Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1446T>A
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n.1216-4174A>C
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n.1448T>A
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n.1216-4176A>T
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n.1216-4176A>C
2g.166298838_166298842delinsTTAAGCA1304974518SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4180_902-4176delinsCTTAA (n.902-4180_902-4176delinsCTTAA)
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n.1448_1451+1delinsTTAAG
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n.1216-4180_1216-4176delinsCTTAA
2g.166298839T>ACA429907195SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4177A>T (n.902-4177A>T)
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n.1216-4177A>T
2g.166298839T>CCA429907196SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4177A>G (n.902-4177A>G)
c.497-4177A>G (n.497-4177A>G)
n.1449T>C
c.515-4177A>G (n.515-4177A>G)
c.158-4177A>G (n.158-4177A>G)
n.1216-4177A>G
2g.166298839T>GCA429907197SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4177A>C (n.902-4177A>C)
c.497-4177A>C (n.497-4177A>C)
n.1449T>G
c.515-4177A>C (n.515-4177A>C)
c.158-4177A>C (n.158-4177A>C)
n.1216-4177A>C
2g.166298846_166298849delCA1304974519SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4180_902-4177del (n.902-4180_902-4177del)
c.497-4180_497-4177del (n.497-4180_497-4177del)
n.1451+5_1451+8del
c.515-4180_515-4177del (n.515-4180_515-4177del)
c.158-4180_158-4177del (n.158-4180_158-4177del)
n.1216-4180_1216-4177del
dbSNP
2g.166298840A>CCA429907198SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4178T>G (n.902-4178T>G)
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n.1450A>C
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c.158-4178T>G (n.158-4178T>G)
n.1216-4178T>G
2g.166298840A>GCA429907199SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4178T>C (n.902-4178T>C)
c.497-4178T>C (n.497-4178T>C)
n.1450A>G
c.515-4178T>C (n.515-4178T>C)
c.158-4178T>C (n.158-4178T>C)
n.1216-4178T>C
COSMIC
2g.166298840A>TCA429907200SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4178T>A (n.902-4178T>A)
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n.1450A>T
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c.158-4178T>A (n.158-4178T>A)
n.1216-4178T>A
2g.166298841A=CA1304974520SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4179T= (n.902-4179T=)
c.497-4179T= (n.497-4179T=)
n.1451A=
c.515-4179T= (n.515-4179T=)
c.158-4179T= (n.158-4179T=)
n.1216-4179T=
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c.497-4179T>G (n.497-4179T>G)
n.1451A>C
c.515-4179T>G (n.515-4179T>G)
c.158-4179T>G (n.158-4179T>G)
n.1216-4179T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166298841A>GCA429907201SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4179T>C (n.902-4179T>C)
c.497-4179T>C (n.497-4179T>C)
n.1451A>G
c.515-4179T>C (n.515-4179T>C)
c.158-4179T>C (n.158-4179T>C)
n.1216-4179T>C
2g.166298841A>TCA429907202SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4179T>A (n.902-4179T>A)
c.497-4179T>A (n.497-4179T>A)
n.1451A>T
c.515-4179T>A (n.515-4179T>A)
c.158-4179T>A (n.158-4179T>A)
n.1216-4179T>A
2g.166298842G>TCA2661769137SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4180C>A (n.902-4180C>A)
c.497-4180C>A (n.497-4180C>A)
n.1451+1G>T
c.515-4180C>A (n.515-4180C>A)
c.158-4180C>A (n.158-4180C>A)
n.1216-4180C>A
gnomAD v4
2g.166298848A=CA1304974521SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4186T= (n.902-4186T=)
c.497-4186T= (n.497-4186T=)
n.1451+7A=
c.515-4186T= (n.515-4186T=)
c.158-4186T= (n.158-4186T=)
n.1216-4186T=
2g.166298848A>GCA1304974522SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4186T>C (n.902-4186T>C)
c.497-4186T>C (n.497-4186T>C)
n.1451+7A>G
c.515-4186T>C (n.515-4186T>C)
c.158-4186T>C (n.158-4186T>C)
n.1216-4186T>C
dbSNP
2g.166298852T>ACA59807915SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4190A>T (n.902-4190A>T)
c.497-4190A>T (n.497-4190A>T)
n.1451+11T>A
c.515-4190A>T (n.515-4190A>T)
c.158-4190A>T (n.158-4190A>T)
n.1216-4190A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched