Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166294586A= | CA1304972621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+13T= (n.965+13T=) c.560+13T= (n.560+13T=) n.1051A= c.578+13T= (n.578+13T=) c.221+13T= (n.221+13T=) n.1279+13T= | |
2 | g.166294586A>C | CA429906115 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+13T>G (n.965+13T>G) c.560+13T>G (n.560+13T>G) n.1051A>C c.578+13T>G (n.578+13T>G) c.221+13T>G (n.221+13T>G) n.1279+13T>G | dbSNP |
2 | g.166294586A>G | CA1944626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+13T>C (n.965+13T>C) c.560+13T>C (n.560+13T>C) n.1051A>G c.578+13T>C (n.578+13T>C) c.221+13T>C (n.221+13T>C) n.1279+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294586A>T | CA429906116 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+13T>A (n.965+13T>A) c.560+13T>A (n.560+13T>A) n.1051A>T c.578+13T>A (n.578+13T>A) c.221+13T>A (n.221+13T>A) n.1279+13T>A | |
2 | g.166294587A>C | CA429906117 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+12T>G (n.965+12T>G) c.560+12T>G (n.560+12T>G) n.1052A>C c.578+12T>G (n.578+12T>G) c.221+12T>G (n.221+12T>G) n.1279+12T>G | |
2 | g.166294587A>G | CA429906118 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+12T>C (n.965+12T>C) c.560+12T>C (n.560+12T>C) n.1052A>G c.578+12T>C (n.578+12T>C) c.221+12T>C (n.221+12T>C) n.1279+12T>C | |
2 | g.166294587A>T | CA429906119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+12T>A (n.965+12T>A) c.560+12T>A (n.560+12T>A) n.1052A>T c.578+12T>A (n.578+12T>A) c.221+12T>A (n.221+12T>A) n.1279+12T>A | |
2 | g.166294588A>C | CA429906120 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+11T>G (n.965+11T>G) c.560+11T>G (n.560+11T>G) n.1053A>C c.578+11T>G (n.578+11T>G) c.221+11T>G (n.221+11T>G) n.1279+11T>G | |
2 | g.166294588A>G | CA429906121 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+11T>C (n.965+11T>C) c.560+11T>C (n.560+11T>C) n.1053A>G c.578+11T>C (n.578+11T>C) c.221+11T>C (n.221+11T>C) n.1279+11T>C | |
2 | g.166294588A>T | CA429906122 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+11T>A (n.965+11T>A) c.560+11T>A (n.560+11T>A) n.1053A>T c.578+11T>A (n.578+11T>A) c.221+11T>A (n.221+11T>A) n.1279+11T>A | |
2 | g.166294589T>A | CA429906123 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+10A>T (n.965+10A>T) c.560+10A>T (n.560+10A>T) n.1054T>A c.578+10A>T (n.578+10A>T) c.221+10A>T (n.221+10A>T) n.1279+10A>T | |
2 | g.166294589T>C | CA1944627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+10A>G (n.965+10A>G) c.560+10A>G (n.560+10A>G) n.1054T>C c.578+10A>G (n.578+10A>G) c.221+10A>G (n.221+10A>G) n.1279+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294589T>G | CA429906124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+10A>C (n.965+10A>C) c.560+10A>C (n.560+10A>C) n.1054T>G c.578+10A>C (n.578+10A>C) c.221+10A>C (n.221+10A>C) n.1279+10A>C | |
2 | g.166294589T= | CA1304972622 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+10A= (n.965+10A=) c.560+10A= (n.560+10A=) n.1054T= c.578+10A= (n.578+10A=) c.221+10A= (n.221+10A=) n.1279+10A= | |
2 | g.166294590A= | CA1304972623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+9T= (n.965+9T=) c.560+9T= (n.560+9T=) n.1055A= c.578+9T= (n.578+9T=) c.221+9T= (n.221+9T=) n.1279+9T= | |
2 | g.166294590A>C | CA429906126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+9T>G (n.965+9T>G) c.560+9T>G (n.560+9T>G) n.1055A>C c.578+9T>G (n.578+9T>G) c.221+9T>G (n.221+9T>G) n.1279+9T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166294590A>G | CA429906127 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+9T>C (n.965+9T>C) c.560+9T>C (n.560+9T>C) n.1055A>G c.578+9T>C (n.578+9T>C) c.221+9T>C (n.221+9T>C) n.1279+9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294590A>T | CA429906125 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+9T>A (n.965+9T>A) c.560+9T>A (n.560+9T>A) n.1055A>T c.578+9T>A (n.578+9T>A) c.221+9T>A (n.221+9T>A) n.1279+9T>A | |
2 | g.166294591T>A | CA429906129 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+8A>T (n.965+8A>T) c.560+8A>T (n.560+8A>T) n.1056T>A c.578+8A>T (n.578+8A>T) c.221+8A>T (n.221+8A>T) n.1279+8A>T | |
2 | g.166294591T>C | CA429906130 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+8A>G (n.965+8A>G) c.560+8A>G (n.560+8A>G) n.1056T>C c.578+8A>G (n.578+8A>G) c.221+8A>G (n.221+8A>G) n.1279+8A>G | |
2 | g.166294591T>G | CA429906131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+8A>C (n.965+8A>C) c.560+8A>C (n.560+8A>C) n.1056T>G c.578+8A>C (n.578+8A>C) c.221+8A>C (n.221+8A>C) n.1279+8A>C | |
2 | g.166294592T>A | CA429906132 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+7A>T (n.965+7A>T) c.560+7A>T (n.560+7A>T) n.1057T>A c.578+7A>T (n.578+7A>T) c.221+7A>T (n.221+7A>T) n.1279+7A>T | |
2 | g.166294592T>C | CA429906133 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+7A>G (n.965+7A>G) c.560+7A>G (n.560+7A>G) n.1057T>C c.578+7A>G (n.578+7A>G) c.221+7A>G (n.221+7A>G) n.1279+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294592T>G | CA429906134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+7A>C (n.965+7A>C) c.560+7A>C (n.560+7A>C) n.1057T>G c.578+7A>C (n.578+7A>C) c.221+7A>C (n.221+7A>C) n.1279+7A>C | |
2 | g.166294593A>C | CA429906135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+6T>G (n.965+6T>G) c.560+6T>G (n.560+6T>G) n.1058A>C c.578+6T>G (n.578+6T>G) c.221+6T>G (n.221+6T>G) n.1279+6T>G | |
2 | g.166294593A>G | CA429906136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+6T>C (n.965+6T>C) c.560+6T>C (n.560+6T>C) n.1058A>G c.578+6T>C (n.578+6T>C) c.221+6T>C (n.221+6T>C) n.1279+6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294593A>T | CA429906137 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+6T>A (n.965+6T>A) c.560+6T>A (n.560+6T>A) n.1058A>T c.578+6T>A (n.578+6T>A) c.221+6T>A (n.221+6T>A) n.1279+6T>A | |
2 | g.166294594C>A | CA429906138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+5G>T (n.965+5G>T) c.560+5G>T (n.560+5G>T) n.1059C>A c.578+5G>T (n.578+5G>T) c.221+5G>T (n.221+5G>T) n.1279+5G>T | |
2 | g.166294594C>G | CA429906139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+5G>C (n.965+5G>C) c.560+5G>C (n.560+5G>C) n.1059C>G c.578+5G>C (n.578+5G>C) c.221+5G>C (n.221+5G>C) n.1279+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294594C>T | CA429906140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+5G>A (n.965+5G>A) c.560+5G>A (n.560+5G>A) n.1059C>T c.578+5G>A (n.578+5G>A) c.221+5G>A (n.221+5G>A) n.1279+5G>A | |
2 | g.166294595A= | CA1304972624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+4T= (n.965+4T=) c.560+4T= (n.560+4T=) n.1060A= c.578+4T= (n.578+4T=) c.221+4T= (n.221+4T=) n.1279+4T= | |
2 | g.166294595A>C | CA429906143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+4T>G (n.965+4T>G) c.560+4T>G (n.560+4T>G) n.1060A>C c.578+4T>G (n.578+4T>G) c.221+4T>G (n.221+4T>G) n.1279+4T>G | |
2 | g.166294595A>G | CA429906144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+4T>C (n.965+4T>C) c.560+4T>C (n.560+4T>C) n.1060A>G c.578+4T>C (n.578+4T>C) c.221+4T>C (n.221+4T>C) n.1279+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294595A>T | CA429906142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+4T>A (n.965+4T>A) c.560+4T>A (n.560+4T>A) n.1060A>T c.578+4T>A (n.578+4T>A) c.221+4T>A (n.221+4T>A) n.1279+4T>A | |
2 | g.166294596T>A | CA429906145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+3A>T (n.965+3A>T) c.560+3A>T (n.560+3A>T) n.1061T>A c.578+3A>T (n.578+3A>T) c.221+3A>T (n.221+3A>T) n.1279+3A>T | |
2 | g.166294596T>C | CA429906146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+3A>G (n.965+3A>G) c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.1061T>C c.578+3A>G (n.578+3A>G) c.221+3A>G (n.221+3A>G) n.1279+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166294596T>G | CA429906147 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+3A>C (n.965+3A>C) c.560+3A>C (n.560+3A>C) n.1061T>G c.578+3A>C (n.578+3A>C) c.221+3A>C (n.221+3A>C) n.1279+3A>C | |
2 | g.166294596T= | CA1304972625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+3A= (n.965+3A=) c.560+3A= (n.560+3A=) n.1061T= c.578+3A= (n.578+3A=) c.221+3A= (n.221+3A=) n.1279+3A= | |
2 | g.166294597A>C | CA349089568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+2T>G (n.965+2T>G) c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.1062A>C c.578+2T>G (n.578+2T>G) c.221+2T>G (n.221+2T>G) n.1279+2T>G | |
2 | g.166294597A>G | CA349089569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+2T>C (n.965+2T>C) c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.1062A>G c.578+2T>C (n.578+2T>C) c.221+2T>C (n.221+2T>C) n.1279+2T>C | |
2 | g.166294597A>T | CA349089572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+2T>A (n.965+2T>A) c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.1062A>T c.578+2T>A (n.578+2T>A) c.221+2T>A (n.221+2T>A) n.1279+2T>A | |
2 | g.166294598C>A | CA349089574 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+1G>T (n.965+1G>T) c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.1063C>A c.578+1G>T (n.578+1G>T) c.221+1G>T (n.221+1G>T) n.1279+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294598C= | CA1304972626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+1G= (n.965+1G=) c.560+1G= (n.560+1G=) n.1063C= c.578+1G= (n.578+1G=) c.221+1G= (n.221+1G=) n.1279+1G= | |
2 | g.166294598C>G | CA349089576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+1G>C (n.965+1G>C) c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.1063C>G c.578+1G>C (n.578+1G>C) c.221+1G>C (n.221+1G>C) n.1279+1G>C | |
2 | g.166294598C>T | CA349089578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+1G>A (n.965+1G>A) c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.1063C>T c.578+1G>A (n.578+1G>A) c.221+1G>A (n.221+1G>A) n.1279+1G>A | |
2 | g.166294599C>A | CA349089581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965G>T (p.Gly322Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.1064C>A c.578G>T (p.Gly193Val) c.221G>T (p.Gly74Val) n.1279G>T | |
2 | g.166294599C>G | CA349089583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965G>C (p.Gly322Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1064C>G c.578G>C (p.Gly193Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.1279G>C | |
2 | g.166294599C>T | CA349089585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965G>A (p.Gly322Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) n.1064C>T c.578G>A (p.Gly193Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.1279G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294600C>A | CA349089588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.964G>T (p.Gly322Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) n.1065C>A c.577G>T (p.Gly193Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.1278G>T | |
2 | g.166294600C>G | CA349089589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.964G>C (p.Gly322Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1065C>G c.577G>C (p.Gly193Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.1278G>C |