Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166303162G>A | CA118158 | SCN9A | c.829C>T (p.Arg277Ter) n.1184C>T n.200C>T c.424C>T (p.Arg142Ter) n.362C>T c.442C>T (p.Arg148Ter) c.85C>T (p.Arg29Ter) n.1143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166303162G>C | CA349092595 | SCN9A | c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1184C>G n.200C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) n.362C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.1143C>G | |
2 | g.166303162G= | CA1304976442 | SCN9A | c.829C= (p.Arg277=) n.1184C= n.200C= c.424C= (p.Arg142=) n.362C= c.442C= (p.Arg148=) c.85C= (p.Arg29=) n.1143C= | |
2 | g.166303162G>T | CA1944652 | SCN9A | c.829C>A (p.Arg277=) n.1184C>A n.200C>A c.424C>A (p.Arg142=) n.362C>A c.442C>A (p.Arg148=) c.85C>A (p.Arg29=) n.1143C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303163A>C | CA349092598 | SCN9A | c.828T>G (p.Phe276Leu) n.1183T>G n.199T>G c.423T>G (p.Phe141Leu) n.361T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) c.84T>G (p.Phe28Leu) n.1142T>G | |
2 | g.166303163A>G | CA429909896 | SCN9A | c.828T>C (p.Phe276=) n.1183T>C n.199T>C c.423T>C (p.Phe141=) n.361T>C c.441T>C (p.Phe147=) c.84T>C (p.Phe28=) n.1142T>C | ClinVar |
2 | g.166303163A>T | CA349092601 | SCN9A | c.828T>A (p.Phe276Leu) n.1183T>A n.199T>A c.423T>A (p.Phe141Leu) n.361T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) c.84T>A (p.Phe28Leu) n.1142T>A | |
2 | g.166303164A>C | CA349092607 | SCN9A | c.827T>G (p.Phe276Cys) n.1182T>G n.198T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) n.360T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.83T>G (p.Phe28Cys) n.1141T>G | |
2 | g.166303164A>G | CA349092605 | SCN9A | c.827T>C (p.Phe276Ser) n.1182T>C n.198T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) n.360T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.83T>C (p.Phe28Ser) n.1141T>C | |
2 | g.166303164A>T | CA349092603 | SCN9A | c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.1182T>A n.198T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.360T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.1141T>A | |
2 | g.166303165A= | CA1304976443 | SCN9A | c.826T= (p.Phe276=) n.1181T= n.197T= c.421T= (p.Phe141=) n.359T= c.439T= (p.Phe147=) c.82T= (p.Phe28=) n.1140T= | |
2 | g.166303165A>C | CA349092615 | SCN9A | c.826T>G (p.Phe276Val) n.1181T>G n.197T>G c.421T>G (p.Phe141Val) n.359T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.82T>G (p.Phe28Val) n.1140T>G | |
2 | g.166303165A>G | CA349092619 | SCN9A | c.826T>C (p.Phe276Leu) n.1181T>C n.197T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) n.359T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.82T>C (p.Phe28Leu) n.1140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303165A>T | CA349092617 | SCN9A | c.826T>A (p.Phe276Ile) n.1181T>A n.197T>A c.421T>A (p.Phe141Ile) n.359T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.82T>A (p.Phe28Ile) n.1140T>A | |
2 | g.166303166A= | CA1304976444 | SCN9A | c.825T= (p.Cys275=) n.1180T= n.196T= c.420T= (p.Cys140=) n.358T= c.438T= (p.Cys146=) c.81T= (p.Cys27=) n.1139T= | |
2 | g.166303166A>C | CA349092622 | SCN9A | c.825T>G (p.Cys275Trp) n.1180T>G n.196T>G c.420T>G (p.Cys140Trp) n.358T>G c.438T>G (p.Cys146Trp) c.81T>G (p.Cys27Trp) n.1139T>G | |
2 | g.166303166A>G | CA1944653 | SCN9A | c.825T>C (p.Cys275=) n.1180T>C n.196T>C c.420T>C (p.Cys140=) n.358T>C c.438T>C (p.Cys146=) c.81T>C (p.Cys27=) n.1139T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303166A>T | CA349092626 | SCN9A | c.825T>A (p.Cys275Ter) n.1180T>A n.196T>A c.420T>A (p.Cys140Ter) n.358T>A c.438T>A (p.Cys146Ter) c.81T>A (p.Cys27Ter) n.1139T>A | dbSNP |
2 | g.166303167C>A | CA349092629 | SCN9A | c.824G>T (p.Cys275Phe) n.1179G>T n.195G>T c.419G>T (p.Cys140Phe) n.357G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) c.80G>T (p.Cys27Phe) n.1138G>T | |
2 | g.166303167C>G | CA349092630 | SCN9A | c.824G>C (p.Cys275Ser) n.1179G>C n.195G>C c.419G>C (p.Cys140Ser) n.357G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) c.80G>C (p.Cys27Ser) n.1138G>C | |
2 | g.166303167C>T | CA349092632 | SCN9A | c.824G>A (p.Cys275Tyr) n.1179G>A n.195G>A c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.357G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.80G>A (p.Cys27Tyr) n.1138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166303168A= | CA1304976445 | SCN9A | c.823T= (p.Cys275=) n.1178T= n.194T= c.418T= (p.Cys140=) n.356T= c.436T= (p.Cys146=) c.79T= (p.Cys27=) n.1137T= | |
2 | g.166303168A>C | CA349092635 | SCN9A | c.823T>G (p.Cys275Gly) n.1178T>G n.194T>G c.418T>G (p.Cys140Gly) n.356T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) c.79T>G (p.Cys27Gly) n.1137T>G | |
2 | g.166303168A>G | CA349092640 | SCN9A | c.823T>C (p.Cys275Arg) n.1178T>C n.194T>C c.418T>C (p.Cys140Arg) n.356T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) c.79T>C (p.Cys27Arg) n.1137T>C | dbSNP |
2 | g.166303168A>T | CA349092642 | SCN9A | c.823T>A (p.Cys275Ser) n.1178T>A n.194T>A c.418T>A (p.Cys140Ser) n.356T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) c.79T>A (p.Cys27Ser) n.1137T>A | |
2 | g.166303169T>A | CA349092643 | SCN9A | c.822A>T (p.Lys274Asn) n.1177A>T n.193A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) n.355A>T c.435A>T (p.Lys145Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn) n.1136A>T | |
2 | g.166303169T>C | CA1944654 | SCN9A | c.822A>G (p.Lys274=) n.1177A>G n.193A>G c.417A>G (p.Lys139=) n.355A>G c.435A>G (p.Lys145=) c.78A>G (p.Lys26=) n.1136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303169T>G | CA349092648 | SCN9A | c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1177A>C n.193A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) n.355A>C c.435A>C (p.Lys145Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn) n.1136A>C | |
2 | g.166303169T= | CA1304976446 | SCN9A | c.822A= (p.Lys274=) n.1177A= n.193A= c.417A= (p.Lys139=) n.355A= c.435A= (p.Lys145=) c.78A= (p.Lys26=) n.1136A= | |
2 | g.166303170T>A | CA349092656 | SCN9A | c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1176A>T n.192A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) n.354A>T c.434A>T (p.Lys145Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile) n.1135A>T | |
2 | g.166303170T>C | CA349092651 | SCN9A | c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1176A>G n.192A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.354A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.1135A>G | |
2 | g.166303170T>G | CA349092653 | SCN9A | c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1176A>C n.192A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.354A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.1135A>C | |
2 | g.166303171T>A | CA349092659 | SCN9A | c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1175A>T n.191A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.353A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.1134A>T | dbSNP |
2 | g.166303171T>C | CA349092662 | SCN9A | c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1175A>G n.191A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.353A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.1134A>G | |
2 | g.166303171T>G | CA349092664 | SCN9A | c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1175A>C n.191A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.353A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.1134A>C | |
2 | g.166303171T= | CA1304976447 | SCN9A | c.820A= (p.Lys274=) n.1175A= n.191A= c.415A= (p.Lys139=) n.353A= c.433A= (p.Lys145=) c.76A= (p.Lys26=) n.1134A= | |
2 | g.166303172A>C | CA349092667 | SCN9A | c.819T>G (p.His273Gln) n.1174T>G n.190T>G c.414T>G (p.His138Gln) n.352T>G c.432T>G (p.His144Gln) c.75T>G (p.His25Gln) n.1133T>G | |
2 | g.166303172A>G | CA429909897 | SCN9A | c.819T>C (p.His273=) n.1174T>C n.190T>C c.414T>C (p.His138=) n.352T>C c.432T>C (p.His144=) c.75T>C (p.His25=) n.1133T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166303172A>T | CA349092670 | SCN9A | c.819T>A (p.His273Gln) n.1174T>A n.190T>A c.414T>A (p.His138Gln) n.352T>A c.432T>A (p.His144Gln) c.75T>A (p.His25Gln) n.1133T>A | |
2 | g.166303173T>A | CA349092672 | SCN9A | c.818A>T (p.His273Leu) n.1173A>T n.189A>T c.413A>T (p.His138Leu) n.351A>T c.431A>T (p.His144Leu) c.74A>T (p.His25Leu) n.1132A>T | |
2 | g.166303173T>C | CA349092674 | SCN9A | c.818A>G (p.His273Arg) n.1173A>G n.189A>G c.413A>G (p.His138Arg) n.351A>G c.431A>G (p.His144Arg) c.74A>G (p.His25Arg) n.1132A>G | |
2 | g.166303173T>G | CA349092676 | SCN9A | c.818A>C (p.His273Pro) n.1173A>C n.189A>C c.413A>C (p.His138Pro) n.351A>C c.431A>C (p.His144Pro) c.74A>C (p.His25Pro) n.1132A>C | |
2 | g.166303174G>A | CA349092678 | SCN9A | c.817C>T (p.His273Tyr) n.1172C>T n.188C>T c.412C>T (p.His138Tyr) n.350C>T c.430C>T (p.His144Tyr) c.73C>T (p.His25Tyr) n.1131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166303174G>C | CA349092680 | SCN9A | c.817C>G (p.His273Asp) n.1172C>G n.188C>G c.412C>G (p.His138Asp) n.350C>G c.430C>G (p.His144Asp) c.73C>G (p.His25Asp) n.1131C>G | |
2 | g.166303174G= | CA1304976448 | SCN9A | c.817C= (p.His273=) n.1172C= n.188C= c.412C= (p.His138=) n.350C= c.430C= (p.His144=) c.73C= (p.His25=) n.1131C= | |
2 | g.166303174G>T | CA349092683 | SCN9A | c.817C>A (p.His273Asn) n.1172C>A n.188C>A c.412C>A (p.His138Asn) n.350C>A c.430C>A (p.His144Asn) c.73C>A (p.His25Asn) n.1131C>A | |
2 | g.166303175C>A | CA349092687 | SCN9A | c.816G>T (p.Lys272Asn) n.1171G>T n.187G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) n.349G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) c.72G>T (p.Lys24Asn) n.1130G>T | |
2 | g.166303175C>G | CA349092685 | SCN9A | c.816G>C (p.Lys272Asn) n.1171G>C n.187G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) n.349G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) c.72G>C (p.Lys24Asn) n.1130G>C | |
2 | g.166303175C>T | CA429909898 | SCN9A | c.816G>A (p.Lys272=) n.1171G>A n.187G>A c.411G>A (p.Lys137=) n.349G>A c.429G>A (p.Lys143=) c.72G>A (p.Lys24=) n.1130G>A | |
2 | g.166303176T>A | CA349092690 | SCN9A | c.815A>T (p.Lys272Met) n.1170A>T n.186A>T c.410A>T (p.Lys137Met) n.348A>T c.428A>T (p.Lys143Met) c.71A>T (p.Lys24Met) n.1129A>T |