Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166303270A=CA1304976491SCN9Ac.721T= (p.Ser241=)
n.1076T=
n.92T=
c.316T= (p.Ser106=)
n.254T=
c.334T= (p.Ser112=)
c.-24T= (n.-24T=)
n.1035T=
2g.166303270A>CCA349093145SCN9Ac.721T>G (p.Ser241Ala)
n.1076T>G
n.92T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.254T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.1035T>G
2g.166303270A>GCA349093148SCN9Ac.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1076T>C
n.92T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.254T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.1035T>C
2g.166303270A>TCA340548SCN9Ac.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1076T>A
n.92T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.254T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.1035T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166303271C>ACA349093153SCN9Ac.720G>T (p.Gln240His)
n.1075G>T
n.91G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
n.253G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1034G>T
 ClinVar
2g.166303271C>GCA349093151SCN9Ac.720G>C (p.Gln240His)
n.1075G>C
n.91G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
n.253G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1034G>C
 COSMIC COSMIC
2g.166303271C>TCA429909964SCN9Ac.720G>A (p.Gln240=)
n.1075G>A
n.91G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
n.253G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1034G>A
 gnomAD v4
2g.166303272T>ACA349093156SCN9Ac.719A>T (p.Gln240Leu)
n.1074A>T
n.90A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.252A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.1033A>T
2g.166303272T>CCA349093158SCN9Ac.719A>G (p.Gln240Arg)
n.1074A>G
n.90A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.252A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.1033A>G
2g.166303272T>GCA1944669SCN9Ac.719A>C (p.Gln240Pro)
n.1074A>C
n.90A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.252A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.1033A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303272T=CA1304976492SCN9Ac.719A= (p.Gln240=)
n.1074A=
n.90A=
c.314A= (p.Gln105=)
n.252A=
c.332A= (p.Gln111=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.1033A=
2g.166303273G>ACA349093161SCN9Ac.718C>T (p.Gln240Ter)
n.1073C>T
n.89C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.251C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.1032C>T
 gnomAD v4
2g.166303273G>CCA349093164SCN9Ac.718C>G (p.Gln240Glu)
n.1073C>G
n.89C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.251C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.1032C>G
2g.166303273G>TCA349093168SCN9Ac.718C>A (p.Gln240Lys)
n.1073C>A
n.89C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.251C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.1032C>A
2g.166303274G>ACA429909965SCN9Ac.717C>T (p.Ile239=)
n.1072C>T
n.88C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
n.250C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.1031C>T
2g.166303274G>CCA349093171SCN9Ac.717C>G (p.Ile239Met)
n.1072C>G
n.88C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.250C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.1031C>G
2g.166303274G>TCA429909966SCN9Ac.717C>A (p.Ile239=)
n.1072C>A
n.88C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
n.250C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.1031C>A
2g.166303275A>CCA349093179SCN9Ac.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1071T>G
n.87T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.249T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.1030T>G
2g.166303275A>GCA349093174SCN9Ac.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1071T>C
n.87T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.249T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.1030T>C
2g.166303275A>TCA349093177SCN9Ac.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1071T>A
n.87T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.249T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.1030T>A
2g.166303276T>ACA349093182SCN9Ac.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1070A>T
n.86A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.248A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1029A>T
2g.166303276T>CCA349093184SCN9Ac.715A>G (p.Ile239Val)
n.1070A>G
n.86A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.248A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1029A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303276T>GCA349093185SCN9Ac.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1070A>C
n.86A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.248A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.1029A>C
2g.166303276T=CA1304976493SCN9Ac.715A= (p.Ile239=)
n.1070A=
n.86A=
c.310A= (p.Ile104=)
n.248A=
c.328A= (p.Ile110=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.1029A=
2g.166303277C>ACA349093187SCN9Ac.714G>T (p.Leu238Phe)
n.1069G>T
n.85G>T
c.309G>T (p.Leu103Phe)
n.247G>T
c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.1028G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303277C=CA1304976494SCN9Ac.714G= (p.Leu238=)
n.1069G=
n.85G=
c.309G= (p.Leu103=)
n.247G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.1028G=
2g.166303277C>GCA349093189SCN9Ac.714G>C (p.Leu238Phe)
n.1069G>C
n.85G>C
c.309G>C (p.Leu103Phe)
n.247G>C
c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.1028G>C
 gnomAD v4
2g.166303277C>TCA429909967SCN9Ac.714G>A (p.Leu238=)
n.1069G>A
n.85G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
n.247G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.1028G>A
2g.166303278A=CA1304976495SCN9Ac.713T= (p.Leu238=)
n.1068T=
n.84T=
c.308T= (p.Leu103=)
n.246T=
c.326T= (p.Leu109=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.1027T=
2g.166303278A>CCA349093190SCN9Ac.713T>G (p.Leu238Trp)
n.1068T>G
n.84T>G
c.308T>G (p.Leu103Trp)
n.246T>G
c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1027T>G
2g.166303278A>GCA349093194SCN9Ac.713T>C (p.Leu238Ser)
n.1068T>C
n.84T>C
c.308T>C (p.Leu103Ser)
n.246T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1027T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166303278A>TCA349093192SCN9Ac.713T>A (p.Leu238Ter)
n.1068T>A
n.84T>A
c.308T>A (p.Leu103Ter)
n.246T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1027T>A
 dbSNP
2g.166303279A>CCA349093197SCN9Ac.712T>G (p.Leu238Val)
n.1067T>G
n.83T>G
c.307T>G (p.Leu103Val)
n.245T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.1026T>G
2g.166303279A>GCA429909968SCN9Ac.712T>C (p.Leu238=)
n.1067T>C
n.83T>C
c.307T>C (p.Leu103=)
n.245T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.1026T>C
 gnomAD v4
2g.166303279A>TCA349093199SCN9Ac.712T>A (p.Leu238Met)
n.1067T>A
n.83T>A
c.307T>A (p.Leu103Met)
n.245T>A
c.325T>A (p.Leu109Met)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.1026T>A
2g.166303280A>CCA429909969SCN9Ac.711T>G (p.Ala237=)
n.1066T>G
n.82T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
n.244T>G
c.324T>G (p.Ala108=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1025T>G
2g.166303280A>GCA429909970SCN9Ac.711T>C (p.Ala237=)
n.1066T>C
n.82T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
n.244T>C
c.324T>C (p.Ala108=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1025T>C
2g.166303280A>TCA429909971SCN9Ac.711T>A (p.Ala237=)
n.1066T>A
n.82T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
n.244T>A
c.324T>A (p.Ala108=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1025T>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303281G>ACA349093202SCN9Ac.710C>T (p.Ala237Val)
n.1065C>T
n.81C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.243C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1024C>T
2g.166303281G>CCA349093204SCN9Ac.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1065C>G
n.81C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.243C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1024C>G
2g.166303281G>TCA349093205SCN9Ac.710C>A (p.Ala237Asp)
n.1065C>A
n.81C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.243C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1024C>A
2g.166303282C>ACA349093208SCN9Ac.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1064G>T
n.80G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.242G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1023G>T
2g.166303282C>GCA349093209SCN9Ac.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1064G>C
n.80G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.242G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1023G>C
2g.166303282C>TCA349093211SCN9Ac.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1064G>A
n.80G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.242G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1023G>A
2g.166303283C>ACA429909972SCN9Ac.708G>T (p.Gly236=)
n.1063G>T
n.79G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
n.241G>T
c.321G>T (p.Gly107=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.1022G>T
2g.166303283C=CA1304976496SCN9Ac.708G= (p.Gly236=)
n.1063G=
n.79G=
c.303G= (p.Gly101=)
n.241G=
c.321G= (p.Gly107=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.1022G=
2g.166303283C>GCA429909973SCN9Ac.708G>C (p.Gly236=)
n.1063G>C
n.79G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
n.241G>C
c.321G>C (p.Gly107=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.1022G>C
2g.166303283C>TCA429909974SCN9Ac.708G>A (p.Gly236=)
n.1063G>A
n.79G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
n.241G>A
c.321G>A (p.Gly107=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303284C>ACA349093214SCN9Ac.707G>T (p.Gly236Val)
n.1062G>T
n.78G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.240G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1021G>T
2g.166303284C>GCA349093216SCN9Ac.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1062G>C
n.78G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.240G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1021G>C

Number of alleles fetched