)
n.990C=
c.192-169C= (n.192-169C=)
n.168C=
c.248C= (p.Ala83=)
c.-56-989C= (n.-56-989C=)
n.949C=

Number of alleles fetched