Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166303062C>ACA1304976387SCN9Ac.901+28G>T (n.901+28G>T)
n.1284G>T
n.300G>T
c.496+28G>T (n.496+28G>T)
n.462G>T
c.514+28G>T (n.514+28G>T)
c.157+28G>T (n.157+28G>T)
n.1215+28G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303062C=CA1304976386SCN9Ac.901+28G= (n.901+28G=)
n.1284G=
n.300G=
c.496+28G= (n.496+28G=)
n.462G=
c.514+28G= (n.514+28G=)
c.157+28G= (n.157+28G=)
n.1215+28G=
2g.166303062C>GCA1038861125SCN9Ac.901+28G>C (n.901+28G>C)
n.1284G>C
n.300G>C
c.496+28G>C (n.496+28G>C)
n.462G>C
c.514+28G>C (n.514+28G>C)
c.157+28G>C (n.157+28G>C)
n.1215+28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303062C>TCA2661769438SCN9Ac.901+28G>A (n.901+28G>A)
n.1284G>A
n.300G>A
c.496+28G>A (n.496+28G>A)
n.462G>A
c.514+28G>A (n.514+28G>A)
c.157+28G>A (n.157+28G>A)
n.1215+28G>A
 gnomAD v4
2g.166303063T>GCA2661769439SCN9Ac.901+27A>C (n.901+27A>C)
n.1283A>C
n.299A>C
c.496+27A>C (n.496+27A>C)
n.461A>C
c.514+27A>C (n.514+27A>C)
c.157+27A>C (n.157+27A>C)
n.1215+27A>C
 gnomAD v4
2g.166303064A=CA1304976388SCN9Ac.901+26T= (n.901+26T=)
n.1282T=
n.298T=
c.496+26T= (n.496+26T=)
n.460T=
c.514+26T= (n.514+26T=)
c.157+26T= (n.157+26T=)
n.1215+26T=
2g.166303064A>TCA1304976389SCN9Ac.901+26T>A (n.901+26T>A)
n.1282T>A
n.298T>A
c.496+26T>A (n.496+26T>A)
n.460T>A
c.514+26T>A (n.514+26T>A)
c.157+26T>A (n.157+26T>A)
n.1215+26T>A
 dbSNP
2g.166303066_166303069delinsTAACCA1304976390SCN9Ac.901+21_901+24delinsGTTA (n.901+21_901+24delinsGTTA)
n.1277_1280delinsGTTA
n.293_296delinsGTTA
c.496+21_496+24delinsGTTA (n.496+21_496+24delinsGTTA)
n.455_458delinsGTTA
c.514+21_514+24delinsGTTA (n.514+21_514+24delinsGTTA)
c.157+21_157+24delinsGTTA (n.157+21_157+24delinsGTTA)
n.1215+21_1215+24delinsGTTA
2g.166303067A>CCA2661769440SCN9Ac.901+23T>G (n.901+23T>G)
n.1279T>G
n.295T>G
c.496+23T>G (n.496+23T>G)
n.457T>G
c.514+23T>G (n.514+23T>G)
c.157+23T>G (n.157+23T>G)
n.1215+23T>G
 gnomAD v4
2g.166303069_166303071delCA1304976391SCN9Ac.901+21_901+23del (n.901+21_901+23del)
n.1277_1279del
n.293_295del
c.496+21_496+23del (n.496+21_496+23del)
n.455_457del
c.514+21_514+23del (n.514+21_514+23del)
c.157+21_157+23del (n.157+21_157+23del)
n.1215+21_1215+23del
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303069C>ACA2661769441SCN9Ac.901+21G>T (n.901+21G>T)
n.1277G>T
n.293G>T
c.496+21G>T (n.496+21G>T)
n.455G>T
c.514+21G>T (n.514+21G>T)
c.157+21G>T (n.157+21G>T)
n.1215+21G>T
 gnomAD v4
2g.166303069C=CA1304976392SCN9Ac.901+21G= (n.901+21G=)
n.1277G=
n.293G=
c.496+21G= (n.496+21G=)
n.455G=
c.514+21G= (n.514+21G=)
c.157+21G= (n.157+21G=)
n.1215+21G=
2g.166303069C>TCA760171801SCN9Ac.901+21G>A (n.901+21G>A)
n.1277G>A
n.293G>A
c.496+21G>A (n.496+21G>A)
n.455G>A
c.514+21G>A (n.514+21G>A)
c.157+21G>A (n.157+21G>A)
n.1215+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303072A=CA1304976393SCN9Ac.901+18T= (n.901+18T=)
n.1274T=
n.290T=
c.496+18T= (n.496+18T=)
n.452T=
c.514+18T= (n.514+18T=)
c.157+18T= (n.157+18T=)
n.1215+18T=
2g.166303072A>GCA1038861126SCN9Ac.901+18T>C (n.901+18T>C)
n.1274T>C
n.290T>C
c.496+18T>C (n.496+18T>C)
n.452T>C
c.514+18T>C (n.514+18T>C)
c.157+18T>C (n.157+18T>C)
n.1215+18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303074G>TCA2661769442SCN9Ac.901+16C>A (n.901+16C>A)
n.1272C>A
n.288C>A
c.496+16C>A (n.496+16C>A)
n.450C>A
c.514+16C>A (n.514+16C>A)
c.157+16C>A (n.157+16C>A)
n.1215+16C>A
 gnomAD v4
2g.166303075C>ACA59808634SCN9Ac.901+15G>T (n.901+15G>T)
n.1271G>T
n.287G>T
c.496+15G>T (n.496+15G>T)
n.449G>T
c.514+15G>T (n.514+15G>T)
c.157+15G>T (n.157+15G>T)
n.1215+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303075C=CA1304976394SCN9Ac.901+15G= (n.901+15G=)
n.1271G=
n.287G=
c.496+15G= (n.496+15G=)
n.449G=
c.514+15G= (n.514+15G=)
c.157+15G= (n.157+15G=)
n.1215+15G=
2g.166303076A>GCA2580064333SCN9Ac.901+14T>C (n.901+14T>C)
n.1270T>C
n.286T>C
c.496+14T>C (n.496+14T>C)
n.448T>C
c.514+14T>C (n.514+14T>C)
c.157+14T>C (n.157+14T>C)
n.1215+14T>C
 ClinVar
2g.166303077A>GCA2661769443SCN9Ac.901+13T>C (n.901+13T>C)
n.1269T>C
n.285T>C
c.496+13T>C (n.496+13T>C)
n.447T>C
c.514+13T>C (n.514+13T>C)
c.157+13T>C (n.157+13T>C)
n.1215+13T>C
 gnomAD v4
2g.166303078G>CCA2661769444SCN9Ac.901+12C>G (n.901+12C>G)
n.1268C>G
n.284C>G
c.496+12C>G (n.496+12C>G)
n.446C>G
c.514+12C>G (n.514+12C>G)
c.157+12C>G (n.157+12C>G)
n.1215+12C>G
 gnomAD v4
2g.166303078G>TCA2577145179SCN9Ac.901+12C>A (n.901+12C>A)
n.1268C>A
n.284C>A
c.496+12C>A (n.496+12C>A)
n.446C>A
c.514+12C>A (n.514+12C>A)
c.157+12C>A (n.157+12C>A)
n.1215+12C>A
 gnomAD v4
2g.166303079G>CCA1944640SCN9Ac.901+11C>G (n.901+11C>G)
n.1267C>G
n.283C>G
c.496+11C>G (n.496+11C>G)
n.445C>G
c.514+11C>G (n.514+11C>G)
c.157+11C>G (n.157+11C>G)
n.1215+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166303079G=CA1304976395SCN9Ac.901+11C= (n.901+11C=)
n.1267C=
n.283C=
c.496+11C= (n.496+11C=)
n.445C=
c.514+11C= (n.514+11C=)
c.157+11C= (n.157+11C=)
n.1215+11C=
2g.166303079G>TCA2661769445SCN9Ac.901+11C>A (n.901+11C>A)
n.1267C>A
n.283C>A
c.496+11C>A (n.496+11C>A)
n.445C>A
c.514+11C>A (n.514+11C>A)
c.157+11C>A (n.157+11C>A)
n.1215+11C>A
 gnomAD v4
2g.166303081C>ACA2661769446SCN9Ac.901+9G>T (n.901+9G>T)
n.1265G>T
n.281G>T
c.496+9G>T (n.496+9G>T)
n.443G>T
c.514+9G>T (n.514+9G>T)
c.157+9G>T (n.157+9G>T)
n.1215+9G>T
 gnomAD v4
2g.166303081C=CA1304976396SCN9Ac.901+9G= (n.901+9G=)
n.1265G=
n.281G=
c.496+9G= (n.496+9G=)
n.443G=
c.514+9G= (n.514+9G=)
c.157+9G= (n.157+9G=)
n.1215+9G=
2g.166303081C>TCA1304976397SCN9Ac.901+9G>A (n.901+9G>A)
n.1265G>A
n.281G>A
c.496+9G>A (n.496+9G>A)
n.443G>A
c.514+9G>A (n.514+9G>A)
c.157+9G>A (n.157+9G>A)
n.1215+9G>A
 dbSNP
2g.166303082A=CA1304976398SCN9Ac.901+8T= (n.901+8T=)
n.1264T=
n.280T=
c.496+8T= (n.496+8T=)
n.442T=
c.514+8T= (n.514+8T=)
c.157+8T= (n.157+8T=)
n.1215+8T=
2g.166303082A>CCA1304976399SCN9Ac.901+8T>G (n.901+8T>G)
n.1264T>G
n.280T>G
c.496+8T>G (n.496+8T>G)
n.442T>G
c.514+8T>G (n.514+8T>G)
c.157+8T>G (n.157+8T>G)
n.1215+8T>G
 dbSNP
2g.166303083T>GCA2661769447SCN9Ac.901+7A>C (n.901+7A>C)
n.1263A>C
n.279A>C
c.496+7A>C (n.496+7A>C)
n.441A>C
c.514+7A>C (n.514+7A>C)
c.157+7A>C (n.157+7A>C)
n.1215+7A>C
 gnomAD v4
2g.166303085C>ACA2700719266SCN9Ac.901+5G>T (n.901+5G>T)
n.1261G>T
n.277G>T
c.496+5G>T (n.496+5G>T)
n.439G>T
c.514+5G>T (n.514+5G>T)
c.157+5G>T (n.157+5G>T)
n.1215+5G>T
 dbSNP
2g.166303085C=CA1304976400SCN9Ac.901+5G= (n.901+5G=)
n.1261G=
n.277G=
c.496+5G= (n.496+5G=)
n.439G=
c.514+5G= (n.514+5G=)
c.157+5G= (n.157+5G=)
n.1215+5G=
2g.166303085C>GCA1944641SCN9Ac.901+5G>C (n.901+5G>C)
n.1261G>C
n.277G>C
c.496+5G>C (n.496+5G>C)
n.439G>C
c.514+5G>C (n.514+5G>C)
c.157+5G>C (n.157+5G>C)
n.1215+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303086T>GCA1139655639SCN9Ac.901+4A>C (n.901+4A>C)
n.1260A>C
n.276A>C
c.496+4A>C (n.496+4A>C)
n.438A>C
c.514+4A>C (n.514+4A>C)
c.157+4A>C (n.157+4A>C)
n.1215+4A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166303086T=CA1304976401SCN9Ac.901+4A= (n.901+4A=)
n.1260A=
n.276A=
c.496+4A= (n.496+4A=)
n.438A=
c.514+4A= (n.514+4A=)
c.157+4A= (n.157+4A=)
n.1215+4A=
2g.166303087T>CCA760171809SCN9Ac.901+3A>G (n.901+3A>G)
n.1259A>G
n.275A>G
c.496+3A>G (n.496+3A>G)
n.437A>G
c.514+3A>G (n.514+3A>G)
c.157+3A>G (n.157+3A>G)
n.1215+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303087T=CA1304976402SCN9Ac.901+3A= (n.901+3A=)
n.1259A=
n.275A=
c.496+3A= (n.496+3A=)
n.437A=
c.514+3A= (n.514+3A=)
c.157+3A= (n.157+3A=)
n.1215+3A=
2g.166303088A>CCA349091583SCN9Ac.901+2T>G (n.901+2T>G)
n.1258T>G
n.274T>G
c.496+2T>G (n.496+2T>G)
n.436T>G
c.514+2T>G (n.514+2T>G)
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
n.1215+2T>G
2g.166303088A>GCA349091590SCN9Ac.901+2T>C (n.901+2T>C)
n.1258T>C
n.274T>C
c.496+2T>C (n.496+2T>C)
n.436T>C
c.514+2T>C (n.514+2T>C)
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
n.1215+2T>C
2g.166303088A>TCA349091587SCN9Ac.901+2T>A (n.901+2T>A)
n.1258T>A
n.274T>A
c.496+2T>A (n.496+2T>A)
n.436T>A
c.514+2T>A (n.514+2T>A)
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
n.1215+2T>A
2g.166303089C>ACA349091592SCN9Ac.901+1G>T (n.901+1G>T)
n.1257G>T
n.273G>T
c.496+1G>T (n.496+1G>T)
n.435G>T
c.514+1G>T (n.514+1G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
n.1215+1G>T
2g.166303089C=CA1304976403SCN9Ac.901+1G= (n.901+1G=)
n.1257G=
n.273G=
c.496+1G= (n.496+1G=)
n.435G=
c.514+1G= (n.514+1G=)
c.157+1G= (n.157+1G=)
n.1215+1G=
2g.166303089C>GCA349091595SCN9Ac.901+1G>C (n.901+1G>C)
n.1257G>C
n.273G>C
c.496+1G>C (n.496+1G>C)
n.435G>C
c.514+1G>C (n.514+1G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
n.1215+1G>C
2g.166303089C>TCA1944642SCN9Ac.901+1G>A (n.901+1G>A)
n.1257G>A
n.273G>A
c.496+1G>A (n.496+1G>A)
n.435G>A
c.514+1G>A (n.514+1G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
n.1215+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303089_166303090delinsCTCA1304976404SCN9Ac.901_901+1delinsAG
n.1256_1257delinsAG
n.272_273delinsAG
c.496_496+1delinsAG
n.434_435delinsAG
c.514_514+1delinsAG
c.157_157+1delinsAG
n.1215_1215+1delinsAG
2g.166303090T>ACA349091597SCN9Ac.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1256A>T
n.272A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.434A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.1215A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303090T>CCA349091599SCN9Ac.901A>G (p.Lys301Glu)
n.1256A>G
n.272A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.434A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.1215A>G
2g.166303090T>GCA349091601SCN9Ac.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1256A>C
n.272A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.434A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.1215A>C
2g.166303090T=CA1304976405SCN9Ac.901A= (p.Lys301=)
n.1256A=
n.272A=
c.496A= (p.Lys166=)
n.434A=
c.514A= (p.Lys172=)
c.157A= (p.Lys53=)
n.1215A=

Number of alleles fetched